Transcript Καλοήθη επιληπτικά σύνδρομα

Καλοήθη Επιληπτικά
Σύνδρομα
Βοργιά Πελαγία
ΠαιδίατροςΠαιδονευρολόγος
Τι σημαίνει καλοήθεια στην παιδική επιληψία?
Αυτοπεριοριζόμενο νόσημα
Χωρίς θνητότητα
Μικρή νοσηρότητα
Φαρμακοευαισθησία
Φυσιολογική ΨΚΑ
Υπάρχουν πάντα εξαιρέσεις…
Κλινική εικόνα , ΗΕΓ,
Ιστορικό
‘Έλεγχος
Αντί «Ε» αγωγή
Υποχώρηση σπασμών
Χωρίς υποτροπή
Φυσιολογική νευροψυχολογική
εξέλιξη
STOP
GO
Άρα…
…η εξέλιξη ενός καταρχήν καλοήθους επιληπτικού
συνδρόμου δεν διασφαλίζεται εξαρχής αλλά
συν το χρόνω…
Ποιες ηλικίες αφορούν τα καλοήθη επιληπτικά σύνδρομα?
Όλες
Νεογνική
Βρεφική
Παιδική
Εφηβική
IDIOPATHIC
PARTIAL
Reading Epilepsy
10 years
GENERALISED
Childhood
Absence
Rolandic
Occipital
Panayiotopoul
os
LandauKleffner
Adolescence
Absence
2 years
Benign
Myoclonic
Juvenile
Myoclonic
1 month
Neonatal
Convulsions
Myoclonic
Absences
NON
IDIOPATHIC
Myoclonic - Astatic
C.S.S.W.S.S.
OHTAHARA
Partial
Cryptogenic or
Symptomatic
Partialis
Continua
Rasmussen
West
Severe
Myoclonic
Progressive
Myoclonic
LennoxGastaut
Καλοήθεις «Ε» νεογνού & βρέφους
Καλοήθεις νεογνικοί σπασμοί
οικογενείς ή μη
Επιληψία με ΠΣ+
Καλοήθεις βρεφικοί σπασμοί
οικογενείς ή μη
0
1ο έτος
Καλοήθης μυοκλονική «Ε»
2 έτη
Νεογνική ηλικία
Οικογενείς νεογνικοί σπασμοί
Εμφάνιση: 1η εβδομάδα, κυρίως 2η και 3η μέρα ζωής
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Αιτιολογία: καναλοπάθεια επικρατούς κληρονόμησης (KCNQ2 on 20q13.3,
KCNQ3 on 8q24)
Κλινική εικόνα: φυσιολογικά ΤΜ νεογνά, σύντομοι σπασμοί αλλά πολύ συχνοί
(20-30/μέρα), τονικοί κινητικοί, άπνοια, ήχοι, συμπτώματα από τα μάτια,
αυτοματισμοί, σημεία από το αυτόνομο, μασητικές κινήσεις, εστιακές
γενικευμένες κινήσεις
ΗΕΓ: κφ ή με εστιακά ή πολυεστιακά ευρήματα
Πρόγνωση: συνήθως καλή, υποχώρηση σε 1-6 μήνες, υποτροπή πιθανή
αργότερα με ΠΣ ή άλλους απύρετους σπασμούς
Θεραπεία: CBZ, VPA, PB
Νεογνική ηλικία
Μη οικογενείς νεογνικοί σπασμοί
Εμφάνιση: 1η εβδομάδα, κυρίως 4η με 6η μέρα ζωής
Αιτιολογία: άγνωστη
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Κλινική εικόνα: κλονικό status epilepticus (2h-3d). Δεν συμβαίνει ξανά
ΗΕΓ: οξύαιχμα εναλλασσόμενα θήτα ή εστιακά ή πολυεστιακά ευρήματα, ή κφ
Πρόγνωση: συνήθως άριστη, υποτροπή με μικρή πιθανότητα αργότερα με ΠΣ
ή άλλους απύρετους σπασμούς
Θεραπεία: μόνο στην οξεία φάση
Βρεφική ηλικία
Καλοήθεις οικογενείς και μη οικογενείς βρεφικοί
