Transcript Παιδί με κοντό ανάστημα

ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ
ΗΛΙΑΝΝΑ ΜΑΝΙΑΔΑΚΗ
20ο ΠΑΓΚΡΗΤΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟ
ΣΥΜΠΟΣΙΟ
ΗΡΑΚΛΕΙΟ 20 ΜΑΡΤΙΟΥ 2010
Το μέγεθος μετράει;
ΟΡΙΣΜΟΣ
Κοντό ανάστημα: ύψος < 3η ΕΘ (<2SDS) για την
αντίστοιχη ηλικία και το φύλο
(SDS από -2 έως +2 περιλαμβάνει το 95.44% του
πληθυσμού)
Νανισμός: ύψος <3 SDS από το μέσο όρο
Το ερώτημα είναι αν ένα παιδί είναι φυσιολογικά κοντό
ή
πάσχει από κάποια νόσο.
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ
(ICP)
INFANT - ΒΡΕΦΟΣ:
CHILD - ΠΑΙΔΙ :
30-35 cm σε 2 έτη
5-7 cm/ έτος
PUBERTY - ΕΦΗΒΕΙΑ : 8-14 cm/έτος
Διατροφή
Αυξητική ορμόνη(GH)
Οιστρογόνα / Ανδρογόνα
( → ↑ GH)
Τι χρειάζεται για να αναπτυχθεί φυσιολογικά
ένα παιδί
Φυσιολογικό γενετικό υλικό (κυτταρική και οστική
ανάπτυξη)
Φυσιολογική δράση ορμονών
Απουσία χρονίας νόσου
Επαρκής σίτιση
Συναισθηματική σταθερότητα, ασφαλές
οικογενειακό περιβάλλον
Ποιός χρειάζεται έλεγχο;
Τι θα ρωτήσουμε τους γονείς:
Είναι το παιδί σας το πιο κοντό στην τάξη του;
Φοράει φέτος τα ίδια ρούχα με πέρυσι;
Δεν μπορεί να ακολουθήσει τους φίλους του στο
παιχνίδι;
Μεγαλώνει <5cm /έτος;
Παραπονιέται το ίδιο για το ύψος του;
Human Growth Foundation (HGF) guidelines.
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ - ΝΑΝΙΣΜΟΥ
Skeletal Dysplasias, Achondroplasia, Jeune Syndrome [Asphyxiating Thoracic
Dystrophy], multiple exostoses, hormonal short stature, Cartilage-hair hypoplasia,
[CHH, Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick-type], Chondroectodermal
dysplasia, Ellis-van Creveld syndrome, Congenital adrenal hyperplasia, DeMorsier
syndrome [Septo optic dysplasia], Diastrophic dysplasia, Ellis-van Creveld syndrome
[EvC], Growth-hormone deficiency, Hypochondrogenesis, Hypochondroplasia,
Hypopituitarism, Hypopituitary dwarfism, Kniest syndrome [Kniest dysplasia,
metatropic dysplasia type II], McCune-Albright syndrome, Mesoectodermal dysplasia
[Ellis-van Creveld syndrome], Metatropic dysplasia, Morquio syndrome [MPS-IV
(mucopolysaccharidosis)], Multiple epiphyseal dysplasia, [MED], Optic-nerve
hypoplasia, Osteogenesis Imperfecta, Panhypopituitarism, Primordial dwarfism,
Pseudoachondroplasia, Rhizomelic chondrodysplasia punctata [RCP], Russell-Silver
syndrome [Silver-Russell syndrome, Silver syndrome, Russell syndrome],
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick [SEMD (or SMD)],
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita [SED, SEDc], Thanatophoric dwarfism,
Turner syndrome, constitutional delay, other conditions
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα
→ φυσιολογικό
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης
Χρόνια νοσήματα
Σύνδρομα
Ενδοκρινικές διαταραχές
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
Ψυχοκοινωνικός νανισμός
→ παθολογικό
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)
ΑΡΧΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ
Ιστορικό
Κλινική εξέταση
Καμπύλες ανάπτυξης
ΜΕΤΡΗΣΗ ΥΨΟΥΣ
Ιδανικά από το ίδιο άτομο στο ίδιο αναστημόμετρο (6-12
μήνες).
≤ 2 ετών σε κατακεκλιμένη θέση, από δύο άτομα.
