Transcript Παρουσίαση 5ο Κεφάλαιο Βιολογία Κατεύθυνσης

Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης
Κεφάλαιο 5ο – Μενδελική κληρονομικότητα
Gregor Mendel (22/07/1822-06/01/1884)
Gregor Mendel
Brno
Pisum sativum
Λόγοι επιτυχίας πειραμάτων
• Μελέτησε μία ή δύο ιδιότητες του φυτού κάθε φορά.
• Χρησιμοποίησε καθαρά στελέχη (αμιγή) για τη συγκεκριμένη
ιδιότητα που μελετούσε.
• Ανέλυσε τα αποτελέσματά του στατιστικά.
• Επιλογή μοσχομπίζελου για τα πειράματα.
Πλεονεκτήματα μοσχομπίζελου
• Αναπτύσσεται πολύ εύκολα
• Μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες
• Παρέχει δυνατότητα τεχνητής γονιμοποίησης (φυσιολογικά
αυτογονιμοποίηση)
• Δίνει πολλούς απογόνους και παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής
ανάλυσης των αποτελεσμάτων
Βασικά βήματα εργασίας Mendel
1. Δημιουργία αμιγών στελεχών για το χαρακτηριστικό
που τον ενδιέφερε.
2. Τεχνητή γονιμοποίηση μεταξύ δύο αμιγών στελεχών
που διέφεραν για την ίδια ιδιότητα (πατρική γενιά P)
3. Αυτογονιμοποίηση των απογόνων (πρώτη θυγατρική
γενιά F1)
4. Μελέτη των αποτελεσμάτων στους νέους απογόνους
(δεύτερη θυγατρική γενιά F2)
Νόμοι του Mendel
• Νόμος του διαχωρισμού των αλληλομόρφων
γονιδίων
• Νόμος ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων
1ος Νόμος Mendel
•
•
•
•
Παράδειγμα με ύψος φυτού
Πατρική γενιά P: Ψηλά και κοντά φυτά
Θυγατρική γενιά F1: Μόνο ψηλά
Θυγατρική γενιά F2: Και ψηλά και κοντά
Συμπέρασμα: Ο κληρονομικός παράγοντας που καθορίζει το χαμηλό ύψος και
ξαναεμφανίστηκε στην F2, δεν πρέπει να είχε χαθεί στην F1
Πρόταση Mendel: Κάθε χαρακτήρας ελέγχεται από δύο παράγοντες που
υπάρχουν σε κάθε άτομο
Με σημερινούς όρους:
Κληρονομικοί παράγοντες = γονίδια
Διαφορετικές μορφές του ίδιου χαρακτήρα = αλληλόμορφα γονίδια
Αλληλόμορφα γονίδια
• Αλληλόμορφα γονίδια = γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση ομολόγων
χρωμοσωμάτων και καθορίζουν την ίδια ιδιότητα (π.χ. ύψος φυτού)
• Άτομο με ίδια αλληλόμορφα γονίδια ως προς ένα χαρακτηριστικό
θεωρείται ομόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό
• Άτομο με διαφορετικά αλληλόμορφα θεωρείται ετερόζυγο
• Το ένα αλληλόμορφο μπορεί να καλύπτει την έκφραση του άλλου.
• Αυτό που καλύπτει ονομάζεται επικρατές (συμβολίζεται με κεφαλαίο
γράμμα) και αυτό που καλύπτεται υπολειπόμενο (συμβολίζεται με μικρό
γράμμα)
• Κατά κανόνα για το συμβολισμό χρησιμοποιείται το πρώτο γράμμα του
επικρατούς χαρακτήρα
• Σημείωση: Η εμφάνιση ενός ατόμου δεν αποκαλύπτει πάντα τα
αλληλόμορφά του
• Γονότυπος: Σύνολο των αλληλομόρφων γονιδίων ενός οργανισμού
• Φαινότυπος: Σύνολο των χαρακτήρων που αποτελούν την έκφραση του
γονοτύπου (δηλαδή εξωτερική εμφάνιση και βιοχημική σύσταση)
Μείωση – 1ο στάδιο
Μείωση -2ο στάδιο
1ος νόμος Mendel και μείωση
• Πατρική γενιά: Ψηλά (ΨΨ) και κοντά (ψψ) φυτά (Όλα ομόζυγα)
• Θυγατρική F1: Όλα ψηλά (Ψψ) (Όλα ετερόζυγα)
• Θυγατρική F2: Και ψηλά (ΨΨ ή Ψψ) (ομόζυγα και ετερόζυγα) και κοντά
(ψψ) (μόνο ομόζυγα)
• Γονοτυπική αναλογία: 1 ΨΨ – 2 Ψψ – 1 ψψ (1:2:1)
• Φαινοτυπική αναλογία: 3 ψηλά – 1 κοντό (3:1)
• Οι αναλογίες υπολογίζονται εύκολα με το τετράγωνο του Punnett
• Οι διασταυρώσεις για τη μελέτη ενός τέτοιου τρόπου κληρονόμησης ενός
χαρακτηριστικού ονομάζονται διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού
Διασταύρωση ελέγχου
• Ο Mendel προκειμένου να καθορίσει αν ένα φυτό της F1 είναι ομόζυγο
(ΨΨ) ή ετερόζυγο (Ψψ) πραγματοποίησε περισσότερες διασταυρώσεις
• Συγκεκριμένα: Διασταύρωσε φυτά της F1 με ομόζυγο για το χαρακτήρα
που χάνεται στην F1.
