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BIOLOGY Life on Earth
WITH PHYSIOLOGY Tenth Edition
Audesirk Audesirk Byers
10
유전의 양식
Lecture Presentations by
Carol R. Anderson
Westwood College, River Oaks Campus
© 2014 Pearson Education, Inc.
Biology: Life on Earth, 9e
Copyright © 2011 Pearson Education Inc.
10.1 유전의 물리적 기초는 무엇일까?
유전(inheritance)이란 개체들의 특징이 자손에게 전달되는 과정
유전자는 염색체상의 특정부위에 있는 뉴클레오티드의 서열
유전자 자리(locus, loci) : 염색체 상에서 유전자의 특별한 물리적 위치
상동염색체: 이배체 생물체의 쌍으로 이루어진 염색체
상동염색체 쌍 각각에는 동일한 위치에 동일한 유전자가 놓여있음
유전자의 뉴클레오티드 서열은 한 종의 개체들마다 다르고 심지어
동일개체에서도 두 개가 서로 다름
대립형질(alleles) : 어떤 동일한 유전자 자리에서 유전자의 서로 다른 유형
돌연변이는 대립형질의 근원
한 개체의 돌연변이는 생식세포의 대립형질에서 유전자 염기서열의
변이가 일어난 것
Biology: Life on Earth, 9e
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그림 10-1 유전자, 대립유전자, 염색체 사이의 관계
상동염색체 쌍
두 개의 염색체는 이 자리에 있는 유전자에
대해 동일한 대립유전자를 가진다; 이 생물체
는 이 유전자 자리에서 동형접합이다.
유전자 자리
이 유전자 자리에는 생물체가 동형접합 관
계에 있는 여러 유전자를 가진다.
각 염색체는 이 유전자에 대해 서로 다른 대
립유전자를 가지며 이 생물체는 이 유전자자
리에서 이형접합이다.
부계로 부터 받은
염색체
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모계로부터 받은
염색체
한 개체의 두 대립형질은 같을 수도 있고 다를 수도 있음
동형접합(homozygous)
이형접합(heterozygous)
잡종(hybrids): 이형접합 개체
그림 10-2 그레고르 멘델
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그림 10-3 완두꽃
완전한
완두꽃
생식기관이 보이게
절단된 꽃
심피(자성,
난자 생성)
수술 (웅성, 정자를 가진 꽃가루
생산)
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그림 10-4 흰색 꽃과 보라색 꽃의 교배 자손
꽃가루
부모세대(P)
꽃가루
타가 수정
순종의
보라색 꽃
식물
순종의
흰색꽃
식물
제 1대 자손세대 (F1)
모두 보라색 꽃
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그림 10-5 F1 보라색 꽃의 자가 수정
제 1대 자손세대 (F1)
자가 수정
제 2대
자손세대 (F2)
3/4 보라색
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1/4 흰색
그림 10-6 배우자로서의 대립형질의 분포
동형접합 양친
A
A
배우자
A
A
동형접합 양친에 의해 만들어진 배우자
이형접합 양친
A
a
배우자
A
a
이형접합 양친에 의해 만들어진 배우자
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상동염색체상
의 우성과 열성
대립형질의
유전이 멘델의
교배실험의
결과를 설명할
수 있다
그림 10-7a 동형접합 부모에 의해 성산된 생식세포
보라색 부모
P
PP
P
모두 P 인 정자와 난자
흰색 부모
pp
p
p
모두 p인 정자와 난자
동형접합 부모에 의해 생산된 생식세포
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그림 10-7b 생식세포의 융합은 F1 세대 자손을 생산한다
F1 자손
정자
난자
P
p
Pp
P
pP
또는
p
생식세포의 융합은 F1 세대 자손을 생산한다
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그림 10-7c F1 세대로부터 얻어진 생식세포의 융합으로 F2 자손을 생산한다
F1 Pp 식물로부터 만들어진 배우자
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F2 자손
정자
난자
P
P
P
p
Pp
p
P
pP
p
p
pp
PP
F1 세대로부터 얻어진 생식세포의 융합으로 F2 자손을 생산한다
그림 10-8 단일형질 교배로 생긴 결과 결정하기
Pp
자가 수정
P
난자
p
정자
난자
자손의
유전자형
유전자형의
비율
(1:2:1)
표현형의
비율
(3:1)
정자
P
PP
P
P
PP
P
p
Pp
PP
Pp
보라색
Pp
p