Το κρανίο σε σταθερή θέση και ευθειασμός των κ.άκρων.
>2 ετών σε όρθια θέση, χωρίς υποδήματα.
Ώμοι, γλουτοί και πτέρνες εφάπτονται στο
αναστημόμετρο.
Έξω κανθός- άνω άκρο ωτικού λοβίου σε οριζόντια
γραμμή.
Μέγιστη εκτάση προς τα άνω με έλξη των μαστοειδών
αποφύσεων.
Βαθιά εισπνοή, μέτρηση στο τέλος της εκπνοής.
Ύψος σε καθιστή θέση.
¨Το μήλο κάτω από τη
μηλιά θα πέσει¨
• Ποιό είναι το ύψος των γονιών;
• Σε ποιά ηλικία άρχισε η εφηβεία
τους;
Υπολογίστε το μεσογονεϊκό ύψος (midparental height,MPH)
κορίτσια : (μητέρα + πατέρας -12.5 cm)/2
αγόρια : (μητέρα + 12.5 cm + πατέρας)/2
Τα περισσότερα παιδιά αποκτούν ως ενήλικες ένα ύψος ± 810 cm από το μεσογονεϊκό ύψος.
Υπολογίστε τον ΕΡΑ (ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης)
ύψος 1 – ύψος 2
. = cm/έτος
χρονικό διάστημα που μεσολάβησε
(>4-6 μήνες)
Πως θα εκτιμήσουμε τις καμπύλες
ανάπτυξης
Σημειώνουμε το ύψος
των γονιών
Η ΕΘ του ύψους
συγκρίνεται με την ΕΘ
του ύψους-στόχου
Συγκρίνουμε τις ΕΘ
ύψους – βάρους – ΠΚ
Παρατηρούμε αν μετά τα
2-3 έτη ως την εφηβεία
ακολουθεί τη γραμμή του
¨Crossing the Line¨
Κατά τα 3 πρώτα έτη τα
παιδιά είναι σύνηθες να
τέμνουν προς τα κάτω τις
γραμμές στις καμπύλες
ανάπτυξης.
Κατά την εφηβεία είναι επίσης
σύνηθες να τέμνουν προς τα
άνω τις γραμμές στις
καμπύλες ανάπτυξης.
Στο μεσοδιάστημα από 3 ετών
ως την εφηβεία είναι
ανησυχητικό να τέμνουν τις
γραμμές στις καμπύλες
ανάπτυξης.
Τομή δυο γραμμών χρειάζεται
οπωσδήποτε έλεγχο.
Κλινικές ενδείξεις για έλεγχο κοντού
αναστήματος
Ύψος < 3η ΕΘ για την ηλικία και το φύλο
Ύψος < 2SD από το μεσογονεϊκό ύψος
Χαμηλός ΕΡΑ (<4cm/ έτος)
Πτώση 2SD προς τα κάτω της καμπύλης ανάπτυξης.
Ιστορικό χρόνιας νόσου
Δυσμορφικά χαρακτηριστικά
Πρώιμη ήβη / Καθυστέρηση εφηβείας
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα
→ φυσιολογικό
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης
Χρόνια νοσήματα
Σύνδρομα
Ενδοκρινικές διαταραχές
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
Ψυχοκοινωνικός νανισμός
→ παθολογικό
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)
ΑΡΧΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ
Ιστορικό
Κλινική εξέταση
Καμπύλες ανάπτυξης
Οστική ηλικία :ακτινογραφία ΑΡ άκρας χειρός και
καρπού
Οστική ηλικία
Οστική ηλικία
Οι περισσότερες καταστάσεις που
επιβραδύνουν την ανάπτυξη προκαλούν και
καθυστέρηση της οστικής ωρίμανσης.
Οστική ηλικία = χρονολογική ηλικία →
οικογενές κοντό ανάστημα (πιθανότερο).
Οστική ηλικία < χρονολογική ηλικία →
ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης
(εκφράζει μια δυναμική για περαιτέρω αύξηση
στο μέλλον, έως -2 έτη)
Οικογενές κοντό ανάστημα
Οικογενειακό ιστορικό κοντού αναστήματος.
Φυσιολογικό βάρος-ύψος στη γέννηση.
Φυσιολογικός ΕΡΑ.
Φυσιολογική έναρξη εφηβείας.
