Transcript Rapport från frågeformulär - Mun-H

Cri du chat syndrom
2010-09-09
Orofacial funktion hos personer med
Cri du chat syndrom
Rapport från frågeformulär
Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små
och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen.
Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers
frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar 39 frågeformulär.
Synonymer: 5p-deletionssyndromet
Beräknad förekomst: 1:50 000 födda. Vanligare hos flickor.
Orsak: Avsaknad av kromosomsegment (deletion) på kromosom 5.
Allmänna symtom: Svagt högfrekvent skrik hos nyfödda på grund av litet struphuvud.
Utvecklingsstörning, försenad motorisk utveckling och muskelslapphet förekommer i olika
grad. Infektionskänslighet är vanligt. En tredjedel har medfött hjärtfel.
Orofaciala/odontologiska symtom: Ett karaktäristiskt utseende ingår i symtombilden.
Några av barnen föds med läpp- eller gomspalt. Bettavvikelser är vanligt, främst öppet bett i
framtandsregionen och överbett. Munmotoriken är mestadels påverkad och sugsvårigheter,
ätsvårigheter och dregling är vanligt. Utvecklingsstörning och munmotorisk funktionsnedsättning medför kommunikationssvårigheter.
Orofacial/odontologisk behandling:
• Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
• Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på
tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
• Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
• Munmotorisk träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
• Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
• Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Källor:
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga
diagnoser
Ågrenskas nyhetsbrev.
Sida 1 av 5
Cri du chat syndrom
2010-09-09
Åldersfördelning
F
14
M
Åldrar: 0 -- 37 år
1
4
5
5
Kön: M (16) + F (23)
2
3
1
0- 2
Antal: 39
3- 6
7- 9
10-12
13-15
2
1
1
16-18
19-29
30-
Funktionshinder
14
Synnedsättning
37
7
Ringa
3
Måttlig
2
Grav
4
Hörselnedsättning
Ringa
1
Måttlig
1
Grav
1
37
Beteendeavvikelse
33
34
2
Ringa
19
Måttlig
7
Grav
5
Epilepsi
37
0
Ringa
2
Måttlig
0
Grav
34
Begåvningshandikapp
36
6
Ringa
9
Måttlig
10
Grav
35
Motorisk funktionsnedsättning
37
7
Arm/hand
11
Ben
3
Rullstolsburen
12
Går med stöd
3
Dålig sittbalans
18
Övrigt
37
Kommunikationssvårigheter
38
23
Saknar tal
10
Svårförståeligt tal
30
Alternativ kommunikation
7
Kommunikationshjälpmedel
0
10
Sida 2 av 5
20
30
40
50
Cri du chat syndrom
2010-09-09
Om tandvård
Om tandvård - problem
Munhälsa
Munhälsa
3
4
Hål i tänderna
35
7
Blödande tandkött
Tandlossning 1
Sår i munslemhinnan
20
Ganska bra
12
37
3
11
37
19
Felaktigt bett
36
8
Tandskador pga olycksfall
Dålig
37
Dålig andedräkt
Smärta i munnen
Utmärkt
37
37
5
Har
NNfått
fått tandregleringsbehandling?
tandregleringsbehandling?
Har
NN
36
27
Sover med öppen mun
18
Snarkning
Gnisslar tänder
Ja
36
16
0
3
36
Nej
37
20
40
32
60
Hur klarar NN sin tandbehandling?
NN anses behöva tandreglering
0=inga problem/10=stora problem
0=inget behov/10=stort behov
10
10
n=34
n=26
5
5
0
0
0
10
20
30
40
50
60
0
10
20
30
40
50
60
Ålder
Ålder
Hur klarar NN att borsta sina tänder?
Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta?
0=bra/10=inte alls
0=inga problem/10=stora problem
10
10
n=34
5
n=39
5
0
0
0
10
20
30
40
50
60
0
Ålder
10
20
30
Ålder
Sida 3 av 5
40
50
60
Cri du chat syndrom
2010-09-09
Om matsituationen
Hur går det att äta?
Om matsituationen - problem
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
10
Sätter ofta i halsen
n=39
12
Hostar av tunnflytande dryck
8
Det dröjer länge innan tuggan
sväljs
Får upp mat/dryck i näsan
5
10
20
30
Ålder
40
50
38
11
38
5
38
60
Sväljer stora bitar
Hur går det att dricka?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
9
Mat/dryck läcker ut genom
mungiporna
8
Har svårt att öppna
munnen/käkarna
Överkänslig i munnen
5
36
20
Svårighet att ta av maten från
skeden
n=39
10
38
3
Pressar fram tungan vid sväljning
0
38
11
Mat fastnar i gommen
0
37
38
39
2
38
3
36
Kräks ofta upp maten
39
8
Matvägran
36
6
Amningssvårigheter som spädbarn
0
0
10
20
30
Ålder
40
50
60
38
32
0
20
40
60
Kostvanor
Hur går det att suga?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
10
24
Äter kött, hårt bröd m m
n=38
10
Äter grovt mosad mat
39
5
Äter passerad kost
5
39
39
Endast flytande föda 0
1
Sondmatas
0
0
10
20
30
Ålder
40
50
39
Parenteral nutrition 0
60
39
6
Får i sig för lite mat
Hur går det att svälja?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
10
39
39
3
Äter för mycket mat
36
n=39
5
Kan äta själv
15
Kan till viss del äta själv
16
20
30
Ålder
40
50
38
10
Specialkost
10
39
3
Födoämnesallergi
0
39
7
Blir alltid matad
0
39
37
60
0
Sida 4 av 5
20
40
60
Cri du chat syndrom
2010-09-09
Om dregling
Dregling
Hur upplever NN sin dregling?
0=inget problem/10=stort problem
N=39
26
Dregling
n=25
10
4
Lätt
14
Måttlig
5
5
Riklig
3
Mycket riklig
Utförd dreglingsbehandling
0
7
0
0
20
40
10
20
60
30
40
50
60
Ålder
Hur upplever förälder/vårdare dreglingen?
Hur upplever NN:s omgivning dreglingen?
0=inget problem/10=stort problem
0=inget problem/10=stort problem
n=25
10
n=25
10
5
5
0
0
0
10
20
30
40
50
0
60
10
20
30
Ålder
Ålder
Sida 5 av 5
40
50
60