Transcript DNA - chromatin(염색질)

Chapter 3 Cells and their
function
Cells
•인체는 약 75조-100조 개의 세포, 200여 종류의 세포로
구성
• 구조와 기능에 있어 생명의 기본 단위 - 조직, 대사, 반응,
항상성, 성장, 번식
• 인체의 구성 : Cell & intercellular substance
• 다양한 크기 – 제일 큰 것 – egg cell
• 특정한 구조를 가지고 있음.
• 일반적인 구조는 동일하나 세포 종류마다 특별한 모양.
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Cell Structure
 Cell membrane = plasma membrane
세포막 = 세포형질막
 Nucleus 핵
 Cytoplasm 세포질
- semi-gel 상태, 영양소,단백질, 이온, 노폐물이
용해되어 있음.
- inclusion (봉입체)
- organelles
Cell Structure
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1) Plasma membrane 세포막
• 세포 가장 외층
• 세포 내,외로의 물질 이동 조절
• 선택적 투과성( selectively permeable, 반 투과성 semi permeable)
• 세포막 구성 성분 : 인 + 지질 + 단백질
• phospholipid (인지질)로 된 두 겹의 막 으로 구성
• 지용성 물질에 대해 permeable
• proteins : 지질 사이에 단백분자가 들어 있음.
• receptors ;
• channels, carriers(transporters) – 물질의 이동 통로
• enzymes
• linker ; 세포들 간 결합
• self-markers; Cell identify markers
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Cell Membrane
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2) Cytoplasm(세포질)
•
핵막에서 형질막 까지 세포를 채우고 있는 물질, 즉 세포 내용물
•
Cytosol (세포 기질) : 영양분, 무기질과 효소 등의 물질이 녹아있는 gel 상태의 현탁액
•
Mitochodria - 세포가 요구하는 ATP 합성
•
Ribosome : 인체에 필요한 단백질 합성에 관여
•
Endoplasmic reticulum (ER 내형질세망) – 물질의 이동 통로, 단백질 합성에 관여
•
Golgi apparatus - 단백질 분류, 변환하여 세포 밖으로 내보내는 역할
•
Lysosome - 분해효소, 세포내 노폐물, 부스러기 제거. 세포의 소화기관 역할
•
Vesicles - 분비소포와 저장소포, 세포 내외 물질 이동
•
Centrioles (중심소체) - 세포분열 관계
3) Cell Nucleus
• 세포의 중심
• nuclear envelope 핵막에 싸여 있음
• nucleolus 핵소체, 핵인
• RNA and proteins이 모여
있는 것
• ribosome 생산
• chromatin 염색질
• DNA와 단백질 포함
• 단백질 합성정보 저장
• 핵 전반에 느슨하게 퍼져있음.
• 분열 시 달라 붙어 실 같이 됨.
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DNA와 단백질 합성
단백질 합성은
• 유전정보 ; 단백질 합성에 필요한 지시사항
• 단백질; 구조 및 세포 기능 수행
- 세포 화학반응 촉매 효소
- 호르몬
- 항체
- 세포의 이동과 세포 간 신호전달 역할
대부분의 단백질은 세포질 안에 머물지만 호르몬, 효소 등은 혈액이나
위장에 분비돼 생명 현상을 유지하는 주요 역할.
• 한 세포의 특성과 기능은 그 세포 내에서 합성되는 단백질에 의해 결정
•한 사람의 유전정보는 모든 세포에 동일하게 존재
• 세포는 60-100조개, 270여 종, 어떤 유전자가 발현되는가에 따라
세포가 생산하는 단백이 달라짐. 발현되는 유전자에 따라 다른 세포
용어
• Genome(유전체) : 한 개체, 또는 한 세포가 가지고 있는 유전정보의 총체
사람은 23개의 염색체수로 게놈을 형성.
• Gene(유전자) : 한 종 특징, 또 각 개체의 특징을 결정하는 유전정보. 특정 단백질 을
제작에 필요한 정보를 가진 DNA의 단편. 3개 단위로 된 DNA 내의 염기 서열로
이루어진 유전 정보를 가지는 것에 대한 통칭.
• DNA(deoxyribonucleic acid) ; gene을 가지고 있음. 당, 인산 , 염기로 이루어진
유전자의 본체로, 염기서열이 아미노산 합성 순서를 저장하는 유전 정보.
• Chromosome(염색체) : 염색질이 모여서 이루어진 작은 막대기 모양의 소체.
DNA를 세포 안에 조밀한 형태로 저장
• Chromatin(염색질) : 단백질인 히스톤(histone)과 이중나선 구조의 DNA가 결합
• 염색 사(가느다란 실 모양)로 존재 → 분열 시작: 응축되어 염색체로 됨
Gene – DNA - chromatin(염색질) –응축형태 chromosome(염색체)
• codon ; DNA 로부터 전사된 mRNA 내의 3개 단위의 염기가 한 조가 된 암호
유전암호(genetic code)의 최소단위
유전자란?
