Transcript Oftalmoplejia externa progresiva - Servicio de Medicina Interna del

“VEO DOBLE Y SE ME CAE EL
PÁRPADO”
¡¡CUIDADO, NO TODO ES LO QUE
PARECE!!
. Noemí Ramos Vicente
(R1 Medicina Interna)
. Ángel Fernández Díaz
(Adjunto Neurología)
- Hospital de “El Bierzo”-
. Antecedentes Familiares: Sin interés
. Antecedentes Personales:
- Mujer de 50 años
- No AMC
- Fibromialgia
- Patología refractario-ocular que precisa corrección
-Tratamiento habitual:
. Tryptizol 25mg/24h.
. Dexketoproxeno 25 mg/24h.
Enfermedad actual:
Cuadro progresivo de 2-3 meses de evolución
consistente en ptosis palpebral izquierda indolora de
evolución tórpida sin claros datos de fatigabilidad ni
claudicación. Diplopia binocular de predominio
miradas laterales sobre todo mirada izquierda. No datos
claros de claudicación ni fluctuación. Dudosos episodios
de disfagia alta para líquidos. Resto de anamnesis
irrelevante.
- BEG. COC. Afebril. Signos meníngeos negativos.
- Temporales no dolorosas ni induradas.
- No soplos craneocervicales.
- Pares craneales: ptosis palpebral izquierda sin clara
fluctuación ni datos proptósicos. Paresia oblícuo-inferior y recto
superior derechos con diplopía asociada en los puntos de
dominancia de los mismos.
. Fuerza, tono, reflejos miotáticos, sensibilidad en sus diversas
modalidades, marcha y pruebas cerebelosas sin hallazgos
- Estudio analítico: hemograma ,perfil hepático, renal,
proteinograma, vitamina B12, ácido fólico, hormonas
tiroideas y anticuerpos antitiroideos, receptores de
acetilcolina (AChR) y anti- MuSK: normales.
- Serología: VHB, VHC, VIH, Borrelia y treponema:
negativos
- E.C.G: ritmo sinusal a 70 lpm, eje eléctrico dentro de la
normalidad.
- Rx. Tórax: sin hallazgos de interés.
-R.N.M craneal: sin hallazgos relevantes a nivel intercraneal en
patología troncoencefálica ni datos evidentes de afectación
orbitaria. No se aprecian datos claros de miositis a nivel de la
musculatura extrínseca de ambos globos oculares
- Estudio neurofisiológico: media de los intervalos de
23 placas neuromusculares estudiadas dentro de la
normalidad. Incremento del valor individual en una
placa y presencia de bloqueos en una placa
neuromuscular
- Estudio gasométrico incluyendo láctico y pirúvico:
normales
- Test de Tensilon: negativo
- CENTRAL
neuromuscular
músculo
- PERIFÉRICO
nervio
UNIÓN
NEUROMUSCULAR
• Miastenia Gravis
• Miastenia inducida por
fármacos: penicilamina (utilizada
para la esclerodermia o la AR), los
aminoglucósidos, la procainamida
• Síndrome miasténico de
Lambert-Eaton( Lambert- Eaton
myastenic síndrome, LEMS)
• Botulismo
Miopatía
• Tóxica (hipolipemiantes, corticoides, alcohol, heroína…)
• Endocrinas y Metabólicas
Miopatías
• Oftalmopatía tiroidea
• Hereditarias
Miopatías
Miopatías
• Distrofia óculo-faríngea
• Mitocondriales
MG
OCULAR
MIOPATÍA
DISTRÓFICA
MIOPATÍA
MITOCONDRIAL
- BIOPSIA MUSCULAR
MIOPATÍAS
MITOCONDRIALES
Oftalmoplejía
externa
progresiva
(OEP)
Síndrome
de KearnsSayre
Miopatía,
encefalopatía,
acidosis
láctica y
episodios
stroke-like
(MELAS)
Mitochondrial
neurogastrointes
tinal
encephalopathy
syndrome
(MNGIE)
GRACIAS
POR SU ATENCIÓN