Transcript Atrofiile musculare spinale

ATROFIILE
MUSCULARE SPINALE
Prof. Dr. MARCEL PEREANU
DEFINIŢIE


Constituie un grup de afecţiuni caracterizate prin degenerarea progresivă a
neuronilor motori de la nivelul măduvei
spinării şi/sau trunchiului cerebral, cu
atrofie musculară secundară
Se aseamănă în multe privinţe cu boala
neuronului motor perferic (SLA), de care
se diferenţiază prin vârsta timpurie de
debut şi transmitere genetică
TABLOU CLINIC



Deficit pur motor lent progresiv, cu
atrofii musculare şi fasciculaţii
ROT sunt abolite
Nu apar semne piramidale, tulburări
de sensibilitate sau sfincteriene
EXAMINĂRI PARACLINICE




Activitatea enzimelor musculare în ser
este de obicei normală
EMG
- în repaus: fibrilaţii, ULP şi foarte
frecvent, fasciculaţii
- la contracţie maximă: trasee simple
cu potenţiale gigante
VCN – în limite normale
LCR – normal, rar o hiperalbuminorahie
MORFOPATOLOGIE



Afectare simetrică a celulelor nervoase
motorii cu proliferare glială reactivă
(secundară)
Modificări de tip degenerativ ale mielinei
şi axonilor
La nivelul muşchiului apare o atrofie de
tip neurogen cu afectare uniformă a
unităţilor motorii şi dispoziţia la periferie
a nucleilor
GENETICĂ



Transmitere autosomal recesivă
Incidenţa de 1 la 100.000 de nou
năcuţi vii
Gena patologică este localizată pe
braţul lung al cromosomului 5
(5q11.2-5q13.3)
CLASIFICAREA ATROFIILOR
MUSCULARE SPINALE (AMS)



AMS infantilă (tip Werdnig-Hoffmann)
AMS juvenilă (tip Kugelberg-Welander)
AMS a adultului
1. AMS infantilă (tip WerdnigHoffmann)


Transmitere: autosomal recesivă
Debut: a doua jumătate a primului
an de viaţă
Tablou clinic (1)








Tulburări de deglutiţie
Musculatura membrelor este hipotonă, mişcă
slab degetele de la mâini şi picioare
Pareză facială bilaterală
Globii oculari se mişcă în toate direcţiile
Apare respiraţia paradoxală “în balanţă”:
abdomenul se destinde în timpul inspiraţiei, în
timp ce toracele diminuă în volum
Fasciculaţiile sunt prezente (în special la limbă)
ROT sunt abolite
Nu pot să-şi ţină capul sau să stea în şezut
Boala Werdnig-Hoffman
Tablou clinic (2)



Paraliziile debutează la nivelul
muşchilor articulaţiei bazinului, apoi
cuprind muşchii extensori şi cei
paravertebrali
Ulterior sunt cuprinşi muşchii feţei,
fonaţiei şi deglutiţiei
Afectarea muşchilor intercostali
produce atelectazii, care favorizează
apariţia pneumoniilor
Examinări paraclinice



EMG în repaus – potenţiale de
fasciculaţie, de fibrilaţie, ULP
Biopsia musculară – atofie de tip
neurogen
Creatinkinaza – uşor crescută
Evoluţie




25% învaţă să şadă singuri, puţini
stau în picioare, nici unul nu poate
merge
Speranţa de viaţă este între 4-8 ani
Toţi prezintă scolioze grave
Infecţiile pulmonare constituie un
permanent pericol vital
Tratament


Nu se cunoaşte un tratament etiologic
Este indicata efectuarea de proceduri
de fizioterapie activa si pasiva
2. AMS juvenilă (tip KugelbergWelander)



Transmitere autosomal dominantă
Debut: între 2 şi 17 ani, în medie 9
ani
Mai frecventă la sexul masculin
TABLOU CLINIC



Dezvoltarea motorie este uşor întârziată (statul
în picioare la 2 ani, mersul la 3-4 ani)
Apare progresiv un deficit motor proximal la
nivelul membrelor inferioare (dificultate la
urcatul scărilor şi la ridicarea de pe scaun) cu
fasciculaţii musculare
Lordoza lombară este accentuată, abdomenul
proemină anterior, mersul este legănat
TABLOU CLINIC




Ulterior sunt cuprinşi progresiv muşchii
articulaţiei scapulohumerale
Musculatura limbii şi ai deglutiţiei nu este
afectată
ROT sunt diminuate sau abolite
Cu timpul se dezvoltă contracturi
musculare şi scolioză
EXAMINĂRI PARACLINICE




EMG relevă prezenţa fasciculaţiilor
VCN este normală
Biopsia musculară – fibre musculare
atrofice
Examinările de laborator – creşterea
creatinkinazei, aldolazei, LDH şi
transaminazelor
EVOLUŢIA



Variabilă
Mersul poate fi afectat după vârsta
de 15-20 de ani, chiar 40
Se observă şi perioade fără evolutivitate care poate să dureze ani de
zile
TRATAMENT

Tratamentul etiologic nu se cunoaşte
încă