紅綠色盲的遺傳

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Transcript 紅綠色盲的遺傳

人類的染色體
人體細胞具有23對染色體:
22對體染色體+1對性染色體
ABO血型遺傳
• 決定紅血球表面抗原(醣蛋白)
• 複等位基因遺傳:
由三種等位基因(IA、IB 、i)決定
IA:表現A型抗原(具有A型醣類)
IB:表現B型抗原(具有B型醣類)
i:不表現A型或B型抗原
ABO血型
血型
• 每個人的血漿中都不含
與自身紅血球表面抗原
相對抗的抗體
• 紅血球表面抗原及血漿
中抗體:
1) A型:含有抗原A及抗體B
2) B型:含有抗原B及抗體A
表現型
血型
基因型
血型 A A
II 、
A型
IAi
紅血球表 血漿中抗
面抗原
體
抗原A
抗體B
B型
IBi、IBIB
抗原B
抗體A
AB型
IAIB
抗原A和B
—
O型
ii
—
抗體A和B
血型
•人類除了ABO血型外,後來蘭德
斯坦納還發現有Rh等其他不同
血型。
•決定ABO血型的基因是位於第九
對染色體上,且是由三個等位
基因組成,具有六種不同組合
的基因型(IAIA、IAi、IBIB、
IBi、IAIB及ii)
•體染色體的遺傳。
•ABO血型的等位基因雖有
I A、
IB、i三個,遺傳時仍和
孟德爾
的分離律及自由配合律相
符合
•例如:
A
A
ABO血型
人類的血型遺傳:A型父親與A型母親
所生子女的可能血型有A型及O型。
想一想
•鑑定血型是利用抗原A和抗體A
(抗A血清)相遇會凝集,抗原
B和抗體B(抗B血清)相遇會凝
集的原理。
•以圖表示檢驗情形如下:在一
載玻片的兩邊,先分別加上一
滴不同的抗體(A、B),再加
上受驗者的血液。
•請根據下列結果及表6-2回答
下列問題:
• 上圖甲、乙、丙、丁是四種
不同的實驗結果,它們分別
是什麼血型?
答:甲:AB型
乙:A型
丙:B型
丁:O型
•李姓夫婦的血型是A型和B型
•王姓夫婦的血型都是O型
•今有一位O型嬰兒,李姓及王
姓夫婦都認為是自己的小孩,
如果你是法官,是否能根據
ABO血型的遺傳方式,判決嬰
兒的歸屬?
答:不行,因為李姓夫婦也可
能生出O型的小孩
小美有紅綠色盲,丈夫的色覺
正常。則其兒子是紅綠色盲的
機率為多少?
(A)1 / 4
(B)1 / 2
(C)3 / 4
(D) 1
98統測
答案:D
小麗的血型為O 型,其丈夫的
血型為AB 型。則其女兒的血型
為AB 型的機率為多少?
(A)0
(B)1 / 4
(C)1 / 2
(D)3 / 4
98統測
答案:A
血型與輸血
影片出處:自然科學百科大全9血液 08:33~09:45
發行片商:
總代理商:華標光碟科技有限公司
Rh陽性、陰性
•1940年在恒河猴
(Macaca rhesus)體內發現。
血漿抗體
Rh陽性
紅血球表
面抗原
抗原Rh
Rh陰性
無
無
無
人類的性別決定
人類的性染色體
• 男性:XY
• 女性:XX
• Y染色體:決定性別
(睪丸決定因子)
• X染色體:
帶有多種基因,發生
缺陷時易導致疾病,
例:色盲、血友病、
肌肉萎縮症、蠶豆症
性聯遺傳疾病
• 多由X染色體上的隱性基因決
定,Y染色體上缺乏等位基因
• 男性表現隱性性狀(疾病)的機
率較女性高
• 紅綠色盲:
無法分辨紅色、
綠色的視覺障礙
•紅綠色盲的遺傳:男性只含有
一條X染色體,因此只要有一個
隱性色盲等位基因存在,就會
表現出色盲症狀。
A.紅綠色盲檢驗能看出圖中數字為29者視覺正常
B.上圖是正常者;下圖是紅綠色盲者,觀看同一
盤水果後的視覺差異。
色盲
色盲遺傳的三種情形
想一想
•有一對眼睛色覺正常的男女結
婚,生了一個具有色盲症狀的
兒子,請分析母方的基因型為
何?
•孩子的色盲基因是來自於母方
或父方?
