Transcript Slayt 1 - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
18 Mart 2015 Çarşamba
Ar. Gör. Dr. Duygu Köse
Çocuk Servisi Olgu Sunumu
Arş.Gör.Dr.Duygu KÖSE

3 yaş 11 ay, erkek hasta

Ateş, halsizlik, yürüyememe





Konjenital glokom, Down sendromu, orta düzeyde mental
retardasyon tanılarıyla CTF’de takipli hastanın 3 hafta önce 39 °C
varan ateş şikayeti olmuş. Dış merkezde boğaz enfeksiyonu
geçirdiği söylenerek amoklavin reçete edilmiş.
Şikayeti gerilemeyen hastada ilk ateşlenmenin 1 hafta sonrasında
gözlerinde kayma, çenede kitlenme, sol tarafta daha baskın
olmak üzere bilateral alt ve üst ekstremitelerde kasılma şeklinde
10 dakika süren nöbeti olmuş. Nöbetin olduğu sırada ateşi 38 °C
imiş.
Nöbet nedeniyle başvurdukları Sakarya Doğumevi’nde 2 gün
yoğunbakımda takip edilmiş, antibiyotik ile eksterne edilmiş.
Antibiyotik aldıktan 5-6 saat sonra denge kaybı, dilde şişme,
vücutta kaşıntı olması üzerine başka bir merkeze götürülmüş,
antibiyotik yan etkisi düşünülerek ilaç değişikliği yapılmış.
5 gün önce aniden motor aktivitede azalma, yürüyememe,
halsizlik olması üzerine acil servisimize başvurmuş.



Prenatal: Annenin 2. gebeliği. G3P2A1Y1. Gebeliği boyunca
düzenli doktor ve USG kontrolü var ancak 2li ve 3lü testler
aile istemediği için yapılmamış. 31. haftada gestasyonel
hipertansiyon tanısı konmuş. USG de fetal kalp atımında
yavaşlama, bebek hareketlerinde azalma görülmüş. Detaylı
USG de kordon kan akımında azalma tespit edilmiş. Gebelik
sırasında sigara, alkol, madde kullanımı, kanama, enfeksiyon
öyküsü, akıntı, radyasyon maruziyeti yok.
Natal: İstanbul Güngören Özel İlgi Hastanesi’nde, 32. haftada,
C/S ile, 2040 gr doğmuş.
Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Doğumdan 2 gün sonra
hareketsizlik ve beslenememe şikayetleri olmuş. Enfeksiyon
olduğu söylenmiş, 2 hafta yoğun bakımda kalmış. Aynı
dönemde sarılık nedeniyle fototerapi almış.(süre?)



Büyüme –gelişme: 9-10 aylıkken desteksiz oturmaya
başlamış. 2,5 yaşında fizik tedavi desteği almaya başlayarak 3
yaşında yürümeye başlamış.1,5 yaşında iken konuşmaya
başlamış. Şu an cümle kuramıyor, 10-12 kelime
kullanabiliyor.
Geçirdiği operasyonlar: Her iki göz katarakt opere. Sağ göz
glokom opere. Sol göz glokom nedeniyle takipli, cosopt
damla kullanıyor. Kriptorşidizim nedeniyle 2 sene önce
opere.
Hipotiroidi nedeniyle 1 sene takip edilmiş, şu an ilaç
kullanmıyor.







Anne: 30 yaşında, ev hanımı, sağ-kolon Ca
Baba: 35 yaşında, operatör, sağ- sağlıklı
Anne ile baba arasında akrabalık yok.
İlk çocuk: abortus
İkinci çocuk: Hastamız
Üçüncü çocuk: 6 aylık doğmuş, 1 hafta sonra
ex olmuş.
Dede-hala: glokom, şaşılık

KBB: Orofarenks hiperemik. Tonsiller hiperemik ve hipertrofik.
Postnazal pürülan akıntı mevcut.

NMS: Çevreyle ilgisi azalmış.
 Cümle kuramıyor,10-12sözcük kullanabiliyor. Hastalığı nedeniyle son
günlerde anneyle iletişimi azalmış, konuşmuyormuş. Göz teması
kurmuyormuş.
 Normalde desteksiz oturabiliyor, yürüyebiliyorken şu an yürüyemiyor ve
destekli oturuyor.
 Sağ kolda tonus artışı ve ekstansiyonda kısıtlılık mevcut.
 DTR’ler alınamıyor.
 Bilateral horizontal nistagmus mevcut.

