Transcript Choroby autozomálne dominantne dedičné
Genetické poruchy a vrodené vývojové chyby
Definícia
Genetické poruchy sú choroby spôsobené abnormalitami v génoch, alebo chromozómoch. Kým niektoré choroby (napr. Rakovina) bývajú zapríčinené aj genetickou výbavou pacienta, môžu byť vyvolané aj faktorom prostredia.
Väčšina porúch je vzácnych a ovplyvňujú jednu osobu v niekoľkých tisícoch, alebo miliónoch.
Rozdelenie porúch a chorôb
Choroby autozomálne recesivne dedičné Choroby autozomálne dominantne dedičné Choroby gonozomálne dedičné Globinové ochorenia Mitochondriálne dedičné choroby
Choroby autozomálne recesívne dedičné
Patrí sem: Fenylketonuria, galaktosemie, cystická fibróza, leprechaunizmus, Friedreichová ataxia
Choroby autozomálne dominantne dedičné
Familiárna hypercholesterolemia, syndaktýlia, polydaktýlia, brachydaktýlia, arachnodaktýlia, Huntingtnová chorea, Marfanov syndróm, leidenská mutácia, Osteogenesis imperfecta
Choroby gonozomálne dedičné
Hemofília, daltonizmus, svalová dystrofia, syndrom fragilného chromozómu X, vitamin D chronická rachitis
Globínové ochorenia
SCA (Sickle Cell Anemia), thasalémia
Mitochondriálne dedičné choroby
Leberová atrofia optiku, syndróm mačacieho mňaukania