Transcript Eva Malt_PU-helseundersøkelse og psykiatri

Utviklingshemmede – helseundersøkelse og psykiatrisk
oppfølging
Regional habiliteringskonferanse Tromsø 21. 10.2014
Overlege dr. med, spesialist i psykiatri Eva Malt
Avdeling voksenhabilitering, Akershus universitetssykehus
Helseundersøkelser: helsesjekk.info
Momentliste for årlig helsesjekk: Anamnese
• Diagnose, ny årsaksutredning?
• Medisinliste, obs interaksjoner!
• Aktuelle helseplager/symptomer:
– syn og hørsel (obs ørevoks)
– hjerte‐ lungesymptomer
– fordøyelse
– smerter, bevegelsesvansker
• Mistanke om psykiatrisk sykdom?
• Livsstil, prevensjon, vekt (BMI) og
kosthold, tobakk, alkohol, fysisk
aktivitet
• Tannhelse
• Vanlige kliniske undersøkelser
• Supplerende undersøkelser
– Urin stix
– Blodprøver: fastende glukose, hematologi,
SR, CRP, lever‐ og nyrefunksjonsprøver,
fritt T4, TSH, B12, folsyre, serumjern,
ferritin, lipidstatus, kalsium/fosfat,
D‐vitamin
• Eventuelt
– Henvise til spesialisthelsetjeneste
/hjelpemiddelsentralen ved behov
– Bentetthetsmåling
Psykiske lidelser ved utviklingshemming (PU)
• Nevrobiologisk og psykogent grunnlag som intellektuelt normalfungerende
• samme diagnostiske og terapeutiske prinsipper
men særtrekk:
• Høy forekomst av nevro-/ psykiatriske lidelser
• Annerledes spekter: høy forekomst av atferdsforstyrrelser
• Etiologiske fenotyper
• Vanskelig diagnostikk og terapi pga
- manglende kommunikasjon/ samarbeid
- atypisk symptomatologi
- høy somatisk og nevro-/psykiatrisk komorbiditet og komedikasjon
Psykisk lidelse og psykisk utviklingshemming
• Populasjonsbasert studie (16-83 år, M= 43,9, N=1023)
• Prevalens: 15,7- 40,9% av de med PU hadde en eller flere psykiske
lidelser.
• Funnene varierte om man brukte diagnosekriterier eller klinisk diagnose
• Atferdsvansker (22,5%), ASD (7,5%), affektive lidelser (6,6%), psykotiske
lidelser (4,4%) og angstlidelser (3,8%).
• Funnene var i relativ overensstemmelser med tidligere prevalensstudier.
Økt risiko: Alvorlig/dyp PU, dramatiske livshendelser siste 12 mnd
Cooper et. al (2007)
Årsaker til høy forekomst av psykiske lidelser/ atferdsforstyrrelser ved PU:
Høyt nivå av kronisk og akutt stress pga
• Hjerneorganisk sårbarhet:
Cerebral dysfunksjon pga etiologisk
hjerneskade og ev epileptisk aktivitet
Prefrontal – limbisk akse
• Kognitiv sårbarhet
• Psykisk sårbarhet
• Sosial sårbarhet
Vanlige livsendringer/-hendelser kan
føre til atferdsavvik/ psykiske lidelser
Utfordringer ved diagnostisering av psykiske lidelser ved PU
Uvanlig atferd som følge
av begrenset utvikling (f.
eks. sosialt, evne til
Maskering
Overskygging
abstraksjon og
kommunikasjon)
GAL PREVALENS
feiltolkes som
GAL DIAGNOSE
psykopatologi
Feiltolking
Umoden
stressrespons kan
feiltolkes som
psykisk lidelse
Uvanlig atferd knyttet
til psykisk lidelse
feiltolkes som del av
det å være
utviklingshemmet
Symptomatologien preges av:
1. Etiologiske faktorer
2. Utviklingsnivå
3. Somatisk og nevro-/psykiatrisk komorbiditet
Depresjon
• Senket/nedstemt: nedsatt energi og
aktivitet
• Redusert evne til glede, interesse,
konsentrasjon. Trettbarhet,
søvnforstyrrelser, redusert matlyst.