Οστική ηλικία συμβατή με τη χρονολογική.
Αποκλεισμός άλλων αιτίων.
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης
“Late Bloomer”
Επιβράδυνση της
ανάπτυξης τα 2-3 πρώτα
έτη <3η ΕΘ.
Φυσιολογικός ΕΡΑ.
Οικογενειακό ιστορικό
αντίστοιχου ρυθμού
ανάπτυξης.
Συχνά καθυστέρηση ήβης.
Οστική ηλικία υπολείπεται.
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης
Πότε θα προχωρήσουμε σε Ε/Ε
Ύψος < 3 SD από το μέσο όρο
ή
Ύψος < 1.5 SD από το ύψος-στόχο
ή
Ύψος < 2 SD από το μέσο όρο
+
ΕΡΑ < 1 SD από το μέσο όρο για 2 έτη
ή < 2SD ¨
¨
¨
για 1 έτος
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα
→ φυσιολογικό
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης
Χρόνια νοσήματα
Σύνδρομα
Ενδοκρινικές διαταραχές
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
Ψυχοκοινωνι κός νανισμός
→ παθολογικό
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)
ΒΑΣΙΚΟΣ Ε/Ε
Γενική αίματος,ΤΚΕ, Φερριτίνη
Κρεατινίνη,ουρία,Να,Κ,Γεν.ούρ
ων
pH
Ca,P,ALP, δείκτες ηπατικής
λειτουργίας
AGA,EMA,ARA
FT4,TSH
Κορτιζόλη,Προλακτίνη
IGF-I, IGFBP-3
Οστική ηλικία
.
Τεστ-GH
Αν υπάρχουν κλινικά
ευρήματα ή στοιχεία από
το ιστορικό για
ανεπάρκεια αυξητικής
ορμόνης
ΧΡΟΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΕΠΗΡΡΕΑΖΟΥΝ
ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
ΣΥΣΤΗΜΑ
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟ:
ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟ:
ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟ:
ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΟ:
ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟ:
ΝΕΦΡΙΚΟ:
ΝΕΥΡΙΚΟ:
ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ (HIV,TB...)
Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία,
Λευχαιμία
Άσθμα,Κυστική
ίνωση,Βρογχοπνευμονική δυσπλασία
Κοιλιόκακη,Ν.Crohn,ΓΟΠ,
Εντεροπάθεια με απώλεια
λευκωμάτων
Συγγενείς ανωμαλίες,Πνευμονική
υπέρταση
ΣΔ, διαταραχές Ca, P, οστών
(ραχίτιδα,
ψευδουποπαραθυρεοειδισμός)
ΧΝΑ,μετά από μεταμόσχευση νεφρού
Εγκεφαλική παράλυση,Ημιπληγία,
Μηνιγγο-μυελόκηλη
Κοιλιoκάκη
Κοιλιόκακη
Διάγνωση 5.5 ετών
ύψος -2.3 SDS
Δίαιτα ελεύθερη
γλουτένης →
αποκατάσταση
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα
→ φυσιολογικό
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης
Χρόνια νοσήματα
Σύνδρομα
(Turner, Noonan, Prader-Willi, Russell-Silver,Down…)
Ενδοκρινικές διαταραχές
→ παθολογικό
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
Ψυχοκοινωνι κός νανισμός
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)
Σύνδρομο Turner
www.endocrineonline.org
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Turner
Πτερύγια τραχήλου
Χαμηλή έκφυση μαλλιών
Ευρύ στέρνο με μεγάλη απόσταση θηλών
Κοντό 4ο μετακάρπιο
Βλαισό αντιβράχιο
Δυσπλασία ονύχων
Πεταλοειδής νεφρός
Συγγενής καρδιοπάθεια (ΑΡ)
Tαινιοειδείς ωοθήκες
Μερικά άτομα μπορεί να μην έχουν κανένα δυσμορφικό
στοιχείο εκτός από το κοντό ανάστημα.