σπασμοί
(Watanabe-Vigevano syndrome)
Εμφάνιση: από 3-20 μήνες (5-6 μηνών)
Αιτιολογία: γενετική ετερογένεια (19, 16, 2)
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Κλινική εικόνα: σειρές εστιακών σπασμών ή (5-10/μέρα για 1-3 μέρες)
Μπορεί να γενικευτούν ή και να προηγηθούν μεμονωμένοι σπασμοί για 10-15
μέρες
ΗΕΓ: κφ
Πρόγνωση: υποχώρηση σπασμών σε 1-2 έτη, καλή
Θεραπεία:CBZ, VPA, PB
Βρεφική ηλικία
Επιληψία με ΠΣ+
Εμφάνιση: από <1 έτους->5 έτη
Αιτιολογία: γενετική ετερογένεια (19q, 2q)
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Κλινική εικόνα: ΠΣ και απύρετοι σπασμοί πρακτικά όλων των τύπων
ΗΕΓ: φυσιολογικό υπόστρωμα με γενικευμένες εκφορτίσεις
Πρόγνωση: υποχώρηση σπασμών στα 11 έτη περίπου, εξαρτάται από τους
απύρετους σπασμούς, συνήθως καλή
Θεραπεία: VPA, LMT, LEV, TPT
Βρεφική ηλικία
Καλοήθης Μυοκλονική Ε της βρεφικής ηλικίας
Εμφάνιση: από 6 μηνών- 3 έτη
Αιτιολογία: γενετική πιθανά
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Κλινική εικόνα: τινάγματα μεμονωμένα ή σε σειρές με κάμψη κεφαλής, κάμψη ή
έκταση σώματος σπανιότερα, κάμψη άνω άκρων προς τα πάνω ενώ οι βολβοί
των ματιών αποκλίνουν προς τα πάνω, διατήρηση επικοινωνίας. Πτώσεις,
φωτοευαισθησία (20%), επαγωγή από ακουστικά ή απτικά ερεθίσματα (10%)
ΗΕΓ: γενικευμένες πολυαιχμές ή αιχμές και βραδέα κύματα
Πρόγνωση: υποχώρηση σπασμών σε 1 έτος κατά μέσο όρο (0,5-5 έτη),
Πιθανή υποτροπή στο μέλλον (10%) με γενικευμένες κρίσεις, καλή εκτός και
αν δεν θεραπευτούν.
Θεραπεία:VPA, LEV
Καλοήθεις «Ε» παιδικής & εφηβικής
ηλικίας
Ρολάνδιος Επιληψία
Σύνδρομο Παναγιωτόπουλος
Ινιακή Επιληψία
3ο έτος
1 έτος
5ο έτος
Παιδικές αφαιρέσεις
10ο έτος
ο έτος
15
2 έτη
Ρολάνδιος Επιληψία
Εμφάνιση: 1-14 έτη (7-10 έτη το 75%)
Αιτιολογία: γενετική προδιάθεση, χρ 15, 10-20% ΠΣ
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Κλινική εικόνα: ετερόπλευρα αισθητηριακά-κινητικά
συμπτώματα, στόματο-φάρυγγο-λαρυγγικές εκδηλώσεις,
σταμάτημα λόγου και σιελόρροια, συνήθως στον ύπνο,
διατήρηση εγρήγορσης 60% αλλά & ενδεχόμενη γενίκευση
ΗΕΓ: κέντρο-κροταφικές αιχμές συχνά σε σειρές, ενίσχυση
στον ύπνο ή και ΚΦ
Πρόγνωση: εξαιρετική, υποχώρηση στα 16 έτη, 10-20% ένα
επεισόδιο, 10-20% συχνά επεισόδια, 2% μετάπτωση
Σε σοβαρότερη Ε
Θεραπεία: όταν χρειάζεται, CBZ, VPA, LEV
Σύνδρομο Παναγιωτόπουλου
Εμφάνιση: 3-6 έτη στο 74%, εύρος 1-15 έτη
Αιτιολογία: γενετική προδιάθεση
