Transcript Lithiase vésiculaire inhabituelle = Pr Hillon

Lithiase biliaire inhabituelle
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Catherine A, 19/09/1972, 1 fille de 3ans
. Mai-juin 2008 : 3 crises douloureuses d’allure
biliaire
. Juillet 2008 : hospitalisation.
Biologie
: GGT :260
UI, PA
x 2N
Echographie
lithiase
vésiculaire
+ calcifications intrahépatiques
Bili
IRM
Sténose biliaire
Empierrement
Catherine A, 19/09/1972, 1 fille de 3ans (grossesse sans
problème)
. Mai-juin 2008 : 3 crises douloureuses d’allure bilaire
. Juillet 2008 : hospitalisation.
- Biologie : GGT 260, PA 2 N
- Echographie : calcifications intra-hépatiques
- Bili IRM :
sténose biliaire segmentaire
empierrement en amont de la
sténose.
- Biopsie hépatique : absence de fibrose hépatique ou
de lésion de CS.
Diagnostic ? CAT ?
Catherine
XXXXXXXX
xxxxxxxxx
Chantal F, née le 20/10/52
. Mars 1986 : cholecystectomie pour lithiase
. Décembre 1986 : récidive des douleurs.
Cathétérisme biliaire normal.
. Novembre 1995 : récidive des douleurs.
EES : calcul cholédocien Ø 6 mm. Sphinctérotomie
endoscopique.
. Octobre 1996 : récidive des douleurs
Sténose orifice sphinctérotomie : dilatation.
. Octobre 1996 à juin 2009 : crises multiples.
. Juin 2OO9 : extraction d’un calcul cholédocien.
Catherine
XXXXXXXX
xxxxxxxxx
Catherine A, 19/09/1972, 1 fille de 3ans (grossesse sans
problème)
. Mai-juin 2008 : 3 crises douloureuses d’allure bilaire
. Juillet 2008 : hospitalisation.
- Biologie : GGT 260, PA 2 N
- Echographie : calcifications intra-hépatiques
- Bili(Low
IRM : Phospholipid
sténose biliaire
segmentaire Cholelithiasis)
LPAC
Associated
empierrement en amont de la
Mécanisme
: mutation sur le gène MDR3
sténose.
- Biopsie hépatique : absence de fibrose hépatique ou
Traitement
:
Delursan
de lésion de CS.
Le syndrome LPAC est du à un défaut de sécrétion de phosphatidylcholine
dans la bile
Maladie de l’hépatocyte à l’origine de pathologies biliaires:
« toxic bile concept »
D’après O Chazouillère
Syndrome LPAC
Précipitation de calculs
cholestéroliques dans les
canaux biliaires
intrahépatiques
Juillet 2008
Juillet 2009
Maladies Associées à un déficit MDR3
Déficit génétique causal
Cholestase familiale progressive intra-hépatique de type 3
(maladie de Byler)
Lithiase intrahépatique cholestérolique (LPAC syndrome)
Susceptibilité génétique
Cholestase gravidique à γGT élevée
Cholestase médicamenteuse
Trauner et al, Semin Liver Dis 2007
Pathologies liées aux troubles de la secretion biliaire
Hépatocyte
Canalicule Biliaire
CIFP* 1
FIC1
CRB**
CIFP* 2
Phospholipide
s
Acides biliaires
BSEP
GGT N
CIFP* 3
LPAC
MDR3
Phosphatidyl choline
Ch. gravidique
* Cholestase intrahépatique familiale progressive - ** Cholestase récurrente bénigne
GGT
Cholestase Récurrente Bénigne (BRIC)
Critères diagnostiques
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Au moins deux épisodes d’ictère à plusieurs mois ou
années d’intervalle
Cholestase biologique
Prurit
GGT normale ou peu élevée
Cholestase centrolobulaire histologique
Absence d’obstacle biliaire
Absence d’autre caus e de cholestase
Luketic et al, Clin Liver Dis 2004
Syndrome LPAC
(Low Phospholipid Associated Cholelithiasis)
Symptômes biliaires avec au moins un des
critères suivants (Sexe ratio: 3 femmes pour 1 homme) :

Début des symptômes avant 40 ans *

Récidive des symptômes après cholécystectomie *

Matériel échogène dans les voies biliaires
intrahépatiques *


Antécédents personnels de cholestase gravidique
Antécédents familiaux de lithiase biliaire avant 40 ans
* forte association à présence mutation ABCB4
Rosmorduc et al, Gastroenterology 2001, 2003
Conclusion
. Un trouble héréditaire de la secrétion bilaire doit-être
évoqué devant une lithiase avant 40 ans, récidivante
après cholécystectomie, “familiale”.
. Le diagnostic génétique de mutation sur le gène MDR3
confirme le diagnostic
. Le traitement repose sur l’AUDC qui permet de prévenir
la récidive de lithiase et la fibrose hépatique
Lésions kystiques du pancréas
Diagnostic différentiel
Pseudokystes : 80 % des lésions kystiques du pancréas
- pancréatite aigue
- pancréatite chronique)
Cystadénomes séreux du pancréas
Microkystique : 75 %
Cystadénomes séreux du pancréas
Macrokystique : 20 %
Solide : 5 %
Caractéristiques des cystadénomes séreux du pancréas
Fréquence : 4 à 10 % des lésions kystiques du pancréas
Siège céphalique : 40 %
Femme > 60 ans
Douleurs abdominales : 75 %
Amaigrissement : 15 %
Risque de cancer : exceptionnel
Diagnostic différentiel : Cystadénome mucineux, TIPMP
Cystadénome mucineux du pancréas
Paroi épaisse
Caractéristiques des cystadénomes mucineux
Sex ratio F / H : 6
Siège : corps queue du pancréas
Tumeur unique à paroi épaisse
Risque de cancérisation + (végétations intra-kystiques)
Tumeurs intracanalaires papillaires et
mucineuses du pancréas
TIPMP
Tumeurs intracanalaires papillaires et mucineuses du pancréas
Canaux
secondaires
Prolifération papillaire de
l’épithélium des canaux
pancréatiques qui
devient mucosécrétant
Canal
principal
Clinique
15 % des lésions kystiques du pancréas (tête et isthme : 70 %)
Hommes / Femmes : 2,2 ; âge moyen : 65 ans
Découverte fortuite ou douleurs abdominales (pancréatite)
Exploration
- Echographie
- Scanner abdominal
- Bili-wirsungo-IRM
Pronostic : risque de cancer à 5 ans
- Canaux secondaires : 15 %
- Canal principal : 40 %
TIPMP multiple
des canaux
secondaires
pancréatiques
TIPMP du canal
de Wirsung
Surveillance
Protocoles en cours d'évaluation
- initialement EES + biliIRM
- TIPMP du canal principal suivi annuel
- TIPMP des canaux secondaires : 1er contrôle
à 1 an puis tous les 2 ans
Niveau de preuve modeste....