- 10만 종류의 유전자?
- 유전자란 염색체상에서 일정한 위치를 차지하고 있는 유전정보의 단위
- 유전자의 주 역할은 단백질의 합성 지시.
- 유전자는 DNA로 이루어져 있으며
- DNA 가닥을 따라 늘어선 염기의 순서가 유전암호를 결정
- 특정한 유전자 산물을 만들어낼 필요가 있을 때는 DNA 분자 중에서 그 유전자를
갖고 있는 부분이 분리되어 단백질 합성
- 세포 내의 유전자들은 오랜 기간 동안, 또는 항상 비활성. 즉 유전자는 언제라도
활동을 시작하거나 멈출 수 있거나.
- 유전자의 염기 수나 순서에 이상이 생기면 돌연변이.
- 뉴클레오티드가 소실되거나 중복이 되거나, 순서가 바뀌거나 대체되는 경우
돌연변이. 돌연변이는 대개 거의 영향을 미치지 않거나 전혀 영향을 미치지 않지만,
변화를 초래하게 되면 대부분 치명적.
1. 유전자
세포의 모든 생명현상과 기능은 단백질에 의해 이루어 짐.
유전자는 단백질을 만들기 위한 명령체계를 지시 전달하는 광대한 정보단위.
하나의 유전자는 특정 단백질을 만드는데 필요한 특수한 암호코드를 가지고 있음.
유전자(gene)는 유전정보의 단위로 DNA로 구성. DNA는 염색체내에 존재, 염색체는 세포 핵 내에 위치.
한 생물체가 가지고 있는 모든 유전자의 총체는 게놈(genome).
DNA는 중 나선구조를 이루고 있고, 각각의 나선가닥에는 염기(base)로 구성. DNA의 염기에는 아데닌(A), 사
이토신(C), 구아닌(G), 타이민(T)의 4가지 종류. 이 염기의 배열된 순서(염기서열)이 곧 유전정보를 결정.
인간 전체 유전자의 수는 약 3만개. 염색체는 23쌍, 46개로, 44개(22쌍)의 상염색체와 XX(여성) 혹은 XY(남성)
의 성염색체(sex chromosome) 2개로 구성.
하나의 유전자도 두 세트로 존재하며, 각각을 대립형질(allele)이라고 함.
DNA의 유전정보는 일차 mRNA로 바뀌며(전사 transcription), 이는 리보솜에서 단백질로 해석(translation)됨.
3개의 염기가 하나의 아미노산을 지정하며, 이러한 3개 염기의 단위를 코든(codon)이라고 함.
전사과정에서 DNA중 단백을 지정하는 부분만 RNA로 되고, 나머지 부분은 잘려나감.
유전자를 구성하는 DNA중에 RNA와 단백으로 바뀌는 핵심 부분을 엑손(exon)이라고 하며, 바뀌지 않는 부분
을 인트론(intron). 전체 DNA중에서 엑손 부위는 약 1%.
각각의 유전자는 수백에서 수십만개의 염기와 수개-수십개의 엑손 및 인트론으로 구성. 세포가 분열될 때 DNA
는 똑 같이 복제(replication)되어 자손 세포에 전달.
한 인간에서 모든 세포의 DNA는 모두 동일.
각각의 세포가 서로 다른 것은 세포가 생산하는 단백에 달려 있으며, 이는 곧 어떤 유전자가
발현(ex-pression!!)되는가에 따라 결정됨. 즉 개개 세포마다 발현되는 유전자가 다름.
각 유전자의 앞쪽에는 그 유전자의 발현을 조절하는 전사조절부위(promotor)가 존재.
유전자가 주어진 역할과 기능을 적절히 수행할 때, 인체는 정상적으로 발생하고 기능 발휘.
유전자의 아주 작은 부분이라도 변화되거나 결실되면서 이상이 생기면 그로 인해 각종 질환과
기형 초래
상당수의 질환은 유전자의 이상에 의해 발생. 유전자이상 중 가장 많은 형태는 유전자의
염기서열에 변화가 오는 것으로 이를 돌연변이(mutation)라고 함.
어떤 유전자의 엑손 부분에 돌연변이가 있을 때 그 유전자가 지시하는 단백질은 구조와 기능이
바뀌고 장애와 결손이 오게 되며, 이러한 돌연변이 단백은 질병을 유발.
그러나 특정 유전자에 돌연변이가 없이도 그 유전자의 발현에 이상이 있으면 질병이 유발.
