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BIOLOGY Life on Earth
WITH PHYSIOLOGY Tenth Edition
Audesirk Audesirk Byers
10
유전의 양식
Lecture Presentations by
Carol R. Anderson
Westwood College, River Oaks Campus
© 2014 Pearson Education, Inc.
Biology: Life on Earth, 9e
Copyright © 2011 Pearson Education Inc.
10.1 유전의 물리적 기초는 무엇일까?
 유전(inheritance)이란 개체들의 특징이 자손에게 전달되는 과정
 유전자는 염색체상의 특정부위에 있는 뉴클레오티드의 서열
 유전자 자리(locus, loci) : 염색체 상에서 유전자의 특별한 물리적 위치
 상동염색체: 이배체 생물체의 쌍으로 이루어진 염색체
 상동염색체 쌍 각각에는 동일한 위치에 동일한 유전자가 놓여있음
 유전자의 뉴클레오티드 서열은 한 종의 개체들마다 다르고 심지어
동일개체에서도 두 개가 서로 다름
 대립형질(alleles) : 어떤 동일한 유전자 자리에서 유전자의 서로 다른 유형
 돌연변이는 대립형질의 근원
 한 개체의 돌연변이는 생식세포의 대립형질에서 유전자 염기서열의
변이가 일어난 것
Biology: Life on Earth, 9e
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그림 10-1 유전자, 대립유전자, 염색체 사이의 관계
상동염색체 쌍
두 개의 염색체는 이 자리에 있는 유전자에
대해 동일한 대립유전자를 가진다; 이 생물체
는 이 유전자 자리에서 동형접합이다.
유전자 자리
이 유전자 자리에는 생물체가 동형접합 관
계에 있는 여러 유전자를 가진다.
각 염색체는 이 유전자에 대해 서로 다른 대
립유전자를 가지며 이 생물체는 이 유전자자
리에서 이형접합이다.
부계로 부터 받은
염색체
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모계로부터 받은
염색체
 한 개체의 두 대립형질은 같을 수도 있고 다를 수도 있음
동형접합(homozygous)
이형접합(heterozygous)
잡종(hybrids): 이형접합 개체
그림 10-2 그레고르 멘델
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그림 10-3 완두꽃
완전한
완두꽃
생식기관이 보이게
절단된 꽃
심피(자성,
난자 생성)
수술 (웅성, 정자를 가진 꽃가루
생산)
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그림 10-4 흰색 꽃과 보라색 꽃의 교배 자손
꽃가루
부모세대(P)
꽃가루
타가 수정
순종의
보라색 꽃
식물
순종의
흰색꽃
식물
제 1대 자손세대 (F1)
모두 보라색 꽃
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그림 10-5 F1 보라색 꽃의 자가 수정
제 1대 자손세대 (F1)
자가 수정
제 2대
자손세대 (F2)
3/4 보라색
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1/4 흰색
그림 10-6 배우자로서의 대립형질의 분포
동형접합 양친
A
A
배우자
A
A
동형접합 양친에 의해 만들어진 배우자
이형접합 양친
A
a
배우자
A
a
이형접합 양친에 의해 만들어진 배우자
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상동염색체상
의 우성과 열성
대립형질의
유전이 멘델의
교배실험의
결과를 설명할
수 있다
그림 10-7a 동형접합 부모에 의해 성산된 생식세포
보라색 부모
P
PP
P
모두 P 인 정자와 난자
흰색 부모
pp
p
p
모두 p인 정자와 난자
동형접합 부모에 의해 생산된 생식세포
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그림 10-7b 생식세포의 융합은 F1 세대 자손을 생산한다
F1 자손
정자