Σύνδρομο Turner
Καρυότυπος 45ΧΟ
FSH στα 10 έτη(έλεγχος
ανεπάρκειας ωοθηκών)
TSH(έλεγχος για
αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα
και υποθυρεοειδισμό
Τελικό ύψος
~ 145 -147 cm
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα
→ φυσιολογικό
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης
Χρόνια νοσήματα
Σύνδρομα
Ενδοκρινικές διαταραχές
→ παθολογικό
(Υποθυρεοειδισμός, Cushing’s, Ανεπάρκεια αυξητικής
ορμόνης)
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
Ψυχοκοινωνικός νανισμός
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)
Διαταραχές ενδοκρινών αδενών
Φυσιολογικό βάρος ή παχυσαρκία σε
συνδυασμό με υπολειπόμενη ανάπτυξη
υποδηλώνουν ενδοκρινολογική διαταραχή.
Υποθυρεοειδισμός
(ΟΗ ↓)
Ν.Cushing’s ή εξωγενής χορήγηση
γλυκοκορτικοειδών
(ΟΗ ↑)
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
(ΟΗ ↓)
Υποθυρεοειδισμός
– Ύψος στόχος-0.4SDS
– Υποθυρεοειδισμός στα
13.8 έτη
ύψος -2.9SDS
– Τελικό ύψος -1.4 SDS
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
1/3500 – 1/10000 γεννήσεις ζώντων
Οικογενής 5-30%
Κοντό, παχύσαρκο (chubby) παιδί που φαίνεται
μικρότερο από την ηλικία του
ΕΡΑ <4cm/έτος
IGF-I,IGFBP-3 ελαττωμένοι
Οστική ηλικία υπολείπεται
Insulin-like Growth Factors:
IGF-1 και IGF-BP3
Μέτρηση επιπέδων GH
ανώφελη καθώς
παράγεται κατά ώσεις
Επίπεδα IGF-1 είναι
ανάλογα με την ηλικία
Χαμηλός IGF-1
παρατηρείται επίσης σε
υποσιτισμό,
υποθυρεοειδισμό , χρόνια
ηπατική και νεφρική
νόσο.
Χαμηλή IGF-BP3 σε
χρόνιο υποσιτισμό.
GH - TEST
Χορήγηση γλυκαγόνης,(ινσουλίνης),
GHRH, L-Dopa, αργινίνης, κλονιδίνης.
Άσκηση
<10 ng/ml ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ GH
4-10 ng/ml μερική ανεπάρκεια
<4 ng/ml ολική ανεπάρκεια
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
Ανεπάρκεια GH: <10 ng/ml σε 2
test πρόκλησης
Αίτια
Μεμονωμένη ανεπάρκεια GH
Αντίσταση στην GH
Παν-υποφυσισμός
Όγκοι (κρανιοφαρυγγίωμα...)
Λοιμώξεις (μηνιγγίτιδα,ΤΒ,...)
Υδροκέφαλος
Ιστιοκύτωση, σαρκοείδωση
Ακτινοβολία κρανίου
Τραύμα
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
MRI εγκεφάλου σε όλους
τους ασθενείς με ανεπάρκεια
αυξητικής ορμόνης.
Αποκλείεται
- όγκος (κρανιοφαρυγγίωμα...)
- υδροκέφαλος
- διήθηση (ιστιοκύτωση,ΤΒ)
- ανατομικές ανωμαλίες
(«άδειο» εφίππιο, έκτοπη
υπόφυση, διατομή μίσχου
υπόφυσης, διαφραγματοοπτική δυσπλασία...)
- τραύμα, αιμορραγία
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης σε βρέφος
Υπογλυκαιμία
Υπερχολερυθριναιμία
Μικρό πέος
Ανωμαλίες μέσης γραμμής και ΚΝΣ
–
–
–
–
–
Διαφραγματο-οπτική δυσπλασία
Κολόβωμα ίριδας
Υποπλασία μέσης γραμμής του προσώπου
Λαγόχειλο, λυκόστομα
Μονήρης κεντρικός τομέας
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα
→ φυσιολογικό
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης
Χρόνια νοσήματα
Σύνδρομα
Ενδοκρινικές διαταραχές
→ παθολογικό
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
- Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (IUGR)
Ψυχοκοινωνικός νανισμός
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
ΜΓ ± ΒΓ -2SD (<3η ΕΘ) για την ηλικία κύησης
(< 46 cm , <2600gr για 40w).
~70% γενετικά αίτια
~30% παθολογικές καταστάσεις
¨Catch-up growth¨ στα 2-3 πρώτα έτη (80% σε 6
μήνες).
15-20% με κοντό ανάστημα (<2SD) σε ηλικία 4 ετών.
