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CASO CERRADO

Dra Elena Seco Hernández
Medicina Interna - C. H. de Ourense
Residentes noveis- abril 2010


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Caso clínico








Varón 72 años
HTA (enalapril)
Hace 3 m  ingreso en Cirugía por dolor abdominal
(EDA, colonoscopia y TAC abdom normales)
Analítica normal salvo una anemia N-N leve
Debilidad progresiva en MMSS (cintura escapular) sin
dolor ni alteraciones de la sensibilidad.
Reinicio del dolor abdominal + astenia + adegazamiento
de 6 kg


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

EFª: anodina



NRL: atrofia cintura escapular
debilidad proximal 3/5 bilateral
fasciculaciones
No pérdida de fuerza
ROT simétricos y vivos
RCP extensor dcho. Sensibilidad N.
Pruebas cerebelosas N.



Analítica: Hb 11, VCM 88, Leucocitos y plaquetas N
Reticulocitos 1%. Coagulación N.
ferrocinética, B12 y fólico normales



Frotis: anisopoiquilocitosis con algún dianocito y ligero punteado
basófilo.
Bioquímica ordinaria y sedimento de orina sin alteraciones
Hormonas tiroideas normales





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

EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los
músculos de ambos MMSS con predominio proximal,
fasciculaciones y velocidades de conducción en el límite
bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y
ambos medianos.
No datos que sugieran bloqueos de conducción motora.



RMN cervical: incipiente patología degenerativa, sin
afectación nerviosa.



RMN cerebral: focos aislados de aumento de señal en T2 y
Flair en la sustancia blanca supratentorial, en relación con
desmielinización isquémica.



Se realizó una prueba diagnóstica


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Paciente con debilidad
Afectación del nervio
 Afectación de la UNM
 Afectación del músculo



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Afectación del nervio
NeuronopatíaELA
 Radiculopatía : C6
 Neuropatía:
- Sd tunel carpo
- DM
- alcohol



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Afectación de la UNM
Pre-sináptica: Sd Eaton- Lambert
Botulismo
 Post-sináptica: Miastenia Gravis



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Afectación del músculo
Miopatías inflamatorias : DM, PM
 Miopatías endocrinas: Cushing, hipo/hipertiroidismo
 Miopatías por fármacos: corticoides,
Zidovudina, estatinas
 Miopatías hereditarias: distrofia muscular
de Duchenne, Erb, D miotónica de Steinert
 Miopatías metabólicas: mitocondriales



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POLINEUROPATÍAS
(SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA)

NEURONOPATÍA

AXONOPATÍA

MIELINOPATÍA


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Si nos fijamos en el EMG




Patrón miopático
Patrón trastorno UNM
Patrón neuropático
 axonal
 desmielinizante
 enf motoneurona
 motora /sensitiva
 traumática, compresiva, metabólica…


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EMG
 atrofia neurógena con denervación activa de los músculos
de ambos MMSS

 predominio proximal, fasciculaciones
 velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar,
músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos.

 No datos que sugieran bloqueos de conducción motora.


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PATRÓN NEUROPÁTICO

MIOPATÍAS

Distrofias musculares
Miopatías inflamatorias
(DM, PM, MCI)
Miopatías mitocondriales


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ENFERMEDAD DE
MOTONEURONA
Motoneurona sup

Motoneurona inferior

Debilidad
Espasticidad
Hipertonía
Hiperreflexia

Debilidad
Atrofia muscular
Hipotonía
Hiporreflexia o arreflexia

RCP extensora

Fasciculaciones
calambres


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ENFERMEDAD DE
MOTONEURONA

ELA

Enfermedades
que simulan ELA


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ELA







Forma + frecuente de enf de motoneurona
Varones: mujeres 1.5:1
Etiopatogenia desconocida lesión neuronal por exceso de GLU
Formas: familiar (HAD) 10%
esporádica (80-90%): pacientes >50 años
Criterios del Escorial
Clínica: debilidad muscular lentamente progresiva con signos de
afectación de 1ª y 2ª motoneurona
- comienzo insidioso y asimétrico
- musculatura distal
- fases evolucionadas: sd pseudobulbar
- supervivencia 3 años (insuf respiratoria)
- tto: riluzole neuromodulador