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Κλινική εικόνα: εκδηλώσεις κυρίως από το αυτόνομο, έμετος,
ωχρότητα, ακράτεια, μύση, μυδρίαση, καρδιοαναπνευστικές
ανωμαλίες, θερμορυθμιστικές αλλαγές και πονοκέφαλος, κρισική
συγκοπή, αλλαγές συμπεριφοράς, απόκλιση οφθαλμών,
ετερόπλευροι ή γενικευμένοι τονικοκλονικοί, πολύ συχνά status
από το αυτόνομο, συχνότερα στον ύπνο
ΗΕΓ: πολυεστιακές αιχμές, κυριαρχούν οι ινιακής εντόπισης,
συχνές γενικεύσεις, κφ σε 10%
Πρόγνωση: Εξαιρετική, υποχώρηση σε 1-2 έτη μπορεί να
μεταπέσει σε Ρολάνδιο, συχνοί οι ΠΣ 17%
Θεραπεία: όταν χρειάζεται CBZ, CBZ,LEV, SLT, Rectal DZP για
status epilepticus
Ινιακή Επιληψία τύπου Gastaut
Εμφάνιση: 3- 15 έτη, μέση ηλικία τα 8 έτη
Αιτιολογία: γενετική προδιάθεση
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Κλινική εικόνα: οπτικές ψευδαισθησίες συνήθως
πολύχρωμων κυκλικών σχηματισμών, τύφλωση, οπτικές
παραισθήσεις, οπτικός πόνος, απόκλιση οφθαλμών,
επαναλαμβανόμενο κλείσιμο οφθαλμών, διατήρηση
εγρήγορσης, γενίκευση, μετακριτικός πονοκέφαλος
ΗΕΓ: ινιακές εκφορτίσεις
Πρόγνωση: συνήθως υποχώρηση σε 2-4 έτη (50%)
Θεραπεία: CBZ & άλλα ΑΕΦ για εστιακές
Παιδικές αφαιρέσεις
Εμφάνιση:2-10 έτη, συχνότερη ηλικία 5-6 έτη
Αιτιολογία: γενετική προδιάθεση
Φυσιολογική νευρολογική εικόνα
Κλινική εικόνα: πολλαπλά επεισόδια/μέρα 10 δεπ/των, απώλεια
εγρήγορσης με διακοπή δραστηριότητας με ή χωρίς
αυτοματισμούς και μυοκλονικά στοιχεία περιοχής οφθαλμών
ΗΕΓ: γενικευμένες εκφορτίσεις 3Hz/sec αιχμής/πολυαιχμήςκύματος, οι κρίσεις προκαλούνται απαραίτητα στην υπέρπνοια
Πρόγνωση: εξαιρετική, υποχώρηση πριν από τα 12 έτη, σπάνιοι
γενικευμένοι αργότερα, σε 10%
Θεραπεία:VPA, ETH, LMT, LEV
CBZ, VGT, OXZ, GPN, PGN αντένδειξη
Αντανακλαστικές «Ε»
Ιδιοπαθής φωτοευαίσθητη επιληψία του ινιακού
λοβού, 15μ- 19 ετών
Video-game επιληψία, 7-19 έτη
TV-επαγομένη επιληψία, 10-12 έτη
Ιδιοπαθής επιληψία της ανάγνωσης, 12-19 έτη
Επιληψία ζεστού νερού, 2μ-58 ετών
Συμπεράσματα
Οι καλοήθεις «Ε» αφορούν όλες τις ηλικίες των παιδιών
και φυσιολογικής ΨΚΑ παιδιά
Πρόκειται για συγκεκριμένα σύνδρομα με συγκεκριμένα
κριτήρια, ηλικιακά, ΗΕΓκα και κλινικής εικόνας
Πρόκειται για αποκλειστικά ιδιοπαθείς «Ε»
Απαιτούν σωστή επιλογή ΑΕΦ, εάν αποφασισθεί αγωγή
Απαιτούν παρακολούθηση μακροχρόνια για να τεκμηριωθεί
η τελική καλοήθης έκβαση τους
Σας ευχαριστώ για την προσοχή σας