Redusert selvfølelse og selvtillit,
selvbebreidelser, skyld, verdiløshet,
(suicidalitet).
• Evt. melankolske symptomer:
reaktivitetstap, døgnvariasjon,
psykomotorisk retardasjon, indre uro,
vekttap, tap av seksualdrift
Do the mentally retarded suffer from affective illness?
Sovner and Hurley; Arch Gen Psychiatry 1983
• PU påvirker den kliniske presentasjonen, men ikke
utviklingen av depressive symptomer.
• Stemningslidelser (depresjon, bipolar lidelse) kan
diagnostiseres og behandles ved alle grader av PU.
Utfordringer ved diagnostikk av depresjon ved lett/moderat PU
• Depresjon diagnostiseres vanligvis vha spørsmål om subjektive opplevelser,
tanker og følelser som forutsetter språk og introspeksjonsevne.
• Også ved lett PU kan mange kan ha store vansker med å sette ord på følelser
og beskrive sin indre verden.
• Vanskelig å vurdere ”kognitive” depressive symptomer som uttrykk for skyld,
skam, håpløshet og suicidale tanker.
Viktig med en utviklingsmessig tilnærming. Hvordan presenterer depresjon seg
hos barn med tilsvarende mental alder?
–Generelt mer irritabilitet, sosial tilbaketrekking og atferdsavvik
–Mer psykomotorisk agitasjon enn retardasjon
Unge voksne med lett PU opplever ofte mestringssvikt
Mobbing
Misforståelser
Sorg
Mestringssvikt
Stress/
overstrekking
Konflikter med andre
Depresjon (og sosial fobi), selvskading, impulsiv suicidalitet
Line, 22 år
Aktuell temaer:
Ønsker barn og familie
Søster har nettopp fått barn
Genetisk veiledning?
•
•
•
•
•
•
•
Vakker jente
«Stille på bakerste rad»
Faller gradvis ut av skolen
Mestingssvikt
Suicidalitet – akutt innleggelse
Utredning DPS- lett PU
Familien ønsker 2nd opinion
•
•
•
•
•
•
Voksenhabilitering
Psykoedukasjon (vernepleier)
Sorgprosess (vernepleier)
Ny kognitiv testing (psykolog)
Adaptive ferdigheter (psykolog)
Etiologisk utredning (psykiater)
– Fragil-X premutasjon
– Vurdering av depresjon og suicidalitet
– Antidepressiv behandling
Utfordringer ved moderat / alvorlig PU
• Vanligste henvisningsårsak er endret atferd
• Mange har et atferdsmessig begrenset repertoar
• Fokus rettes i for høy grad mot dramatiske symptomer
(selvskading, roping, støy, aggresjon)
• Stemningslidelse forutsetter affektive symptomer, men
diagnosen må ofte baseres i stor grad på observasjoner
gjort av andre
Påvirkning av etiologiske faktorer
• Spesifikke CNS defekter kan påvirke utformingen av
stemningslidelsen:
–F. eks. defekter i eksekutivfunksjoner påvirker evnen
til å ta i bruk alternative mestringsstrategier og kan
øke risikoen for ”affektiv aggresjon”.
• «Atferdsfenotyper» ved ulike genetiske syndromer
–atferdsmønstre som er så karakteristiske at de
indikerer en underliggende genetisk tilstand og
endringer i hjernen.
Derfor
• Må innhente informasjon fra flere informanter
• Stemningslidelse innebærer at det har skjedd en endring:
–Bruk tid til å kartlegge og forstå baseline
–Nøye karakterisering av det kliniske forløpet
• Husk å kartlegge mer spesifikke symptomer enn atferdsendring
–gråt, latter, energinivå, aktivitet, døgnrytme, søvn, matinntak
• Kan symptomene være sekundært til ikke-erkjent medisinsk problem?
Andre stemningslidelser: obs medisinske forhold
• Hypothyreose
• Epilepsi
• D-vitamin mangel
• Folatmangel
• Annen medisinsk grunnlidelse
Bipolar lidelse: To eller flere episoder der stemningsleie og aktivitetsnivå er
betydelig forstyrret.