8 -10% με κοντό ανάστημα σε ηλικία 18 ετών.
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
1/3 της ανάπτυξης στα 2 πρώτα έτη ζωής
Ενδείξεις για παραπομπή
>2 ετών
ύψος <-2.5 SD
No catch-up
Διερεύνηση παθολογικής αιτίας
ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GH ΣΕ SGA
FDA (2001)
Ηλικία έναρξης
Ύψος SDS
ΕΡΑ πριν την
αγωγή
Σχέση με το
μεσογονεїκό
ύψος
Δόση (μg/kg*d)
2 ετών
Χωρίς «catch-up”
70
EMEA (2003)
4 ετών
-2.5 SD
<0 SD
για την ηλικία
<-1SDS
35
FDA : Food and Drug Administration (USA)
EMEA: European Agency for the Evaluation of Medicinal Products
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
Έρευνα με GH ~ 40 έτη
Δόση GH 35-70 μg/kg*d
Ηλικία έναρξης 2-4 ετών με ύψος <-2.5 SD
Παιδιά > 4 ετών με ύψος<-2.0 SD (-2.5)
Επαρκής ανταπόκριση > +0.5 SDS το 1ο έτος
Ύψος +1.2 - 2.0 SD,μετά από 3 έτη GH
Ύψος +1.9SD μετά από 6 έτη (μετα-ανάλυση)
+2SD
Προσοχή σε κληρονομικό ιστορικό ΣΔ-ΙΙ
Αναμένονται τα μακροχρόνια αποτελέσματα – επιπλοκές ???
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα
→ φυσιολογικό
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης
Χρόνια νοσήματα
Σύνδρομα
Ενδοκρινικές διαταραχές
→ παθολογικό
Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
- Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (IUGR)
Ψυχοκοινωνικός νανισμός
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)
ΨΥΧΟΚΟΙΝΩΝΙΚΟΣ ΝΑΝΙΣΜΟΣ
Ορφανά παιδιά
Κακοποιημένα
Πρόσφυγες
Δεν υπάρχει
ανταπόκριση στο GHtest, αλλά ούτε στη
χορήγηση GH! Το παιδί
εμφανίζει αύξηση του
ύψους όταν βρεθεί σε
περιβάλλον με στοργή
και αγάπη!
Αυξητική ορμόνη
ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GH
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD)
Turner Syndrome
Prader –Willi Syndrome
ΧΝΑ
SGA
Ερευνητικά πρωτόκολλα για
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα ISS
Σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία…)
Σύνδρομα (Noonan, Russel-Silver…)
ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GH
ΗΠΑ 3.959.417 γεννήσεις (1999)
TURNER 800
GHD
1100
SGA <2SD = 2.3η ΕΘ
SGA
91.000
(1: 2.500 γεννήσεις θήλεων)
(1: 3.500 γεννήσεις)
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
10RCTs
Aύξηση ύψους 0-0.7SD σε ένα έτος
Τελικό ύψος + 3.7 cm
Τελικό ύψος σε ♀ + 7.5cm (155.3 vs 147.8)
Τελικά παραμένουν κοντοί ενήλικες
Cohrane database 2007
ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα
→ φυσιολογικό
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης
Χρόνια νοσήματα
Σύνδρομα
Ενδοκρινικές διαταραχές
Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης
Ψυχοκοινωνι κός νανισμός
→ παθολογικό
Κοντό ανάστημα με δυσαναλογία κορμού
– Σκελετική δυσπλασία
– Διαταραχές του οστικού μεταβολισμού (mucopolysaccharidosis-4, mucolipidosis)
– Ακτινοβολία ΣΣ
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)
Αχονδροπλασία
Μετάλλαξη στο
χρωμόσωμα 4
Μεγάλο κεφάλι,
υποπλασία μέσης
γραμμής του προσώπου
Φυσιολογικό μήκος
κορμού, κοντά άκρα
Tελικό ύψος 100-140 cm
Επιμήκυνση κάτω άκρων
Επιμήκυνση κάτω άκρων
1.Αρχική εκτίμηση
Ψυχολογική εκτίμηση
Κατασκευή ειδικής συσκευής επιμήκυνσης
2.Χειρουργείο: τομή κνήμης+περόνης, τοποθέτηση συσκευής
3.Επιμήκυνση (1mm/24ωρο) :
στροφή των βιδών 4/ημέρα
για 2-3 μήνες
φυσιοθεραπεία 1-2 ώρες/ημέρα
αναπηρική καρέκλα
4.Ενδυνάμωση
φυσιοθεραπεία 3/εβδομάδα
για 3-6 μήνες
αναπηρική καρέκλα
5.Αφαίρεση συσκευής
γυψινός νάρθηκας για 1 μήνα
ΤΕΛΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ 5-25 cm
+ .....25% επιπλοκές +πόνος!!!
