Transcript Populatsioonigeneetika evolutsiooni vahetu jälgimine. Klassikaline populatsioonigeneetika (vs kvant geneetika) näeb populatsioone kui genotüübi - ja alleelisageduste kogumeid, ülesandeks nende muutumise - evolutsiooni kirjeldamine. - genotüüpidel.

Populatsioonigeneetika
evolutsiooni vahetu jälgimine.
Klassikaline populatsioonigeneetika (vs kvant geneetika)
näeb populatsioone kui genotüübi - ja alleelisageduste
kogumeid, ülesandeks nende muutumise - evolutsiooni kirjeldamine.
- genotüüpidel (a1a1) sagedused, alleelidel (a1 ja a2)
sagedused, mõlemate sagedused kokku 1 - pilt 2.1, 2.2 - p ja q
- kirjeldab, kuid ei seleta! - siiski meil vaja aru saada!
Alleelide määramine:
- fenotüübi alusel;
- valkude elektroforees ja DNA sekveneerimine;
- seal kus alleelide sagedused määratavad;
- meditsiiniline geneetika ja sordi/tõuaretus;
enamasti pole - ökoloogi ei huvita tunnused, mis on väheste
geenide poolt määratavad (erandiks nt värvus), seega otsest
kasu on vähe.
Lõpmatu populatsiooni eeldus:
- alleelisagedus pidev tunnus;
- juhusel pole osa.
Hardy-Weinbergi seadus
lubab arvutada alleelisagedustest genotüüpide sagedused
pilt 2-3 - q2, 2pq, p2
HW seadus kehtib, kui on täidetud kindlad tingimused:
- populatsioon vabalt ristuv ehk panmiktiline;
- ei esine valikulist paarumist (assortative mating);
- ei ole immigratsooni;
- ei esine valikut.
HW järeldus: heterosügootsuse aste kõige suurem, kui
alleelisagedused 50%., pilt 2-3A
Mittekehtimine annab tunnistust ülalmainitud tingimuse
rikutusest.
Valik?
Aga ei saa järeldada, et millise nimelt!
HW tasakaal - seepst tasakaal, et populatsioon jõuab sinna, kui
ei torgita.
Gametic phase disequilibrium, e linkage desequilibrium,
tasakaalustamata aheldus.
gameete a1b1 ja a2b2 rohkem kui a1b2 ja a2b1,
- võrreldes sellega, mida juhusliku kombineerumise
puhul oodata oleks - pilt 2-3B., a1 koos b1- ga!
Tasakaal ja selle rikutus kahe lookuse tasemel.
Heterosügootide a1b1/ a2b2 ja a1b2/ a2b1 sageduste vahe
D kirjeldab kvantitatiivselt.
Dt=D0(1-c)t …. c - iseloomustab aheldatust
c=1/2 kui pole aheldunud - aheldatus pole GPD eeltingimus!
Tasakaalu rikutus - midagi lahti, nt valik
Alleelisageduste muutus:
- mutatsiooniprotsess;
- geenisiire (migratsioon);
- valik;
- geenitriiv.
Mutatsioonid:
- ühekordsed (non-recurrent);
- korduvad (recurrent);
q  up0  vq0
Alleelisageduste muut:
u ja v - päri- ja pöördsuunalise mutatsiooni sagedus
- mutation rate (mut per põlvkond)
Igal juhul aeglane: pilt 2-4
Geenisiirde mehhanismid:
m immigranti põlvkonnas - migration rate;
sagedused q0 ja qm
q1  mqm  (1  m)qo  m( qm  q0 )  q0
alleelisageduste muutus
q  m( qm  q0 )
Võrreldes mutatsiooniprotsessiga on muutus väga kiire
2-5, 2-6.
Valik
- sõltub dominantsusest;
Eeldame - dominantsus on täielik ja valik retsessiivse homosügoodi
vastu - pilt 2-7.
s - selektsioonikoefitsient (kohasus w=1-s).
Järgmises põlvkonnas puudu s-osa homosügoote.
Peale ühte põlvkonda sellist valikut on retsessiivse alleeli sagedus:
q1  ( q (1  s)  pq ) / (1  sq )
2
2
Dominantsussuhted muudavad seda avaldist, aga lihtsalt arvutatav
igal juhul - pilt 2-8.
Asja illustreerivad pildid 2-8A, 2-9.
Valik on kõige efektiivsem - delta-p kõige suurem sagedustel
umbes 50%.
Madala sageduse puhul vähe homosügoote - alleel ei avaldu
ja valik ei saa toimida sellele!
- alleeli kinnistumiseni (fixation)
või väljasuremiseni (extinction) läheb kaua aega,
- geneetiline muutlikkus säilib,
- lõpmatu suurusega populatsioonis ei juhtu seda kunagi,
- ei võimalda uurida kinnistumist ja väljasuremist!
Lõpliku suurusega populatsioonis
- juhuslikud faktorid.
- mida väiksem, seda rohkem:
valimiviga!
geenitriiv (genetic drift).
Efektide uurimiseks jagame populatsiooni väikestesks
osapopulatsioonideks ja vaatame, mis juhtub (2-10, 2-11)
- alleelisagedused muutuvad juhuslikult;
- suureneb osapopul gen erinevus;
- osapop sees väheneb gen mitmekesisus;
- suureneb homosügootsuse aste;
- kinnistub ka selliseid alleele, millele LV vastu töötab (2-12)
(suureneb inbriidingu koefitsient)
Iga osapopulatsiooni käekäik pole ennustatav,
dispersioon on!
Suuruse mõju - vt pilt 2-12
Miks meid huvitab:
- annab infot populatsiooni mineviku kohta;
pudelikael (bottle neck)
asutaja efekt (founder effect)
- annab infot populatsiooni oleviku kohta;
kui suur on migratsioon eri osapopulatsioonide vahel?
Kui tõsiselt võetav on juhusliku muutuse võimalus võrreldes valikuga?
Olukorra erinemine triivil põhinevast võib pakkuda tõendeid
valiku kohta.