2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

• Undirstöðuatriði erfðafræðinnar (sjá 1.kafli) eiga við menn jafnt sem erturnar hans Mendels • Menn hafa 46 litninga í 23 litningapörum kynlitningar ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 1

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

• Hvort gen í genapari kallast samsætt gen (genasamsæta) því að þau eru í sama sæti á samstæðum litningum (litningapari)

Litningapar

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 2

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Erfðir einstakra gena

• Mörg einkenni erfast með einu genapari • Dæmi: blóðflokkar (ABO), litblinda, augnalitur, tungulipurð, eyrnasneplar ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 3

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

Fjölgena erfðir

• Eiginleiki sem ræðst af samspili gena úr fleiri en einu genapari, oft á fleiri en einu litningapari • Dæmi: húðlitur manna, líkamshæð, háralitur, greind ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 4

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

Margfaldar genasamsætur

• Þá koma fleiri en tvær gerðir af geni til greina í tilteknu genasæti • Dæmi: ABO blóðflokkar ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 5

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

ABO blóðflokkar

• Fólk greinist í A, B, AB eða O blóðflokk (það eru svipgerðirnar) • A og B gen eru jafn ríkjandi og bæði ríkja yfir O sem er víkjandi

A-blóðflokkur:

AO arfgerð AA eða

B-blóðflokkur:

BO arfgerð BB eða

AB-blóðflokkur:

arfgerð AB

O-blóðflokkur:

arfgerð OO ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 6

Blóðflokkar

A-blóðfl.

• Ræðst af því hvort í yfirborði blóðkorna séu sérstök efni (mótefnavakar (væki))

B-blóðfl.

• Í ABO eru 2 væki (A og B) og hefur fólk mótefni gegn þeim vaka sem það hefur ekki

A-væki B-væki AB-blóðfl.

O-blóðfl.

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 7

Blóðflokkar

A-blóðfl. B-blóðfl.

• Mótefnavakarnir valda myndun á mótefni ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun

A-mótefni B-mótefni

8

A B Blóðflokkur AB O ©Árbæjarskóli SH/KJ Væki á blóðkornum A-væki B-væki Bæði A og B-væki Hvorki A né B-væki Erfðir og þróun Mótefni í blóði B-mótefni A-mótefni Hvorki A né B Bæði 9

Blóðflokkar

• Ef blóð er gefið úr röngum blóðflokki eru það gefnu blóðkornin sem tengjast mótefninu sem blóðþeginn hefur og kekkja blóðið.

Mótefni

Blóð má gefa: A O AB B ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun

Blóðkorn

10

B mótefni A mótefni

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 11

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 12

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Dæmi um erfðir ABO blóðflokka

blóðflokkar P AB x O arfgerðir AB OO F1 A B O Arfg. AO Svipg. A-blóðfl.

Arfg. BO Svipg. B-blóðfl.

Arfg. AO Arfg. BO O Svipg. A-blóðfl.

©Árbæjarskóli SH/KJ Svipg. B-blóðfl.

Erfðir og þróun 13

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 14

Blóðflokkaskipting á Íslandi.

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 15

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Arfgengir sjúkdómar

• Erfðasjúkdómur er sjúkdómur sem stafar af erfðagalla sem berst frá foreldrum til afkvæmis. • Dæmi: marblæði og sigðkornablóðleysi ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 16

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Arfgengir sjúkdómar - Sigðkornablóðleysi

: • Veldur því að blóðkorn verða eins og sigð í lögun, eiga verra með að flytja súrefni og geta stíflað æðar • Gallaða genið er

jafnríkjandi

heila geninu • Arfhreinir með gallaða genið deyja flestir ungir • Arfblendnir fá gölluð blóðkorn en geta þó lifað eðlilegu lífi • Malaríusníkill þrífst illa í sigðblóðkornum og því sleppa arfblendnir oftast við malaríu • Á malaríusvæðum í Afríku eru 40% manna með sigðkornablóðleysi ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 17

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 18

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Kyntengdar erfðir

• Þegar eiginleiki berst frá foreldri til afkvæmis á kynlitningi • Gen á X – litningi hafa áhrif á eiginleika hjá körlum hvort sem genin eru víkjandi eða ríkjandi (því þeir hafa einn X litning) • Dæmi: rauðgræn litblinda og dreyrasýki ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 19

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Rauðgræn litblinda

• Menn eiga erfitt að greina milli rauðs og græns litar • Gallaða genið er

víkjandi

• Konur þurfa tvö gölluð gen en karlar bara eitt • Tíðni á Íslandi 8% hjá körlum og 0,1% hjá konum ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 20

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 21

Litblinda er skert litaskynjun. Mynd A er dæmi um það sem flestir sjá, Mynd B er dæmi um hvernig einstaklingur með rauðgræna litblindu sér sömu mynd.

Mynd C er dæmi um hvað einstaklingur með gulbláa litblindu skynjar.

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 22

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 23

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Dreyrasýki

• Veldur því að blóðið storknar illa, sjúkl ingar kallaðir blæðarar • Kyntengdur

víkjandi

eiginleiki • Konur geta borið genið en ekki orðið blæðarar því í arfhreinni mynd er það banvænt • Var algengt hjá kóngafjölskyldum á 19.öld ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 24

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 25

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Óaðskilnaður samstæðra litninga

• Þegar litningapör sem eiga að skiljast að í rýriskiptingu skiljast ekki að og þá verður til einstaklingur með fleiri eða færri litninga en eðlilegt er • Dæmi: downsheilkenni ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 26

Ófullkominn aðskilnaður litninga

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 27

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 28

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Downsheilkenni

• Þrístæða 21 litnings • Hefur mismunandi líkamlega galla og er þroskaheft að einhverju leyti • Hægt að greina hjá fóstrum með legvatnsástungu Erfðir og þróun 29 ©Árbæjarskóli SH/KJ

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Tvíeggja • Til að meta þátt umhverfis í eiginleika eru oft notaðir eineggja tvíburar • Eineggja tvíburar eru eins erfðafræðilega en tvíeggja eru sem önnur systkini eineggj ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 30

2-2 Nýjungar í erfðafræði bls.38-41

Splæst DNA

• Notað til að breyta gerlum og gersveppum í ,,verksmiðjur” sem mynda mannaprótin Dæmi: Mannavaxtarhormón, insúlín, interferón ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 31

2-2 Erfðir manna bls.38-41

Einræktun

• Erfðaefni í afkvæmi er nákvæmlega eins og í frummyndinni því kynæxlun er ekki notuð ©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 32