Diğer sistem muayenelerinde özellik yok.











pH: 7.32
pCO2: 51.7 mmHg
HCO3st: 23.6
BK: 8400 u/L
ANS: 5250 u/L
Lenfosit: 2460 uL
Hgb: 12.7 g/dL
PLT: 286 u/L
CRP: 0.3
CPK: 476 U/L
Amonyak:37 ug/dL















Üre:19 mg/dl
BUN:9 mg/dl
Kreatinin: 0.49 mg/dl
T. Bilirubin: 0.3 mg/dl
D. Bilirubin: 0.1 mg/dl
AST:35 U/L
ALT:15 U/L
LDH:219
Total protein: 7.1 g/dL
Albümin: 3.5 g/dL
Na:138 mEq/dL
K: 4.13 mEq/dL
Ca:8.9 mg/dL
Mg:2 mg/dL
PO4: 4.7 mg/dL

Daha önce koşması, yürümesi normal olan
hastada aktivitede motor kayıp olması,
belirgin ateş odağı saptanamaması üzerine
çocuk nörolojiye danışıldı.
BOS

Protein:89 mg/dL
Glukoz:67 mg/dL
Laktat:5 mg/dL
Hücre sayımı: 2 lökosit

Kan şekeri: 137 mg/dL







CPK: 476
PA akciğer grafisi: belirgin infiltrasyon yok.
EEG: normal sınırlarda
LP: özellik yok.


Bilateral bazal ganglionlarda bilateral insulayada
uzanan T2 hiperintens görünüm. Bilateral insulada
diffüzyon kısıtlılığı. Ayrıca bilateral korona
radiatada ve bilateral frontal subkortikal alanda T2
hiperintens milimetrik odaklar. Ayrıca sağ
temporalde fokal - sınırlı kortiko- subkortikal
difüzyon kısıtlılığı T2 sinyal artışı.
Bulgular Leigh hastalığı başta olmak üzere
mitokondrial hastalıkları düşündürmüştür. Düşük
ihtimalle ensefalitler için anlamlı olabilir.



ADEM, ensefalit, mitokondriyal hastalık öntanıları
düşünülen hastada BOS ve kan laktatı normal
sınırlarda saptandığı için mitokondrial hastalıktan
uzaklaşıldı, ön planda ADEM düşünüldü. Hastaya
30 mg/kg dan 3 gün pulse steroid verildi.
Pulse steroid tedavisinin ardından 20 mg/gün
oral prednizolona başlandı.
Glokomu mevcut olan hasta steroid tedavisi
açısından göz hastalıklarına danışıldı, sakınca
görülmedi.



Klinik bulgularında düzelme saptanan hastada,
steroid tedavisinden belirgin fayda görmesi
nedeniyle önplanda ADEM düşünüldü.
Ancak olası öntanılar ve tedavinin devam planı
açısından kraniel MR, MR spektroskopi ve spinal MR
istendi.
Hastanın yatış süresince bir defa nöbeti oldu,
dormicum ile araya girildi.

KONTRASTLI TÜM SPİNAL MR İNCELEMESİ
◦ Orta-alt servikal kordda hafif volum-T2 sinyal
artışı; görünüm demyelinizan hastalık için anlamlı
bulundu.
KRANİAL MR + DİFFÜZYON MR + KRANİAL MR
SPEKTROSKOPİ


Bilateral bazal ganglionlarda bilateral insulayada uzanan T2
hiperintens görünüm. Bilateral insulada diffüzyon kısıtlılığı.
Ayrıca bilateral korona radiatada ve bilateral frontal
subkortikal alanda T2 hiperintens milimetrik odaklar. Ayrıca
sağ temporalde fokal - sınırlı kortiko- subkortikal difüzyon
kısıtlılığı T2 sinyal artışı. 03.03.2015’ te çekilen kraniel
MR’dan belirgin bir farklılık saptanmadı.
Ayrıca solda bazal ganglion-insula düzeyinden yapılan MR
spekstroskopi incelemede NAA kaybı ve hafif laktat piki
izlendi.

Bulgular servikal kord lezyonu ile birlikte
değerlendirildiğinde öncelikle demyelizan
hastalıkları düşündürdü. Mitokondrial
hastalıklar ve ensefalit düşük ihtimalli
bulundu.