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
Διάγνωση εξ`αποκλεισμού
μερική έλλειψη GH, αντίσταση στην GH
δυσλειτουργία υποδοχέα GH ή μορίων μετά τον
υποδοχέα
μεταλλάξεις γονιδίου IGF - 1
SHOX
Νευροεκκριτική δυσλειτουργία
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
ΚΡΙΤΗΡΙΑ
– ύψος <2SD από τη μέση τιμή
– χωρίς υποκείμενη νόσο
– φυσιολογικό βάρος για την ηλικία κύησης
– φυσιολογικές αναλογίες σώματος
– επαρκής θερμιδική κάλυψη
– έλλειψη ψυχιατρικής διαταραχής
– δοκιμασία GH > 10 ng/mL.
Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
Χορήγηση GH:
Ύψος <2.25 SD για την ηλικία και το φύλο (<1.2%)
Προσθήκη ~ 5cm στο τελικό ύψος (0.7SD/έτος)
Κόστος 20.000$ / έτος
Άγνωστες οι μακροχρόνιες παρενέργειες
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ-I
Σημαντικότερο μέσο εκτίμησης οι
ενημερωμένες καμπύλες ανάπτυξης
Καταγραφή των σωματομετρικών σε:
- όλα τα παιδιά ανά έτος
- ύποπτα παιδιά ανά 6 μήνες (>4)
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ-II
Υπολογίστε τον ΕΡΑ και το αναμενόμενο ύψος
(μεσογονεικό ύψος)
Ζητείστε την οστική ηλικία
Κοντό και λεπτό  συστηματική νόσος
Κοντό και παχύ  ενδοκρινολογική διαταραχή
Κοντό και δυσμορφικό  γενετικοί παράγοντες
Κοντό και δυσανάλογο σκελετική δυσπλασία
Υποψιαστείτε το σ.Turner σε κάθε κοντό κορίτσι
Ε/Ε
Γενική αίματος,ΤΚΕ, Φερριτίνη
Κρεατινίνη,ουρία,Να,ΚΓεν.ούρων
pH
Ca,P,ALP,δείκτες ηπατικής
λειτουργίας
Έλεγχος κoιλιοκάκης
FT4,TSH
Κορτιζόλη,Προλακτίνη
IGF-I, IGFBP-3
Αναιμία, N.Crohn
Νεφρική ανεπάρκεια
Οστικές νόσοι
Δυσαπορόφηση
Υποθυρεοειδισμός
Σ.Cushing
Ανεπάρκεια GH
Καρυότυπος (♀)
Σ.Turner
Οστική ηλικία
Skeletal survey (σε δυσμορφικά
παιδιά)
Test GH
MRI εγκεφάλου
Ο ρόλος του παιδίατρου
Μόνο η διάγνωση;
15% παθολογικά αίτια
ιδιοσυστασιακό
οικογενές
3
9
2 8 %
%
Turner
οικογενές/
1,5%
υποθυρεοειδισμός
<1%
ιδ ιο σ υ σ τ α σ ια κ ό
GH
ανεπάρκεια
3 %
συστηματική
ν ό σ ο ς
9 %
1 8 %
Ο ρόλος του παιδίατρου
Αν δεν υπάρχει
παθολογικό υπόστρωμα,
τι μπορούμε να
προσφέρουμε σε ένα
παιδί που το ίδιο πιστεύει
ότι ¨πάσχει¨;
¨Πάσχει¨ η καθημερινότητα του...
