Transcript εδω - WordPress.com

Επιληψία
Ορισμοί
 «επιλαμβάνειν»
επιληψία
 Jackson 1931: επιληψία είναι το όνομα μίας ευκαιριακής, αιφνίδιας,
μεγάλης, γρήγορης και εστιακής εκφόρτισης της φαιάς ουσίας
 Επιληπτική κρίση: παροδικό κλινικό φαινόμενο συνήθως μικρής
διάρκειας, αποτέλεσμα ανώμαλης, εκσεσημασμένης & υπερσύγχρονης
δραστηριότητας
ενός
πληθυσμού
εγκεφαλικών
νευρώνων.
Χαρακτηρίζεται από αιφνίδια εμφάνιση εκδηλώσεων που αφορούν
κινητικές ή άλλες εγκεφαλικές λειτουργίες
 Επιληψία: χρόνια νευρολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από
επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις.
 Επιληπτικό Σύνδρομο: επιληπτική δ/χη που χαρακτηρίζεται από ένα
σύνολο σημείων & συμπτωμάτων που συνήθως εμφανίζονται μαζί &
αφορούν στον τύπο της κρίσης, στην αιτιολογία, στην ανατομία, στους
εκλυτικούς παράγοντες, στην ηλικία έναρξης, στη σοβαρότητα, στη
χρονιότητα, στον ημερήσιο & στον κικαρδιανό ρυθμό και μερικές φορές
στην πρόγνωση. Ένα σύνδρομο δεν έχει απαραίτητα την ίδια αιτιολογία &
πρόγνωση
Επιληψία
 Εστιακή κρίση (focal, partial): κρίση με σημειολογία
έναρξης η οποία είναι ενδεικτική ή συμβατή με αρχική
ενεργοποίηση ενός μόνο τμήματος, ενός εγκεφαλικού
ημισφαιρίου
 Γενικευμένη κρίση (αμφοτερόπλευρη): κρίση με
σημειολογία έναρξης η οποία είναι ενδεικτική ή συμβατή
με συμμετοχή και των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων
 Αύρα: υποκειμενικό κριτικό φαινόμενο, σε ένα
συγκεκριμένο ασθενή που μπορεί να προηγείται μίας
κλινικής κρίσης,. Αν συμβαίνει μόνον η αύρα αποτελεί
αισθητηριακή κρίση
 Πρόδρομο φαινόμενο: προκριτικό φαινόμενο, πχ μία
υποκειμενική ή αντικειμενική μεταβολή (εντοπισμένη
αίσθηση ή νευρικότητα) που προαναγγέλει την
εγκατάσταση της κρίσης αλλά δεν αποτελεί μέρος της
Επιληψία
 International League Against Epilepsy
 Ταξινόμηση
 Ορολογία επιληπτικών κρίσεων & συνδρόμων
 1981
 Ανασκόπηση 1989
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Κρίσεων του 1981
 Γενικευμένες κρίσεις

Αφαιρέσεις


Τυπικές
Άτυπες
Μυοκλονικές
 Κλονικές
 Τονικές
 Τονικοκλονικές
 Aτονικές
 Μη ταξινομημένες κρίσεις
 Status Epilepticus
Κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μία παρατεταμένη επιληπτική
κρίση >20min ή από 2 ή 3 διαδοχικές κρίσεις στο ίδιο χρονικό
διάστημα μεταξύ των οποίων ο ασθενής παρουσιάζει είτε δ/χες
συνείδησης είτε εστιακά νευρολογικά σημεία

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Κρίσεων του 1981
 Εστιακές Κρίσεις



