Transcript Prezentare de caz - Scoala de vara 2014

Pluripatologie cu punct de plecare comun
Elena Alina Crăciun
Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti
Clinica Medicina Interna II- Gastroenterologie
Şcoala de Vară a Tinerilor Internişti, Sibiu, august 2014
1
Prezentare de caz
♂/ 63ani /pensionar /mediul urban
Examen obiectiv:
Motivele internării:
− astenie fizică marcată
− dispnee la eforturi mici
− durere hipocondrul drept
Semne cutanate de afectare hepatică
cronică
Hiperpigmentare cutanată
APP:
− DZ tip II insulinonecesitant
− Tumoră laringe operată
− Cardiomiopatie restrictivă
AHC - Nesemnificative
Nefumător, neagă consumul de
băuturi alcoolice
Hepatomegalie
Splenomegalie
Fără lichid de ascită la examenul clinic,
fără semne de encefalopatie hepatică
2
Paraclinic
Trombocitopenie - 50.000/mm³
(163 -337*10³/mm³)
Hiperglicemie – 214mg/dl
(70-105mg/dl)
Citoliză hepatică:
AST = 56U/L (5-38U/L)
ALT = 47U/L (5-41U/L)
γGT = 112U/L
(9-64U/L)
Coagulogramă
PT = 2xN (11-13.2/sec),
PT = 56,3% (80-119%)
INR = 3,57 (0.92-1.11)
EKG: aspect normal
EDS – HTP (VE gr II)
Rgf C-P: fără leziuni evolutive
pleuro-pulmonare
Elastografia ARFI: F3-F4
Ecografia abdominală:
− ficat fin granular
− neomogen
− plaje hipoecogene
Ecografia cardiacă:
− VS - dimensiuni N
− Disfuncţie diastolică tip
restrictiv
Electroforeza proteinelor serice
Proteine = 3,5g/dl (6,6- 8,6 g
Albumina = 40% (60-72%)
γ globuline =28,8% (6 -15.4%)
α-fetoproteina = 5U/ml (<5 = N )
3
Diagnostic de etapă
● Ciroză de etiologie neprecizată
● DZ tip II insulinonecesitant
● Cardiomiopatie restrictivă
4
Markeri virali hepatici:
− AgHBs = Negativ
− AcAntiVHC = Negativ
IRM abdomen:
− ficat global mărit
− intens hiposemnal T1/T2,
− aspect de încărcare ferică
Cupremia,Cupruria: limite N
Explorarea metabolismului fierului
− Sideremie = 223µg/dl(N:50-150 µg/dl)
− CTLF = 234µg/dl (N:250-370µg/dl )
− CS = 95% (N:22-46% )
− Feritina=2500 µg/dl (N:10-200µg/dl )
Testare genetică:
−HFE-C282Y: mutaţii prezente
−Homozigot pt mutaţia C282Y
5
Diagnostic diferenţial
Cauze secundare de supraîncărcare cu Fier
– Transfuziile repetate
– Talasemia majoră
– Anemia sideroblastică
– Hepatite cronice virale
– Boală hepatică alcoolică
6
Diagnostic pozitiv
Hemocromatoză ereditară
− Ciroză CHILD A
− DZ tipII Insulinonecesitant
− Cardiomiopatie restrictivă
7
Evoluţie
Management:
− Hemocromatoză - chelator de Fier:
deferasirox
− Diabet zaharat - insulinoterapie
− Cardiomiopatie restrictivă –
Propranolol 60mg/zi
Evoluţie clinică sub tratament:
− ameliorarea astenie fizică
− ameliorarea dispneei
− depigmentarea cutanată
− scăderea necesarului de insulină
Evoluţie paraclinică la 9 luni:
− Sideremie: 223 µg/dl → 54 µg/dl
− CTLF: 234 µg/dl → 186 µg/dl
− CS: 95% → 48 %
− Feritina: 2500µg/dl → 230 µg/dl
Evolutie la 1 an de la diagnostic
Clinic: scădere ponderală involuntară
Obiectiv:
− subponderal
− hepatomegalie consistenţă
crescută
− sufluri pe suprafaţă de
auscultaţie
Paraclinic:
− α-fetoproteină: > 500U/ml
− CT abdomen: CHC
8
Particularitatea cazului
Stabilirea diagnosticului de HE şi CH la un pacient
cunoscut de mai mulţi ani cu DZ insulinonecesitant şi
cardiomiopatie restrictivă prin efectuarea IRM
abdominal şi a testelor genetice.
*investigaţii genetice fiului
9
Hemocromatoza ereditară
Definiţie:
boală ereditară a metabolismului fierului,
mutaţie punctiformă la nivelul braţului scurt al cromozomului 6 HLA- H, cisteină
este înlocuita cu tirozină
transmitere autozomal recesivă
determină ↑ absorbţiei intestinale de fier cu depunerea, in principal:
−
−
−
−
−
Ficat;
Pancreas;
Cord;
Rinichi;
Tegumente.
10
11*