Χαμηλό αίσθημα αυτοπεποίθησης
Διαταραχές συμπεριφοράς
Διαταραχές κοινωνικοποίησης
Μειωμένη σχολική επίδοση
¨Bullying¨ στο σχολείο
ΟΔΗΓΙΕΣ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ
Τόνωση αυτοπεποίθησης, τονίστε την προσωπικότητα
και τα ταλέντα του παιδιού
Αντιμετώπιση για την ηλικία του, χωρίς
υπερπροστατευτισμό
Συστήστε σπορ όπως ποδόσφαιρο, ποδήλατο,
σκι,κολύμπι,τένις,καράτε
Ζωγραφική, μουσική, θέατρο
Αντικείμενα (βιβλία,τηλεόραση,στέρεο, κα) σε κατάλληλο
ύψος
Ενημερωθείτε για ομάδες με αντίστοιχα άτομα
- Little People of America
- Restricted Growth Association
- National Organization of Short Statured Adults
Θεραπεία κοντού
αναστήματος:
Αυξητική ορμόνη
Ψυχολογική υποστήριξη
Αποδοχή
Αυτοπεποίθηση
Short
Stature Support Group
High dose growth hormone treatment limited to the prepubertal period in
young children with idiopathic short stature does not increase adult
height.
GH-treated children (mean treatment period on high dose GH 2.3 yr
(range 1.2-5.0 yr)) showed an increased mean height SDS at
discontinuation of treatment compared with controls (-1.3 (0.8) SDS
versus -2.6 (0.8) SDS, respectively). However, bone maturation was
significantly accelerated in the GH-group compared with controls
(1.6 (0.4) versus 1.0 (0.2) yr, respectively) and pubertal onset
tended to advance. After an untreated interval of 3-12 yr, AH was 2.1 (0.7) and -1.9 (0.6) in the GH-treated and control group,
respectively. Age was a positive predictor of adult height gain.
Conclusion: High dose GH treatment restricted to the prepubertal
period in young ISS children augments height gain during treatment,
but accelerates bone maturation, resulting in a similar adult height
compared to untreated controls.
S van Gool , Eur J Endocrinology, 2010 Jan 28
Νεφρωνόφθιση-ΧΝΑ
-2.6SDS στα 10.9 έτη
-3.5SDS ως ενήλικας
Οιστρογόνα στα 14
έτη
IUGR
IUGR χωρίς αγωγή
Δεν παρατηρείται
Catch up
Τελικό ύψος -4.1 SDS
N.Crohn
N.Crohn
Διάγνωση 6 ετών
ύψος -1SDS
Εφηβεία 16.5-18.5
μετά τεστοστερόνη
Τελικό ύψος -3.9SDS
Cushing syndrome
Βάρος
Διάγνωση
ΧΜΘ
Χειρουργείο για
αδένωμα
επινεφριδίων
Παρενέργειες GH
Συχνές: οίδημα,ερύθημα, λιποατροφία στο
σημείο ένεσης
Σε άλλα συστήματα: επιδείνωση σκολίωσης,
επιφυσιολίσθηση, υποθυρεοειδισμός, αυξάνει
την αντίσταση στην ινσουλίνη
Σοβαρές: SCFE, καλοήθης ενδοκράνια
υπέρταση (ανάστρέψιμη)
Θεωρητικά αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας ???