Hypomani og mani
Hypomani: opplevd velvære, fysisk og psykisk
effektivitet, økt omgjengelighet, pratsomhet, overdreven
fortrolighet, økt seksuell energi, redusert søvnbehov.
Evt. irritabilitet, brautende atferd, innbilskhet.
Mani: Mer uttalt enn hypomani, tap av normale sosiale
hemninger, funksjonsvansker
PU: Oftest irritabilitet, affektlabilitet, overaktivitet,
redusert søvn
Depresjon ved bipolar lidelse
Senket stemningsleie/nedstemt: nedsatt energi og aktivitet
Redusert evne til glede, interesse, konsentrasjon.
Trettbarhet, søvnforstyrrelser, redusert matlyst.
Redusert selvfølelse og selvtillit, selvbebreidelser,
skyld, verdiløshet.
Evt. melankolske symptomer: reaktivitetstap,
døgnvariasjon, psykomotorisk retardasjon, indre uro,
vekttap, tap av seksualdrift
PU: ofte angstsymptomer (klamring, frykt, panikk),
økt rigiditet, tvang. Psykomotorisk agitasjon
Betydningen av etiologi ved stemningslidelser
• "Atferdsfenotyper" er atferdsmønstre som er så karakteristiske at de
indikerer en underliggende genetisk tilstand og endringer i hjernen.
• PU og stemningslidelser/andre psykiske lidelser inngår i noen
atferdsfenotyper, bl.a.
–Down syndrom (trisomi 21)
–Fragil-X syndrom
–Prader-Willi syndrom (paternell 15q11-13 delesjon)
–Rubinstein-Taybi syndrom (16p 13.3 delesjon)
–22q11 delesjonssyndrom
Downs syndrom: 1/ 800 – 1000 fødsler
Down syndrom
• Som barn: få psykiatriske problemer
• Ungdomsår: 25-35% får psykiske lidelser
– Depresjon, tilbaketrekning, angst vanlig
• Høy forekomst av affektive psykoser, spes. hos
kvinner
• Obs. (subklinisk) hypothyreose
• Andre fenotypiske trekk hos voksne:
tilbaketrekning, stupor og mutisme,
”obsessional slowness”
Medikamentell behandling: SSRI, antipsykotikum, stoffskiftehormoner (T4, T3)
Fragilt X syndrom (FMR1- gen Xq27.3)
(> 200-230 repetisjoner av CGG-tripletter)
Fragilt X syndrom
• Menn (1/ 2500 - 1 /4000): 8090% moderat/alvorlig PU
• Depresjoner: livstidsprevalens 80%
• Autismespekterlidelse 30%,
• Kvinner: 20 - 40% lettere
kognitiv svikt
• Psykiske/ atferdsmessige
særtrekk hos 80%
• 20 - 25% epilepsi
• Sosial angst, skyhet
• ADHD med impulsstyrt/ evt aggressiv
atferd
• 60% responderer på sentralstimulerende
medikasjon
Fragilt X syndrom
Atferdsvansker/psykiske symptomer knyttet til generelt forhøyet aktivering
Medikamentell behandling som gir sympatikushemming
• Klonidin: alfa-2-reseptorer stimulering
•
Betablokker
• Stressmestringsstrategier
Prader Willi syndrom (1/ 10 000 – 1/ 15 000 fødsler)
fravær av paternelle gener på kromosom 15q11-13
Hypotalamisk dysfunksjon, hypogonadisme, manglende
regulering av sult/metthet
Fedme, kortvoksthet (veksthormon↓), korte fingre/ tær
Katapleksi (16 – 28%), Epilepsi 26%, søvnapné
Kognitiv: 40% borderline intelligens, 40% lett PU, 20% moderat PU
Atferd:
• Storspising
• ”temper tantrums”, utageringer
• selvskading ved hudplukking (97 %)
• ADHD (25%), autisme, OCD
• psykiatriske lidelser ca 28%: psykoser, depresjon
Veksthormon
SSRI kan prøves mot impulsivitet/ aggressivitet/ selvskading
Rubinstein-Taybi syndrom (16p 13.3 mikrodel, mutasjon i CREB-binding
protein (CREBBP) på 6p13 eller EP300 på 22q13)
Yagihashi T, Kosaki K,, et al. Age-dependent change in
behavioral feature in Rubinstein-Taybi syndrome. Congenit
Anom (Kyoto) 2012 ;52:82-6.
