Transcript Patologie kostí a kloubů

Kongenitální choroby kostí

Osteochondrodysplázie:
 Achondroplazie
– porucha enchondrální ossifikace,
AD, nejčastější příčina trpaslictví u nás. Homozygoti
časně umírají, heterozygoti se dožívají dospělosti.
Inteligence normální nebo vyšší. Příznaky: krátké
končetiny, velká hlava, vtažený kořen nosu, vyklenuté
břicho, bederní lordóza.
 Osteogenesis imperfekta: porucha kolagenu I,
4 typy, typ 1 (AD), fragilita kostí v dětském věku, modré
skléry, poruchy sluchu a dentinu; typ 2 (AR) mnohotné
zlomeniny již in utero, neschopnost života.
Kongenitální choroby kostí 2



Osteopetrosis je skupina vzácných chorob
charakterizovaných redukcí osteoklastické resorpce kosti.
Defektní remodelace kosti je spojená se zvětšením tuhosti
(kamenná kost). Snadné fraktury, komprese nervů v
kostěných kanálech, není místo pro hematogenezu.
Achondrogeneze a thanatoformní nanizmus jsou letální
formy osteochondrodysplázie.
Arachnodaktilie, kostní příznak Marfanova syndromu, AD
porucha tvorby fibrilinu 1 : gracilní dlouhé končetiny s
pavoukovitými prsty, prominují nadočnicové oblouky, časté
cévní poruchy (Erdheimova cystická medionekróza aorty),
častá subluxace oční čočky.
Dysostózy

jsou malformace jednotlivých kostí nebo
jejich skupin.
 Dysostosis kroniofacialis – špatně vyvinutá
maxila a frontoparietální oblast.
 Dysostosis cleidocranialis – klavikula a kalva
 Dysostoza jednotlivých kostí – obratle,trup, kosti
končetin – viz kniha, str.323-324.
Vývojové poruchy kostí podle patogeneze
1.
2.
3.
4.
5.
Defekt jaderných proteinů a transkripčních faktorů
(poruchy prstů, craniorachischisis)
Defekt hormonů a signálního převodového
mechanizmu (achondroplasie, thanatoformní
nanismus)
Defekt extracelulárních strukturálních proteinů
(osteogenesis imperfekta, achondrogeneze II)
Mukopolysacharidózy – defekt enzymů
degradujících makromolekuly
Defekt aktivity osteoklastů (osteopetrosis)
Regresivní změny kostí
Nekróza
1.
Ischemická – vaskulární komprese nebo disrupce, TEN
(bubliny dusíku), vaskulitida
2.
Podávání kortikoidů
3.
Aseptické nekrózy dětského věku:



Nekróza hlavice femuru (osteochondropathia juvenilis coxae,
m. Legg-Calvé-Perthes), os naviculare, os lunatum, pately,
epifys metatarsů, tuberositatis tibiae, trochanteris minoris aj.
Osteochondritis dissecans – úlomek se volně pohybuje v dutině
kloubní (myška kloubní
Coxa vara adolescentium - vzniká kolem puberty
Atrofie kosti
(osteoporóza)
Metabolická choroba
postihující celý skelet,
lamelární úprava a
mineralizace jsou
normální.
Primární – typ II -senilní,
typ I – postmenopauzální
Komplikace - kompresivní
fraktura obratlů
Sekundární – endokrinní,
poléková (kortikoidy,
antikoagulantia, alkohol),
nádory, malnutrice,
avitaminosa C, D.
Vlevo – normální obratel, vpravo – kompresivní
fraktura obratle, ztráta horizontálních trabekul
Osteoporózu ovlivňuje:
• Věkové změny
• Hormonální vlivy – málo estrogenů
• Fyzická aktivita – redukovaná aktivita
zvyšuje ztrátu kosti (astronauti)
• Genetické faktory – polymorfismus
receptoru vitaminu D
• Ca v dietě – nedostatek u mladých
dívek
Osteoporóza 2

Sudeckova akutní atrofie kosti – náhle vzniklá atrofie
periferně od dříve vzniklé fraktury. Patogeneze není jasná.

