Transcript 03 유전자 이상과 염색체 이상

II. 세포와 생명의 연속성
2. 유전 … 01 유전의 기본 원리
02 사람의 유전
03 유전자 이상과 염색체 이상
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1. 돌연변이
① 흔히 발견되는 야생형과는 다른 형질을 가지는
개체가 나타나는 현상
② 돌연변이는 염색체 상에 있는 유전자의 이상에
의해 나타난다.
③ 돌연변이를 유발하는 것: 방사능, 자외선, 화학
물질 등
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2. 유전자 돌연변이
① 유전자를 구성하는 DNA의 염기 서열에 변화
가 생기면 유전자의 기능에 이상이 생겨 형질
에 변화를 일으킬 수 있다.
② 유전자 돌연변이에 의한 유전병은 멘델 법칙
에 따라 유전되며, 우성과 열성을 구분할 수 있
다.
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③ 열성으로 유전되는 사람의 유전병
예) 낫 모양 적혈구 빈혈증, 알비노 등
④ 우성으로 유전되는 사람의 유전병
예) 헌팅턴 무도병 등
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3. 염색체 돌연변이
: 염색체 이상에 의해 생기는 돌연변이
① 염색체 수 이상: 염색체 수가 정상보다 많거나
적은 경우
② 염색체 구조 이상: 염색체 구조에 변화가 나타
난 경우
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4. 이수성 돌연변이
① 원인: 염색체 비분리 현상
 감수 1분열 과정에서 상동 염색체가 제대로 분
리되지 않을 경우
 감수 2분열 과정에서 염색 분체가 제대로 분리
되지 않을 경우
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 염색체 비분리 현상
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② 상염색체 비분리 현상
: 남녀 모두에게 나타날 수 있다.
 다운 증후군: 2n=45+XX 또는 XY(21번 염색체
가 3개)
 에드워드 증후군: 2n=45+XX 또는 XY(18번 염
색체가 3개)
③ 성염색체 비분리 현상
 터너 증후군: 2n=44+X
 클라인펠터 증후군: 2n=44+XXY
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5. 배수성 돌연변이
① 감수 분열 시 모든 염색체가 분리되지 않아 염색
체 수가 3n, 4n과 같이 배로 증가하는 현상
② 예: 씨 없는 수박(3n), 통밀(4n, 6n)
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6. 염색체 구조 이상
① 결실: 염색체 일부가 소실되는 현상
② 중복: 염색체에 동일한 유전자가 삽입되어 같은
부분이 반복되어 나타나는 현상
③ 역위: 하나의 염색체 상에서 유전자의 위치가 바
뀌는 현상
④ 전좌: 염색체 조각이 상동 관계가 아닌 다른 염
색체에 옮겨 붙는 현상
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 염색체 구조 이상
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