Transcript Rapport från frågeformulär (PDF) - Mun-H

22q11-deletionssyndromet
MUN-H-CENTER
2014-11-24
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med
22q11-deletionssyndromet
Rapport från frågeformulär
Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen.
Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-HCenters frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar 33
frågeformulär.
Synonymer: Di George syndrom, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22
Beräknad förekomst: 25:100 000 levande födda.
Orsak: Kromosomfel där en liten bit på den långa armen (q) av kromosom 22 saknas.
Dominant ärftlighetsgång. I de flesta fall orsakas 22q11-deletionssyndrom av nymutation.
Allmänna symtom:
C
Cardiac defect; medfött hjärtfel av olika slag
A
Abnormal facies; annorlunda ansiktsdrag
Thymic hypoplasia/aplasia; avsaknad av eller mycket liten bräss; ökad infektionsrisk
T
C
Cleft palate; gomspalt; vanligast med dold (submukös) spalt
H
Hypokalcemi; kalkbrist pga dålig funktion i eller avsaknad av bisköldkörtlar
22 kromosommaterial saknas på kromosom 22
Även andra missbildningar t ex av njurar, klumpfot, hörsel- och synproblem samt beteendeavvikelser och inlärningsproblem kan förekomma. Olika kombinationer av symtom förekommer och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer.
Orofaciala/odontologiska symtom: Vissa ansiktsdrag är karaktäristiska för diagnosen.
Talproblem i form av öppen nasalering är mycket vanligt. Ätsvårigheter förekommer.
Avvikelser i tändernas mineralisering i form av fläckar eller gropar i tandemaljen är vanligt.
Även avvikelser i tändernas form, så kallad tapptand och avsaknad av tandanlag till enstaka
tänder är vanligare än annars. Ofta finner man försenad tandutveckling. En ökad förekomst
av geografisk tunga (lingua geografica) samt lättblödande munslemhinnor har rapporterats
liksom dålig munhälsa med mycket karies och gingivit (tandköttsinflammation).
Orofacial/odontologisk behandling:
• Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och
munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med
dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.
• Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på
tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
• Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
• Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
• Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus
(nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habiliteringen.
Källor:
Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-Basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga
diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
Sida 1 av 7
22q11-deletionssyndromet
MUN-H-CENTER
2014-11-24
Åldersfördelning
5
F
M
Antal: 33
7
1
3
3- 6
7- 9
1
2
1
3
10 - 12
13 - 15
1
1
2
1
16 - 19
20 - 29
Åldrar: 3 - 44
3
0
30 - 39
2
0
40 - 49
Kön: M (16) F (17)
0
50 -
Tilläggsdiagnoser
Medicinsk funktionsnedsättning
Ja
Nej
Medfött hjärtfel
Annan hjärt-kärlsjukdom
Epilepsi
Astma
Behov av andningsunderstöd
Allergi
17
1
1
8
0
12
15
30
31
25
32
20
Neuropsykiatrisk diagnos
Uppgift
saknas
1
2
1
0
1
1
Uppgift
saknas
Ja
Nej
5
4
5
0
0
25
26
24
30
31
Ja
Nej
6
20
7
Motorisk funktionsnedsättning
Synnedsättning
13
7
11
18
9
8
Hörselnedsättning
Kommunikationssvårigheter
10
14
15
9
8
10
ADHD/DAMP
Autistiskt syndrom
Autistiska drag
Asperger syndrom
Tourette syndrom
Allmän funktionsnedsättning
Utvecklingsstörning
Sida 2 av 7
3
3
4
3
2
Uppgift
saknas
22q11-deletionssyndromet
MUN-H-CENTER
2014-11-24
Om tandvård och munhälsa
Tycker du att du får den tandvård du behöver?
Antal
Ja, i hög grad
Ja, i viss mån
Nej, inte särskilt
Nej, inte alls
Uppgift saknas
24
6
2
0
1
Summa:
33
Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården?