Εστιακές απλές (ΕΑ) (χωρίς δ/χη συνείδησης)
 Με κινητικά φαινόμενα
 Με σωματοαισθητικά ή αισθητηριακά φαινόμενα
 Με φαινόμενα από το αυτόνομο ΝΣ
 Με ψυχικά φαινόμενα
Εστιακές σύνθετες (ΕΣ) (με δ/χη συνείδησης)
 Έναρξη ως εστιακή απλή ακολουθούμενη με δ/χη της
συνείδησης +/- αυτοματισμούς
 Με δ/χη της συνείδησης από την αρχή +/αυτοματισμούς
Εστιακές δευτερογενώς γενικευμένες
 ΕΑ δευτερογενώς γενικευμένες
 ΕΣ δευτερογενώς γενικευμένες
 ΕΑ που εξελίσσονται σε ΕΣ και εν συνεχεία
γενικεύονται δευτερογενώς
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα
σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης
 Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα
 Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες & Σύνδρομα
 Ειδικά Σύνδρομα
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα
σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης
 Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα
 Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες &
Σύνδρομα
 Ειδικά Σύνδρομα
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Ιδιοπαθείς
Καλοήθης επιληψία της παιδικής ηλικίας με
κεντροκροταφικές αιχμές (Ρολάνδιος)
 Καλοήθης επιληψία με ινιακούς παροξυσμούς
 Συμπτωματικές
 Χρόνια εξελισσόμενη εστιακή συνεχής επιληψία της
παιδικής ηλικίας (Kozhevnikov s.)
 Σύνδρομα με συγκεκριμένο τύπο εμφάνισης
(κροταφική, μετωπιαία…)
 Κρυπτογενείς
 Θεωρούνται συμπτωματικές αλλά με άγνωστη
αιτιολογία

Ρολάνδιος Επιληψία
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα
σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης
 Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα
 Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες &
Σύνδρομα
 Ειδικά Σύνδρομα
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Ιδιοπαθείς
Αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας
 Καλοήθεις νεογνικές κρίσεις
 Καλοήθης μυοκλονική επιληψία της νηπιακής ηλικίας
 Επιληψία με κρίσεις grand mal κατά την αφύπνιση
 Κρυπτογενείς ή συμπτωματικές
 West syndrome
 Lennox-Gastaut syndrome
 …

S West
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Ιδιοπαθείς
Αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας
 Καλοήθεις νεογνικές κρίσεις
 Καλοήθης μυοκλονική επιληψία της νηπιακής ηλικίας
 Επιληψία με κρίσεις grand mal κατά την αφύπνιση
 Κρυπτογενείς ή συμπτωματικές
 West syndrome
 Lennox-Gastaut syndrome
 …

S Lennox Gastaut
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Συμπτωματικές
Μη ειδικής αιτιολογίας
 Πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια
 Πρώιμη βρεφική επιληπτική
εγκεφαλοπάθεια με suppression-burst
(Ohtahara s.)
 Ειδικά Σύνδρομα
 Νόσοι στις οποίες οι επιληπτικές κρίσεις
αποτελούν πρωτεύον χαρακτηριστικό

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα
σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης
 Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα
 Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες &
Σύνδρομα
 Ειδικά Σύνδρομα
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Με γενικευμένες & εστιακές κρίσεις
Νεογνικές κρίσεις
 Σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής
ηλικίας ( Dravet sd )
 Επίκτητη επιληπτική αφασία (Landau-Kleffner
s.)
 Επιληψία με συνεχείς αιχμές κύματα κατά τον
βραδύ ύπνο
…
 Με αμφίβολα γενικευμένα ή εστιακά στοιχεία

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα
σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης
 Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα
 Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες &
Σύνδρομα
 Ειδικά Σύνδρομα
Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών
Συνδρόμων του 1989
 Κρίσεις σχετιζόμενες με ειδικές καταστάσεις
Πυρετικοί σπασμοί
 Μεμονωμένες κρίσεις ή status epilepticus
 Κρίσεις σε οξύ μεταβολικό ή τοξικό συμβάν
(αλκοόλ, φάρμακα, εκλαμψία…)

