Enfermedad de la NMS
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ENFERMEDADES DE LA NEURONA
MOTORA SUPERIOR E INFERIOR
Dr. Miguel A. Barboza Elizondo
Servicio de Neurologías
Hospital Rafael A. Calderón
Sistema
motor e
integración
de la
actividad
motora
Principios básicos de lesión del
sistema motor
Neurona motora superior
Complejo
de sistemas descendentes que conducen
impulsos de las áreas motoras del cerebro y tallo hacia
las células del asta anterior.
Controlan
la activación voluntaria (pero no
necesariamente la activación del reflejo) de las
neuronas motoras inferiores
Lesión:
Hipertonía
Hiperreflexia
Debilidad
espástica
Reflejos anormales (Babisky)
Principios básicos de lesión del
sistema motor
Neurona motora inferior
Corresponden
a las neuronas en el asta gris anterior
de la médula o el tallo encefálico, cuyos axones se
dirigen a las placas motoras terminales de los músculos.
Vía final común (convergencia y finalidad).
Lesiones:
Hipotonía
Hiporreflexia
o arreflexia
Debilidad flácida
Atrofia muscular y fasciculaciones
Enfermedades de la neurona
motora inferior
•Enfermedad de Kennedy
•Enfermedad de Tay Sachs
•Atrofia muscular espinal
•Neuropatía motora multifocal
con bloqueos de la conducción
Enfermedades de la neurona
motora superior
•Esclerosis lateral primaria
•Paraplejía espástica familiar
Lou Gehrig
1903-1941
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Afectación degenerativa del sistema motor en
términos de neurona motora superior e inferior.
Inicialmente puede suponer la pérdida de las
neuronas motoras superiores sobre las inferiores,
con patrón progresivo.
Afectación precoz del citoesqueleto de las
motoneuronas, engrosamiento de los axones
proximales
Acumulación de lipofuscina
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Epidemiología
Incidencia
1-3/100000 hab, con una prevalencia de 35/100000 hab.
Mayor incidencia en USA, Europa, Pacífico Occidental
Esporádica en su mayoría; hay un patrón hereditario
en un 5-105 (autosómico dominante)
Hombres > mujeres
Adultez temprana
ELA hereditaria: 20% con mutación de la enzima Super
Oxido dismutasa (SOD1)
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Histología y patogenia
Denervación
progresiva por muerte neuronal, que lleva
a atrofia muscular (amiotrofia)
Adelgazamiento de vías corticoespinales laterales
(cordones laterales)
Gliosis fibrilar secundaria a los procesos de muerte
neuronal (Esclerosis)
Las neuronas motoras necesarias para la motilidad
ocular no se afectan ni las que inervan los esfínteres
del recto y vejiga
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Patogenia
Causa
aún desconocida
Papel neurotóxico del glutamato??
Disminución de la actividad de la SOD1 ??
Multifactorial
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Clínica
NMI:
pérdida asimétrica de la fuerza de desarrollo
gradual, de inicio distal.
Atrofia progresiva, contracciones espontáneas y
fasciculaciones
Manos: usual pérdida de flexión
Bulbar: disfagia, dificultad para masticar, movimientos
de cara y lengua
Corticoespinal: hiperreflexia, espasticidad. A nivel
corticobulbar: disartria y exageración de la expresión
motora a la emoción (afectación pseudobulbar)
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Clínica
Evolución
progresiva y simétrica (3 a 5 años)
Conservación de función sensitiva, intestinal, vesical y
cognitiva
Lleva indefectiblemente a LNMS y LNMI conjunta
Afectación bulbar y niveles medulares cervical, torácico
y lumbosacro
Definitivo: tres de las anteriores
Probable: dos de las anteriores
Posible: uno de los anteriores
ELA: tratamiento
Soporte
Traqueostomía
Gastrostomía percutánea
Terapia física y respiratoria
VMA (presión positiva)
Farmacológico
Riluzol: antagonista de glutamato
Prolonga la sobrevida 2-3 meses
Candidatos: ELA definitiva, CVF mayor al 60% de la
esperada para el px, no traqueostomía, <5 años de
evolución
Lesiones de la NMS
Paraplejia espástica familiar
Transmisión
Déficit
Tercera
autosómico dominante
de gen de Espastina y Paraplejina (??)
o cuarta década
Supervivencia larga (no afecta músc. respiratorios)
Incontinencia, alteraciones sensitivas al progresar,
ataxia sensitiva
Atrofia de haces corticoespinales, por lo general más
intensa por debajo del tronco encefálico
Lesiones de la NMS
Esclerosis lateral primaria
Infrecuente
Adultos
de edad media o avanzada
Espasticidad de extremidades seguidas de disfagia y
disartria
Sin datos clínicos de LNMI
Patología: pérdida selectiva de motoneuronas en área
4 de Brodman
Mala evolución en el lapso de 3 años
Lesiones de la NMI
Atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma
X (Enfermedad de Kennedy)
Paresia
y atrofia progresiva de musculatura de
extremidades y dependiente bulbares
Adultos de mediana edad
Insensibilidad a andrógenos: ginecomastia
NO hay espasticidad
Puede asociar neuropatía sensitiva leve
Lesiones de la NMI
Enfermedad de Tay Sachs
Adultos
Afectación
de NMI exclusiva
Déficit de ß-hexosaminidasa
Muy lenta progresión, disartria, atrofia cerebelosa
Neuropatía motora multifocal con bloq. de conducción
Bloqueos focales de conducción nerviosa
Buena respuesta a la gammalobulina
¡Muchas gracias!