• Αποτέλεσμα 1: Αν οι απόγονοι ήταν ψηλοί, τότε το άτομο της F1 ήταν ΨΨ
• Αποτέλεσμα 2: Αν οι απόγονοι ήταν και ψηλοί και κοντοί, τότε το άτομο
της F1 ήταν Ψψ
• Μία τέτοια διασταύρωση [άτομο άγνωστου γονότυπου x άτομο ομόζυγο
για τον υπολειπόμενο χαρακτήρα] ονομάζεται διασταύρωση ελέγχου
Reginald Punnett (1875 – 1967)
• Βρετανός γενετιστής
• Δούλεψε μαζί με τον William
Bateson
με
τον
οποίο
ανακάλυψαν
μαζί
τα
συνδεδεμένα γονίδια
• Πρώτος καθηγητής γενετικής στο
Κέιμπριτζ (1912)
Τετράγωνο του Punnett
2ος Νόμος Mendel
• Σε μία δεύτερη σειρά πειραμάτων, ο Mendel έλεγξε
την κληρονομικότητα δύο διαφορετικών χαρακτήρων.
• Σχήμα σπέρματος: Λείο ή ρυτιδιασμένο (Λ, λ)
• Χρώμα σπέρματος: Κίτρινο ή πράσινο (Κ, κ)
• Τελικό αποτέλεσμα: 9:3:3:1 – ΛΚ, Λκ, λΚ, λκ
2ος Νόμος Mendel
Ανεξάρτητη μεταβίβαση γονιδίων
• Το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη
μεταβίβαση ενός γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα.
• Ισχύει μόνο για γονίδια που εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη
ομολόγων χρωμοσωμάτων. Αυτό γίνεται γιατί τα χρωμοσώματα
κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των
γαμετών.
• Οι διασταυρώσεις αυτού του τύπου ονομάζονται διασταυρώσεις
διϋβριδισμού
Νόμοι Mendel και φαινότυπος
• Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις οι φαινοτυπικές αναλογίες
φαίνονται να μην επιβεβαιώνουν τους νόμους του Mendel
• Αυτό δεν σημαίνει ότι δεν ισχύουν οι νόμοι του Mendel
Ας δούμε μερικές περιπτώσεις
Ατελώς επικρατή γονίδια
• Ο φαινότυπος των ετερόζυγων ατόμων είναι
ενδιάμεσος μεταξύ των δύο ομόζυγων
• Παράδειγμα: Το φυτό Antirhinum (σκυλάκι)
• Χρώμα άνθους: Κόκκινο ή λευκό
P: Κόκκινα x Λευκά
F1: Ροζ
Διασταύρωση: Ροζ x Ροζ
F2: 1 Κόκκινο – 2 Ροζ – 1 Λευκό
Φαινοτυπική αναλογία = γονοτυπική αναλογία
1:2:1 ≠ 3:1 (νόμος Mendel)
Όταν ένα ετερόζυγο άτομο έχει φαινότυπο που
είναι ενδιάμεσος ως προς τους αντίστοιχους
των δύο γονέων του, τότε τα γονίδια του
ονομάζονται ατελώς επικρατή.
Συνεπικρατή γονίδια
• Στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται
και τα δύο αλληλόμορφα στο
φαινότυπο
• Σ’ αυτή την περίπτωση τα γονίδια
είναι συνεπικρατή
• Περίπτωση ομάδας αίματος ΑΒΟ
του ανθρώπου
Ομάδες αίματος ΑΒΟ
• Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να εκφράζουν ένα αντιγόνο στην
επιφάνειά τους
• Το γονίδιο που καθορίζει αυτά τα αντιγόνα έχει 3 αλληλόμορφα.
• IA : κωδικοποιεί το αντιγόνο Α, IB : κωδικοποιεί το αντιγόνο Β,
i : δεν κωδικοποιεί κάποιο αντιγόνο
Τα δύο πρώτα είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο
Θνησιγόνα αλληλόμορφα
• Τα γονίδια αρχίζουν τη λειτουργία τους πολύ σύντομα μετά τη
γονιμοποίηση
• Μερικά αλληλόμορφα δημιουργούν σοβαρά προβλήματα στο
έμβρυο που σταματούν την κύηση πριν από την 8η εβδομάδα
• Το αλληλόμορφο που προκαλεί αιφνίδιο θάνατο ονομάζεται
θνησιγόνο
• Αν και οι δύο σύζυγοι έχουν ένα αντίγραφο κάποιου θνησιγόνου
γονιδίου, τότε υπάρχουν 25% πιθανότητες ομόζυγου απογόνου για
το θνησιγόνο, ο οποίος δεν θα επιβιώσει μέχρι τη γέννηση
Πολλαπλά αλληλόμορφα
• Εάν στον πληθυσμό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα
για μία γενετική θέση, τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά
αλληλόμορφα π.χ. β-θαλασσαιμία
• Τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των
νόμων του Mendel, επειδή δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων
λόγω των διαφορετικών συνδυασμών που γίνονται.
