Travail de synthèse sur la partie « expression, stabilité et variation du patrimoine génétique » 1-LA COULEUR DE LA FOURRURE DES CHATS SIAMOIS Document 1 : Les chats siamois

Les chats siamois ont une fourrure bicolore, blanche ou crème avec les extrémités foncées (museau, oreilles, bout de la queue et des pattes). Ceux qui vivent sous un climat assez rude ont une fourrure plus foncée que ceux vivant sous un climat plus chaud. Chez le chat, les extrémités ont une température inférieure à 35°C, alors que celle du corps est de 38°C. Dans les cellules du poil, la couleur est obtenue par synthèse et accumulation de granules contenant un pigment sombre : la mélanine.

Document 2a : Activité de l’enzyme tyrosinase des chats siamois en laboratoire Document 2b : La synthèse de la mélanine

Elle fait intervenir une chaîne de réactions ; l’une d’elle part d’un acide aminé issu de l’alimentation, la tyrosine (incolore), qui est transformée en mélanine grâce à une enzyme (protéine) fondamentale : la tyrosinase

Question : Exploiter les documents proposés pour expliquer la couleur particulière de la fourrure des chats siamois.

2- LA DREPANOCYTOSE

Q1-Déterminer les génotypes de chaque individu de la famille1 en comparant leurs allèles aux allèles de référence (Anagène). Q2-Compléter l’arbre généalogique avec les génotypes (conventions d’écriture à respecter, nom des allèles BA et BS). Q3-Justifier le phénotype des membres de chacun des membres de la famille.

page1/2

3-UNE MALADIE RARE LA PROGERIA

tissus seraient alors altérés, entraînant un vieillissement pathologique.

La progeria est une maladie caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré des enfants, dont l’espérance de vie ne dépasse pas 13 ans. Elle touche une enfant sur 4 à 8 millions et. Des analyses génétiques ont permis d’associer cette maladie au gène LMNA, qui détient le plan de fabrication d’une protéine impliquée dans le maintien structural de l'enveloppe entourant le noyau des cellules. Des anomalies sur ces protéines, perturbent le fonctionnement normal des cellules, et leur division. La réparation et le renouvellement des Deux allèles de ce gène ont été identifiés : LMNA+ et LMNA-

Document : Analyse du gène LMNA chez un enfant atteint de progeria et chez ses parents

.

Toutes les cellules de l’enfant sont hétérozygotes pour ce gène LMNA. Les allèles des parents ont été identifiés à partir des cellules sanguines.

Q1 : Indiquer la nature et la position de la différence entre les deux allèles de référence Q2 : Reconstituer l’arbre généalogique de la famille avec le génotype de chacun et déterminer l’origine l’anomalie génétique.

4-LA PHENYLCETONURIE Document 1 : La phénylcétonurie + tableau du code génétique p 57 livre élève

La phénylcétonurie, est une maladie génétique, due à une déficience de l’enzyme PAH (phénylalanine hydroxylase). Cette enzyme du foie, transforme normalement la phénylalanine en tyrosine. En cas de déficience l’accumulation de phénylalanine dans le sang entraîne la formation de substances toxiques à l’origine de troubles nerveux. Le gène de la PAH possède plusieurs allèles, certains conditionnent un phénotype macroscopique normal, d’autre conditionnent des phénotypes pathologiques de gravité variable. On a séquencé ces allèles. Le doc 1 indique les caractéristiques du brin d’ADN non transcrit de quelques allèles mutés et les phénotypes cliniques des individus homozygotes qui leur correspondent.

Origine génétique des phénotypes phénylcétonuriques macroscopiques

Nom des allèles Nucléotides changés Triplets changés PHE7 PHE8 C 727 G 735   T A CGA 243 GTG 245   TGA GTA phénotypes cliniques des

homozygotes

Sévère Normal PHE11 G 838  A GAA 280  AAA Sévère PHE17 A 1241G TAC 414  TGC Peu sévère

Document 2

:

La PAH, une enzyme clé dans la détermination des phénotypes phénylcétonuriques

On a cherché à estimer l'activité de la PAH chez différents individus en fonction de la nature des allèles présents. Les individus ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10% présentent une phénylcétonurie sévère. Au-dessus de 15% la maladie est atténuée et ne se manifeste pratiquement plus pour une activité de l’ordre de 50%.

doc 2 : mesure de l’activité des PAH en pourcentage de l’activité normale

allèles paternels possibles PHE 7 PHE 8 PHE 11 PHE 17 PHE 7 0% allèles maternels possibles PHE 8 50% 100% PHE 11 1,5% 51.5% 3% PHE 17 25% 75% 26,5% 50%

Q1- Préciser l’origine génétique de la phénylcétonurie. Expliquer les différences d’activités observées entre les enzymes. Q2-Ecrire les génotypes possibles (respect des conventions d’écriture), et classer ces génotypes en fonction des différents phénotypes macroscopiques qu’ils déterminent (un commentaire est attendu pour chacun des phénotypes ainsi déterminés)

Page2/2