Transcript 유전자 질환과 그 치료법

유전자 질환과 그 치료법
단백질 구조
목
차
유전자란?
유전자 질환이란?
유전자 요법
유전자 요법의 조건
미래의 유전자 요법(이식 문제)
유전자란?
자손에게 물려줄 형
질(形質)을 지배하는
기본 인자.
디옥시리보핵산, 또
는 그것과 단백질과
의 복합체로서 염색
체 안에 일정한 순서
로 배열되어 있음.
유전 인자.
인간의 염색체
유전자 질환
유전적 결함의 질환
대략 4000여종 이상으로 알려짐
다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증
후군, 혈우병, 헌팅턴 무도병(舞蹈病) ,
발렌부르크증후군 등등
유전자 질환의 종류
염색체 이상으로 인한 질환
단일 유전자 변이에 의한 질환
변이유전자와 환경요인이 같이 작용하
여 발생하는 질환
다운증후군
염색체 이상의 질환
정신지체의 한 특수
형이다.
정신증세로는 지능
장애가 현저하고, 백
치와 치매가 많다.
침착성이 없고 호기
심이 강함.
터너증후군
염색체이상 질환
남성에서는 XY, 여
성 에 서 는 XX 로 된
성염색체 중, 1개가
결손 되어 X0 형태
를 나타낸다.
혈우병
선천성·유전성으로
혈액응고인자의 결
핍에 의한 질환.
클라인펠터증후군
정상인의 성염색체
형은 남성 XY, 여성
XX 를 나 타 내 지 만 ,
이 증후군에서는 성
염 색 체 형 이 XXY,
XXYY, XXXXY 등의
여러 가지 이상한 형
태를 나타낸다
유전자 요법(치료법)
환자가 가진 유전자의 이상으로 생긴 질
병을 치료하기 위한 목적
환자의 특정 세포내에 있는 유전자를 유
전공학을 이용한 방법으로 조작
정상적이고, 건강한 유전자를 환자의 세
포내에 삽입하는 방법으로 이루어짐
유전자 요법 사례1
1989년 : 최초로 위
암환자에게 유전자
치료
위암괴사 유전자 발
현 되지 않음 그러나
안정성 입증
유전자 요법 사례2
1990년 : 중증복합
면역 결핍증후군
(ADA)환자의 유전
자 치료성공
골수세포에 정상적
인 유전자도입
유전자 조작법
첫째, 유전자 수정(gene correction)
돌연변이로 인해 결함이 발생된 유전자배열
수정하는 방법
둘째, 유전자 교환(gene replacement)
돌연변이 유전자를 제거하고 정상적인 유전
자로 교환하는 방법
셋째, 유전자 보강(gene augmentation)
결함이 있는 유전자를 수정하거나 제거하지
않고 정상적으로 기능하는 유전자를 삽입하는
방법이다.
유전자 요법의 과정
첫째, 유전자 클로닝(genecloning)
을 통해 치료에 이용되는 건강
하고 정상적인 유전자를 충분히
확보한다.
둘째, 유전자요법의 대상이 되
는 환자로부터 필요한 세포를
분리해낸다.
셋째, 분리해 낸 세포에 운반체
(벡터)를 이용하여 건강한 유전
자를 삽입 한다.
넷째, 건강한 유전자가 삽입된
세포들을 다시 환자에게 이식시
킨다.
유전자 요법에 필요한 도구들
정상유전자 운반체 : Retrovirs
대상(Target Cell) :
골수내의 조혈간세포
(hematopoietic stem cell)
섬유아세포(fibroblast)
간세포(liver cell)
근육세포
생식세포(X)
유전자 치료의 적용가능의 예
B형혈우병(hemophilia B)
피부의 섬유아세포에 혈액응고인자의 유
전자를 이입
베타지중해성빈혈
혈액을 만드는 골수내의 분화이전단계에
있는 조혈간세포유전자삽입
유전자 치료의 적용가능의 예
암치료
암의 발생에 관하여는 유전정보의 이상
을 교정, 면역체계를 강화하도록 유전자
를조작
에이즈
AIDS를 유발하는 HIV 바이러스의 증식
을 막을 수 있는 단백질을 생산하는 여
러 종류의 유전자를 환자의 세포내로 삽
입
유전자 요법이 성공하기 위한
요구 조건
세포분열때마다 같이 복제
유전자의 발현이 충분한 수준까지 발현
오랜기간 동안 지속
유전자 요법이 성공하기 위한
요구 조건
치료용 유전자를 환자에게 삽입하는 과
정과 관련된 많은 유전공학적 기술의 발
달 필요
삽입된 유전자가 체내에서 장기간 충분
히 발현되게 하는 기술의 개발 필요
유전자의 발현을 촉진시킬 수 있는 물
질 삽입하는 방법등 유전자발현의 효율
성을 높이기 위한 연구가 많이 선행 되
어져야 함
Antisence RNA치료법
Target gene과 짝이 되는 염기서열을
가지는 유전자를 주입
이로부터 형성되는 mRNA가 Target
gene으로 부터 형성되는 mRNA와 짝을
이루게 하여 Target mRNA의 발현 억
제
원하지 않는 단백질 생성 억제
유전자 치료의 문제점
벡터에 유전자를 끼어 넣었을때 유전자
효율이 그리 높지 않음
유전자를 끼어 넣었다고 해도 제대로 작
동되어지지 않을 경우가 많음
유전병의 경우 인종간의 차이가 심해 어
떻게 이를 규명할지가 문제가 됨
미래의 유전자 요법(이식)
형질 전환 동물을 이용한 장기 이식
혈액 대체
피부이식
형질 전환 동물
동물 자신의 가지고 있지 않는 외래 유
전자를 재조합
이를 동물의 염색체 상에 인공적으로 삽
입
형질의 일부가 변화된 동물
형질 전환 동물의 발전사
1985년 - 최초의 형질전환가축 개발
1987년 - 의약품을 생산하는 형질전환
가축 개발
1989년 - 체중량이 높은 형질돼지 개발
1991년 – 생리 활성 물질의 생산체계를
개발
그 이후 - 각종 고가 치료제를 생산하는
동물 개발
형질 전환의 방법
형질 전화 사례
(좌) 형질 전환 생쥐
만드는 방법
(우) 형질 전환 방법
에 의해 탄생한 수퍼
생쥐
대체 혈액
산소 운반을 담당하
고 있는 적혈구를 대
체한 인공 혈액을 제
조하기 위한 연구 진
행
실제 환자에게 수혈
해 볼 수 있을 정도
로 성공적이지는 않
음.
피부 이식
개체에서 완전히 떼어낸 피부편을 피부
결손부에 보전(補塡)하는 수술.
피부 이식술에서는 환자 본인의 피부 사
용.
타인피부는 이식 실패.
유전공학의 의의
제 3 의 혁명인 바이오테크 혁명
인류가 겪고 있는 많은 문제를 해결
특히 의약, 의료 부문에서의 혁명적 변화