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동물유전학 강의자료-7
멘델의 유전
(여러가지 유전현상 및 가설검정)
[여러가지 유전현상(멘델법칙의 특례)]
첫번째, 우열법칙의 특례 : 불완전우성, 복대립우성, 공우성 등
두번째, 독립의 법칙 특례 : 연관과 교차
세번째, 분리의 법칙 특례 : 치사유전자, 보족유전자, 억제
유전자, 유전자의 다면작용 등
- 유전자간의 상호작용으로 이론적 분리비가 서로 상이하게
나타나는 유전현상
► 유전자와 형질의 발현관계가 멘델의 유전법칙과
다른 몇 가지 사실...
1. 우열의 법칙은 우성이 열성을 완전하게 재배하는 개념이지만
많은 실험결과에서는 양적형질에서는 불완전한 우성관계가
나타남.
2. 2개 이상의 형질의 경우 각 형질을 나타나게 하는 유전자가
서로 독립적이지만 실제 형질을 발현하는 과정 중에는 서로
협력하거나 간섭하여 다른 형질을 나타냄.
3. 한 유전자는 하나의 형질에만 관여하는 것이 아니라 여러
형질의 발현에 관여.
4. 전혀 다른 좌위의 유전자들에 의해서 동일한 형질이 2개 이상
나타나는 경우.
- 형질의 발현에는 유전자들의 상호간에 유기적인 관계가 존재
- 내적, 외적 환경조건도 어떠한 형질의 발현에 관여
[불완전 우성]
- 멘델의 법칙에서는 양친의 한쪽 형질 즉 우성형질만을 완전
하게 나타내는 F 1 이 존재하게 되는데, 이를 완전우성
(complete dominance)이라 함.
- 양친의 중간적 형질을 가져서 대립인자간의 우열관계가
명확하지 않은 F1 이 존재 : 우성인자가 열성인자를 완전
하게 지배하지 못하는 중간유전현상(intermediate
inheritance) 또는 불완전우성(incomplete dominance)
- 대표적인 예
: Corren’s 분꽃, 피부(인간), 닭의 모관, 갈색란과 백색란 등
금어초의 꽃색깔
팔로미노말 Trigger
P
P
F1
백색 X 적색
분홍색
F1
백색 X 갈색
팔로미노
F2 백색(1) : 분홍색(2) : 적색(1)
F2 백색(1) : 팔로미노(2) : 갈색(1)
Short horn종의 모색유전
닭의 깃모양
P
P
F1
갈색 X 백색
조모색
F2 갈색(1) : 조모색(2) : 백색(1)
F1
역우(frizzle) X 정상
약역우
F2 역우(1) : 약역우(2) : 정상(1)
[양성잡종 불완전우성 분리비]
Short horn종 무각적색(PPRR) 과 유각백색(pprr) 유전양상 : R이 불완전우성
P
무각적색(PPRR) X 유각백색(pprr)
F1
PpRr(무각조모)
F2
P_RR(3) P_Rr(6) P_rr(3)
ppRR(1) ppRr(2) pprr(1)
무각적색 무각조모 무각백색 유각적색 유각조모 유각백색
양성잡종형질 분리비
Genotype
2쌍 불완전우성
1쌍 불완전우성
2쌍 완전우성
BBCC BBCc BbCC BbCc BBcc Bbcc bbCC bbCc bbcc
1
2
2
4
1
2
1
2
1
3
6
1
2
3
1
9
3
3
1
[복대립유전자(multiple alleles)]
- 일반적으로 1개체 → 1 형질 → 2개 대립유전자 존재
- 돌연변이 등의 요인으로 1개체 → 1 형질 → 3개 이상의
대립유전자가 존재
(초파리의 경우 한 locus에 37개의 돌연변이체가 존재함)
Aa
a1, a2, a3, a4,,,,,,,,
- 대표적인 예 :
인간의 혈액형, 누에의 3가지 반점유전자, 면양의 뿔의유무
닭의 익모의 착생에 대한 지연성, 토끼의 모색, 초파리의 눈색깔 등
► 토끼의 털색
<표현형>
- 아구티색 : 야생토끼의 얼룩덜룩한 갈색, C_
- 백색(albino) : 색소결핍, 열성대립유전자 cc
- 히말리안 : 거의 백색, 코, 발, 귀에 검은 털 존재, ch 인자
C > ch > c
P 아구티(CC) X 히말리안(ch ch)
아구티(C ch)
F1
F2
아구티(C_, 3) : 히말리안(ch ch ,1)
P 히말리안(ch ch) X 백색(cc)
F1
히말리안(chc)