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A favor de ELA







Signos de motoneurona sup e inf
Datos de afectación neurógena en el EMG
VCN normal y ausencia de bloqueos en la conducción
Ausencia de síntomas sensitivos, esfinterianos, visuales
RMN cerebral:
hiperseñal T2 bilateral
y simétrica desde la
corona radiata a la piramide
bulbar


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En contra de ELA
Afectación simétrica
 Debilidad de musculatura proximal
 Dolor abdominal?
 Limitada a MMSS : no datos de progresión



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Enfermedades de motoneurona


ELA
- esporádica
- familiar
- atrofia espinal progresiva
- parálisis bulbar progresiva (PBP)
- esclerosis lateral primaria


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1. MIELOPATÍAS

estenosis de canal
siringomielia
hematomielia
siringobulbia
tumores y malformac.
medulares

RMN CERVICAL
NORMAL


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2. LESIONES CEREBRALES


RMN cerebral N:
- infartos lacunares
- enf desmielinizantes
- procesos expansivos
- traumatismos
craneoencefálicos
- otras patologías del SNC


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3. INFECCIOSAS
Polio y Síndrome Postpolio
 VIH
 Sífilis tabes dorsal
 Virus Herpes Zoster
 Enf de Lyme



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4. METABÓLICAS
Hiperparatiroidismo
 Tirotoxicosis
 Diabetes
 Déficit hexosaminidasa A
 Porfiria aguda



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5. INMUNOLÓGICOS
Gammapatía monoclonal
 Linfoma
 Síndromes paraneoplásicos


Anticuerpos
anti-Hu


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6. NEUROPATÍA MOTORA
MULTIFOCAL
Asimétrica
 Predominio de afectación de MMSS con
debilidad marcada y mínima atrofia
 Bloqueos de la conducción
 Anticuerpos anti-GM1 +



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7. METALES PESADOS
Intoxicación por plomo
 Intoxicación por Mercurio



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INTOXICACIÓN POR PB
SISTEMA

TOXICIDAD

SNC

Fatiga, irritabilidad, cefalea, encefalopatía

SNP

Debilidad motora

GI

Anorexia, náuseas, pérdida peso, cólico saturnino

Hematológicas

Anemia hipocrómica micro-/N-cítica
Punteado basófilo

Renal

IRC, nefritis intersticial, proteinuria leve

Cardiovascular

HTA

Reproductivo

Oligospermia

Reumatologico

Mialgias, artralgias, gota


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INTOXICACIÓN
POR Pb


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8. POST-IRRADIACIÓN
Dosis de 3000-4000 Rd
 Tumores de origen genital y gastrointestinal
 Período latencia variable: 3 meses-23 años
 Debilidad asimétrica de MMII, arreflexia,
atrofia, calambres y fasciculaciones



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9. DÉFICIT
HEXOSAMINIDASA A





Enfermedad rara
Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma 15)
Clínica:
- atrofia cerebelosa
- movimientos anormales
- debilidad muscular
- atrofia
- calambres
- arreflexia


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Enfermedades que simulan
ELA
-Tumores

de cerebro o en unión
cérvicomedular
- Mielopatía cervical
- infecciones: VHZ, borreliosis,poliomielitis,
Lyme,mielopatía HTLV- 1
- Miopatías: MCI
- Neuropatía motora con bloqueo de
conducción
- Intoxicaciones por metales pesados: plomo y
otros
- Paraneoplásicos: Linfoma
Metabólicos: hiperparatiroidismo
- Sd de Kennedy
- enf hereditarias: déf hexosaminidasa A
-

estudios
RMN craneal
RMN cervical
Serologías virales, LCR
EMG, biopsia musculo
EMG, Acs snti-GM1
Niveles en orina y Pb sang
LCR, biopsia MO, proteinas
monoclonales
Ca, Fosfatasa alcalina
Análisis de trinucleótidos (CAG)
Hexosaminidasa A en sangr