Scheuermannova nemoc – u 3-20% adolescentů
vzniká atrofie těla Th7 – Th9 s následnou výraznou hrudní
kyfózou. Patogeneza není jasná, asi multifaktoriální
Fraktury kostí

Problematika je probírána v
traumatologii a v soudním lékařství
Metabolické osteopatie

Rachitis, křivice – u dětí s avitaminozou D, caput
quadratum, rachitický růženec,
 Osteomalacie - u dospělých, s nedostatkem vit D,
(vegetariáni, staří lidé, choroby jater nebo ledvin), na kostech
osteoidní lemy,
 Möllerova-Barlowova choroba – infantilní skorbut,
avitaminóza C v dětství , špatná tvorba osteoidu, subperiostální
hematomy, rozdrcení kosti pod zónou provizorního zvápenění,
dyslokace epifýz
Osteodystrophia fibrosa cystica Recklinghauseni –
kostní komplikace hyperparathyreozy. Lehké ztenčené měkké
kosti s hematomy a dutinami a „hnědými nádory“ po
resorbovaných a organizovaných hematomech. Histologie: na
začátku lakunární a dissekující osteoklastická resorpce, pak
fáze fibrózy, nakonec hematomy, pseudocysty a „hnědé
nádory“, tvořené kumulací siderofágů.
Kostní manifestace
hyperparathyreoidismu:
Nahoře: osteoklasty
pronikající do kosti a
vytvářející dissekci
Dole: Resekované žebro s
expandující cystickou masou
– „hnědý nádor“, tvořený
siderofágy
Sekundární renální osteopatie při
ledvinné nedostatečnosti, +
terciální hyperparathyreodismus.
Sekundární hliníková osteopatie –
ukládání Al v kostech
Záněty kostí
Hnisavá osteomyelitis.
Etiologie – pyogenní mikroby, zvl. stafylokoky,
gonokoky, salmonely aj.
Cesta infekce – při poranění, z okolí (pulpitis),
hematogenně
Akutní fáze: abscedující flegmona dřeně, tlak
hnisu uvnitř kosti vede k tvorbě subperiostálních
abscesů, stlačení aa.nutritiae, ischémická nekróza
kosti, zůstává jen vápenná složka, chronické
píštěle
Chronická fáze: nekrotická kost se rozpadá –
vznik sekvestrů, periostitis ossifikans – nová kost
vytváří pouzdro (zarakvení sekvestrů)
Komplikace: sepse, akutní hnisavá arthritis,
amyloidóza
Resekovaný femur při
chronické
osteomyelitidě. V
centru nekrotický
sekvestr s lemem nové
kosti (zarakvený).
Záněty kosti 2

Tuberkulózní ostitida


Častá hematogenní metastáza, zvláště v dětském věku.
Postihuje dlouhé kosti a obratle.

Exsudativně kazeózní forma:

Iniciálně postižena synovie, pak přilehlá epifýza, kde vzniká
typický granulomatózní zánět s kazeózní nekrózou a
destrukcí kosti. Zhroucení obratle způsobí hrb, gibbus
(malum Potti). Tbc hnis se může sířit kolem páteře pod
periostem až do ingviny (sběhlé abscesy)

Proliferativní forma (fungus, kostižer) granulační tkáň
rozrušuje kost
Záněty kostí 3
Ostitis deformans Pageti




Vzácné onemocnění bělochů nad 60 let, etiologie snad
paramyxovirus, s aktivací osteoklastů.
Formy – monoostotická (dlouhé kosti, páteř, lebka) nebo
polyostotická (pánev, páteř, lebka).
Kost je tlustá a měkká (lebka se dá krájet nožem).
Asi v 1% případů vzniká osteogenní sarkom.
Záněty kostí 3
Ostitis deformans Pageti
Vzácné onemocnění, etiologie snad
paramyxovirus, s aktivací osteoklastů.
Přestavba kosti ve třech do sebe
přecházejících fázích: v prvé lytické fázi
osteoklasty uzurují původní kost, okolní
intertrabekulární prostory fibrotizují. V
následující osteoblastové fázi se vytváří
nová kostní tkáň. Silné trámce nové
lamelární kosti jsou odděleny bazofilními
„cementovými“ liniemi. Tyto trámce
persistují v poslední inaktivní fázi.
Kost je tlustá a měkká (lebka se dá krájet
nožem). Asi v 1% případů vzniká
osteogenní sarkom.
Mosaikový vzhled lamelární
kosti s cementovými liniemi
Pseudotumory – kostní cysty