F2 히말리안(ch_, 3) : 백색(cc,1)
► 혈액형 계
- ABO system -> A, B, O, AB형
- 혈액형은 적혈구 세포표면에 있는 항원(antigen)에 의하여 결정
(IA = IB > IO)
Genotype 항A와 응집 항B와 응집
IA IA
+
IA IO
+
-
혈액형
A
A
혈청내의 ABO항체
항B
항B
I BIB
IB IO
-
+
+
B
B
항A
항A
IA IB
+
+
AB
없음
IO IO
-
-
O
항A 및 항B
[공우성 (codominance)]
- 두개의 유전자가 우열관계가 없음
- 두 유전자가 우열성에 관계없이 형질을 독립적으로 잡종 F1에 다 함께
나타나게 하는 것
- 이형접합체에서 양친의 특성이 함께 나타나는 경우
- 대표적인 예
: 사람의 MN식 혈액형, 누예의 호랑이 반점 등
<사람의 MN식 혈액형>
Genotype
MM
MN
NN
항혈청 M과의 반응
+
+
-
항혈청 N과의 반응
+
+
[보족유전자 (complementary gene)]
: 2쌍의 대립인자가 어떤 형질을 발현하는 경우 유전자 좌위를 달리하는
우성인자가 서로 도와 한 가지 형질을 발현시키는 현상
P
장미관(RRpp) X 단관(rrpp)
F1
P
완두관(rrPP) X 단관(rrpp)
F1
장미관(Rrpp)
F2 장미관(R_pp, 3) : 단관(rrpp,1)
완두관(rrPp)
F2 완두관(rrP_, 3) : 단관(rrpp,1)
P
장미관(RRpp) X 완두관(rrPP)
F1
호두관(RrPp)
F2 호두관(R_P_, 9) : 장미관(R_pp,3) : 완두관(rrP_,3) : 단관(rrpp,1)
- 장미관, 완두관은 모두 단관에 우성
- 장미관과 완두관은 우열관계가 없음
: 즉, R_, P_ 유전자가 상호작용으로 전혀 새로운 특성인 호두관을 생성
► Sweet pea의 꽃 색깔
P
(CCpp) X (ccPP)
F1
(CcPp)
F2
(C_P_, 9) : (C_pp,ccP_,ccpp, 7)
3 : 3 : 1
Colorless 효소(Gene C) Colorless 효소(Gene P) Colored
(전구물질)
(중간물질)
(최종산물)
Genotype
C_ P_
C_ pp
cc P_
cc pp
Active Enzymes
C and P
C
P
None
Phenotype
Colored
White
White
White
9
7
- 멘델의 법칙이 적용되지 않는 것이 아니라 분리, 독립법칙이 적용된다.
- 단지 분리비가 다르게 9:7(3:3:1)이다.
[치사유전자 (lethal gene)]
► 열성치사유전자(Recessive lethal allele)
: 열성동형접합체일 때 그 개체를 죽게하는 유전자
► 우성치사유전자(Dominant lethal allele)
: 어떤 대립유전자가 동형접합과 이형접합 모두에서 치사작용을 하게하는
유전자
예) 사람의 헌팅턴 무도병(Huntington’s chorea)
: 40세 이후에 쇠약해져서 사망하기 때문에 자손을 남기게 되고, 따라서 유전자
가 계속 존재함
<치사정도에 따라>
- 완전치사유전자(absolute lethal alleles) : homo상태에서 반드시 치사
- 불완전치사유전자(semilethal alleles) : homo상태에서 일부가 생존
<치사시기에 따라>
- 배우자 치사유전자(gamete lethal alleles) : 정자 or 난자 상태에서 치사
- 접합자 치사유전자(zygotic lethal alleles) : 수정 후 발생과정에서 치사
► 생쥐의 황색유전자와 연관된 열성치사유전자
생쥐의 모피색을 황색으로 고정하기 위한 황색끼리 교배 결과
황색(Yy) X 황색(Yy)
실제 : 황색(2) : 흑색(1)
기대 : 황색(Y_, 3) : 흑색(yy,1)
배우자
Y
y
Y
YY(치사)
y
Yy(황색)
Yy(황색)
yy(흑색)
검정교배 실시 : 황색이 hetero인지 여부 확인
황색 X 흑색
황색(1) : 흑색(1)
흑색 X 흑색
흑색
- 황색이 흑색에 우성이나, 황색은 모두 이형접합체이다.
