Transcript 紅綠色盲的遺傳
人類的染色體 人體細胞具有23對染色體： 22對體染色體＋1對性染色體 ABO血型遺傳 • 決定紅血球表面抗原(醣蛋白) • 複等位基因遺傳： 由三種等位基因(IA、IB 、i)決定 IA：表現A型抗原(具有A型醣類) IB：表現B型抗原(具有B型醣類) i：不表現A型或B型抗原 ABO血型 血型 • 每個人的血漿中都不含 與自身紅血球表面抗原 相對抗的抗體 • 紅血球表面抗原及血漿 中抗體： 1) A型：含有抗原A及抗體B 2) B型：含有抗原B及抗體A 表現型 血型 基因型 血型 A A II 、 A型 IAi 紅血球表 血漿中抗 面抗原 體 抗原A 抗體B B型 IBi、IBIB 抗原B 抗體A AB型 IAIB 抗原A和B — O型 ii — 抗體A和B 血型 •人類除了ABO血型外，後來蘭德 斯坦納還發現有Rh等其他不同 血型。 •決定ABO血型的基因是位於第九 對染色體上，且是由三個等位 基因組成，具有六種不同組合 的基因型（IAIA、IAi、IBIB、 IBi、IAIB及ii） •體染色體的遺傳。 •ABO血型的等位基因雖有 I A、 IB、i三個，遺傳時仍和 孟德爾 的分離律及自由配合律相 符合 •例如： A A ABO血型 人類的血型遺傳：A型父親與A型母親 所生子女的可能血型有A型及O型。 想一想 •鑑定血型是利用抗原A和抗體A （抗A血清）相遇會凝集，抗原 B和抗體B（抗B血清）相遇會凝 集的原理。 •以圖表示檢驗情形如下：在一 載玻片的兩邊，先分別加上一 滴不同的抗體（A、B），再加 上受驗者的血液。 •請根據下列結果及表6-2回答 下列問題： • 上圖甲、乙、丙、丁是四種 不同的實驗結果，它們分別 是什麼血型？ 答：甲：AB型 乙：A型 丙：B型 丁：O型 •李姓夫婦的血型是A型和B型 •王姓夫婦的血型都是O型 •今有一位O型嬰兒，李姓及王 姓夫婦都認為是自己的小孩， 如果你是法官，是否能根據 ABO血型的遺傳方式，判決嬰 兒的歸屬？ 答：不行，因為李姓夫婦也可 能生出O型的小孩 小美有紅綠色盲，丈夫的色覺 正常。則其兒子是紅綠色盲的 機率為多少？ (A)1 / 4 (B)1 / 2 (C)3 / 4 (D) 1 98統測 答案：D 小麗的血型為O 型，其丈夫的 血型為AB 型。則其女兒的血型 為AB 型的機率為多少？ (A)0 (B)1 / 4 (C)1 / 2 (D)3 / 4 98統測 答案：A 血型與輸血 影片出處：自然科學百科大全9血液 08:33～09:45 發行片商： 總代理商：華標光碟科技有限公司 Rh陽性、陰性 •1940年在恒河猴 (Macaca rhesus)體內發現。 血漿抗體 Rh陽性 紅血球表 面抗原 抗原Rh Rh陰性 無 無 無 人類的性別決定 人類的性染色體 • 男性：XY • 女性：XX • Y染色體：決定性別 (睪丸決定因子) • X染色體： 帶有多種基因，發生 缺陷時易導致疾病， 例：色盲、血友病、 肌肉萎縮症、蠶豆症 性聯遺傳疾病 • 多由X染色體上的隱性基因決 定，Y染色體上缺乏等位基因 • 男性表現隱性性狀(疾病)的機 率較女性高 • 紅綠色盲： 無法分辨紅色、 綠色的視覺障礙 •紅綠色盲的遺傳：男性只含有 一條X染色體，因此只要有一個 隱性色盲等位基因存在，就會 表現出色盲症狀。 A.紅綠色盲檢驗能看出圖中數字為29者視覺正常 B.上圖是正常者；下圖是紅綠色盲者，觀看同一 盤水果後的視覺差異。 色盲 色盲遺傳的三種情形 想一想 •有一對眼睛色覺正常的男女結 婚，生了一個具有色盲症狀的 兒子，請分析母方的基因型為 何？ •孩子的色盲基因是來自於母方 或父方？ 答：XCXc，來自母方 性聯遺傳疾病 • 血友病： 患者因缺乏某種促成凝血的因子， 受傷時血液不易凝結。 • 裘馨氏肌肉萎縮症： 患者通常在六歲 便出現肌肉萎縮 、消瘦等症狀， 最終因呼吸困難 而死亡，甚少 活過20歲 遺傳疾病 •基因位於染色體上。 •可能因突變造成缺損，再藉著 精子或卵遺傳給下一代。此疾 病稱為遺傳疾病。 •目前已知的遺傳疾病有數千 種，例如：血友病、肌肉萎縮 症、亨丁頓舞蹈症、黏多醣症 及腎上腺腦白質退化症 （Adrenoleukodystrophy； ALD）等。 遺傳諮詢 •遺傳疾病可以症狀治療，卻無 法根治，許多疾病一旦發病， 終其一生，大都須與醫藥為伍， 有些治療藥品又因需求量不大 而價錢昂貴。 •遺傳諮詢內容，主要包括： 1.遺傳疾病的診斷 2.確定遺傳疾病的遺傳方式 3.