난자
P
p
Pp
P
pP
또는
p
생식세포의 융합은 F1 세대 자손을 생산한다
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그림 10-7c F1 세대로부터 얻어진 생식세포의 융합으로 F2 자손을 생산한다
F1 Pp 식물로부터 만들어진 배우자
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F2 자손
정자
난자
P
P
P
p
Pp
p
P
pP
p
p
pp
PP
F1 세대로부터 얻어진 생식세포의 융합으로 F2 자손을 생산한다
그림 10-8 단일형질 교배로 생긴 결과 결정하기
Pp
자가 수정
P
난자
p
정자
난자
자손의
유전자형
유전자형의
비율
(1:2:1)
표현형의
비율
(3:1)
정자
P
PP
P
P
PP
P
p
Pp
PP
Pp
보라색
Pp
p
pP
단일형질 교배의 퍼네트 사각형법
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pp
p
P
pP
p
p
pp
pp
단일형질 교배의 자손 결정에 확률을 사용
흰색
그림 10-9 검정교배의 퍼네트 사각형법
꽃가루
PP 또는 Pp
pp
모든 난자 p
미지의 정자
만일 PP
만일 Pp
p
P
난자
P
모든 Pp
Pp
정자
모든
정자
p
난자
p
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pp
Figure 10-10 Traits of pea plants studied by Gregor Mendel
형질
씨모양
우성형
매끄러운 것
열성형
주름진 것
씨색깔
꼬투리
모양
꼬투리
색깔
노란색
초록색
팽팽한 것
잘록한 것
초록색
노란색
자주색
흰색
잎 접합부
가지 끝
키가 큰 것
(1.8~2m)
키가 작은 것
(0.2~0.4m)
꽃 색깔
꽃 위치
식물
크기
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그림 10-11 두 가지 형질에 대해 이형접합인 부모들 사이의 교배에 대한 유전자형과 표현형의 예측
Ss Yy
자가 수정
난자
SY
Sy
sY
sy
SSYY
SSYy
SsYY
SsYy
SSyY
SSyy
SsyY
Ssyy
SY
정자
Sy
씨 모양
씨 색깔
표현형의 비율
(9:3:3:1)
sY
sSYY
sSYy
ssYY
ssYy
sy
sSyY
sSyy
ssyY
두 가지 형질 교배에 대한 퍼네트 사각형법
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ssyy
매끄러운 
노란

매끄럽고 노란
매끄러운 
초록

매끄럽고 초록
주름진

노란

주름지고 노란
주름진

초록

주름지고 초록
두 가지 형질의 교배에 대한 자손의 형질을
결정하는데 확률법을 사용
그림 10-12 대립유전자의 독립적 분리
S
이배체 세포의 상동염색체 상의
대립형질의 쌍
s
Y
y
염색체 복제
S
Y
s
y
감수분열 I의 중기 동안
복제된 상동염색체 쌍은
이처럼
움직인다
S
s
y
Y
감수분열 I
S
Y
s
y
S
y
s
Y
S
Y
s
y
S
y
s
Y
감수분열 II
S
S
Y
Y
SY
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s
S
s
y
y
sy
s
S
y
y
Sy
감수분열 동안 독립적 분리는 4개의 평등한
대립유전자의 조합을 만든다
s
Y
Y
sY
그림 10-13 불완전우성
어머니
H1H2
H1
H1H2
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H2
H1
정자
아버지
난자
H1H1
H1H2
H1H2
H2H2
H2
10.5 멘델의 유전법칙은 모든 형질에 적용되는가?
 단일 유전자는 복대립유전자를 가질 수 있다(계속)
– 당이 없는 O형 혈액은 A, B, AB 혈액의 항체로부터 공격
당하지 않으므로 모두에게 안전하게 수혈될 수 있다.
– O형 혈액을 만능공여자라고 한다.
– O형 혈액에서 A 와 B 혈액의 항체는 너무 희석되어 O형
혈액을 수혈 받는 사람에게 문제를 일으키지 않는다.
– O형 혈액을 가진 사람들은 A와 B 혈액의 항체를 모두
만들어내기 때문에 오직 O형 혈액만 수혈 받을 수 있다.
