생명과학Ⅰ

3. 사람의 돌연변이

염색체 돌연변이 유전자 돌연변이 유전적 결함의 진단

염색체 돌연변이

염색체 돌연변이

•

돌연변이 :

염색체 또는 유전자에 이상이 생겨 부모에게 없던 형질이 나타나는 현상

염색체 수의 이상 (1) 염색체 수의 이상이 일어나는 원인

시 염색체 비분리 현상 :감수 분열

염색체 돌연변이

(2) 염색체 수의 이상으로 인한 유전병

① 다운 증후군

·

21 번 염 색 체 가 3 개 로 체세포의 염색체 수가 47개

· ·

핵상: 2n + 1 = 45 + XX, 45 + XY 머리가 작고, 눈 사이가 멀며 정신 지체 증상 동반 ▲다운 증후군인 사람의 핵형

염색체 돌연변이

염색체 비분리 감수 1분열 염색체 비분리 감수 2분열 생식 세포

염색체 수

n+1 n+1 n-1 n-1 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어난 경우 n n n-1 n+1 감수 2분열에서 염색체 비분리가 일어난 경우 모든 생식 세포의 염색체 수가 정상보다 작거나 많아진다. 염색체 수가 정상인 생식 세포와 비정상인 생식 세포가 1:1의 비율로 나타난다.

염색체 돌연변이

② 클라인펠터 증후군

·

성염색체의 구성이 XXY

·

핵형 : 2n + 1 = 44 + XXY

·

남성의 생식 기관을 가지지만 생식 능력 없음. 정신 지체 증상 동반, 여성의 특성 ③ 터너 증후군

·

성염색체의 구성이 X

·

핵형 : 2n – 1 = 44 + X

·

여성이지만 생식 기관이 미성숙해 불임. 지능은 정상

염색체 돌연변이

염색체 구조의 이상

염색체 수는 정상이지만 염색체 구조가 정상과 다른 돌연변이로, 중복, 역위, 결실, 전좌가 있다.

① 고양이 울음 증후군

·

5번 염색체의 일부분 결실

·

뇌 왜소증, 정신 지체 증상, 고양이 울음소리와 비슷한 소리를 냄

중복

염색체 돌연변이

역위 결실 전좌

유전자 돌연변이

유전자 돌연변이

•

유전자 돌연변이

DNA 상 의 유 전 자 에 일 어 나 는 돌 연 변 이 로 , 유 전 자 돌연변이에 의해 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 낭성 섬유증, 헌팅턴 무도병 등의 유전병이 나타남

유전자 돌연변이

낫 모 양 적 혈 구 빈 혈 증 은 헤 모 글 로 빈 사 슬 에 서 아미노산의 어떤 변화에 의해 나타나는가?

→ 글루탐산이 발린으로 변하는 변화

유전자 돌연변이

•

유전자가 염색체 돌연변이보다 많은 이유

유전자 돌연변이는 DNA 염기 배열에 이상이 생긴 것으로 사람의 생존에 치명적이지 않은 경우가 많지만, 염색체 돌연변이는 생존에 치명적이기 때문에 정상적으로 생장하지 못하고 자손을 남기지 못하는 경우가 많다.

유전적 결함의 진단

유전적 결함의 진단

•

태아의 염색체 이상 진단법

- 양수 검사 : 임산부의 양수를 채취하여 검사하는 방법 - 융모막 검사 : 태반의 융모막에서 융모 세포를 채취하여 검사하는 방법

유전적 결함의 진단

▲양수 검사와 융모막 검사

1. 다음 그림은 염색체 수에 이상이 있는 사람의 핵형을 나타낸 것이다. 핵형이 (가), (나) 와 같을 때 나타나는 유전병을 각각 쓰시오.

2. 다음 그림은 사람의 정자가 생성되는 과정에서 염색체 비분리가 일어나는 두 가지 경우를 나타낸 것이다.(단, 두 종류의 염색체만 나타내었고, 나머지 염색체는 모두 정상적으로 분리되었다.) (가) (나) A

(1) (가), (나) 중 염색체 수가 정상인 생식 세포와 비정상인 생식 세포가 1:1로 나타나는 경우는 어느 쪽인가?

→ (나) (2) A와 염색체 수가 정상인 난자가 수정하여 태어난 자녀에서 나타나는 유전병은 무엇인가?

→ 다운 증후군

3. 다음 그림 (가)~(라)에 해당하는 염색체 구조의 이상을 각각 쓰시오.

(가) (나) (다) (라) (가) → 중복 (나) → 역위 .

(다) → 결실 (라) → 전좌 .

4. 다 음 보 기 에 서 염 색 체 구 조 의 이 상 에 의 해 나타나는 유전병을 모두 고르시오 .

보 기 ㄱ. 터너 증후군 ㄷ. 헌팅턴 무도병 ㄴ. 페닐케톤뇨증 ㄹ. 고양이 울음 증후군 → ㄹ

5. 헤모글로빈을 만드는 유전자에 이 상 이 생 겨 적 혈 구 의 모 양 이 오 른 쪽 그 림 과 같 이 변 하 는 유전병은 무엇인가?

→ 낫 모양 적혈구 빈혈증 6. 태아의 유전적 결함을 확인해 볼 수 있는 검사 방법을 두 가지만 쓰시오.

→ 양수 검사, 융모막 검사

7. 핵형 분석을 통해 알아볼 수 있는 유전적 결함에 대해 간단히 설명하시오 .

→ 핵형 분석을 통해서는 염색체 수의 이상이나 염 색 체 구 조 의 이 상 은 알 아 볼 수 있 지 만 , 유전자의 이상은 확인할 수 없다 .