Transcript Relato de Caso-IBC - Instituto Benjamin Constant

JORNADA COMEMORATIVA DOS 150
ANOS / II ENCONTRO DE EXRESIDENTES DO INSTITUTO
BENJAMIN CONSTANT
Relato de Caso
Apresentador: David Lara Jahel-R2
Orientador: Dr. Aderbal de Albuquerque Alves Jr.
Relato de Caso
• Identificação:C.A.M., 65 anos, masculino, comerciante,
natural do Rio de Janeiro.
• QP: “tenho problema de visão desde criança”.
• HDA: Paciente apresenta-se à consulta com queixa de
BAV de início aos oito anos de idade, evoluindo
progressivamente até os vinte anos, mantendo-se inalterada
posteriormente.Relata ter feito uso de correção para visão
subnormal, por pequeno período sem sucesso, negando
outros tratamentos prévios. Nega qualquer outro sintoma
ocular ou sistêmico.
• HPP: Nega dç comuns da infância;
HAS/DM em
tratamento e acompanhamento há 5 anos; nega internações
hospitalares prévias, dç infecciosas, cirurgia, alergia ou
outras enfermidades oculares.
Relato de Caso
• HS:Nega tabagismo ou etilismo.
• HF: Irmão com comprometimento visual semelhante.
• Exame Oftalmológico:
>Ectoscopia: nada digno de nota
>Motilidade ocular extrínseca: sem alterações.
>Motilidade ocular
intrínseca:preservado(direto/consensual)
>Acuidade visual: vultos em AO
>Refração objetiva:
OD -0,50 -1,00 180°
OE -1,00 -1,00 180°
Relato de Caso
Ectoscopia
Relato de Caso
>Biomicroscopia:
AO-Ausência de alterações dos cílios, de inflamação ou
infecção das pálpebras, conjuntiva, esclera ou córnea.
Aquoso, íris e cristalino de aspectos normais.
Relato de Caso
>Tonometria de
aplanação: 16/16mmHg
AO.
Relato de Caso
• Pranchas pseudo-isocromáticas de Ishihara
Relato de Caso
>Fundoscopia sob midríase AO:
• papilas ópticas de forma e coloração normais .
• discreta atenuação dos vasos retinianos.
• atrofia difusa do EPR e coróide com
observação dos grandes vasos coroideanos.
• acúmulos pigmentares em região macular.
Relato de Caso
Hipóteses diagnósticas
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Retinose Pigmentar
Retinopatia por Tioridazina
Distrofia Generalizada da Coróide
Distrofia Cristalina de Bietti
Atrofia Bifocal Progressiva da Coróide
Degeneração Miópica
Atrofia Girata da Coróide e Retina
Coroideremia
• Retinose – estágio
avançado
• Retinose - forma
típica
Pseudo-retinose pigmentar
• Formas Adquiridas: coriorretinite sifilítica; toxicidade por
Tioridazina; RP unilateral(trauma,infecção,dç vascular); fase de
resolução de DR exudativo
Distrofia Generalizada da Coróide
Atrofia Bifocal Progerssiva da Coróide
Degeneração Miópica
Atrofia Girata da Coróide e Retina
Conduta
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Graduação da acuidade visual – Visão subnormal
Campo Visual – Perimetria Manual de Goldman
Retinografia
Angiofluoresceinografia
Eletrorretinograma – ERG
Avaliação de membros da família - Heredograma
Aconselhamento Genético
Avaliação da Visão Subnormal
The Early Treatment
Diabetic Retinopathy
Study (ETDRS) acuity
chart:
OD: 0,5/30M(0,016)
OE: 1/30M(0,033)
Perimetria Manual de Goldman-OD
Perimetria Manual de Goldman-OE
Retinografia
Angiofluoresceinografia
Eletrorretinograma
Eletrorretinograma
• Fase 1 Resposta escotópica dos bastonetes: após 20 min de
adaptação ao escuro, midríase máxima, avaliação da função
dos bastonetes – onda b.
• Fase 2 Resposta escotópica máxima combinada: avaliação da
resposta combinada dos cones e bastonetes, relação b/a,
integridade da camada nuclear interna.
• Fase 3 Resposta escotópica dos potenciais oscilatórios:
avaliação da integridade da microvascularização que supre a
retina interna.
• Fase 4 Resposta fotópica dos cones: após adaptação ao claro
por 10 min, resposta dos cones com supressão dos
bastonetes.
• Fase 5 Resposta fotópica ao Flicker: flashes de alta
intensidade na freqüência de 30 Hz com pc adaptado à luz.
Eletrorretinograma - Escotópico
Eletrorretinograma - Fotópico
Eletrorretinograma - FLICKER
Laudo Eletrorretinograma
• O ERG standard não apresentou ondas
reprodutíveis nas fases escotópicas e fotópicas
em AO  extinto em AO.
• Flicker pesquisado com freqüência de 30Hz não
evidenciou ondas reprodutíveis em AO 
extinto em AO.
Exame realizado conforme o protocolo Standard da
International Society for Clinical Eletrphysiology of
Vision, 1999 update.
Heredograma
Retinografia - Irmão
Heredograma - Portadora
Coroideremia
• Distrofia coriorretiniana generalizada, hereditária, recessivo
ligado ao X (homens acometidos/mulheres portadoras).
• Mauthner-1872
• Histopatologicamente há atrofia difusa da coróide, EPR e retina
sobrejacente; mácula relativamente preservada.
• Homens: início na 1ª-3ª década de vida com nictalopia, perda
de campo visual periférico, visão central acometida na meia
idade.
• Mulheres:aspecto mosqueado do fundus com granularidade
pigmentar periférica.
• Oftalmoscopia:na infância semelhante ao da
portadoradespigmentação em todos os
quadrantesafinamento e atrofia coroideana na média
periferiaatrofia coriorretiniana progressivaatenuação dos
vasos retinianos e atrofia óptica.
Coroideremia
• Campo visual: mancha cega aumentada, múltiplos escotomas,
escotoma em anel, constrição das isópteras, perda de campo
visual central.
• Visão de cores não é afetada.
• ERG:anormal desde o inícioextinto
• Angiofluoresceinografia:mostra os vasos coroideanos, vasos
retinianos normais, sem vasamento; coriocapilar em região
macular; área de hipofluorescência por acúmulo de pigmento.
• Tto:não há tto específico
altas doses de vit A e outras, hormônios
aconselhamento genético
Heredograma – Herança ligada ao X
Aconselhamento Genético – Herança
Recessiva Ligada ao X
• Homem sempre afetado.
• Mulher se herdar dois genes recessivos(homozigota).
• Homem afetado transmite o gene para todas as filhas
e nenhum filho.
• Filha portadora tem 50% de chance de transmitir para
seus filhos de ambos sexos.
• Homem afetado e esposa portadora terão 50% de
suas filhas homozigotas e afetadas; 50% de
heterozigotas portadoras.
• Herança ligada ao X X Dç Mitocondrial.
obrigado