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Dra. M. Consuelo Espinosa O.
Becada Endocrinología HCUCH
Beca SOCHED - MERCK SERONO
Mujer de 31 años
Diabetes Mellitus diagnosticada en 2007 por examen
de rutina (TTG)
En relación al diagnóstico, se evidencia daño hepático
crónico (Child A)
◦ GPT: 216 U/L GOT: 196 U/L GGT: 63U/L
◦ Protrombina: 82,1%
Se
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◦
◦
solicita ferritina y cinética del fierro
Ferritina: 10.907,3 ng/ml
Saturación de transferrina: 102,1%
Ferremia: 347 ug/dl
TIBC: 340 mg/dl
(VN: 6.9-282)
(VN:22-55)
(VN: 37-145)
(VN: 291-430)
Biopsia hepática
◦ Esteatohepatitis con cirrosis y hemosiderosis
grado 3-4 en hepatocitos y células de Küpffer
Estudio genético
◦ Negativo para las mutaciones C282Y y H63D
Se realizaron 4 flebotomías (última en 2009)
Abandono de tratamiento farmacológico y sin
controles médicos desde entonces
Nuligesta
Menarquia a los 13 años, menstruaciones regulares y
luego amenorrea desde hace 3 años
No consume alcohol ni tabaco
Reponedora supermercado
Padre diabético, catalogado como tipo 2, en terapia
hipoglicemiante oral, sin daño hepático conocido
Quirúrgicos: hernia discal lumbar a los 10 años,
artrodesis columna lumbar
Rápida baja de peso de 10 kg,
polidipsia y poliuria, asociado a
hiperglicemia
Al ingreso destacaba
◦ Hiperpigmentación parda en cara,
hemitórax superior y extremidades
superiores
◦ IMC 23.5
◦ Sin acrocordones, acantosis, bocio,
alteraciones en distribución pilosa
ni galactorrea
◦ Hepatomegalia leve
◦ Pulsos distales y sensibilidad
conservados
Exámenes de laboratorio
◦
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◦
◦
◦
◦
◦
Glicemia 385 mg/dl
Hb A1c 12.5%
pH 7.36, cetonemia +++
Creatinina 0.5 mg/dl
Triglicéridos 355 mg/dl
Urocultivo (+) E. Coli
Hematocrito 45, 4%, Hemoglobina 15.1 gr/dl
VCM 91fl, CHCM 33 gr/dl
Fondo de ojo: sin retinopatía
Se manejó con hidratación, insulina cristalina y NPH y
ciprofloxacino, con buena evolución
Hipogonadismo
hipogonadotropo
◦ sin compromiso de
otros ejes
Ecografía ginecológica
normal
Resultado
FSH
0.9 mUI/ml
(VN 2.5-5)
LH
<0.5 mUI/ml (VN 3-10)
Estradiol
31 pg./ml
(VN 140-695)
Prolactina
9 ng/ml
(VN 3-18.6)
Cortisol
14.8 ug/dL
(VN 5-25)
TSH
1.72 mUI/ml (VN 0.4-5.6)
T4L
0.89 ng/dl
(VN 0.5-2.9)
T1 con contraste
Hipointensa en T2
Ecocardiograma
◦ VI normal, con fracción de eyección (FE): 65%
Ecografía abdominal
◦ Esteatosis hepática, hígado con contornos
nodulares
Alta
◦ Flebotomía semanal
◦ Insulina NPH en triple dosis (40-20-20 U) +
Insulina cristalina preprandial
Evoluciona con disminución de hiperpigmentación
y amenorrea mantenida
Dos meses después, por disnea rápidamente
progresiva
Ecocardiograma
◦ Hipokinesia difusa con función sistólica
severamente deprimida (FE 15 %) y disfunción
diastólica restrictiva
RM miocardio
Azul de Prusia
Hepatitis aguda colestásica isquémica, con
ferritina de 187.000 ng/ml
Recibe terapia con levosimendan, deferoxamina
EV, deferasirox oral y bomba de insulina EV
Buena respuesta en lo cardiovascular y hepático,
mejorando FE a 35% y ferritina a 11.000 ng/ml
◦ Reinicio flebotomías periódicas
Al alta con capacidad funcional II, deferasirox,
terapia de insuficiencia cardiaca e insulina NPH
(36-10-10)+ cristalina en triple dosis
Dos semanas posterior al alta presenta paro
cardiorrespiratorio del que se recupera en forma
completa, requiriendo instalación de desfibrilador
implantable
Asintomática
Autovalente
Capacidad funcional II
Amenorrea mantenida
Autocontrol glicemias aceptable con Insulina NPH
en doble dosis (18 U-4 U)
◦ Hb A1c 6.54%
Prof Alberto Piperno
◦ Centro para el Diagnóstico y Terapia de la Hemocromatosis,
Monza, Italia
Hemojuvelina (HJV) y hepcidina (HAMP): negativos
Receptor 2 de Transferrina (TFR2)
2 mutaciones no descritas en la literatura
c.88delC (p.R30fx) en exon 2
cambio del marco de lectura y aparición un
stop codon prematuro
IVS13+1 G>A que altera el sitio de splicing
Pendiente estudio familia