► 사람의 연골발육부전증(achondroplasia)
AA : 배 발달초기에 사망
Aa : 팔과 다리뼈가 비정상 발육, 난장이가 됨 (불완전우성)
aa : 정상
난장이(Aa) X 정상(aa)
난장이(Aa) X 난장이(Aa)
난장이(Aa,1) : 정상(aa,1)
난장이(Aa,2) : 정상(aa,1)
AA는
발생초기사망
► 옥수수 유식물의 색깔
WW : 정상발육(녹색)
Ww : 정상발육(녹색)
ww : 엽록체를 형성하지 못하여 치사(albino)
녹색(Ww) X 녹색(Ww)
녹색(W_, 3) : albino(ww, 1)
저장된 영양분이 떨어지면
사망하게 됨
[가축의 치사형질]
►소
- 완전치사 : 하악부전, 연골발육부전, 관절강직, 선천성수종, 선천성어린증,
장기재태증, 무모증
- 반치사 :다제증, 반무모, 야맹증
► 말 : 결장폐색, 대두
► 면양 : 직장폐색, 후지마비, 구개파열
► 돼지 : 후지마비, 뇌수종, 항문폐색, 혈우병
► 토끼 : 왜성, 후지마비
► 닭 : 무익, 무두증, 소지, 중복지, 두더지배, 이상상악 왜성, 하악결손
[상위유전자와 하위유전자
(epistatic gene and hypostatic gene)]
: 각각의 독립적인 형질을 발현하는 두개의 유전자가 특정한 한 형질에
작용할 때 한쪽 유전자의 작용이 강하여 (epistasis, 상위작용), 다른쪽
유전자의 발현을 억제 (hypostasis, 하위작용)하는 현상.
(epistasis, 상위작용) 발현
억제(hypostasis, 하위작용)
형질
► 우성유전자가 상위인 경우(관상용 호박의 과피색)
황색(Y_), 녹색(yy), 백색(W_)
Y > y, W > y, W는 Y에 상위유전자
P
F1
백색(WWyy) X 황색(wwYY)
백색(WwYy)
F2 백색(W_Y_, 9) : 백색(W_yy,3) : 황색(wwY_,3) : 녹색(wwyy,1)
백색 12
: 황색 3
: 녹색 1
► 열성유전자가 상위인 경우(생쥐의 피모색)
흑색(C_B_), 갈색(C_bb), 백색(ccB_,ccbb)
c가 B에 대하여 열성상위성을 나타냄
C_B_ (9)
Colorless
(전구물질)
Gene C
C_bb (3)
Brown
Pigment
ccB_, ccbb(4)
Gene B
Black
pigment
- The C gene is epistatic(상위) to the B gene.
- The B gene is hypostatic(하위) to the C gene.
C 유전자좌의 유전자형이 cc인 개체는 B유전자좌에 관계없이 같은
표현형을 발현한다.
[유전자의 다면작용(pleiotropy of gene)]
► 하나의 유전자가 두개이상의 형질 발현을 지배
하는 현상
- 하나의 대립유전자가 조직에
따라 다른 방법으로 발현됨
<사람의 경우>
- 어린이 눈의 희자위에 청색점(blue sclera-brittle bone disease)
: 칼슘대사결핍 → 뼈가 쉽게 부서짐
- 영아의 페닐케톤뇨증(Phenylketonurea)_유전병
: 페닐알라닌(phenylalanine) 대사장애 → 대사산물이 혈액에 축적 →
정신박약, 머리성장 저해, 흑색소 결핍(머리털, 피부)
[유전과 환경과의 상호작용]
유전자
형질발현의 가능성 결정
형질의 발현
환경
토끼의 피하지방색 (백색, 황색 이 있음)
F1은 모두 백색( 백 > 황)
F2는 백(3) : 황(1)로 분리
가능성을 실현하게 함
사료에 xanthopyll이 없으면 모두
백색으로 나타남
- 원인 : 크산토필 분해효소의 유무에
의해 결정됨
- 히말라야산토끼(백색) : 꼬리, 코, 귀, 발끝 등은 검정임
- 털갈이시 검은부위를 보온 → 새로 나는 털에는 검은색이 없어짐
[카이제곱(X2) 분석법은 유전적 자료에 대한
기회의 영향을 평가]
- 멘델의 3 : 1 단성잡종(분리의 법칙)과 9 : 3 : 3 : 1의 양성잡종
(독립의 법칙)은 다음과 같은 가정에 근거한 이론적인 예측이다.