Kostní cysty:
 Solitární kostní cysta – juvenilní,
jednokomorová, v metafýze dlouhých kostí
(humerus), neznámá patogeneze
 Aneurysmatická kostní cysta – mladí lidé,
dutina vystlaná endotelem, vyplněná krví,
lokálně agresivní
 Juxtaartikulární cysta (kostní ganglion) – u
kloubu, je benigní, tvoří ji myxoidně
změněné vazivo
Pseudotumory - hyplerplazie

Hyperostóza – zvětšení celé kostní
tkáně; hormonálně podmíněné
(gravidita, akromegálie).
 Hyperostosis frontalis interna – na vnitřní ploše čelních
kostí většinou u obézních postmenopauzálních žen
 Hyperostosis generalisata cum pachydermia – ztluštění
kortexu tubulárních kostí končetin (osteofyty), hrubá kůže
 Pulmonální hypertrofická osteoarthropatie (paličkovité
prsty) – při cor pulmonale chronicum hypoxie konců
končetin

Osteofyt – ohraničené ztluštění povrchu kosti u kloubů
(např. při arthróze)
Pseudotumory 2 - hyperplazie

Exostóza – nádorovitý útvar na povrchu kosti,
nejčastěji organizovaný poúrazový hematom (tibie
fotbalistů)
 Eosinofilní granulom – forma histiocytózy z
Langerhansových buněk. Benigní lytická léze u
mladých (děti až 4.decenium), dlouhé a ploché kosti (lebka,
pánev).
 Histologie: histiocyty s pozitivitou S 100 proteinu a CD1a,
přítomností Bierbeckových granul, eosinofilní granulocyty.
Pseudotumory 3 – fibrózní dysplazie
Osteodysplázia fibróza JafféLichtenstein. Někdy považována za
benigní nádor.
Tři formy : monoostotická, polyostotická,
McCune-Albright syndrom
Monoostotická forma:
Makro: Deformace tvaru kosti, měkkost,
postiženy dlouhé kosti, čelisti, žebra, lebka
Mikro:
buněčné vazivo, trámečky
pletivové kosti často bizardního tvaru
McCune-Albright: + endokrinopatie, na kůži skvrny café au lait,
hyperplazie nadledvin, pubertas precox
Nádory kostí z osteoblastů,
benigní

Osteóm – v obličeji, spongiózní lamelární kost. Součást
Gardnerova syndromu

Osteoidní osteom - bolestivý malý ( do 2cm) nádor
mladých lidí v dlouhých kostech. V centru je nidus tvořený
trámečky osteoidu s lemem osteoblastů, kolem je sklerotický
lem normální kosti

Osteoblastom – stejné struktury
jako osteoidní osteom, větší,
obratle mladých lidí
Nádory z osteoblastů, maligní

Osteosarkom
častý maligní kostní nádor ,
kolem 20 let věku, femur a
tibie, humerus. Tvoří osteoid,
někdy chrupavku nebo vazivo.
Metastazuje krevní cestou do plic
Varianty: konvenční,
teleangiektatická (nejvíce
maligní), povrchové (nižší
malignita)
Nahoře – nádor tibie proniká z kosti na periost
Dole – nádor produkuje osteoid
Benigní nádory z chondroblastů

Osteochondrom (exostosis cartilaginea) je
nejčastější kostní nádor. Vyrůstá na povrchu
metafýz dlouhých kostí, nejčastěji tibie a femuru.
Stopkatá kostěná prominence je krytá
chrupavčitou čepičkou.Pod nehtem vzniká jako
subungvální exostóza.
Vývoj osteochondromu v oblasti epifyseální chrupavky
Benigní nádory z chondroblastů 2