pP
단일형질 교배의 퍼네트 사각형법
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pp
p
P
pP
p
p
pp
pp
단일형질 교배의 자손 결정에 확률을 사용
흰색
그림 10-9 검정교배의 퍼네트 사각형법
꽃가루
PP 또는 Pp
pp
모든 난자 p
미지의 정자
만일 PP
만일 Pp
p
P
난자
P
모든 Pp
Pp
정자
모든
정자
p
난자
p
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pp
Figure 10-10 Traits of pea plants studied by Gregor Mendel
형질
씨모양
우성형
매끄러운 것
열성형
주름진 것
씨색깔
꼬투리
모양
꼬투리
색깔
노란색
초록색
팽팽한 것
잘록한 것
초록색
노란색
자주색
흰색
잎 접합부
가지 끝
키가 큰 것
(1.8~2m)
키가 작은 것
(0.2~0.4m)
꽃 색깔
꽃 위치
식물
크기
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그림 10-11 두 가지 형질에 대해 이형접합인 부모들 사이의 교배에 대한 유전자형과 표현형의 예측
Ss Yy
자가 수정
난자
SY
Sy
sY
sy
SSYY
SSYy
SsYY
SsYy
SSyY
SSyy
SsyY
Ssyy
SY
정자
Sy
씨 모양
씨 색깔
표현형의 비율
(9:3:3:1)
sY
sSYY
sSYy
ssYY
ssYy
sy
sSyY
sSyy
ssyY
두 가지 형질 교배에 대한 퍼네트 사각형법
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ssyy
매끄러운
노란
매끄럽고 노란
매끄러운
초록
매끄럽고 초록
주름진
노란
주름지고 노란
주름진
초록
주름지고 초록
두 가지 형질의 교배에 대한 자손의 형질을
결정하는데 확률법을 사용
그림 10-12 대립유전자의 독립적 분리
S
이배체 세포의 상동염색체 상의
대립형질의 쌍
s
Y
y
염색체 복제
S
Y
s
y
감수분열 I의 중기 동안
복제된 상동염색체 쌍은
이처럼
움직인다
S
s
y
Y
감수분열 I
S
Y
s
y
S
y
s
Y
S
Y
s
y
S
y
s
Y
감수분열 II
S
S
Y
Y
SY
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s
S
s
y
y
sy
s
S
y
y
Sy
감수분열 동안 독립적 분리는 4개의 평등한
대립유전자의 조합을 만든다
s
Y
Y
sY
그림 10-13 불완전우성
어머니
H1H2
H1
H1H2
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H2
H1
정자
아버지
난자
H1H1
H1H2
H1H2
H2H2
H2
10.5 멘델의 유전법칙은 모든 형질에 적용되는가?
단일 유전자는 복대립유전자를 가질 수 있다(계속)
– 당이 없는 O형 혈액은 A, B, AB 혈액의 항체로부터 공격
당하지 않으므로 모두에게 안전하게 수혈될 수 있다.
– O형 혈액을 만능공여자라고 한다.
– O형 혈액에서 A 와 B 혈액의 항체는 너무 희석되어 O형
혈액을 수혈 받는 사람에게 문제를 일으키지 않는다.
– O형 혈액을 가진 사람들은 A와 B 혈액의 항체를 모두
만들어내기 때문에 오직 O형 혈액만 수혈 받을 수 있다.
– 그들의 항체는 수혈된 어떤 혈액도 A 또는 B 당단백질을
데려와 공격할 것이다.
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표 10-1
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10.5 멘델의 유전법칙은 모든 형질에 적용되는가?
많은 형질들은 여러 개의 유전자에 의하여 영향을
받는다
– 일부 특성들은 분명하고 한정된 표현형 대신에
연속적인 범위를 갖는 표현형을 보여준다.
– 예를 들어 키, 피부색, 인간의 체격, 밀의 곡물 색 등이
있다.
– 이런 형질들은 다원유전(polygenic inheritance)이라는
과정을 통해 두 개 이상의 유전자의 상호작용에 의해
영향을 받는다.
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10.5 멘델의 유전법칙은 모든 형질에 적용되는가?
다원 유전
– 다원 유전에 영향을 받는 형질들은 환경에도 영향을
받기 때문에 표현형 사이의 차이가 더욱더 불분명하다.
– 연구에 따르면 인간의 신장은 적어도 180개의
유전자에 의해 영향을 받는다.
– 인간의 피부 색은 최소 3개의 유전자에 의해 영향을
받으며 그 유전자들은 불완전우성 대립유전자 쌍을
각각 가진다.
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그림 10-14 인간 피부색의 다원유전
사람은 피부톤이 거의 흰색에서부터 검은 갈색까지
넓은 범위를 가진다.
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10.5 멘델의 유전법칙은 모든 형질에 적용되는가?