– 그들의 항체는 수혈된 어떤 혈액도 A 또는 B 당단백질을
데려와 공격할 것이다.
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표 10-1
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10.5 멘델의 유전법칙은 모든 형질에 적용되는가?
 많은 형질들은 여러 개의 유전자에 의하여 영향을
받는다
– 일부 특성들은 분명하고 한정된 표현형 대신에
연속적인 범위를 갖는 표현형을 보여준다.
– 예를 들어 키, 피부색, 인간의 체격, 밀의 곡물 색 등이
있다.
– 이런 형질들은 다원유전(polygenic inheritance)이라는
과정을 통해 두 개 이상의 유전자의 상호작용에 의해
영향을 받는다.
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10.5 멘델의 유전법칙은 모든 형질에 적용되는가?
 다원 유전
– 다원 유전에 영향을 받는 형질들은 환경에도 영향을
받기 때문에 표현형 사이의 차이가 더욱더 불분명하다.
– 연구에 따르면 인간의 신장은 적어도 180개의
유전자에 의해 영향을 받는다.
– 인간의 피부 색은 최소 3개의 유전자에 의해 영향을
받으며 그 유전자들은 불완전우성 대립유전자 쌍을
각각 가진다.
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그림 10-14 인간 피부색의 다원유전
사람은 피부톤이 거의 흰색에서부터 검은 갈색까지
넓은 범위를 가진다.
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10.5 멘델의 유전법칙은 모든 형질에 적용되는가?
 환경은 유전자 발현에 영향을 준다(계속)
– 어미 자궁 속의 어린 새끼는 몸 전체가 따뜻하기
때문에 효소는 불활성이 되어 갓 태어난 새끼는 몸
전체가 연한 털색을 가진다.
– 태어난 후에 귀, 코, 발바닥, 꼬리는 다른 몸의
부분보다 더 차가워져 그 부위만 검은 색소가
생산된다.
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그림 10-16 표현형에 미치는 환경의 영향
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 함께
유전하려는 경향이 있다
– 멘델의 독립의 법칙은 유전자의 좌위가 상동염색체의
다른 쌍에 있는 유전자에 대해서만 적용된다.
– 같은 염색체에 있는 대립유전자들은 중기 판에 서로
독립적으로 배열되지 않으며 후기 I에서
– 분리되지 않는다.
– 같은 염색체에 있는 유전자들은 함께 유전하려는
경향이 있는데 이런 현상을 유전적 연관(gene
linkage)이라 한다.
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 함께
유전하려는 경향이 있다(계속)
– 유전적 연관의 예는 완두콩의 꽃 색깔과 꽃가루이다.
– 꽃 색깔과 꽃가루 모양에 대한 유전자는 연관이 있다;
즉 그들의 좌위는 같은 염색체상에 있다.
– 보라색 꽃색은 빨간색에 대해 우성이다; 긴 꽃가루
모양은 둥근 모양에 대해 우성이다.
– P = 보라색 꽃, p = 빨간색 꽃
– L = 긴 꽃가루 모양, l = 둥근 모양
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 함께
유전하려는 경향이 있다(계속)
– 연관된 유전자들에 대한 유전의 패턴은 독립적으로
분리된 유전자와는 다르다.
– P가 L과 연관되고, p가 l과 연관되는 부모 PpLl로부터
예상되는 배우자는 무엇인가?
– 독립분리는 1/4 PL, 1/4 Pl, 1/4 pL, 1/4 pl 의 유전적 비로
배우자들을 생성할 것이다.
– 대신 배우자는 대개 PL와 pl이다.
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그림 10-17 스위트완두콩의 상동염색체상에 연관된 유전자들
꽃색 유전자
꽃가루 모양 유전자
보라색
대립유전자, P
긴 대립
유전자, L
붉은색
대립유전자, p
둥근
대립유전자, l
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
 교차는 연관된 대립형질의 새로운 조합을 만든다
– 같은 염색체상에 존재하는 유전자는 항상 함께
움직이지는 않는다.