Ανθρώπινη κληρονομικότητα
Η μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας παρουσιάζει πολλές
δυσκολίες, γιατί
1. Οι άνθρωποι έχουν μικρό αριθμό απογόνων
2. Η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια (20-30 χρόνια)
3. Δεν είναι δυνατόν να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με του
Mendel στο μοσχομπίζελο
Στηρίζεται σε:
1. Μελέτη χαρακτηριστικών σε άτομα μεγάλων οικογενειών
2. Μενδελικό
τύπο
κληρονομικότητας
παρουσιάζουν
οι
μονογονιδιακοί χαρακτήρες (χαρακτηριστικά που καθορίζονται
από ένα μόνο γονίδιο)
Γενεαλογικά δένδρα
• Γενεαλογικό δένδρο είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών
μίας οικογένειας για πολλές γενιές στην οποία αναπαριστώνται :
1. Οι γάμοι
2. Η σειρά των γεννήσεων
3. Το φύλο των ατόμων
4. Φαινότυπος ως προς ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό
• Πρόκειται για μία αναπαράσταση των πληροφοριών που
συλλέγονται από το ιστορικό μίας οικογένειας για ένα ορισμένο
χαρακτήρα και περιγράφει τις σχέσεις γονέων και παιδιών σε
πολλές γενιές
• Συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης
διάφορων χαρακτήρων και βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση
Κανόνες εμφάνισης γενεαλογικών
δένδρων
• Κάθε άτομο χαρακτηρίζεται από δύο αριθμούς:
i.
ένα λατινικό (i, ii, iii, iv, v, vi, vii, viii, ix, x). Προσδιορίζει τη γενιά
σε σχέση με την πατρική
ii. Ένα αραβικό (1, 2, 3, …). Δηλώνει τη σειρά του ατόμου μέσα στη
γενιά του.
• Τα αρσενικά αναπαριστώνται με ένα τετράγωνο □
• Τα θηλυκά αναπαριστώνται με ένα κύκλο ○
• Για άτομα αγνώστου φύλου χρησιμοποιείται ο ρόμβος ◊
• Επίσης με διάφορα σύμβολα αναπαριστούμε:
i.
Γάμους ανάμεσα σε δύο άτομα
ii. Απογόνους ενός γάμου
iii. Άτομα που εμφανίζουν ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό
iv. Λοιπά στοιχεία
Αυτοσωμική Επικρατής Κληρονομικότητα
• Ένας αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται και στο
ομόζυγο, αλλά και σε ετερόζυγο άτομο
• Αρκετά υψηλή συχνότητα (π.χ. Οικογενής υπεροχληστερολαιμία –
1:500 άτομα)
• Κάθε ασθενής έχει τουλάχιστον έναν ασθενή γονέα
• Προσβάλλει τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά άτομα
• Φυσιολογικοί γονείς δίνουν φυσιολογικούς απογόνους (εκτός από
την περίπτωση εμφάνισης νέας μετάλλαξης, άρα πρώτη εμφάνιση
στην οικογένεια)
Αυτοσωμική Υπολειπόμενη
Κληρονομικότητα
• Ένας αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας εκδηλώνεται μόνο
στο ομόζυγο άτομο
• Παραδείγματα: δρεπανοκυτταρική αναιμία, β-θαλασσαιμία,
κυστική ίνωση
• Συνήθως γονείς ετερόζυγοι (φορείς)
• Πιθανότητα και οι δύο φορείς μικρή, εκτός και αν είναι άτομα
στενής συγγένειας
Φυλοσύνδετη Κληρονομικότητα
• Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν
αλληλόμορφα στο Υ ονομάζονται φυλοσύνδετα
• Αιμορροφιλία Α – έλλειψη παράγοντα VIII. Οφείλεται σε
φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα Χα
• Μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο
• Εμφανίζονται συχνότερα στα αρσενικά άτομα
Τεστ Ισιχάρα
• Φυσιολογική όραση: 74
• Δαλτονισμός: 21
• Αχρωματοψία: Κανένα
Μελετημένες περιπτώσεις
κληρονομικότητας στον άνθρωπο
Χαρακτηριστικό
Επικρατής χαρακτήρας
Υπολειπόμενος
χαρακτήρας
Γραμμή τριχοφυΐας
Με κορυφή (Γ)
Χωρίς κορυφή (γ)
Λοβός αυτιών
Ελεύθερος (Ε)
Προσκολλημένος (ε)
Οικογενής
υπερχοληστερολαιμία
Εμφάνιση (Υ)
Απουσία (υ)
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Απουσία
Εμφάνιση
β-θαλασσαιμία
Απουσία
Εμφάνιση
Κυστική ίνωση
Απουσία
Εμφάνιση