1.
2.
3.
4.
각 대립인자들은 우성이거나 열성이다
분리가 발생한다.
독립적 분배가 일어난다.
수정은 무작위적이다.
- 위의 2, 3, 4의 가정들은 기회 사건들에 의해 영향을 받으며 임의적
변동(random fluctuation)에 종속적이고 이를 기회편차(chance
deviation; 우연에 의한 차이) 라고 함
[카이제곱(X2) 분석법 검정과 해석]
- 유전학에서 관찰된 편차를 평가할 수 있는가 하는 것은 대단히 중요한
기술이다
- 자료가 주어진 비율, 예를 들어 1 : 1, 3 : 1 혹은 9 : 3 : 3 : 1 등에 맞는
가를 판단할 때 영가설(null hypothesis, H0)이라는 것을 세움
: 측정값(비율)과 예상값(비율) 사이에 차이가 없다고 가정
- 분명한 차이는 순전히 기회에 의한 것으로 간주 됨
: 영가설이 거부된다면, 관측된 차이는 순전히 기회 때문만은 아니라는 것
- 영가설을 평가하기 위해 고안된 가장 간단한 통계적 시험법
: 카이제곱 분석법(X2 analysis)
[가설검정 : 카이제곱(X2) 분석법]
► 멘델의 분리의 법칙 검정(3:1), 단성잡종
예상 비율
예상값(o)
예상값(e)
편차(o-e)
편차2(d 2)
d 2/e
3/4
740
750
740-750=-10
(-10)2 = 100
100/750 = 0.13
1/4
260
250
260-250=10
(10)2 = 100
100/250 = 0.40
X 2 = 0.53
총 = 1,000
p = 0.48
► 멘델의 독립의 법칙 검정(9:3:3:1), 양성잡종
예상 비율
예상값(o)
예상값(e)
편차(o-e)
편차2(d 2)
d 2/e
9/16
587
567
+20
400
0.71
3/16
197
189
+8
64
0.34
3/16
168
189
-21
441
2.33
1/16
56
63
-7
49
0.78
총 = 1008
X 2 = 4.16
p = 0.26
► 가설검정(Testing Hypotheses)
[가설검정 : 카이제곱(X2) 분석법]
► 멘델의 분리의 법칙 검정(3:1), 단성잡종
예상 비율
예상값(o)
예상값(e)
편차(o-e)
편차2(d 2)
d 2/e
3/4
740
750
740-750=-10
(-10)2 = 100
100/750 = 0.13
1/4
260
250
260-250=10
(10)2 = 100
100/250 = 0.40
X 2 = 0.53
총 = 1,000
p = 0.48
► 멘델의 독립의 법칙 검정(9:3:3:1), 양성잡종
예상 비율
예상값(o)
예상값(e)
편차(o-e)
편차2(d 2)
d 2/e
9/16
587
567
+20
400
0.71
3/16
197
189
+8
64
0.34
3/16
168
189
-21
441
2.33
1/16
56
63
-7
49
0.78
총 = 1008
X 2 = 4.16
p = 0.26
9:3:3:1의 검정
옥수수 종실의 유색(C_)과 백색(cc) 및 딱딱한 것(W_)과 연한 것(ww)의 교잡
Starchy와 Colored가 상호 독립적인지의 검정
3
[가설검정 : 카이제곱(X2) 분석법]
► 멘델의 분리의 법칙 검정(3:1), 단성잡종
예상 비율
예상값(o)
예상값(e)
편차(o-e)
편차2(d 2)
d 2/e
3/4
740
750
740-750=-10
(-10)2 = 100
100/750 = 0.13
1/4
260
250
260-250=10
(10)2 = 100
100/250 = 0.40
X 2 = 0.53
총 = 1,000
p = 0.48
► 멘델의 독립의 법칙 검정(9:3:3:1), 양성잡종
예상 비율
예상값(o)
예상값(e)
편차(o-e)
편차2(d 2)
d 2/e
9/16
587
567
+20
400
0.71
3/16
197
189
+8
64
0.34
3/16
168
189
-21
441
2.33
1/16
56
63
-7
49
0.78
총 = 1008
X 2 = 4.16
p = 0.26
: 자유도
(영가설을 기각하지 못함)
(영가설을 기각함)
영가설을 기각하지 못함
영가설을 기각함