MR görüntüleri radyolojiye danışılan hastanın
oral prednizolon tedavisine 1 ay devam
etmesi ve azaltılarak kesilmesi planlandı.
Relaps açısından ve kontrol amaçlı 1 ay
sonrasına kraniel MR planlanarak hasta
taburcu edildi.



Akut dissemine ensefalomyelit (ADEM), santral sinir
sisteminin akut başlangıçlı, değişken klinik seyir gösteren
demyelinizasyonla karakterize bir hastalığıdır.
Genellikle hastalığın başlangıcını viral enfeksiyonlar veya
aşılar tetikler.Postenfeksiyoz veya postvaksinal ensefalomyelit
olarak da bilinir.
ADEM otoimmün bir hastalıktır, olayı başlatan enfeksiyon
ajanları ile nöral doku arasında çapraz reaksiyon gelişir.



Viral ajanlardan en sık rubella, kabakulak,
kızamık, herpes simpleks, suçiçeği sorumlu
tutulmaktadır.
Bakteriyel enfeksiyonlardan en sık mikoplazma
sonrası görülür.
Aşılama programlarının yaygınlaşması ile
günümüzde daha çok üst solunum sistemi
enfeksiyonlarını takiben gelişmektedir.



Çocuklarda erişkinlerden daha sık görülür.
Çocuklarda ADEM sıklığını belirleme güç olmakla
birlikte tüm ensefalitlerin %30’unu oluşturduğu
sanılmaktadır.
Literatürde çocukluk çağı ADEM serileri oldukça
az sayıda bulunmaktadır. Bu serilerde hastaların
yaş dağılımının daha çok prepubertal dönemde
yoğunlaştığı, üç yaşından önce ADEM olgularının
nadir olduğu ve cinsiyet dağılımı ile ilgili bir fark
olmadığı bildirilmektedir.



En önemli patolojik bulgu MSS’de perivenöz
demiyelinizasyon, lenfosit ve makrofaj
infiltrasyonudur.
Gri ve ak maddenin küçük damarlarında
hiperemi, inflamatuvar hücrelerin birikimi,
hemoraji, endotelyal ödem ve perivasküler ödem
saptanır.
AK madde tutulumu belirgin olmakla birlikte, gri
madde lezyonları da görülebilir . Bazal
gangliyonlar, talamus, kortikal gri madde
tutulumu olabilir.


Ateş, halsizlik, baş ağrısı, kas ağrıları, bulantı,
kusma gibi sistemik semptomları nörolojik bulgular
izler.
Hastalar letarjiden komaya kadar değişebilen bilinç
değişiklikleri, konvülzyon, multifokal nörolojik
semptomlar, kranial sinir felçleri, hareket
bozuklukları, davranış değişiklikleri, irritabilite,
depresyon, psikoz gibi çok çeşitli bulgularla
başvurabilirler.



MRG tanı koymada, multiple skleroz gibi
demyelinizan hastalıklar başta olmak üzere
ayırıcı tanıda ve verilen tedavinin seyrini takip
etmede esansiyel bir tetkiktir.
Aynı yaşta iki taraflı fakat asimetrik sinyal artışı
gösteren beyaz cevher lezyonları hastalığın en
önemli MRG bulgusudur.
En iyi “T2” ağırlıklı ve “FLAIR” kesitlerde ortaya
konulur. Bazal gangliyonlar veya talamus, kortikal
gri-ak madde bileşkesindeki lezyonlar kuvvetle
ADEM tanısına götürür.














T2 ağırlıklı MR görüntülerinde yamalı sinyal artışı yapan
diğer nedenler:
-MS
-Vaskülitler
-Geri dönüşümlü posterior lökoensefalopati
-Eklampsi
-Subkortikal arteriyosklerotik lökoensefalopati
-Nörosarkoidoz
–İlerleyici multifokal nöroensefalopati
-HİV ensefalopatisi
–Subakut sklerozan panensefalit
-Mitokondriyal ensefalopati
–Lökodistrofiler
-Toksik ensefalopatiler
-Ozmotik miyelinolizis


BT, lezyonlar çok geniş değilse ADEM
tanısında çok yardımcı değildir.
Ancak tanı almamış hastaların özellikli
olmayan farklı nörolojik bulgularla
başvurduğu göz önünde bulundurulursa
acilen manyetik rezonans görüntüleme
yapılamayan durumlarda kısmi yararı
olabileceği düşünülmelidir.