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NEUROPATÍA MOTORA PURA
Enfermedad de motoneurona
 Neuropatías motora puras
 Guillain-Barré
 Neuropatía motora multifocal
 Porfiria aguda
 Intoxicación por plomo



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Pseudoabdomen agudo
1)
2)
3)

4)
5)

6)
7)
8)
9)

Lesiones pleuropulmonares : neumonía, neumotórax,
TEP
Enfermedades cardíacas: IAM, Pericarditis
Endocrino-metabólicos: CAD, Insuf suprarrenal,
hipo-/hiper Ca, porfiria aguda, hipertiroidismo,
uremia
Intoxicación por plomo, setas
Afecciones nerviosas: tabes dorsal, tumores
medulares, Herpes zóster, radiculoneuritis
Hematológicas: anemia falciforme, LNH
Infecciosas:tétanos, F Tifoidea, SIDA
Vasculitis: PAN, LES
Osteomusculares: traumatismos, tumores raquídeos,
mal de Pott


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Nos hablan de una anemia N-N
Estudios endoscópicos normales
 Frotis: punteado basófilo
 VSG? Perfil férrico normal.
 Proteinograma N? perfil Ig?
 B12 y fólico N
 Frotis: punteado basófilo



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Punteado basófilo





Mielofibrosis
PAI
Intoxicación por
plomo
Mieloptisis o
sustitución medular


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Tenemos un paciente con:


Anemia N-N con punteado basófilo



Sd gral: astenia y pérdida ponderal de 6 kg



Dolor abdominal con estudios de imagen N
(pseudo-abdomen agudo)



Neuropatía proximal, simétrica, de MMSS


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PORFIRIA AGUDA
INTERMITENTE

VS

INTOXICACIÓN POR PLOMO


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Porfiria Aguda Intermitente










Déficit porfobilinógeno desaminasa
HAD
Mujeres
Factores desencadenantes
Dolor abdominal cólico
Neuropatía periférica musculatura proximal.
ROT normales. Parestesias.
Anemia N-N con punteado basófilo
Otros: activación simpática


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

dx: ↑[ALA] ác deltaminolevulínico
↑[PBG] pofobilinógeno

Reacción de Hoesh
 Tratamiento:
 evitar desencadenantes
 tratamiento de las crisis: hemantina
 tratamiento sintomático:
convulsiones, vómitos, alteraciones
psiquiátricas


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Intoxicación por Plomo (saturnismo)


Profesión? Exposición laboral:
- minería
- industria: baterías, pintura, cerámica, latas,
material de soldadura, instalaciones de fontanería,
Pb añadido a la gasolina
- fuentes ambientales: verduras de hoja que
crecen en suelo contaminado por Pb, recipientes
de cerámica inadecuadamente vidriados, el cristal
de Pb


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Fuentes de plomo











Minería
Baterías de coches
Gasolina
Revestimiento de cables
Tuberías
Pigmentos para pinturas y barnices
Fabricación de cristales
Cerámicas
Material de soldadura


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Metabolismo
 por ingestión: niños 50%
adultos 10-20%
 por inhalación
 transdérmica
El Pb pasa al plasma y se une a la Hb,
atraviesa membranas (BHE, placenta) y se
acumula en los tejidos
 Clínica en adultos:
[Pb] sangre > 3.9 μ mol/l (> 80 μg/dl)



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Clínica










Dolor abdominal
Cefalea
Irritabilidad
Artralgia
Anemia
Neuropatía periférica motora
Alteraciones en la memoria
y en la capacidad de concentración
Laboratorio:
- Pb sangre- orina 24h

Ribete de Burton


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Tratamiento
Evitar exposición al Pb
 Agentes quelantes CaEDTA
 Inicio tratamiento:
- sintomáticos con niveles de Pb en
sangre > 2.9 μmol/l
- asintomáticos con niveles de Pb en
sangre > 3.9 μmol/l



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S
A
T
U
R
N
I
S
M
O


Slide 45

GRACIAS POR VUESTRA
ATENCIÓN