환경은 유전자 발현에 영향을 준다(계속)
– 어미 자궁 속의 어린 새끼는 몸 전체가 따뜻하기
때문에 효소는 불활성이 되어 갓 태어난 새끼는 몸
전체가 연한 털색을 가진다.
– 태어난 후에 귀, 코, 발바닥, 꼬리는 다른 몸의
부분보다 더 차가워져 그 부위만 검은 색소가
생산된다.
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그림 10-16 표현형에 미치는 환경의 영향
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 함께
유전하려는 경향이 있다
– 멘델의 독립의 법칙은 유전자의 좌위가 상동염색체의
다른 쌍에 있는 유전자에 대해서만 적용된다.
– 같은 염색체에 있는 대립유전자들은 중기 판에 서로
독립적으로 배열되지 않으며 후기 I에서
– 분리되지 않는다.
– 같은 염색체에 있는 유전자들은 함께 유전하려는
경향이 있는데 이런 현상을 유전적 연관(gene
linkage)이라 한다.
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 함께
유전하려는 경향이 있다(계속)
– 유전적 연관의 예는 완두콩의 꽃 색깔과 꽃가루이다.
– 꽃 색깔과 꽃가루 모양에 대한 유전자는 연관이 있다;
즉 그들의 좌위는 같은 염색체상에 있다.
– 보라색 꽃색은 빨간색에 대해 우성이다; 긴 꽃가루
모양은 둥근 모양에 대해 우성이다.
– P = 보라색 꽃, p = 빨간색 꽃
– L = 긴 꽃가루 모양, l = 둥근 모양
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 함께
유전하려는 경향이 있다(계속)
– 연관된 유전자들에 대한 유전의 패턴은 독립적으로
분리된 유전자와는 다르다.
– P가 L과 연관되고, p가 l과 연관되는 부모 PpLl로부터
예상되는 배우자는 무엇인가?
– 독립분리는 1/4 PL, 1/4 Pl, 1/4 pL, 1/4 pl 의 유전적 비로
배우자들을 생성할 것이다.
– 대신 배우자는 대개 PL와 pl이다.
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그림 10-17 스위트완두콩의 상동염색체상에 연관된 유전자들
꽃색 유전자
꽃가루 모양 유전자
보라색
대립유전자, P
긴 대립
유전자, L
붉은색
대립유전자, p
둥근
대립유전자, l
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
교차는 연관된 대립형질의 새로운 조합을 만든다
– 같은 염색체상에 존재하는 유전자는 항상 함께
움직이지는 않는다.
– 접합에서 쌍으로 된 상동염색체의 염색분체들
사이에서 DNA를 교환하는 것을 교차라 한다. (중기
판에서 상동염색체의 조밀한 연계)
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
교차는 연관된 대립형질의 새로운 조합을
만든다(계속)
– 한 염색체 상의 두 개의 연관된 유전자 좌위가 더 멀리
떨어져 있을수록 교차는 더 빈번히 일어날 것이다.
– 교차가 하나의 염색체 상에서 떨어져 있는 좌위들
사이에서 너무 빈번히 일어나서 좌위들이 독립적으로
분리되어 있는 것처럼 보인다.
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
교차는 연관된 대립형질의 새로운 조합을
만든다(계속)
– 좌위들는 무작위로 분리된 것처럼 보인다.
왜냐하면 원래 연관된 대립유전자의 조합이
발생하는 좌위에서 생성되는 수만큼의 배우자들이
교차에 의해 교환된 유전자를 가지고 생성되기
때문이다.
– 교차 또는 유전적 재조합(genetic
recombination)은 감수분열 I의 전기에서 새로운
유전자 조합을 생성한다.
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그림 10-18a 감수분열 I 전기 동안 염색체의 복제
꽃색 유전자
꽃가루 모양 유전자
자매
염색분체
보라색
대립유전자, P
긴 대립
유전자, L
자매
염색분체
붉은색 대립유전자, p 둥근 대립유전자, l
감수분열 I 전기 동안 염색체의 복제
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상동염색체
(감수분열 I에서
복제)
Figure 10-18b Crossing over during prophase I
전기 I 동안 교차
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P
L
P
L
p
l
p
l
Figure 10-18c Homologous chromosomes separate at anaphase I
재조합된
염색분체
P
L
p
L
P
l
p
l
후기 I 동안 상동염색체의 분리
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변화되지 않은
염색분체
Figure 10-18d Unchanged and recombined chromosomes after meiosis II
재조합된
염색체
P
L
p
L
P
l
p
l
변화되지 않은
염색체
감수분열 II 이후에 재조합된 염색체와 변화되지 않은 염색체
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
동물은 성을 좌우하는 성 염색체(sex chromosomes)
세트를 가진다.