IDIOPATHIC
PARTIAL
Reading Epilepsy
10 years
GENERALISED
Childhood
Absence
• Rolandic
Adolescence
Absence
2 years
• Occipital
Benign
Myoclonic
Juvenile
Myoclonic
1 month
Landau-Kleffner
Neonatal
Convulsions
Myoclonic
Absences
NON
IDIOPATHIC
Myoclonic - Astatic
C.S.S.W.S.S.
OHTAHARA
Partial
Cryptogenic or
Symptomatic
Partialis
Continua
Rasmussen
West
Severe
Myoclonic
Progressive
Myoclonic
LennoxGastaut
Επιδημιολογία
 10.5 εκ.παιδιά < 15 ετών πάσχουν από επιληψία.
 25% επιληπτικού πληθυσμού.
 3.5 εκ. νέα περιστατικά ετησίως---40% <15 ετών.






Εμφάνιση παιδικής επιληψίας
61-124 /100000 /ετησίως / αναπτυσσόμενες χώρες.
41-50 /100000 /ετησίως /αναπτυγμένες χώρες.
150 /100000/ στον 1ο χρόνο ζωής.
45-50 /100000/ > 9 ετών.
1-1.7% παιδικού πληθυσμού 1 κρίση έως 15 ετών.
0.7-0.8% παιδικού πληθυσμού επαναλαμβανόμενες κρίσεις.
Επιληπτογένεση
 Εμφάνιση επιληπτικής εκφόρτισης προυποθέτει την
ύπαρξη μιας ιδιοπαθούς ή επίκτητης διαταραχής της
νευρωνικής διεγερσιμότητας.
 Υπερδιεγερσιμότητα νευρώνων.
 Υπερσυγχρονισμός νευρώνων.
 Βιοχημικές ανωμαλίες
1.ανωμαλίες διόδων Νa,Cα,Κ
2.έλλειμμα ΑΤPάσες μεταφοράς ιόντων
3.δυσλειτουργία ανασταλτικής νευροδιαβίβασης μέσω
GABA.
4.αύξηση διεγερτικής νευροδιαβίβασης μέσω
διεγερτικών αμινοξέων.
Αιτιολογία
 Γενετικοί παράγοντες (40%).
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Επιληψίες στα πλαίσια σύνθετων
συνδρόμων.
Ιδιοπαθείς επιληψίες
Αιτιολογία
 Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Τρισωμία 21
Σύνδρομο εύθραυστου Χ
Σύνδρομο Angelman
Σύνδρομο δακτυλιοειδούς χρωμοσώματος
20
Αιτιολογία
 Επιληψίες στα πλαίσια κληρονομούμενων
συνδρόμων
Νευροδερματικά σύνδρομα
Προϊούσες μυοκλονικές επιληψίες
Μεταβολικά νοσήματα
Αιτιολογία
 Ιδιοπαθείς επιληψίες
Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα
( Μονογονιδιακή-Πολυγονιδιακή-Περιβάλλον )
Kαλοήθεις οικογενείς νεογνικοί σπασμοί
20q13 (KCNQ2)/8q24 (KCNQ3)
Γενικευμένη επιληψία με πυρετικούς σπασμούς(>6
ετών)
5q31(GABRG2),1q36(GABRD),2q24(SCN1),19q13(SCN2)
Νεανική μυοκλονική επιληψία
6p12-p11 (EFHC1) /6p21 (BRD2)
Αιτιολογία
 Ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφαλικού
φλοιού
 Ημιμεγαλεγκεφαλία
 Σχιζεγκεφαλία
 Αγυρία
 Παχυγυρία
 Περικοιλιακές οζώδεις ετεροτοπίες
 Εστιακή φλοιώδης δυσπλασία
Αιτιολογία
 Εγκεφαλική παράλυση
 Σκλήρυνση του ιπποκάμπου
 Μεταλοιμώδης επιληψία
35% ασθενών με μικροβιακή μηνιγγίτιδασπασμούς
5.4% επιληψία
 ΚΕΚ
3-10%Σπασμούς 1ο 24ωρο
9% (βαριά ΚΕΚ) Επιληψία42% στο 1ο έτος
 Εγκεφαλικοί όγκοι
Διαγνωστική Προσέγγιση
 Πρόκειται για επιληπτική κρίση?