Tåler dårlig nevroleptika, valproat egnet behandling
Velocardiofacialt syndrom, DiGeorge syndrom
(22 q11.2 del, 1/ 4000 – 1/7000 fødsler)
DiGeorge syndrom
Hypoparathyreoidisme, hjertefeil, ganeanomalier/-spalte, hypothyreose
Kognitiv: borderline, 25 – 40% PU
Nevropsykiatri/psykiatri:
ADHD 35 – 46%, OCD 4-33%, opposisjonell 16-43%
Depresjon 10-20%, sosiale fobier 23 – 61%, GAD 17-29%
Schizofreniform psykose 32 % (barn 5,7%),
barn: prodromalsymptomer hos 30 - 50%!
OCD negativ prediktor
(1,8% av schizofrene pasienter har 22 q11.2 CNV)
Føtale alkohoholspektrumforstyrrelser
• Føtalt alkoholsyndrom (FAS) (60 fødsler/ år) ?
• Føtale alkohol effekter (FAE) (120-180 fødsler/ år) ?
Føtalt alkoholsyndrom (FAS):
1.
Vekstforstyrrelse
2.
Ansiktsdysmorfologi
3.
Strukturell eller
funksjonell skade av
hjernen
4.
Prenatal
alkoholeksponering (obs
adoptivbarn)
Lignende fysiognomi/ atferdsavvik ved
Fenytoin-/ valproat - føtopati
Cerebral dysfunksjon ved FAS:
• Kognisjon:
– Gjennomsnitts IQ 65, langsom prosessering,
– nedsatt korttidshukommelse
– vansker med å skille fantasi/ virkelighet
• Forstyrrete eksekutivfunksjoner:
– bl a nedsatt vurderingsevne/ konsekvenstenkning/ regulering av aktivitetsnivå/
problemløsning/ tilpasning/ impuskontroll/ kritisk sans/ ADL funksjoner
•
• Nedsatte kommunikative / sosiale evner
– konkret språkforståelse, nedsatt forståelse av konsept/ sammenhenger,
– vansker med sosiale signaler, småprater uten innhold
• ADHD
– gutter 68%, jenter 29% (ofte god effekt av sentralstimulerende)
• Epilepsi
• Motorisk forsinket, klosset
Psykiatrisk komorbiditet ved epilepsi
Karouni M, Arulthas S, Larsson PG, Rytter E, Johannessen SI, Landmark CJ. Psychiatric comorbidity in
patients with epilepsy: a population-based study. Eur J Clin Pharmacol 2010 Nov;66(11):1151-60.
Psykiatriske symptomer ved epilepsi
Atferdsavvik knyttet til anfall
preiktal: prodromer, f eks irritabilitet
iktal: uro, angst, ”dreamy state”, sjeldent aggresjon
nedsatt reaksjonsevne ved subklinisk epileptisk aktiv.
postiktal: forvirring, drømmetilstand, aggressivitet,
depresjon
postiktale psykoser oppstår innen 48 – 72 timer
Psykiske lidelser uavhengig av anfall (interiktal):
depresjon (20 - 40%), psykoser (2 - 9%)
seksuelle forstyrrelser, psykiske anfall, autistisk atferd
Klinefelter 47, XXY
(1/ 500 – 1/ 700 gutter)
Kognitiv fenotype:
Borderline intelligens, dyslexi/-fasi
Personlighetstrekk:
dyssosial, passiv, usikre, umodne,
appellerende, eksekutiv dysfunksjon
Assosierte psykiatriske tilstander:
Psykoser, pyromani
Turner syndrom (XO) – 1/ 3000 jenter
Lett utviklingshemming
• Kognitiv fenotype:
Verbale evner = ofte normale,
non-verbale nedsatt,
spesielt visuospatiale,
perseptuelle, eksekutive, sosiale
Ofte angst og depresjon
Behandling av psykiske lidelser ved PU:
HUSK å ta hensyn til
•
•
•
•
Predisponerende faktorer (biologiske, psykologiske, kontekstuelle)
Utløsende faktorer
Opprettholdende faktorer
Beskyttende faktorer