Σκελετικές δυσπλασίες
Αχονδροπλασία
Υποχονδροπλασία
Σπονδυλο-επιφυσιακή
δυσπλασία
- συγγενής
- σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία
- δυσπλασία Kneist
Leri-Weill
δυσχονδροστέωση
100-140 cm
♂ 145-165cm
♀ 130-150 cm
84-132cm
♂ 156-171cm
♀ 135-164 cm
Noonan syndrome
1 στις 1.000-2.500 γεννήσεις ζώντων
Πτερύγια τραχήλου
Χαμηλή πρόσφυση ώτων
Ευρύ στέρνο
Συγγενής καρδιοπάθεια(ΔΕ)
Διαταραχές όρασης-ακοής
Café au laight κηλίδες
Καθυστέρηση ήβης
Διαταραχές πήξης
Τελικό ύψος
~162.5 cm ♂, ~153 cm ♀
Prader-Willi syndrome
1 στις15.000 γεννήσεις ζώντων
Χρωμόσωμα 15
Διαταραχές σίτισης, μυική
υποτονία,υπολειπόμενο βάρος
ως βρέφη
Υπερφαγία
Εκσεσημασμένη παχυσαρκία
Μικρά άκρα
Υπογοναδισμός
Ήπια νοητική καθυστέρηση
Κοντό ανάστημα
Σύνδρομο Russel-Silver
Χρωμόσωμα 7 (7-10%)
Ενδομήτρια καθυστέρηση
ανάπτυξης
Μικρό τριγωνικό
πρόσωπο
Ασυμετρία κορμού
Κλινοδακτυλία
Λεπτά μάλλια
Café au laight κηλίδες
Τελικό ύψος <3-4SDS
Σύνδρομο Laron
Μετάλλαξη γονιδίου του
υποδοχέα-GH
Επίπεδα GH φυσιολογικά
ή αυξημένα
Χαμηλός IGF-I
Χρήζει IGF-I generation
test
Θεραπεία με IGF-I
ΕΡΑ (ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης)
Ηλικία
Αύξηση ύψους
Γέννηση-1 έτος
25 cm
1 - 2 έτη
12 cm
2 – 3 έτη
8 cm
3 έτη-εφηβεία
4.5-7 cm
( 5 cm/έτος)
ΠΙΝΑΚΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΘΗΛΑΖΟΝΤΩΝ
ΠΑΙΔΙΩΝ
8500 παιδιά
Βραζιλία, Γκάνα,
Ινδία, Νορβηγία,
Ομάν, ΗΠΑ
1997-2003
Αποκλειστικός
θηλασμός
Τι θα ρωτήσουμε
Κύηση, Τοκετός, BΓ, ΜΓ, ΠΚ
Ιατρικό ιστορικό
Λήψη φαρμάκων (κορτιζόνη, ΧΜΘ), ακτινοβολία
Ύψος γονιών
Κληρονομικό ιστορικό, συγγένεια
γονιών,κοινωνικο-οικονομικό επίπεδο
Σχολική επίδοση
Πως θα εξετάσουμε το παιδί
Βάρος, ΠΚ
Ύψος
Ύψος άνω/κάτω ημιμορίου κορμού
Στάδια εφηβείας κατά Tanner
Δυσμορφικά σημεία (λαγόχειλος,λυκόστομα...)
Όραση
Μυική μάζα – Κατανομή λίπους
ΑΝΑΛΟΓΙΕΣ ΚΟΡΜΟΥ
Υπολογισμός αναλογίας άνω/κάτω ημιμορίου κορμού:
– Κάτω ημιμόριο: άνω όριο της ηβικής σύμφυσης ως το
πάτωμα
– Άνω ημιμόριο: ύψος σε όρθια θέση – κάτω ημιμόριο
Κάτω άκρα < ΣΣ → σκελετική δυσπλασία
Κάτω άκρα > ΣΣ → διαταραχές του οστικού
μεταβολισμού, σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, νόσοι
θησαυρισμού
ΣΥΣΚΕΥΕΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ
Αυξητική ορμόνη
6 σκεύασματα ανασυνδυασμένης GH διαθέσιμα
Καθημερινή υποδόρια ένεση
Δόση: 0.025-0.05mg/kgr/ημέρα
Αγωγή ως τη σύγκλειση των επιφύσεων
( EPA <2cm/έτος, ~ 15 ετών ♀, 17 ετών ♂)
Αντενδείξεις
–
–
–
–
Κλειστές επιφύσεις
Διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια
Ενεργή κακοήθεια
Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας (σ.Down,σ.Bloom..)
Παρενέργειες GH
Συχνές: οίδημα,ερύθημα, λιποατροφία στο σημείο ένεσης
Σε άλλα συστήματα: επιδείνωση σκολίωσης,
επιφυσιολίσθηση, υποθυρεοειδισμός, αυξάνει την αντίσταση
στην ινσουλίνη, οιδήματα άκρων, οστικά άλγη
Σοβαρές: καλοήθης ενδοκράνια υπέρταση (ανάστρέψιμη)
Θεωρητικά αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας ???
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας 10 χρόνων δεν φαίνεται
να υπάρχει αύξηση του κινδύνου εμφάνισης λευχαιμίας σε
παιδιά που θεραπεύτηκαν με αυξητική ορμόνη
N. Greutzfeldt – Jacob (από ανθρώπινη αυξητική ορμόνη).
PLAZA HOTEL
Kylie Minogue
Shakira
Toulouse-Lautrec
Mother Teresa
Danny Devito
Edith Piaf