– 접합에서 쌍으로 된 상동염색체의 염색분체들
사이에서 DNA를 교환하는 것을 교차라 한다. (중기
판에서 상동염색체의 조밀한 연계)
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
 교차는 연관된 대립형질의 새로운 조합을
만든다(계속)
– 한 염색체 상의 두 개의 연관된 유전자 좌위가 더 멀리
떨어져 있을수록 교차는 더 빈번히 일어날 것이다.
– 교차가 하나의 염색체 상에서 떨어져 있는 좌위들
사이에서 너무 빈번히 일어나서 좌위들이 독립적으로
분리되어 있는 것처럼 보인다.
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10.6 같은 염색체상에 존재하는 유전자들은 어떻게
유전되는가?
 교차는 연관된 대립형질의 새로운 조합을
만든다(계속)
– 좌위들는 무작위로 분리된 것처럼 보인다.
왜냐하면 원래 연관된 대립유전자의 조합이
발생하는 좌위에서 생성되는 수만큼의 배우자들이
교차에 의해 교환된 유전자를 가지고 생성되기
때문이다.
– 교차 또는 유전적 재조합(genetic
recombination)은 감수분열 I의 전기에서 새로운
유전자 조합을 생성한다.
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그림 10-18a 감수분열 I 전기 동안 염색체의 복제
꽃색 유전자
꽃가루 모양 유전자
자매
염색분체
보라색
대립유전자, P
긴 대립
유전자, L
자매
염색분체
붉은색 대립유전자, p 둥근 대립유전자, l
감수분열 I 전기 동안 염색체의 복제
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상동염색체
(감수분열 I에서
복제)
Figure 10-18b Crossing over during prophase I
전기 I 동안 교차
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P
L
P
L
p
l
p
l
Figure 10-18c Homologous chromosomes separate at anaphase I
재조합된
염색분체
P
L
p
L
P
l
p
l
후기 I 동안 상동염색체의 분리
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변화되지 않은
염색분체
Figure 10-18d Unchanged and recombined chromosomes after meiosis II
재조합된
염색체
P
L
p
L
P
l
p
l
변화되지 않은
염색체
감수분열 II 이후에 재조합된 염색체와 변화되지 않은 염색체
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
 동물은 성을 좌우하는 성 염색체(sex chromosomes)
세트를 가진다.
 포유류 암컷은 두 개의 X 염색체를 가진다.
 포유류 수컷은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를
가진다.
– Y 염색체는 X 염색체보다 훨씬 더 작다.
 X와 Y 염색체의 작은 부분은 상동염색체를 이루어 전기
I에서 쌍이 되고 감수분열 동안 분리된다.
 (성 염색체 아닌)나머지 염색체들은 동일한 쌍을 이루며
상염색체(autosome)라고 한다.
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그림 10-19 인간의 성 염색체
Y 염색체
X 염색체
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
 포유류에서 자손의 성별은 정자에 있는 성염색체에
의해 결정된다
– 남성이 XY, 여성이 XX인 생물체에서 정자에 의해
운반되는 성염색체는 자손의 성을 결정한다.
– 정자가 형성되는 동안 각 정자는 상염색체들 각각의
사본과 함께 X나 Y 염색체를 받는다.
– 여성은 오직 X 성염색체만을 갖기 때문에 수정되지 않은
난자는 X 염색체를 가지고 있어야만 한다.
– 난자가 Y 염색체를 가진 정자와 수정되면 남성이, X
염색체를 가진 정자와 수정되면 여성이 생성된다.
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그림 10-20 포유동물의 성 결정
모계
X1
X2
난자
X1
X1
부계
Y
X2
Xm
Xm
Xm
자성 자손
정자
Xm
X2
Y
X1
Y
X2
Y
웅성 자손
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Y
10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가 ?
 성 연관 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에서만
발견된다(계속)
– 인간의 적녹 생맹는 성 연관 형질이다.