포유류 암컷은 두 개의 X 염색체를 가진다.
포유류 수컷은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를
가진다.
– Y 염색체는 X 염색체보다 훨씬 더 작다.
X와 Y 염색체의 작은 부분은 상동염색체를 이루어 전기
I에서 쌍이 되고 감수분열 동안 분리된다.
(성 염색체 아닌)나머지 염색체들은 동일한 쌍을 이루며
상염색체(autosome)라고 한다.
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그림 10-19 인간의 성 염색체
Y 염색체
X 염색체
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
포유류에서 자손의 성별은 정자에 있는 성염색체에
의해 결정된다
– 남성이 XY, 여성이 XX인 생물체에서 정자에 의해
운반되는 성염색체는 자손의 성을 결정한다.
– 정자가 형성되는 동안 각 정자는 상염색체들 각각의
사본과 함께 X나 Y 염색체를 받는다.
– 여성은 오직 X 성염색체만을 갖기 때문에 수정되지 않은
난자는 X 염색체를 가지고 있어야만 한다.
– 난자가 Y 염색체를 가진 정자와 수정되면 남성이, X
염색체를 가진 정자와 수정되면 여성이 생성된다.
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그림 10-20 포유동물의 성 결정
모계
X1
X2
난자
X1
X1
부계
Y
X2
Xm
Xm
Xm
자성 자손
정자
Xm
X2
Y
X1
Y
X2
Y
웅성 자손
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Y
10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가 ?
성 연관 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에서만
발견된다(계속)
– 인간의 적녹 생맹는 성 연관 형질이다.
– 색맹은 X 염색체상에 위치한 두 개의 유전자 중 하나의
열성 대립유전자에 의해 일어난다.
– 이 유전자(C라 하자)의 정상 우성 대립유전자는 눈에
있는 원추세포라는 색각 세포의 한 벌은 적색에 가장
민감하게 하고 또 다른 원추세포 한 벌은 녹색에 가장
민감하게 하는 단백질을 암호화할 수 있다.
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
성 연관 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에서만
발견된다(계속)
– 이 유전자의 일부 결핍 열성 대립유전자를 c라 하자.
– 이 영향을 받는 사람은 적색과 녹색을 구분할 수 없다.
– 어떤 사람이 유전자형 CY 또는 cY를 가지고 있다면
그것은 그의 X 염색체에 색각 대립유전자 C나 c를
가지고 있고, Y 염색체상에 그에 대응하는 유전자는
없다는 의미이다.
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
성 연관 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에서만
발견된다(계속)
– 그가 X 염색체상에 C 대립유전자를 가지면 정상적인
색각을 가질 것이고, X 염색체상에 c 대립유전자를
가진다면 색맹이 될 것이다.
– 여성은 두 개의 X 염색체를 가지기 때문에 CC, Cc,
cc일 수 있다. 그리고 그녀의 유전자형이 cc일 때에만
색맹이 될 것이다.
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
성 연관 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에서만
발견된다(계속)
– 색맹인 남성(cY)은 딸에게만 결함 있는 대립유전자를
유전시키는데 이는 딸만이 X 염색체를 유전 받기
때문이다.
– 이형접합 여성(Cc)은 비록 정상 색각임에도 불구하고
아들 중 반에게 결함 있는 대립유전자를 물려주어 그
유전자를 물려받은 아들은 색맹이 될 것이다.
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그림 10-21 적녹 색맹의 성 연관 유전
모계
XC
Xc
난자
정상 색각
XC
Xc
이 사람은 빨간색과 초록색을 구별하지 못했다.
XC
부계
Y
Xc
XC
XC
자성 자손
정자
XC
XC
XC
Y
Xc
Y
웅성 자손
적녹 색맹
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정상 색각인 남성(CY), 과 이형접합 여성(Cc)으로부터
예측되는 아이들
Y
10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
백색증은 멜라닌 색소 생성의 결핍 때문에 생긴다
– 멜라닌은 피부 세포에 색을 입히는 검은 색소이다.
– 멜라닌은 티로시나아제라는 효소에 의해 생성된다.
– TYR(티로시나아제)로 알려진 대립유전자가 피부
세포에 결손 티로시나아제 단백질을 암호화하면
멜라닌을 생성하지 못하고 백색증(albinism)이라
불리는 상태가 된다.
TYR에 대해 동형접합인 인간과 다른 포유류는 피부,
털, 눈에 색이 없다. (피부와 머리카락은 하얀색으로
보이며, 눈은 분홍색으로 보인다.)