Όχι

Φυσιολογικές ή οργανικές μη επιληπτικές
κρίσεις
 Υπναγωγικά τινάγματα, ψευδαισθησίες,
παραισθήσεις, συνγκοπτικά, ίλιγγος, ημικρανία,
παροδικά ισχαιμικά, παροξυσμικές δ/χες
κίνησης, παραυπνικά φαινόμενα, breath holding,
ΓΟΠ, ΤΙΚ, Munchausen by proxy…

Ψυχογενείς μη επιληπτικές κρίσεις
Διαγνωστική Προσέγγιση
 Ναι
 Τι τύπος κρίσης είναι?
Ταξινόμηση 1981
 Τι αιτιολογίας?
 Ταξινόμηση 1989

Διαγνωστική Προσέγγιση



1.
2.
3.
Ιστορικό
 Ηλικία
 Συνθήκες (χρόνος, τόπος, πυρετός, φάρμακα,
τραύμα….)
 Γνωστή παθολογία
 Οικογενειακό ιστορικό
Κλινική εξέταση
Εργαστηριακός έλεγχος
Έλεγχος για μεταβολικά και μιτοχονδριακά νοσήματα:
Σε παιδιά με σύνθετες νευρολογικές εικόνες.
Πολυοργανική συμμετοχή.
Θετικό οικογενειακό ιστορικό.
Διαγνωστική Προσέγγιση
 ΟΝΠ:όχι εξέταση ρουτίνας
1. Σε βρέφη <6 μηνών
2. Σε επηρεασμένο επίπεδο συνείδησης και
3.
4.
5.
6.
παρατεταμένη μετακκριτική φάση
Σε διαταραχές συμπεριφοράς
Σε ιστορικό ανοσοκαταστολής
Σε ιστορικό HIVλοίμωξης
Σε ιστορικό πυρετού ή λοίμωξης
Διαγνωστική Προσέγγιση
 ΗΕΓ (standard, sleep, video-EEG)
 Απεικόνιση (CT, MRI, SPECT, PET)
 Γενετικός έλεγχος
ΗΕΓstandard
 Καταγραφή της ηλεκτρικής εγκεφαλικής
δραστηριότητας μέσω ηλεκτροδίων που
τοποθετούνται στην επιφάνεια του τριχωτού της
κεφαλής με συγκεκριμένο τρόπο. Ο αριθμός των
ηλεκτροδίων ποικίλει με την ηλικία. Οι
συνδυασμοί μεταξύ τους είναι συνήθως ο
εγκάρσιος και ο επιμήκης.
 Διάρκεια: 20-30 min
 Αντίδραση σε : ΑΟ, υπέρπνοια, φωτοερεθισμό
ΗΕΓstandard
 Διαφορική διάγνωση επιληπτικών & μη σπασμών
5-8% υγιών παιδιών:παθολογικά ευρήματα
 Διάγνωση επιληπτικού συνδρόμου (πρόγνωση)
 Παρακολούθηση της εξέλιξης της επιληψίας
 Συμβολή στην απόφαση για απεικόνιση
 Συμβολή στην απόφαση για έναρξη αντι-Ε αγωγής
Διαγνωστική Προσέγγιση
 ΗΕΓ (standard, sleep, video-EEG, holter-EEG,
S-EEG)
 Απεικόνιση (U/S, CT, MRI, SPECT, PET,)
 Γενετικός έλεγχος
Διαγνωστική Προσέγγιση
 Επείγουσα απεικόνιση
Παιδιά ανεξάρτητα ηλικίας
1. Εμφανίζουν μετεκκριτικά
εστιακά ελλείμματα.
2. Δεν επανέρχονται αρκετή
ώρα μετά τους σπασμούς
 Προγραμματισμένη MRI
1. Παιδί με νοητικό/κινητικό
2.
3.
4.
5.
6.
έλλεμμα
Εστιακούς σπασμούς
Παθολογική νευρολογική
εξέταση
<1 έτους
Κληρονομικό ιστορικό
νευρολογικού νοσήματος
ΗΕΓ ευρήματα όχι υπέρ
ιδιοπαθούς επιληψίας
Διαγνωστική Προσέγγιση
ΙΣΤΟΡΙΚΟ
ΝΑΙ
ΟΧΙ
Τύπος κρίσης
Κατάταξη
συνδρόμου
Έλεγχος
Πρόγνωση
Αντιμετώπιση
υποκείμενης αιτίας
Θεραπεία
+/-
Εξατομικευμένος έλεγχος
Παρακολούθηση
Follow-up
Θεραπεία
• Στη 2η κρίση
• Ιδιοπαθείς Επιληψίες
• Μοναδικές κρίσεις
• Στην 1η κρίση αν
προυπάρχει βλάβη
• Σπάνια πριν από κρίση
• Sturge Weber
Θεραπεία/ επιλογή 1ου ΑΕΦ
 Σύμφωνα με το επιληπτικό σύνδρομο (ΕΣ)
Εστιακή μη ιδιοπαθής : CBZ
 Γενικευμένη μη ιδιοπαθής : VPA
 Αφαιρέσεις:VPA, ETX
 Μυοκλονίες:VPA,CLP
 Σύμφωνα με την ηλικία, πριν τα 2 έτη :VPA, PB
 Ιδιαίτερες περιπτώσεις
 Βρεφικοί σπασμοί: VGB, ACTH
 Προσοχή: στα ΑΕΦ που επιδεινώνουν κάποια ΕΣ
(CBZ μυοκλονίες)