– 색맹은 X 염색체상에 위치한 두 개의 유전자 중 하나의
열성 대립유전자에 의해 일어난다.
– 이 유전자(C라 하자)의 정상 우성 대립유전자는 눈에
있는 원추세포라는 색각 세포의 한 벌은 적색에 가장
민감하게 하고 또 다른 원추세포 한 벌은 녹색에 가장
민감하게 하는 단백질을 암호화할 수 있다.
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
 성 연관 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에서만
발견된다(계속)
– 이 유전자의 일부 결핍 열성 대립유전자를 c라 하자.
– 이 영향을 받는 사람은 적색과 녹색을 구분할 수 없다.
– 어떤 사람이 유전자형 CY 또는 cY를 가지고 있다면
그것은 그의 X 염색체에 색각 대립유전자 C나 c를
가지고 있고, Y 염색체상에 그에 대응하는 유전자는
없다는 의미이다.
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
 성 연관 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에서만
발견된다(계속)
– 그가 X 염색체상에 C 대립유전자를 가지면 정상적인
색각을 가질 것이고, X 염색체상에 c 대립유전자를
가진다면 색맹이 될 것이다.
– 여성은 두 개의 X 염색체를 가지기 때문에 CC, Cc,
cc일 수 있다. 그리고 그녀의 유전자형이 cc일 때에만
색맹이 될 것이다.
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10.7 성과 성 연관 형질들은 어떻게 유전되는가?
 성 연관 유전자들은 X 염색체와 Y 염색체에서만
발견된다(계속)
– 색맹인 남성(cY)은 딸에게만 결함 있는 대립유전자를
유전시키는데 이는 딸만이 X 염색체를 유전 받기
때문이다.
– 이형접합 여성(Cc)은 비록 정상 색각임에도 불구하고
아들 중 반에게 결함 있는 대립유전자를 물려주어 그
유전자를 물려받은 아들은 색맹이 될 것이다.
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그림 10-21 적녹 색맹의 성 연관 유전
모계
XC
Xc
난자
정상 색각
XC
Xc
이 사람은 빨간색과 초록색을 구별하지 못했다.
XC
부계
Y
Xc
XC
XC
자성 자손
정자
XC
XC
XC
Y
Xc
Y
웅성 자손
적녹 색맹
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정상 색각인 남성(CY), 과 이형접합 여성(Cc)으로부터
예측되는 아이들
Y
10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
 백색증은 멜라닌 색소 생성의 결핍 때문에 생긴다
– 멜라닌은 피부 세포에 색을 입히는 검은 색소이다.
– 멜라닌은 티로시나아제라는 효소에 의해 생성된다.
– TYR(티로시나아제)로 알려진 대립유전자가 피부
세포에 결손 티로시나아제 단백질을 암호화하면
멜라닌을 생성하지 못하고 백색증(albinism)이라
불리는 상태가 된다.
 TYR에 대해 동형접합인 인간과 다른 포유류는 피부,
털, 눈에 색이 없다. (피부와 머리카락은 하얀색으로
보이며, 눈은 분홍색으로 보인다.)
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그림 10-23 백색증
인간
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캥거루
10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
 헌팅턴병은 뇌의 특정 부위에 있는 세포를 죽이는 결합
있는 단백질 때문에 일어난다
– 헌팅턴병(Huntington disease)은 뇌의 일부 기능이
천천히 저하되는 진행성 질병으로 우성 유전병이다.
– 이 병은 통합기능 상실, 운동기능 상실, 인격 상실, 그리고
죽음에 이르게 한다.
– 이 병은 성인에게서 나타나며 유지된다.
– 유전자는 미지의 기능을 가진 단백질(헌팅턴이라고
한다)을 암호화한다.
– 돌연변이 헌팅턴 유전자가 정상 헌팅턴 유전자의 활동을
방해하고 신경세포에서 크게 번성하여 결국에는 세포를
죽인다.
