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BLOQUE 4
CASO CLÍNICO 3
Departamento de Embriología
UNAM
Facultad de Medicina
Dr. Enrique Pedernera.
Dra. en C. Bertha Chávez.
Dra. en C. Ma. del Carmen Méndez.
Antecedentes

Paciente femenina.

13 años de edad

Originaria y residente del D.F.

Hernioplastia inguinal a los 4 años.
Antecedentes

Hernias inguinales bilaterales al
nacimiento.

Telarca 11 años.

Pubarca ausente.

Sexo de asignación femenino.
Exploración física





“Habitus” femenino.
Ausencia casi total de
vello corporal.
Glándulas mamarias
Tanner IV. Genitales
externos femeninos en
Tanner III
Vagina terminada en
fondo de saco ciego. Sin
presencia de himen.
Cicatrices quirúrgicas
antiguas en ambas
regiones inguinales.


Se remitió a interconsulta con los
servicios de genética y ginecología.
Se tomaron muestras para la
determinación de receptores
hormonales en fibroblastos de la piel.
Estudios Paraclínicos
Estudios paraclínicos
Bandas G-pálidas
DNA rico en GC.
Muchos genes.
Bandas G-oscuras
DNA rico en AT.
Pocos genes
Cariotipo: En el estudio de bandas G en 11 metafases no se
observaron anomalías estructurales. Se encontró una única
línea celular con cariotipo 46,XY.
Estudios paraclínicos

Ultrasonido pélvico: No se identificaron
útero ni anexos (tubas uterinas y
ligamentos).
Gónadas intra abdominales hipoplásicas.

Laparotomía: Se extirparon ambas
gónadas. Anatomía patológica. Testículos
prepuberales.
Estudios moleculares

Prueba de unión para el
receptor de andrógenos en
fibroblastos:
Negativa.

Análisis molecular del
receptor de andrógenos
(Xq11-q12):
Mutación puntual en el
exón 8, cambio de Adenina
por Guanina en el codón 853,
con cambio de codificación
de histidina (CAT) por
arginina (CGT).
*
Perfil hormonal
Mediciones hormonales de la
paciente:
Valores normales basales
Masculinos
Femeninos
Testosterona 2.72 ng/ml.
2.86 – 15.1 ng/ml.
0.6 – 1.19 ng/ml.
Estradiol:
*63.45 pg/ml.
<60.0 pg/ml.
12 – 40 pg/ml.
LH
*19.3 mUI/ml.
0.5 – 7.0 mUI/ml.
2 – 10 mUI/ml.
FSH
2.5 mUI/ml.
1.0 – 8.0 mUI/ml.
4 –12 mUI/ml.
*El estradiol y la hormona luteinizante (LH) se encuentran elevados.
El primero por metabolismo de la testosterona y la LH porque al ser resistente a
andrógenos no hay una regulación a la baja de ésta gonadotropina.
Diagnóstico

Síndrome de insensibilidad completa a la
acción de los andrógenos (SICA), conocido
también como síndrome de feminización
testicular.


Se realiza gonadectomía bilateral
para evitar que los testículos intraabdominales desarrollen un proceso
maligno (gonadoblastoma).
Se inicia substitución temprana de
estrógenos conjugados y
progestágenos para evitar
complicaciones por el déficit
hormonal.
Tratamiento y pronóstico


El pronóstico de la paciente es bueno
para la vida pero será infértil.
El sexo cromosómico de la paciente
se mantendrá en reserva.
ACTIVIDADES
Discusión
1. ¿Por qué la paciente presentó hernia
inguinal bilateral al nacimiento?
2. ¿Por qué el desarrollo de las glándulas
mamarias es normal o superior al
esperado?
3. ¿A qué se debe la falta de pubarca y de
menarca?
Discusión
4. Si tiene una hermana con el mismo
padecimiento, ¿cuál es el riesgo de que
éste se presente en otros hermanos?
5. ¿A qué se deben las características que
presenta la vagina?
6. ¿Por qué la paciente carece de útero y
anexos?
Discusión
7. ¿Qué revelan las cuantificaciones
hormonales?
8. ¿Por qué desarrolló testículos?
9. ¿Cuál es la causa de la criptorquidia y
qué consecuencias tiene en la
reproducción y la salud del paciente?
Discusión
10. ¿Cuál es la consecuencia bioquímica de
la mutación puntual a nivel del receptor?
11. ¿Considera correcta la decisión de
mantener en reserva el sexo
cromosómico? ¿Por qué?