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Dra. M. Consuelo Espinosa O.
Becada Endocrinología HCUCH
Beca SOCHED - MERCK SERONO
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Mujer de 31 años
Diabetes Mellitus diagnosticada en 2007 por examen
de rutina (TTG)
En relación al diagnóstico, se evidencia daño hepático
crónico (Child A)
◦ GPT: 216 U/L GOT: 196 U/L GGT: 63U/L
◦ Protrombina: 82,1%
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Se
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solicita ferritina y cinética del fierro
Ferritina: 10.907,3 ng/ml
Saturación de transferrina: 102,1%
Ferremia: 347 ug/dl
TIBC: 340 mg/dl
(VN: 6.9-282)
(VN:22-55)
(VN: 37-145)
(VN: 291-430)
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Biopsia hepática
◦ Esteatohepatitis con cirrosis y hemosiderosis
grado 3-4 en hepatocitos y células de Küpffer
Estudio genético
◦ Negativo para las mutaciones C282Y y H63D
Se realizaron 4 flebotomías (última en 2009)
Abandono de tratamiento farmacológico y sin
controles médicos desde entonces
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Nuligesta
Menarquia a los 13 años, menstruaciones regulares y
luego amenorrea desde hace 3 años
No consume alcohol ni tabaco
Reponedora supermercado
Padre diabético, catalogado como tipo 2, en terapia
hipoglicemiante oral, sin daño hepático conocido
Quirúrgicos: hernia discal lumbar a los 10 años,
artrodesis columna lumbar
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Rápida baja de peso de 10 kg,
polidipsia y poliuria, asociado a
hiperglicemia
Al ingreso destacaba
◦ Hiperpigmentación parda en cara,
hemitórax superior y extremidades
superiores
◦ IMC 23.5
◦ Sin acrocordones, acantosis, bocio,
alteraciones en distribución pilosa
ni galactorrea
◦ Hepatomegalia leve
◦ Pulsos distales y sensibilidad
conservados
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Exámenes de laboratorio
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Glicemia 385 mg/dl
Hb A1c 12.5%
pH 7.36, cetonemia +++
Creatinina 0.5 mg/dl
Triglicéridos 355 mg/dl
Urocultivo (+) E. Coli
Hematocrito 45, 4%, Hemoglobina 15.1 gr/dl
VCM 91fl, CHCM 33 gr/dl
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Fondo de ojo: sin retinopatía
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Se manejó con hidratación, insulina cristalina y NPH y
ciprofloxacino, con buena evolución
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Hipogonadismo
hipogonadotropo
◦ sin compromiso de
otros ejes
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Ecografía ginecológica
normal
Resultado
FSH
0.9 mUI/ml
(VN 2.5-5)
LH
<0.5 mUI/ml (VN 3-10)
Estradiol
31 pg./ml
(VN 140-695)
Prolactina
9 ng/ml
(VN 3-18.6)
Cortisol
14.8 ug/dL
(VN 5-25)
TSH
1.72 mUI/ml (VN 0.4-5.6)
T4L
0.89 ng/dl
(VN 0.5-2.9)
T1 con contraste
Hipointensa en T2
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Ecocardiograma
◦ VI normal, con fracción de eyección (FE): 65%
Ecografía abdominal
◦ Esteatosis hepática, hígado con contornos
nodulares
Alta
◦ Flebotomía semanal
◦ Insulina NPH en triple dosis (40-20-20 U) +
Insulina cristalina preprandial
Evoluciona con disminución de hiperpigmentación
y amenorrea mantenida
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Dos meses después, por disnea rápidamente
progresiva
Ecocardiograma
◦ Hipokinesia difusa con función sistólica
severamente deprimida (FE 15 %) y disfunción
diastólica restrictiva
RM miocardio
Azul de Prusia
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Hepatitis aguda colestásica isquémica, con
ferritina de 187.000 ng/ml
Recibe terapia con levosimendan, deferoxamina
EV, deferasirox oral y bomba de insulina EV
Buena respuesta en lo cardiovascular y hepático,
mejorando FE a 35% y ferritina a 11.000 ng/ml
◦ Reinicio flebotomías periódicas
Al alta con capacidad funcional II, deferasirox,
terapia de insuficiencia cardiaca e insulina NPH
(36-10-10)+ cristalina en triple dosis
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Dos semanas posterior al alta presenta paro
cardiorrespiratorio del que se recupera en forma
completa, requiriendo instalación de desfibrilador
implantable
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Asintomática
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Autovalente
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Capacidad funcional II
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Amenorrea mantenida
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Autocontrol glicemias aceptable con Insulina NPH
en doble dosis (18 U-4 U)
◦ Hb A1c 6.54%
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Prof Alberto Piperno
◦ Centro para el Diagnóstico y Terapia de la Hemocromatosis,
Monza, Italia
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Hemojuvelina (HJV) y hepcidina (HAMP): negativos
Receptor 2 de Transferrina (TFR2)
 2 mutaciones no descritas en la literatura
 c.88delC (p.R30fx) en exon 2
 cambio del marco de lectura y aparición un
stop codon prematuro
 IVS13+1 G>A que altera el sitio de splicing
Pendiente estudio familia