Chondrom v krátkých kostech rukou a nohou,
nejčastěji uvnitř kosti (enchondrom). Mnohotné
chondromy (Ollierova choroba) mohou
malignisovat.
Chondroblastom, v epifýzách, do 20 let, je
benigní přes atypický histologický vzhled
Chondromyxoidní fibrom, vzácný, v tibii,
myxoidní hmota s hvězdicovými buňkami
Chondrosarkom
Ve 2.-8.dekádě, osová kostra, femur, méně horní
končetina, stupeň malignity se zvyšuje s velikostí
nádoru
Formy: konvenční, myxoidní, dediferencovaný, méně
častý jasnobuněčný a mesenchymální
Vlevo – nádor ve dřeňové dutině
expanduje mimo kost
Vpravo – anaplastické chondroblasty
v chondroidním matrix
Obrovskobuněčný kostní nádor
Nad 20 let věku, epifýzy dlouhých kostí.
Histologie: vřetenité buňky vzhledu fibroblastů a
mnoho vícejaderných buněk vzhledu osteoklastů.
Benigní, v recidivách
malignější
Po ozáření možná
malignizace
Ewing a PNET
Jediný nádor s různým stupněm diferenciace.
1 . až 3 decenium, dlouhé kosti, pánev,
Histologie: malé kulaté buňky s jasnou cytoplasmou,
v níž mnoho glykogenu. Pětileté přežití V 75%.
Fibrózní kortikální defekt a
neossifikující fibrom
Drobný kortikální defekt metafýzy u až 5% dětí nad 2 roky. Je-li větší
než 5 cm, může přejít do dřeňové dutiny jako neossifikující
(neosteogenní) fibrom.
Většinou je asymptomatický, sám se vyhojí, vzácně je příčinou
patologické fraktury.
Storiformně uspořádané
vřetenité buňky a roztroušené
obrovské, osteoklastům
podobné buňky
Méně časté kostní nádory

Vaskulární nádory – ve všech formách od
hemangiomu po angiosarkom
 Syndrom masivní osteolýzy (Gorham-Stout)
-mizející kosti, mladí lidé, od ramene a kyčle, kost se
mění na cévnatou tkáň, snad forma angiomu, vzácné

Fibrózní nádory – osifikující fibróm, jen v mandibule x
fibrozní dysplázie
Fibrosarkom kosti – dlouhé kosti starých lidí
 Benigní a maligní fibrózní histiocytom - běžné nádory

měkkých tkání jsou v kosti výjimečné
Méně časté kostní nádory 2
 Chordom – vzácný pomalu rostoucí nádor axiálního
skeletu (z embryonálního notochordu) v sakrální kosti a na
klivu. Vakuolizované fysalifory, v základní hmotě kyselý hlen

Adamantinom dlouhých kostí – vzácně v tibii, maligní,
histologie bifázická: ve vřetenobunčné složce rozptýleny
tubulární a jiné epitelové struktury. Histogeneze nejasná.

Lymfomy a plasmocytom - probrány v kapitole
hematoonkologie
Klouby – vrozené deformace

Dysplasia coxae congenita – reces. dědičnost,
hypoplazie stříšky acetabula a hlavice femuru

Talipes – různé vady talokrurálního kloubu, blíže kniha,
str. 341
Choroby kloubů - arthróza

Arthrosis deformans (v anglosaských učebnicích
osteoarthritis). Starší lidé, s nadváhou, obézní, fyzická práce,
výkonnostní sport, traumata. Příčina- jen hypotézy. Kolem
kloubu osteofyty
 Histologie - vlevo: rozvlákněná kloubní chrupavka
vpravo: těžká arthróza, 1- eburnizovaná povrchová kost, 2subchondrální cysta, 3-reziduální kloubní chrupavka
Spondylarthrosis deformans

Páteřní lokalizace arthrózy:
 Artrotické změny intervertebrálních kloubů
 Degenerace meziobratlových plotének, výhřez nucleus
pulposus horizontálně
 Schmorlovy uzle – výhřez nucleus pulposus vertikálně a
proražení kortikální kosti těla obratlového. Uzle jsou uvnitř
obratle.
 Osteofyty na okrajích obratlových těl – mohou pronikat
daleko dopředu

Sekundární osteoartrósy – při nadměrném
zatížení, vyšším věku
Rheumatoidní arthritis

Dříve – chronická progesivní polyarthritis
 Autoimunní choroba – chronická proliferativní synovitis s
destrukcí a ankylózou. Pannus – edematózní zduřelé
vazivo přesahuje na chrupavku
 Velké klouby, většinou starší lidé.