대표적인 예가 유전자 전사의 조절부위의 CpG염기 부위에 methyl기가 붙는 것(promotor
methylation)으로 이 경우 그 유전자는 발현이 차단. 이와 같은 것을 유전자외 변화(epigenetic
change) 라고 하며, 암세포에서 종양억제유전자가 차단되는 중요한 기전.
돌연변이에는 생식세포의 돌연변이와 체세포 돌연변이의 2 가지. 생식세포의 돌연변이는
부모에서 물려받는 선천성의 돌연변이로 인체 모든 세포 내에 다 나타남. 체세포 돌연변이는
후천적으로 DNA복제과정에서 실수로, 혹은 발암물질로 인해 유발되는 것으로 이는 특정
계통의 세포에만 돌연변이와 질환 발생.
인체질환 중 상당수는 유전자의 이상에 의해 오는 유전자 질환. 그러나 일부만이 선천성
돌연변이에 의한 선천성의 유전자질환이며, 이 경우에는 질환의 부위에 상관없이 환자의
말초혈액 림프구나 구강점막세포 등 아무 세포나 가지고 검사해도 진단 가능.
3. 암의 특징과 문제점
40%는 암에 걸리며, 20%는 암으로 인해 사망. 암에 걸릴 때 평균 15년 정도 수명이 감소
암의 발병율은 당뇨나 심장병 등 어느 성인병보다도 더 높습니다. 성인에서 가장 발병율이 가장 높은 암
들을 보면 남성의 경우 위암 및 식도암, 폐암, 간암, 대장 직장 암, 전립선암, 방광암, 임파종, 피부암, 구
강인두암, 백혈병, 갑상선암, 췌장 및 담도암의 순이며, 여성의 경우 위암 및 식도암, 유방암, 폐암, 자궁
암, 대장 직장 암, 백혈병, 난소암, 임파종, 피부암, 방광암, 갑상선암, 췌장 및 담도암의 순입니다.
의학이 발달한 오늘날에도 인체 암, 특히 대다수를 차지하는 고형암의 경우 5년 생존율은 50%미만입니
다. 전체 암 환자의 약 3분의 2는 진행된 단계에서 발견되며, 이들 대부분은 진단 후 2년 이내에 사망합
니다. 이와 같이 불량한 암의 치료성적은 치료법의 문제 때문만은 아니며, 암 진단시스템에도 문제가 있
습니다. 실제 암을 조기에 진단할 수 있는 방법의 미비, 그리고 심지어 진행된 암도 정확히 진단하고 치
료 후 추적 조사하는 것이 용이하지 않다는 현실에 그 중요한 원인이 있습니다.
현재 임상에서 암의 진단은 문진과 신체검사, 임상병리검사를 거쳐 일단 의심이 되면 방사선검사나 내
시경검사로 진행되며, 조직검사로 확인됩니다. 그러나 현존 임상검사법으로는 암의 세포수가 10억 개,
암의 직경이 1cm 이상일 때만 진단이 가능합니다. 이런 경우 이미 암세포는 전이능력을 갖고 있으며,
실제 절반이상에서 암이 이미 전이되어 있습니다. 암이 직간접으로 생산하는 물질을 혈액 내에서 찾는
종양 표식자가 암 선별검사에 이용됩니다. 그러나 이는 정확도에 한계가 있어서, 암이 있을 때도 절반은
정상으로 나타나며, 암이 없을 때도 흔히 양성으로 나타나서 혼란을 야기합니다. 암에 관한 한 왕도는
암이 확산되기 전에, 가급적 초기 암 상태에서 조기 진단하여 완전 절제하는 것입니다. 항암제도 암의
용적이 적을 때에 뚜렷한 효과가 나타납니다.
그러면 암은 도대체 왜 이렇게 진단과 치료가 모두 어려울까요? 이는 암이 정상 세포와 다른 점이 많기
때문입니다. 암은 제 멋대로 과잉으로 계속 자라며, 사망에서 해방되어 계속 생존하고, 주위조직을 침범
하고 원위 장기로 확산(전이)되어서 인간을 사망케 합니다. 면역기전의 공격이나 항암 치료에도 생존하
고, 끊임없이 진화하며, 생존에 가장 유리한 세포군(크론)이 선택적으로 증식합니다. 암세포는 다수의
유전자의 변이에 의해 발생하는, 고도의 생존능력을 가진 생존체 입니다. 하나의 세포가 암세포로 바뀌
고, 임상에서 보는 악성의 암 덩어리로 발전해 나가기 위해서는 다수의 유전자에 돌연변이가 일어나야
합니다. 암을 근원적으로 진단하고 치료하기 위해서는 유전자수준에서 접근할 필요가 있습니다. 이것
이 곧 유전자진단 입니다.
