Transcript SINDROMULVCFDIGEORGE

SINDROMUL
VELOCARDIOFACIAL/ DIGEORGE
Dr. Cristina Skrypnyk
Definiţie clinică

Sindromul Velo Cardio Facial (SVCF)
este cauzat de microdeleţia
cromozomului 22q11şi definit de o
serie de anomalii care formează
acronimul CATCH 22:
anomalii Cardiace,
Anomalii faciale,
hipoplazie Timică,
Cleft palatin,
Hipocalcemie
Frecvenţa bolii

Sindromul VCF/DiGeorge este cel mai
frecvent sindrom de microdeleţie
cromozomială, cu o frecvenţă de 1:
2000-4000 de nou născuţi.

SVCF se întâlneşte la circa 8% din
copiii cu despicătură palatină, 5% din
nou născuţi cu anomalii cardiace şi la
un procent important din copii cu
vorbire hipernazală şi/sau dificultăţi
şcolare.
Aspecte genetice

Cele mai multe cazuri de sindrom
velocardiofacial sunt sporadice.

85% din pacienţi au o deleţie
interstiţială, de mărime variabilă a
regiunii cromozomiale 22q11.2, şi nu
există o corelaţie între mărimea
deleţiei şi semnele clinice.

15% din pacienţi cu fenotip cert
SVCF nu au o deleţie detectabilă,
putând avea o mutaţie punctiformă a
uneia din genele din această regiune
(36).
Semne clinice







Anomalii cardiace congenitale
Anomalii ale palatului
Hipocalcemie
Deficienţă imună
Dificultăţi de învăţare
Trăsături faciale caracteristice
Marea varibilitate a semnelor clinice
impune evaluarea de o echipa de
specialisti: genetician, cardiolog, chirurg
maxilofacial,
neurolog,
imunolog,
endocrinolog.
Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic

Suspiciunea
clinică
trebuie
urmată
de
investigaţia
citogenetică şi de testul FISH cu
probe
pentru
regiunea
cromozomială
a
sindromului
Digeorge (DGCR).

Testul FISH identifică deleţiile
submicroscopice 22q11.2
Sfat genetic

93% din pacienţi au o deleţie de novo, 7% au moştenit-o de la un părinte.

Nu există niciun element care să indice severitatea manifestărilor clinice şi a
retardului mintal.

Analiza FISH este necesara pentru ambii părinţi ai unui individ afectat.

Riscul de recurenţă pentru părinţii unui copil afectat depinde de statusul
acestora. Testul FISH negativ pentru del 22q11.2 conferă un risc de
recurenţă scăzut.Testul FISH pozitiv conferă un risc de recurenţă de 50%.

Un individ afectat are un risc de 50% de a avea descendenţi afectaţi.

Riscul altor membrii din familie depinde de statusul părinţilor cazului index.
Diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal prin test FISH cu
probe pentru regiunea 22q11.2 este posibil
pentru sarcinile cu risc.

Identificarea ecografică a unui defect
cardiac conotruncal sau a despicăturii
palatine prin screening ecografic la un făt
fără istoric familial pozitiv poate sugera
diagnosticul şi necesită examinarea FISH.

Diagnosticarea prenatală în ultima parte a
sarcinii trebuie urmată de instituirea
precoce a unui program de management.
Evoluţie şi prognostic







Evoluţia pacienţilor cu SVCF este influenţată de spectrul şi severitatea
anomaliilor prezente (în special cardiace şi imunologice care implică
un risc vital).
Dezvoltarea psihomotorie este normală sau uşor întârziată (dificultăţi
de învăţare) la 60% din pacienţi şi numai 15% au un retard mental
sever.
Achizitionarea limbajului este întârziată, iar vorbirea este frecvent
hipernazală.
La copii tulburările psiho-comportamentale sunt rare dar 65% din adulţi
au un episodic psihotic.
Nu există nici un element predictiv valabil al expresiei şi evoluţiei
clinice.
Unele semne/simptome tind să se amelioreze cu vârsta.
Există modalităţi eficace de intervenţie medicală, psihologică sau
educaţională care pot corecta unele anomalii.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi
urmărire









Monitorizarea calcemiei- suplimentarea dietei
Nivelul limfocitelor T şi B- nu se vaccinează antipolio -alte
vaccinuri vii-consult imunologic
Examinare cardiacă management corespunzător
Examinare ecografică renală
Evaluare radiologică a anomaliilor vertebrale
Curba de creştere- evaluare endocrinologică
Evaluare gastroenterologică- tratamentul refluxului
gastroesofagian, terapie de postură
Evaluare chirurgicală-corecţie a despicăturii
Program educaţional-logoterapie de la vârsta de 1 an
Viaţa cotidiană

În copilărie şi adolescenţă, persoanele cu SVCF pot prezenta dificultăţi
de comunicare şi timiditate excesivă; de aceea este importantă
favorizarea integrării sociale, mai ales participarea la activităţi colective
în care sunt implicaţi copii de aceeaşi vârstă.

Dificultăţile de învăţare şi dezvoltarea lentă a limbajului pot conduce la
necesitatea unei şcolarizări speciale.

Deficitul intelectual, dacă este prezent, nu împiedică o integrare socială
bună.

Problemele psihiatrice pot avea consecinţe asupra vieţii familiale,
sociale şi profesionale şi de aceea trebuie evaluate şi tratate cât mai
curând
posibil
pentru
a
limita
efectele
negative.
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate
1. Sindromul Velocardiofacial este :
a. o boală moştenită din familie
b. caracterizat de retard mintal sever
c. o boală genetică frecventă (1:2000-4000 nou născuţi)
d. o boală cauzată de modificări ale cromozomului 22

2. Modificările genetice din Sindromul Velocardiofacial:
a. nu sunt incă cunoscute
b. majoritatea pacienţilor au o deleţie a cromozomului 22
c. majoritatea pacienţilor au moştenit deleţia crs 22 de la un părinte
d. 15% din pacienţi au o mutaţie a unei gene de pe cromozomul 22
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate
3. Semnele clinice ale Sindromului Velocardiofacial:
a. malfomaţii cardiace
b. deficit imun prin hipoplazie de timus
c. dificultăţi de invăţare
d. hipercalcemie
4. Pacienţii cu sindrom Velocardiofacial:
a. nu pot avea o viaţă independentă
b. au dificultăţi de comunicare şi sunt timizi
c. nu se pot integra în societate
d. necesită suplimentarea dietei cu calciu
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate
5.
Părinţii unui copil cu sindrom Velocardiofacial:
a. sunt întodeauna sănătoşi
b. pot avea semne clinice uşoare de sindrom VCF
c. nu pot apela la diagnosticul prenatal pentru o viitoare sarcină
d. necesită sfat genetic pentru stabilirea riscului de recurenţă
6. Pacienţii cu sindrom Velocardiofacial:
a. nu supravieţuiesc, de regulă, perioadei neonatale
b. nu pot fi şcolarizaţi
c. au un risc de 50% de a avea copii afectaţi cu sindrom VCF
d. au o dezvoltare psihomotorie normală sau uşor întârziată
Răspunsuri corecte






1. c, d
2. b, d
3. a, b, c
4. b, d
5. b, d
6. c, d