Transcript Rapport från frågeformulär. - Mun-H

Neurofibromatos 1
2010-09-09
Orofacial funktion hos personer med
Neurofibromatos 1
Rapport från frågeformulär
Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små
och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen.
Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers
frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar 51 frågeformulär.
Synonymer: von Recklinghausens sjukdom. Det finns två typer till; NF2 och NF3.
Beräknad förekomst: 1: 3 000 invånare (NFI)
Orsak: Genetisk defekt. Genen som orsakar tillståndet sitter på den långa armen av
kromosom 17. Dominant ärftlighetsgång. 50–60 % uppstår genom nymutation.
Allmänna symtom: Hälften av personerna med NF1 har inga symtom men ca 20 % har
svåra komplikationer. CAL-fläckar (café au lait) är ofta första symtomet, det är celler med
stort melanininnehåll. Neurofibrom i huden (kutana neurofibrom) är vanligt, det är godartade
knutor som bildas i stödjevävnaderna runt nerverna. Dessa kan vara flera hundra till antalet.
Hos en tredjedel av personer med NF1 förekommer plexiforma neurofibrom. De är inte lika
avgränsade som neurofibromen i huden, är lösare i konsistensen och är ett slags nätverk
mellan kärl och nerver. Dessa kan växa överallt i kroppen. Det kan finnas påverkan på synoch hörselnerverna, centrala nervsystemet och skelettutvecklingen. Personer med
diagnosen är ofta kortare till växten än normalt, och man har ofta en ökad trötthet. Endokrina
tumörer förekommer. Viss utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter och koncentrationssvårigheter kan förekomma, liksom epilepsi och avvikelser i könsmognaden. Skolios ses
ibland. Risken är ökad för att få högt blodtryck.
Orofaciala/odontologiska symtom: Neurofibrom kan förekomma i munslemhinnan, och
vanligen görs inget åt dessa om de inte växer eller ger obehag. Neurofibrom kan också
uppstå i käkbenet. De kan upptäckas med översiktsröntgen och skall i förekommande fall
kontrolleras regelbundet. Förstorade papiller kan ses på tungan. Tidigt tandframbrott har
rapporterats liksom tandställningsfel. Ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling förekommer
och ibland sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn).
Orofacial/odontologisk behandling:
• Viktigt med tidig kontakt med tandvården för eventuell förstärkt förebyggande vård.
• Tand- och bettutveckling skall följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på
tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
• Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
• Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
• Tal-, språk- och kommunikationsträning är ibland motiverat.
Källor:
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga
diagnoser
Ågrenskas nyhetsbrev.
Neurofibromatos 1 – informationsskrift från Smågruppscentrum.
Sida 1 av 5
Neurofibromatos 1
2010-09-09
Åldersfördelning
F
10
M
Antal: 51
6
Åldrar: 2 -- 51 år
4
11
10
Kön: M (28) + F (23)
6
0- 2
3- 6
7- 9
10-12
1
1
1
13-15
16-18
1
19-29
30-
Funktionshinder
28
Synnedsättning
51
9
Ringa
11
Måttlig
4
Grav
6
Hörselnedsättning
46
5
Ringa
0
Måttlig
1
Grav
Beteendeavvikelse
21
45
11
Ringa
6
Måttlig
2
Grav
4
Epilepsi
47
3
Ringa
1
Måttlig
0
Grav
17
Begåvningshandikapp
48
13
Ringa
1
Måttlig
0
Grav
32
Motorisk funktionsnedsättning
46
12
Arm/hand
11
Ben
Rullstolsburen
0
Går med stöd
0
2
Dålig sittbalans
20
Övrigt
18
Kommunikationssvårigheter
43
0
Saknar tal
17
Svårförståeligt tal
1
Alternativ kommunikation
0
Kommunikationshjälpmedel
0
10
Sida 2 av 5
20
30
40
50
60
Neurofibromatos 1
2010-09-09
Om tandvård
Om tandvård - problem
Munhälsa
Munhälsa
1
18
Hål i tänderna
47
9
Blödande tandkött
Tandlossning 0
45
Sår i munslemhinnan 1
46
8
Dålig andedräkt
19
Gnisslar tänder
47
3
Har
NNfått
fått tandregleringsbehandling?
tandregleringsbehandling?
Har
NN
45
16
Sover med öppen mun
Snarkning
Dålig
46
11
Smärta i munnen
Ganska bra
16
46
Felaktigt bett
Tandskador pga olycksfall
Utmärkt
31
45
44
14
10
0
40
Nej
40
42
20
Ja
10
45
60
Hur klarar NN sin tandbehandling?
NN anses behöva tandreglering
0=inga problem/10=stora problem
0=inget behov/10=stort behov
10
10
n=48
n=39
5
5
0
0
0
10
20
30
40
50
60
0
10
20
30
40
50
60
Ålder
Ålder
Hur klarar NN att borsta sina tänder?
Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta?
0=bra/10=inte alls
0=inga problem/10=stora problem
10
10
n=48
5
n=42
5
0
0
0
10
20
30
40
50
60
0
Ålder
10
20
30
Ålder
Sida 3 av 5
40
50
60
Neurofibromatos 1
2010-09-09
Om matsituationen
Hur går det att äta?
Om matsituationen - problem
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
10
Sätter ofta i halsen
n=51
8
Hostar av tunnflytande dryck
5
0
0
10
20
30
Ålder
40
50
2
49
Det dröjer länge innan tuggan
sväljs
Får upp mat/dryck i näsan
1
49
Mat fastnar i gommen
1
50
Pressar fram tungan vid sväljning
1
48
8
Hur går det att dricka?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
2
50
Mat/dryck läcker ut genom
mungiporna
3
50
Har svårt att öppna
munnen/käkarna
Överkänslig i munnen
3
51
5
50
4
Kräks ofta upp maten
51
1
Matvägran
10
20
30
Ålder
40
50
60
50
7
Amningssvårigheter som spädbarn
0
49
6
Svårighet att ta av maten från
skeden
n=51
0
49
60
Sväljer stora bitar
10
51
48
11
0
20
40
60
Kostvanor
Hur går det att suga?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
10
5
0
0
10
20
30
Ålder
40
50
49
Äter kött, hårt bröd m m
n=51
60
Äter grovt mosad mat 0
51
Äter passerad kost 0
51
Endast flytande föda 0
51
Sondmatas 0
51
Parenteral nutrition 0
51
4
Får i sig för lite mat
Hur går det att svälja?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
10
51
49
6
Äter för mycket mat
49
n=50
51
Kan äta själv
5
Kan till viss del äta själv 0
51
Blir alltid matad 0
51
9
Födoämnesallergi
0
10
20
30
Ålder
40
50
49
3
Specialkost
0
51
51
60
0
Sida 4 av 5
20
40
60
Neurofibromatos 1
2010-09-09
Om dregling
Dregling
Hur upplever NN sin dregling?
0=inget problem/10=stort problem
N=49
Dregling
4
Lätt
4
n=3
10
Måttlig 0
5
Riklig 0
Mycket riklig 0
Utförd dreglingsbehandling 1
0
0
0
20
40
10
20
60
30
40
50
60
Ålder
Hur upplever förälder/vårdare dreglingen?
Hur upplever NN:s omgivning dreglingen?
0=inget problem/10=stort problem
0=inget problem/10=stort problem
n=3
10
n=2
10
5
5
0
0
0
10
20
30
40
50
0
60
10
20
30
Ålder
Ålder
Sida 5 av 5
40
50
60