提出防治方法和對策 •有些基因發生缺陷，會引起體 內某一種重要酵素或結構分子異 常，而導致疾病 •單基因遺傳疾病：人體內某些 基因(一個或一對)發生缺陷所 引起的遺傳疾病。可分為： 1.體染色體顯性（已知有5000種 以上的遺傳疾病屬於此類） 2.體染色體隱性（已知約有2000 種的遺傳疾病屬於此類） 3.性聯遺傳（已知約有500種的遺 傳疾病屬於此類） 體染色體顯性遺傳 •致命性顯性疾病較隱性少見。 因為可能子代在發育時就死 亡了，但若較晚才發揮作用 就可將其遺傳給子代。 •亨丁頓舞蹈症：神經系統失常， 導致腦部退化，發生肌肉痙攣、 手舞足蹈、行為失去控制的現 象。35~40歲之後才發作。 發作後死亡。 •軟骨發育不全：侏儒症的一種。 體染色體隱性遺傳 白化症： 1.缺乏黑色素的隱性遺傳疾病 2.位於第11對染色體 3.不能合成酪胺酸酶：合成黑 色素的主要酵素 囊性纖維變性：細胞膜上缺乏氯 離子通道，使胞外氯離子濃度異 常而使黏液較正常情形更加黏稠， 如果在氣管中積聚，會引起支氣 管炎、肺炎、肺氣腫和哮喘 染色體異常的遺傳疾病 1.唐氏症：第21對染色體多1條， 是人類最短的染色體。性發育 不全，無法生育。 2.透納症：人類唯一已知可存活 型單體，只有一條X染色體 (44+X)，大多數擁有正常的智 力，內部的生殖器不成熟。 3.克氏症候群：44+XXY，外表是 正常男性，但睪丸較小，產生的 精子量少，常有如女性的乳房。 1.雌性哺乳類的二個X染色體， 在每個細胞中的一個X在胚胎發 育過程中會變成不活化狀態， 因此女及男的細胞在X基因座上 具有相同有效量。 2.女性細胞內不活化的X染色體 巴爾氏體(大多數基因都不 表現)。 3.那一個不活化的X為隨機產 生，所以女性為一種拼湊體。 遺傳篩檢 • 現代有許多方法，可檢 查懷孕中的胚胎是否有 基因上的缺陷，診斷的 方法有： 1. 懷孕早期的絨毛膜取樣 檢查。 2. 抽取羊水檢查。 絨毛膜取樣：(chorionic villi sampling；CVS） 抽取早期胚胎(懷孕9～10週)的一 小部分絨毛膜進行染色體分析及 基因檢測輕度流產的危險。 羊膜穿刺術：懷孕16 ～18週時， 抽取少許羊膜內的羊水，將脫 落在羊水中的胎兒細胞加以培 養，再做染色體、生化及基因 的檢查。 影響胚胞發生的因素 •胚胎發育的過程： 1)受基因的控制 2)受體內外環境的影響，包括： 1.生物因子：孕婦感染疾病，例 如：德國麻疹、愛滋病、B型 肝炎和梅毒等。 2.物理因子，如：輻射線。 3.化學因子，例：藥物、酒精、 汙染物(汞、戴奧辛)、香煙 (尼古丁)及母親所攝取的食物 週 胚胎發育的過程 1 2 3 4 5 6 中樞神經系統 8 16 38 心臟 手臂 眼 耳 顎 牙齒 外生殖器 胚胎不同器官對環境因子（包括香煙、酒精及病毒感染等）之 破壞最敏感的時期以紅色表示。上方數字為胚胎發育的週數 對胚胎發育影響的研究報告： 1. 德國麻疹由病毒引起，經由 飛沫或接觸傳染，一般人感染 此症通常只持續一到三天，症 狀輕微且無後遺症，懷孕三個 月內的孕婦得了德國麻疹，產 下的新生兒中80％以上會有先 天性異常的現象，在懷孕末期 感染，則畸形機率就降至25％ 以下。 2.輻射線對生殖細胞及胚胎 發 育的影響： (1)對生殖細胞的影響： 女性的卵自出生時即 已存 在於卵巢中，男性的 (2)對胚胎發育的影響 根據研究報告，懷孕過程不 宜接受三次以上之腹部X光照 射，通常三次以下的腹部X光 照射導致胎兒畸型的機率與一 般孕婦比較，雖不會增加，但 有報告指出可能使小孩在六歲 以前出現白血病的機率由1／ 3000增加為1／2000。 3. 藥物的影響： •母親懷孕的任何時期，血液中 的藥物均可能進入胚胎。 •懷孕的前三個月，胚胎對藥物 非常的敏感。 如1960年代用來 治療懷孕初期婦女早上害喜症狀 的沙利竇邁（thalidomide）， 因為造成一萬兩千名新生兒四肢 嚴重畸形而被列為禁藥。 •其他似沙利竇邁的鎮靜劑，以 及藥物亦會導致相似的傷害。 藥物的影響 •治療青春痘的isotretinoin （是一種合成的口服維他命A酸 類），對已懷孕或欲懷孕婦女 有致畸胎的可能性 •四環黴素（tetracycline）類 等抗生素：造成幼兒牙齒泛黃 •鏈黴素（streptomycin）：造 成聽力障礙及神經系統的損害 遺傳疾病的篩檢 • 羊膜穿刺法：懷孕後14～18週 遺傳疾病的篩檢 • 絨毛膜取樣法：懷孕後8～10週 牛刀小試 • 下圖為人類某遺傳疾病之族譜。 ○代表女性，□代表男性，實心 的●、■則代表遺傳疾病患者。 此疾病的遺傳模式為何？ 96指考 (A)隱性遺傳 (B)顯性遺傳 (C)性聯遺傳 (D)半顯性遺傳 (E)體染色體遺傳。