ΑΕΦ








Valproate (Dépakine°)
Carbamazépine (Tégrétol°)
Clobazam (Frisium°)
Clonazépam (Rivotril°)
Nitrazépam
Phénytoïne (Epanutin)
Phénobarbital (Gardenal°)
Ethosuximide (Zarontin°)
 Pregabaline(Lyrica°)
 Vigabatrin (Sabril°)
 Lamotrigine (Lamictal°) >2
 Topiramate (Topamac°) >4
 Gabapentin (Neurontin°) >4
 Tiagabine (Gabitril°)>12
 Oxcarbazépine (Trileptal)>6
 Lévétiracétam (Keppra) >4
Θεραπεία μη φαρμακευτική

Vagal Stimulation
1.
Φαρμακοανθεκτικές επιληψίες που
δεν αντιμετωπίζονται χειρουργικά
Μετά από αποτυχία της
χειρουργικής επέμβασης
2.
Θεραπεία μη φαρμακευτική
 Κετογόνος δίαιτα
 Χειρουργική της επιληψίας
1. Ανακουφιστικές επεμβάσεις
Εστιακές επιληψίες,γενικευμένες με
τραυματικές πτώσεις)
2. Θεραπευτικές επεμβάσεις
Φαρμακοανθεκτικές εστιακές επιληψίες
Πρόγνωση
Καλοήθεις
(20%)
Από το επιληπτικό
σύνδρομο
Από τη θεραπευτική
αντιμετώπιση
Φαρμακοευαίσθητες
(30%)
Ρολάνδιος
επιληψία
Αφαιρέσεις της
παιδικής ηλικίας
Φαρμακοεξαρτώμενες
(20%)
Νεανική
μυοκλονική
επιληψία
Φαρμακοανθεκτικές
(13-17%)
Προοδευτικές
μυοκλονικές
επιληψίες
Ευχαριστώ…