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10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
 인간의 어떤 유전병은 성과 연관되어 있다(계속)
– 혈우병(Hemophilia)은 X 염색체상의 열성
대립유전자에 의하여 발병되는데 혈액 응고에 필요한
단배질 중 한 개가 결핍되기 때문에 일어난다.
– 혈우병을 가진 사람은 쉽게 타박상을 일으키며 작은
상처에도 과량의 출혈을 일으켜 빈혈증을 일으킨다.
– 영국 빅토리아 여왕의 혈우병 유전자는 유럽 왕가
사이에서 전파되었다.
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10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
 낫형 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 합성에 관련된
손상된 대립형질에 의하여 생긴다
– 헤모글로빈은 적혈구에 있는 산소 운반 단백질이다.
– 돌연변이 헤모글로빈 유전자로 인해 혈액 세포에 있는
헤모글로빈 분자가 서로 엉겨 붙는다.
– 적혈구 세포는 낫 모양을 취하고 쉽게 파괴된다.
– 혈액 응고가 형성될 수 있어 아래 있는 조직들은 충분한
산소를 받을 수 없고 마비된다.
– 이 상태가 낫형 적혈구 빈혈증(sickle-cell anemia)이다.
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10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
 낫형 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 합성에 관련된
손상된 대립형질에 의하여 생긴다(계속)
– 낫형 적혈구 대립유전자를 동형접합으로 가지는
사람들은 오로지 비정상적인 헤모글로빈만을
합성하므로 결과적으로 대부분 낫형 세포를 생성한다.
– 비록 이형접합자가 반은 정상이고 반은 비정상인
헤모글로빈을 갖지만 보통 적은 수의 낫형 적혈구를
가지므로 이 병 때문에 심각하게 영향을 받지는 않는다.
– 낫형 적혈구 대립유전자를 동형접합으로 가지는
사람에게서만 증상이 나타나기 때문에 낫형 적혈구
빈혈증은 열성 질병으로 여겨진다.
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10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
 낫형 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 합성에 관련된
손상된 대립형질에 의하여 생긴다(계속)
– 사하라사막 이남에 사는 아프리카인의 약 5~25%와
미국의 아프리카 흑인 인구 중 약 8%가 낫형 적혈구의
이형접합자들이다. 하지만 백인의 경우는 매우 드물다.
– 낫형 이형접합자가 말라리아를 일으키는 기생충에
대하여 상당히 내성이 있기 때문에 아프리카에 많은
비율의 이형접합자가 존재하는 것이다.
– 백인에게서 낫형 이형접합자가 희귀한 것은 북반구
기후에 말라리아가 희귀한 것과 관련이다. 따라서
면역(그리고 이형접합성)은 선택적 이점을 가지고 있지
않다.
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그림 10-24 낫형 적혈구 빈혈증
정상 적혈구 세포
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낫형 적혈구 세포
10.8 인간의 유전병은 어떻게 유전되는가?
 염색체 수의 이상이 어떻게 인간에게 해를 끼치는가?
– 감수분열에서 염색체나 염색분체의 부적절한 분리는
비분리현상(nondisjunction)이라 알려져 있다.
– 비분리현상으로 인해 배우자가 너무 많거나 너무 적은
염색체를 가진다.
– 비정상적인 염색체 수를 갖는 생식세포의 결합으로
생긴 대부분의 태아는 갑자기 유산되지만 일부는
태어나서 생명을 유지한다.
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그림 10-26 감수분열기간 동안의 비분리 현상
정상 감수분열
제1감수분열 중 비분리
제2 감수분열 중 비분리
부모세대
제1 감수분열
제2 감수분열
n
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n
n
n
n1
n1
n1
n1
n1
n1
n
n
표 10-2
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그림 10-27 21번 삼염색체성 또는 다운증후군
21번 염색체가 3개인 것을
보여주는 핵형
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다운증후군 소녀