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그림 10-23 백색증
인간
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캥거루
10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
헌팅턴병은 뇌의 특정 부위에 있는 세포를 죽이는 결합
있는 단백질 때문에 일어난다
– 헌팅턴병(Huntington disease)은 뇌의 일부 기능이
천천히 저하되는 진행성 질병으로 우성 유전병이다.
– 이 병은 통합기능 상실, 운동기능 상실, 인격 상실, 그리고
죽음에 이르게 한다.
– 이 병은 성인에게서 나타나며 유지된다.
– 유전자는 미지의 기능을 가진 단백질(헌팅턴이라고
한다)을 암호화한다.
– 돌연변이 헌팅턴 유전자가 정상 헌팅턴 유전자의 활동을
방해하고 신경세포에서 크게 번성하여 결국에는 세포를
죽인다.
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10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
인간의 어떤 유전병은 성과 연관되어 있다(계속)
– 혈우병(Hemophilia)은 X 염색체상의 열성
대립유전자에 의하여 발병되는데 혈액 응고에 필요한
단배질 중 한 개가 결핍되기 때문에 일어난다.
– 혈우병을 가진 사람은 쉽게 타박상을 일으키며 작은
상처에도 과량의 출혈을 일으켜 빈혈증을 일으킨다.
– 영국 빅토리아 여왕의 혈우병 유전자는 유럽 왕가
사이에서 전파되었다.
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10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
낫형 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 합성에 관련된
손상된 대립형질에 의하여 생긴다
– 헤모글로빈은 적혈구에 있는 산소 운반 단백질이다.
– 돌연변이 헤모글로빈 유전자로 인해 혈액 세포에 있는
헤모글로빈 분자가 서로 엉겨 붙는다.
– 적혈구 세포는 낫 모양을 취하고 쉽게 파괴된다.
– 혈액 응고가 형성될 수 있어 아래 있는 조직들은 충분한
산소를 받을 수 없고 마비된다.
– 이 상태가 낫형 적혈구 빈혈증(sickle-cell anemia)이다.
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10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
낫형 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 합성에 관련된
손상된 대립형질에 의하여 생긴다(계속)
– 낫형 적혈구 대립유전자를 동형접합으로 가지는
사람들은 오로지 비정상적인 헤모글로빈만을
합성하므로 결과적으로 대부분 낫형 세포를 생성한다.
– 비록 이형접합자가 반은 정상이고 반은 비정상인
헤모글로빈을 갖지만 보통 적은 수의 낫형 적혈구를
가지므로 이 병 때문에 심각하게 영향을 받지는 않는다.
– 낫형 적혈구 대립유전자를 동형접합으로 가지는
사람에게서만 증상이 나타나기 때문에 낫형 적혈구
빈혈증은 열성 질병으로 여겨진다.
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10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
낫형 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 합성에 관련된
손상된 대립형질에 의하여 생긴다(계속)
– 사하라사막 이남에 사는 아프리카인의 약 5~25%와
미국의 아프리카 흑인 인구 중 약 8%가 낫형 적혈구의
이형접합자들이다. 하지만 백인의 경우는 매우 드물다.
– 낫형 이형접합자가 말라리아를 일으키는 기생충에
대하여 상당히 내성이 있기 때문에 아프리카에 많은
비율의 이형접합자가 존재하는 것이다.
– 백인에게서 낫형 이형접합자가 희귀한 것은 북반구
기후에 말라리아가 희귀한 것과 관련이다. 따라서
면역(그리고 이형접합성)은 선택적 이점을 가지고 있지
않다.
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그림 10-24 낫형 적혈구 빈혈증
정상 적혈구 세포
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낫형 적혈구 세포
10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
염색체 수의 이상이 어떻게 인간에게 해를 끼치는가?
– 감수분열에서 염색체나 염색분체의 부적절한 분리는
비분리현상(nondisjunction)이라 알려져 있다.
– 비분리현상으로 인해 배우자가 너무 많거나 너무 적은
염색체를 가진다.
– 비정상적인 염색체 수를 갖는 생식세포의 결합으로
생긴 대부분의 태아는 갑자기 유산되지만 일부는
태어나서 생명을 유지한다.
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그림 10-26 감수분열기간 동안의 비분리 현상
정상 감수분열
제1감수분열 중 비분리
제2 감수분열 중 비분리
부모세대
제1 감수분열
제2 감수분열
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표 10-2
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그림 10-27 21번 삼염색체성 또는 다운증후군
21번 염색체가 3개인 것을
보여주는 핵형
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다운증후군 소녀