Antal
Tre eller flera gånger per år
Två gånger per år
En gång per år
Mer sällan än 1 gång per år
Uppgift saknas
2
9
7
14
1
Summa:
33
När röntgades dina tänder senast?
Antal
Under de senaste två åren
För mer än två år sedan
Har aldrig röntgat tänderna
Uppgift saknas
23
2
7
1
Summa:
33
Sida 3 av 7
22q11-deletionssyndromet
MUN-H-CENTER
Sköter du dina tänder på ett bra sätt?
Antal
Ja, i hög grad
Ja, i viss mån
Nej, inte särskilt
Nej, inte alls
Uppgift saknas
14
18
1
0
0
Summa:
33
Vem borstar dina tänder?
Antal
Jag borstar alltid själv
Jag borstar själv ibland, och ibland får ja
Jag får alltid hjälp av någon annan
Uppgift saknas
14
6
12
1
Summa:
33
Hur ofta borstas dina tänder?
Antal
Tre eller flera gånger per dag
Två gånger per dag
En gång per dag
Mer sällan än varje dag
Uppgift saknas
1
4
26
1
1
Summa:
33
Sida 4 av 7
2014-11-24
22q11-deletionssyndromet
MUN-H-CENTER
2014-11-24
Om tandvård och munhälsa
Ja
Nej
Uppgift
saknas
Har du ont från munnen?
1
30
2
Känner du dig torr i munnen?
6
22
5
Har du slagit i dina permanenta framtänder
allvarligt någon gång?
6
25
2
Tycker du att du har ett avvikande bett?
5
26
2
Har du haft tandställning?
5
27
1
Tycker du att du har behov av
tandreglering/tandställning?
5
21
7
Gnisslar eller pressar du tänderna på natten?
Antal
Aldrig
Någon gång i veckan
Varje natt
Uppgift saknas
17
10
4
2
Summa:
33
Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid?
Antal
Aldrig
Någon gång i veckan
Varje dag
Uppgift saknas
30
1
2
0
Summa:
33
Sida 5 av 7
22q11-deletionssyndromet
MUN-H-CENTER
2014-11-24
Hur det går att äta
Har du några problem med att äta?
0%
9%
Antal
6%
Ja, i hög grad
Ja, i viss mån
Nej, inte särskilt
Nej, inte alls
Uppgift saknas
3
2
10
18
0
Summa:
33
55%
30%
Ja
Uppgift
Nej saknas
Hostar du dagligen i samband med måltid?
2
30
1
Får du kväljningar dagligen i samband med måltid?
3
30
0
Får du sura uppstötningar dagligen?
1
28
4
Kräks du ofta (minst 2 gånger i veckan)?
0
33
0
Har du dålig aptit?
5
26
2
Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga?
9
24
0
Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar
utanför munnen?
Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av
kindtänderna?
Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna?
1
30
2
6
25
2
2
30
1
Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom
mungiporna?
Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna?
2
31
0
3
28
2
Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen?
5
28
0
Sida 6 av 7
22q11-deletionssyndromet
MUN-H-CENTER
2014-11-24
Om dregling
Dreglar du?
Antal
Dreglar aldrig
Dreglar ibland - inte varje dag
Dreglar ofta - varje dag
Konstant dregling
Uppgift saknas
27
3
0
0
3
Summa:
33
Hur mycket dreglar du?
Antal
Lätt dregling, bara på läpparna
Måttlig dregling, på läpp och haka
Riklig dregling
Mycket riklig dregling
Uppgift saknas
3
0
0
0
0
Summa:
3
Är dregling ett problem för dig?
Antal
Ja, i hög grad
Ja, i viss mån
Nej, inte särskilt
Nej, inte alls
Uppgift saknas
0
0
1
2
0
Summa:
3
Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?
Antal
Ja, i hög grad
Ja, i viss mån
Nej, inte särskilt
Nej, inte alls
Uppgift saknas
0
0
2
1
0
Summa:
3
Sida 7 av 7