01 세포(cell)
02 핵(nucleus)
03 염색체(chromosome)
04 농축 염색질(condensed chromatin)
05 묶인 뉴클레오솜의
염색질섬유(chromatin fibre of packed
nucleosomes)
06 뉴클레오솜(nucleosome)
07 실에 묶인 구슬 형태의 염색질
08 DNA 2중나선(DNA double helix)
유전자
핵산(Nucleic Acid)과 DNA
• 핵산은 2종류 ; DNA(Deoxyribo Nucleic Acid)와 RNA(Ribo Nucleic
Acid)
• DNA는 핵 안에, RNA는 핵 밖 세포질에
• 핵산의 구성단위는 Nucleotides
• Nucleotides = 당(Sugar), 인(Phosphorus), 염기(nitrogenous base )
당, 인산은 줄기, 질소염기는 정보
DNA 염기
RNA 염기
Adenine, A
Adenine, A
Guanine, G
Guanine, G
Cytosine, C
Cytosine, C
Thymine, T
Uracil, U
• 염기 결합 짝 : A-T, G-C
DNA 구조
2016-07-05
Basic Nursing Science
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DNA 구조
- 두 개의 폴리뉴클레오티드 사슬이 서로 꼬인 이중나선구조
- 각 사슬은 네 종류의 뉴클레오티드 소 단위체로 구성
- 하나의 뉴클레오 티드는 당+인산+염기로 구성( 당+염기 상태는 클레오시드)
- 유전자간 차이는 네 가지 뉴클레오티드의 순서와 수 때문에 발생.
RNA와 DNA
• RNA는 한가닥
• RNA는 세포질에
• DNA 정보를
세포질로 옮겨와
유전정보를 이용해
필요한 단백질생산.
• DNA는 두가닥
• DNA는 핵 안에 존재. 존재.
• DNA는 유전정보를 저장,
후세로 전달하는 역할.
From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein synthesis
• RNA는 핵 밖의 리보좀에 존재.
• 핵으로 들어와서 단백질의 아미노산 서열을 결정하는 암호인 DNA
정보를 복사해서 나가서 정보대로 단백질 합성.
- mRNA : 핵 안에서 DNA 이중나선 중 한가닥을 중심으로 합성
→ 합성되면서 세포질로 나옴.
- tRNA ; mRNA의 유전정보(염기서열)를 바탕으로 단백질 재료인
아미노산을 운반해 리보좀으로 이동.
- rRNA ; 단백질 합성, 즉 번역이 일어나는 장소인 ‘리보좀’
여러가지 아미노산을 붙여 필요한 단백질 합성.
◇유전물질의 흐름 = 유전정보
‘DNA→ RNA → 단백질
•http://www.youtube.com/watch?v=8nQH0GqFn6k(단백질 합성과정, 5분)
•http://www.youtube.com/watch?v=bVk0twJYL6Y
Automsome(상염색체 ;성염색체가 아닌 보통의 염색체) - 22쌍.
성염색체 – 1쌍
세포 주기
세포분열
•
•
체세포분열→발생, 생물의 생장
감수분열→생식세포 만듦
1. 체세포 분열
: 체세포들은 거듭되는 세포분열에도 동일한 크기, 형태, 염색체 수, 유전 물질 일정하게
유지
- 세포는 분열하기 전에 유전물질, 단백질을 2배로 합성한 후에 분열
1) 세포 주기 : 분열을 끝낸 딸세포가 자라서 다시 분열을 마칠 때까지
• 세포의 종류와 환경 조건에 따라 크게 다르다.
- 신경세포, 근육세포 : G1기 → S기로의 전환되지 않아 세포분열 할 수 없음.
- 피부, 골수세포: 세포주기가 짧아 분열이 왕성
• 정상적인 세포에서 G1기에서 S 기로의 전환을 촉진시키는 단백질이 세포 분열 속도
일정하게 유지
- 암세포의 경우 이러한 조절기능에 이상이 생겨 세포 분열이 빠르게, 계속되어 종양
형성
체세포 분열(유사분열)의 과정
① 핵분열: 핵분열의 각 시기 연속적으로 일어남
ㄱ. 전기: 염색체가 나타남. 핵막, 인 사라짐. 방추사 나타남
염색체- 두개의 염색분체로 됨(각 염색분체에는 동일한 DNA들어 있다.)
ㄴ. 중기: 염색체가 적도면에 배열. 방추사는 염색체의 동원체에 부착
ㄷ. 후기: 염색분체들이 분리. 방추사에 의해 양극으로 끌려감. ∴ 2n →2n
ㄹ. 말기: 염색체 사라짐. 핵막, 인 다시 나타남. 두 개의 딸핵 형성
② 세포질 분열 ; 적도 부근에서 세포막의 함입
유사분열
감수분열
- 생식세포를 제외한 세포는 각기 23 쌍의 염색체(chromosomes)
- diploid, n = 23 (2n = 46)