Varianty:
 Juvenilní rheumatoidní arthritida, jsou-li krevní a
lymfatické příznaky – Stillova choroba
 Feltyho dyndrom – polyarthritis, splenomegalie s
hypersplenizmem, leukopenie
 Recidivující polychondritis – rheumatoidní arthritida +
degenerace chrupavek ušních, hrtanových, nosních.
Srovnání rheumatoidní arthritidy (vlevo) a deformující
arthrózy (vpravo)
Jiné arthritidy




Spondylitis ankylosans (Bechtěrevova
choroba) je chronická arthritida páteře. Mladí a středně
staří muži. Patří mezi séronegativní artropatie. Ankylóza
kloubků meziobratlových, zkostnatění ligament páteře
(„bambusová hůl“).
Etiologie neznámá, patogeneze autoimunní.
Histologie: Entezopatie, entezitis = zánět v oblasti úponu
ligament na kost + synovitis s osifikací.
Reiterův syndrom - negonokoková urethritis +
postinfekční séronegativní arthritis + konjunktivitis

Arthritis při psoriáze, při m.Crohn a ulcerózní
kolitidě
Rheumatická artritida
Součást reumatické horečky po
streptokokové infekci
 Příznaky:

 Stěhovavá polyartritida, zánět synovie, v
kloubech sérofibrinózní exsudát, později
revmatické noduly Aschoffova typu, hojí se
jizvou.
 Rheumatismus nodosus - někdy v
periartikulárním podkožním vazivu větší uzle s
fibrinózní nekrózou v centru a palisádou
histiocytů na periferii
Infekční arthritidy

Hnisavá arthritis – koky, Neisseria gonorheae,
Gram-negativní mikroby
 Ulcerace chrupavky, flegmóna pouzdra, pyarthros, píštěle
→ ankylóza

Lymská choroba – ve 2.stadiu boreliózy vzniká
migratorní polyarthritis (koleno, rameno, loket, kotník,
mandibula)
 Proliferativní synovitis, pannus, eroze chrupavky,
spirochety jsou prokazatelné stříbřením

Tbc arthritis – u dětí, sérofibrinózní zánět s granulomy, v
kloubu tbc hnis
Krystalové artropatie - dna

Hyperurikemie z abnormální degradace purinů
Primární dna – neznámý enzymatický defekt
 Sekundární dna – zvýšený rozpad buněk (leukemie), chronické
choroby ledvin

 Recidivující akutní arthritida , záchvaty bolesti
 Tvorba tofů = masa urátových krystalů (rozpustných ve
vodě)
 Postiženy klouby (podagra – 1.kloub palce na noze), ledviny,
aorta, chlopně srdeční aj.
Krystalové artropatie - dna
Dna.
Amputovaný palec na noze s
bílými tofy v kloubu a měkkých
tkáních
Dnavý tofus. Agregát urátových
krystalů, kolem fibroblasty a obrovské
buňky
Pseudodna a ochronóza

Chondrokalcinóza (pseudodna):
 v kloubech depozice krystalů kalciových solí,
převážně Ca pyrofosfátu a Cahydroxyapatitu (které jsou nerozpustné )
 Buď hereditární nebo sporadická
 Nejvíce kolena a ramena

Ochronóza: vzácná - ukládání kyseliny
homogentissové a jejích derivátů jako černého
pigmentu do kloubních chrupavek , ligament a
šlach
Nádory a pseudotumory

Synoviální osteochondromatóza – drobná
ložiska chondrómu nebo osifikujícího chondrómu v kloubech

(Pigmentovaná) vilonodulární synovitis
 Struktura jako difuzní obrovskobuněčný nádor pochvy
šlachové, v případě pigmentované formy je pigment
hemosiderin
 Nejčastěji postiženy prsty

Synoviální sarkom: je nádor měkkých tkání, v kloubech
je vzácný
Pigmentovaná vilonodulární synovitis
Vlevo – excidované synovium s noduly (šipka).
Vpravo – pruhy proliferujících buněk v synovii
Choroby šlachových pochev a tíhových
váčků

Tendovaginitis – postihují peritenon a šlachovou
pochvu, ne vlastní šlachu
 Formy: hnisavá (z okolí), revmatická (uzlíky), krepitující
(drhnutí – krepitace), stenozující – lupavý prst (m.abductor
pollicis longus, m.extensor pollicis brevis). Příčina může
být mikrotraumatizace (tenisový loket – šlachy u
radiálního epikondylu radia, loket golfistů – šlachy u
olekranonu ulny).

Bursitis – snad po traumatu, dilatace burzy myxoidní
tekutinou a krví, pak inspisace a kalcifikace. Nutno odlišit od
ganglia, což je cysta u šlachy nebo její pochvy, vzniklá
myxoidním prosáknutím vaziva (prsty rukou chirurgů)