Manyetik rezonans spektroskopi (MRS) nörolojik
hastalıklarda, beyindeki bölgesel metabolik anormallikleri
saptamada uygulanabilen girişimsel olmayan ve hücre içi
olması nedeniyle oldukça değer kazanan bir tetkiktir.
ADEM tanısı konmuş hastalarda akut fazda N-Asetil Aspartat
(NAA) düzeyinde düşme, kolin ve laktat düzeyinde ise
yükselme tespit edilmiştir.



N-Asetil Aspartat düzeyindeki azalma nöronal işlev
bozukluğunun göstergesidir ve izlemde NAA/kreatin
değerindeki yükselme klinik iyileşmeye işaret eder.
Kolin yüksekliği ise demiyelinizasyon veya makrofaj
infiltrasyonu sırasında artmış hücre zarı döngüsünün
sonucudur.
Manyetik rezonans spektroskopi ile yapılan metabolik tetkik
ADEM’deki normal görünümlü alanlardaki lezyonlar hakkında
değerli bilgi sağlayabilir ve uzun süreli izlemde hastalığın
seyrini değerlendirmede faydalı olabilir.



ADEM tipik olarak 2-4 hafta süren, monofazik bir
hastalık olarak tanımlansa da hastalık yineleyebilir.
Relaps söz konusu ise ADEM, multifazik dissemine
ensefalomiyelit (MDEM) olarak tanımlanmıştır.
Tedavi sonlandırıldıktan 4-8 hafta içinde benzer
bulgularla klinik tablonun yinelemesi ADEM
yinelemesi olarak kabul edilmektedir.
Yeni ve farklı klinik bulguların bu süre içinde yine
ortaya çıkması, fakat MR lezyonlarının MS’ten farklı
olması durumunda MDEM veya yineleyen ADEM terimi
kullanılır



Multifazik dissemine ensefalomyelit (MDEM) yani ADEM’in
yinelemeleri, ilk ataktakine benzer klinik bulgularla ortaya
çıkar ve lezyonlar aynı anatomik yerleşimdedir. Klinik tablo ilk
ataktan sonraki 3 ay içinde ortaya çıkar. Burada etyolojik ve
prognostik özelliklerin ADEM gibi olması beklenir.
Bazal gangliyonlar veya talamus, kortikal gri-ak madde
bileşkesindeki lezyonlar kuvvetle ADEM tanısına götürür.
Periventriküler alanın korunduğu MR lezyonları ADEM’de %78,
MS’te %17 oranında görülür.




Çocuklarda kesin olmamakla birlikte, erişkinlerde ilk ataktan
en az 3 ay sonra ortaya çıkan yeni MR lezyonları MS lehine
kabul edilir.
Periventriküler ak madde lezyonları, korpus kallozum
tutulumu, klinik tablonun gerilemesinden sonra bulgusuz
dönemde yeni MR lezyonlarının ortaya çıkması MS lehinedir.
Multipl skleroz lezyonları daha keskin sınırlıdır.
Konvalesan fazda oligoklonal bant pozitifliğinin bulunması
daha çok MS düşündürür.



Multipl sklerozda öncesinde bir enfeksiyon öyküsü yoktur.
Sistemik bulgularla ortaya çıkmaz, bilinç ve kişilik değişikliği
olmaz.
Akut dissemine ensefalomiyelitde başlangıçta bir çok bulgu
varken MS tek bulgu ile ortaya çıkar.
Ataksi ADEM’de sık rastlanan bir bulgu iken MS’te nadiren
ortaya çıkar




Tedavide kesin bir protokol olmamakla birlikte, günümüzdeki
tedavi yaklaşımları immunsupresyon ve modülasyona dayanır.
Tedavi ile ilgili karşılaştırmalı çalışmalar bulunmamaktadır. Akut
dissemine ensefalomiyelit tanısı konan hastalara 3-5 gün yüksek
doz intravenöz metil prednizolon (IVMP) (20-30 mg/kg/gün)
başlanır.
Klinik bulguların gerilemesine bağlı olarak bu tedavinin ardından
oral prednizolon 2 mg/kg/gün dozunda başlanıp, 4-6 haftada
giderek azalan dozlarda devam edilebilir.
Intravenöz immunoglobulin (IVIG) de ADEM’de başarı ile
kullanılmakta, özellikle kortikosteroide yanıt vermeyen olgularda
ve plazma değişimine uygun olmayan hastalarda
düşünülmektedir.