Transcript Mutácie

Mutácie
Premenlivosť – základná charakteristika
živých organizmov

Dedičná:
 segregácia
 crossing-
alel
over
 mutácia

Nededičná – vonkajšie
prostredie
Mutácia – dedičná zmena, ktorá s a prejavuje ako trvalá
zmena vlastností a znakov organizmu
1.
Náhla
2.
Neusmernená
3.
Trvalá
4.
Jedinečná

Súvisí so zmenou genotypu,
nemusí súvisieť s fenotypom

Podstata variability organizmov

Priaznivé/ nepriaznivé
Typy mutagénov

Fyzikálne mutagény – žiarenie UV,
rÖntgenové

Chemické mutagény

Lieky - LSD

Konzervačné látky

Mykotoxíny

Pesticídy,

Chemikálie – riedidlá, farby, kyslina
dusitá, yperit, 5 – bromuracyl,

Biologické - vírusy,

Antimutagény - antioxidanty
Rozdelenie mutácií
1.
2.
3.
Podľa spôsobu vzniku:
•
Spontánne
•
Indukované
Podľa typu zasiahnutia bunky
•
Gametické
•
Somatické
Podľa rozsahu
•
génové
•
chromozómové
•
genómové
Vznik mutácie a reparačné
mechanizmy
Reparačné mechanizmy - enzýmy
Génové mutácie

Substitúcia - zámena

Delécia – strata alebo


Vrodené chyby
metabolizmu:
posun
 fenylketonúria,
Inzercia – vsunutie
 hemofília

Kosáčiková anémia
Chromozómové mutácie

Zmeny v štruktúre a tvaru chromozómov

Podmienkou je 1 – viacero zlomov na
chromozóme

Typy:

Delécia – PR: syndrom mačacieho deletované krátke rameno 5.
chromozómu. Charakteristický plač,
mentálna retardácia.

Inverzia - hemofília A , inverzia génu na
dlhom ramene chromozómu X.,

Duplikácia - choroby nervovej sústavy,
duplikácia génu PMP-22 na 17.
chromozóme , Gén PMP-22 zabezpečuje
produkciu myelínových pošiev.
Genómové mutácie

Zmeny počtu sád
chromozómov

Polyploidia

U človeka - pečeňové
bunky

Rastliny: Triploidná repa –
27 chrom.
Genómové mutácie

Haploidia

Downov syndróm

Aneuploidia: zmeny

Edwardsov syndróm
počtu chromozómov v

Turnerov syndróm

Klinefelderov
genóme:
 Trizómia
 Monozómia
syndróm