答:XCXc,來自母方
性聯遺傳疾病
• 血友病:
患者因缺乏某種促成凝血的因子,
受傷時血液不易凝結。
• 裘馨氏肌肉萎縮症:
患者通常在六歲
便出現肌肉萎縮
、消瘦等症狀,
最終因呼吸困難
而死亡,甚少
活過20歲
遺傳疾病
•基因位於染色體上。
•可能因突變造成缺損,再藉著
精子或卵遺傳給下一代。此疾
病稱為遺傳疾病。
•目前已知的遺傳疾病有數千
種,例如:血友病、肌肉萎縮
症、亨丁頓舞蹈症、黏多醣症
及腎上腺腦白質退化症
(Adrenoleukodystrophy;
ALD)等。
遺傳諮詢
•遺傳疾病可以症狀治療,卻無
法根治,許多疾病一旦發病,
終其一生,大都須與醫藥為伍,
有些治療藥品又因需求量不大
而價錢昂貴。
•遺傳諮詢內容,主要包括:
1.遺傳疾病的診斷
2.確定遺傳疾病的遺傳方式
3.提出防治方法和對策
•有些基因發生缺陷,會引起體
內某一種重要酵素或結構分子異
常,而導致疾病
•單基因遺傳疾病:人體內某些
基因(一個或一對)發生缺陷所
引起的遺傳疾病。可分為:
1.體染色體顯性(已知有5000種
以上的遺傳疾病屬於此類)
2.體染色體隱性(已知約有2000
種的遺傳疾病屬於此類)
3.性聯遺傳(已知約有500種的遺
傳疾病屬於此類)
體染色體顯性遺傳
•致命性顯性疾病較隱性少見。
因為可能子代在發育時就死
亡了,但若較晚才發揮作用
就可將其遺傳給子代。
•亨丁頓舞蹈症:神經系統失常,
導致腦部退化,發生肌肉痙攣、
手舞足蹈、行為失去控制的現
象。35~40歲之後才發作。
發作後死亡。
•軟骨發育不全:侏儒症的一種。
體染色體隱性遺傳
白化症:
1.缺乏黑色素的隱性遺傳疾病
2.位於第11對染色體
3.不能合成酪胺酸酶:合成黑
色素的主要酵素
囊性纖維變性:細胞膜上缺乏氯
離子通道,使胞外氯離子濃度異
常而使黏液較正常情形更加黏稠,
如果在氣管中積聚,會引起支氣
管炎、肺炎、肺氣腫和哮喘
染色體異常的遺傳疾病
1.唐氏症:第21對染色體多1條,
是人類最短的染色體。性發育
不全,無法生育。
2.透納症:人類唯一已知可存活
型單體,只有一條X染色體
(44+X),大多數擁有正常的智
力,內部的生殖器不成熟。
3.克氏症候群:44+XXY,外表是
正常男性,但睪丸較小,產生的
精子量少,常有如女性的乳房。
1.雌性哺乳類的二個X染色體,
在每個細胞中的一個X在胚胎發
育過程中會變成不活化狀態,
因此女及男的細胞在X基因座上
具有相同有效量。
2.女性細胞內不活化的X染色體
巴爾氏體(大多數基因都不
表現)。
3.那一個不活化的X為隨機產
生,所以女性為一種拼湊體。
遺傳篩檢
• 現代有許多方法,可檢
查懷孕中的胚胎是否有
基因上的缺陷,診斷的
方法有:
1. 懷孕早期的絨毛膜取樣
檢查。
2. 抽取羊水檢查。
絨毛膜取樣:(chorionic villi
sampling;CVS)
抽取早期胚胎(懷孕9~10週)的一
小部分絨毛膜進行染色體分析及
基因檢測輕度流產的危險。
羊膜穿刺術:懷孕16 ~18週時,
抽取少許羊膜內的羊水,將脫
落在羊水中的胎兒細胞加以培
養,再做染色體、生化及基因
的檢查。
影響胚胞發生的因素
•胚胎發育的過程:
1)受基因的控制
2)受體內外環境的影響,包括:
1.生物因子:孕婦感染疾病,例
如:德國麻疹、愛滋病、B型
肝炎和梅毒等。
2.物理因子,如:輻射線。
3.化學因子,例:藥物、酒精、
汙染物(汞、戴奧辛)、香煙
(尼古丁)及母親所攝取的食物
週
胚胎發育的過程
1
2
3
4
5
6
中樞神經系統
8
16
38
心臟
手臂
眼
耳
顎
牙齒
外生殖器
胚胎不同器官對環境因子(包括香煙、酒精及病毒感染等)之
破壞最敏感的時期以紅色表示。上方數字為胚胎發育的週數
對胚胎發育影響的研究報告:
1. 德國麻疹由病毒引起,經由
飛沫或接觸傳染,一般人感染
此症通常只持續一到三天,症
狀輕微且無後遺症,懷孕三個
月內的孕婦得了德國麻疹,產
下的新生兒中80%以上會有先
天性異常的現象,在懷孕末期
感染,則畸形機率就降至25%
以下。
2.輻射線對生殖細胞及胚胎
發
育的影響:
(1)對生殖細胞的影響:
女性的卵自出生時即
已存
在於卵巢中,男性的
(2)對胚胎發育的影響
根據研究報告,懷孕過程不
宜接受三次以上之腹部X光照
射,通常三次以下的腹部X光
照射導致胎兒畸型的機率與一
般孕婦比較,雖不會增加,但
有報告指出可能使小孩在六歲
以前出現白血病的機率由1/
3000增加為1/2000。
3. 藥物的影響:
•母親懷孕的任何時期,血液中
的藥物均可能進入胚胎。
•懷孕的前三個月,胚胎對藥物
非常的敏感。 如1960年代用來
治療懷孕初期婦女早上害喜症狀
的沙利竇邁(thalidomide),
因為造成一萬兩千名新生兒四肢
嚴重畸形而被列為禁藥。
•其他似沙利竇邁的鎮靜劑,以
及藥物亦會導致相似的傷害。
藥物的影響
•治療青春痘的isotretinoin
(是一種合成的口服維他命A酸
類),對已懷孕或欲懷孕婦女
有致畸胎的可能性
•四環黴素(tetracycline)類
等抗生素:造成幼兒牙齒泛黃
•鏈黴素(streptomycin):造
成聽力障礙及神經系統的損害
遺傳疾病的篩檢
• 羊膜穿刺法:懷孕後14~18週
遺傳疾病的篩檢
• 絨毛膜取樣法:懷孕後8~10週
牛刀小試
• 下圖為人類某遺傳疾病之族譜。
○代表女性,□代表男性,實心
的●、■則代表遺傳疾病患者。
此疾病的遺傳模式為何? 96指考
(A)隱性遺傳
(B)顯性遺傳
(C)性聯遺傳
(D)半顯性遺傳
(E)體染色體遺傳。