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Les bases essentielles de
la notion d’hérédité
Définitions
La génétique est la science de l’hérédité.
Elle étudie les caractères héréditaires des
individus, leur transmission au fil des
générations et leurs variations (mutations).
C’est l’étude de cette transmission héréditaire
qui a permis l’établissement des lois de
Mendel.
Le génome est l’ensemble du matériel
génétique d’un individu
Le génotype est l’ensemble de l’information
génétique d’un individu (exprimée ou non).
Définitions (suite)
Le terme phénotype, créé par Johannsen en
1909, désigne les caractéristiques d'un
individu ou des cellules composant cet
individu et qui sont le reflet d'une part de sa
constitution génétique et d'autre part de son
environnement dans lequel ces cellules
s'expriment.
Plus explicitement le phénotype est
l'ensemble des caractères héréditaires d'un
individu s'exprimant de façon apparente.
Le terme phénotype peut être opposé à celui
de génotype.
Définitions (suite)
Un allèle =les différentes versions d'un même gène
Leur emplacement, que l'on appelle locus, est
identique sur chacun de ces deux chromosomes et ils
possèdent tous les deux la même fonction.
L’un vient du père, l’autre de la mère.
Un allèle est récessif quand il est présent mais ne
s’exprime pas. Par contre il peut être transmis.
Un allèle qui est dominant, s’exprime et peut être
transmis.
Les allèles sont dits codominants quand ils
s’expriment tous les 2 et donnent une forme
intermédiaire
Définitions (fin)
2 allèles identiques pour un caractère =
individu homozygote
2 allèles différents = individu hétérozygote
pour ce caractère.
Si le gène est porté par des autosomes =
transmission autosomale.
Si le gène est porté par les chromosomes
sexuels = transmission liée au sexe
Une cellule est dite diploïde lorsqu’elle
présente des chromosomes homologues.
L’homme possède donc des cellules diploïdes.
Les cellules sexuées sont dites haploïdes
Caractère codominant
Si dans une famille, les enfants expriment 3
phénotypes différents dont un intermédiaire,
alors les allèles sont codominants.
Les allèles s'expriment en même temps et le
phénotype est l'expression conjointe des deux
allèles. Ce phénotype n'est pas le même que
les phénotypes associés à l'état homozygote
des deux allèles
Exemple: hypercholestérolémie, thalassémie
Caractère récessif
Si dans une famille, les parents ne sont
pas atteints mais ont un ou plusieurs
enfants atteints, l’allèle est dit récessif
Exemple: la mucoviscidose
Pour exprimer la maladie, l’enfant doit
porter les 2 allèles malades donc être
homozygote. Il a donc reçu un allèle
malade de sa mère et un de son père.
Père = S m
Mère = S m
Enfants = S m / S S / m m / S m
Si aucun enfant porteur, la transmission
peut s’arrêter
Caractère dominant
Si l’allèle est dominant, l’enfant est malade même
avec un seul allèle malade. Son frère ou sa sœur non
malade ne possède pas cet allèle.
S’il est homozygote, il transmet la maladie à chaque
fois
S’il est hétérozygote, il transmet la maladie une fois
sur 2.
Maladies neurologiques: neurodégéneratives (maladie
de Huntington)
Maladie de Recklinghausen
Polykystose rénale
Cancers familiaux (rétinoblastome, polypose colique
familiale)
Non autosomal (lié au sexe)
Porté par le Y
Si un homme est malade, il le transmet
automatiquement à tous ses fils
La question récessif/dominant ne se pose pas
Rare
Porté par le X et dominant:
Toutes les filles d’un homme malade seront
malades
Les garçons ne seront jamais malades dans ce cas
Une mère homozygote transmettra la maladie à
tous ses enfants.
Une mère hétérozygote malade transmettra la
maladie 1 fois sur 2
Non autosomal (lié au sexe)
Porté par le X et récessif:
Une femme pour être malade doit être
obligatoirement homozygote. Elle transmet la
maladie à ses fils, et ses filles seront porteuses
mais non malades sauf si le père est malade.
Si elle est hétérozygote, elle transmet la maladie à
ses fils(1/2), et ses filles (1/2) seront porteuses
mais non malades sauf si le père est malade.
Exemple: l’hémophilie
Les lois de Mendel
Les lois de Mendel sont trois lois énoncées par Gregor Mendel (18221884), moine et botaniste autrichien qui fonda la génétique formelle.
Première loi : Loi d'uniformité des hybrides de première
génération : aucune forme intermédiaire n'apparaît en F1. Le
concept de l'hérédité par mélange est réfuté.
Deuxième loi : Loi de pureté des gamètes : Les facteurs
héréditaires se séparent dans les gamètes. Un gamète ne
contient qu'un facteur de chaque caractère.
Troisième loi : Ségrégation indépendante des caractères
héréditaires.
Les lois de Mendel sont aussi célèbres dans l'histoire de la science
que le bain d'Archimède ou la pomme de Newton. Ce sont , dans
son cas, des expériences menées sur le pois qui permirent à Mendel
de découvrir les lois de l'hérédité.
Il les a établies en considérant des caractères présentant des versions
alternatives bien tranchées, à savoir la forme (ronde ou ridée) ou sa
couleur (jaune ou verte) chez le petit pois comestible pisum sativum.
Première loi de Mendel
Tous les individus dits de génération F1 issus du croisement entre un plant à graines rondes et un plant à graines
ridées sont identiques, ils ne présentent que la version ronde de la forme. Le phénotype rond est dominant et le
phénotype ridé est récessif.
Cette loi est dite « d’uniformité de la génération F1 ».
Deuxième loi de Mendel
Lorsqu’on croise entre eux des individus de générations F1, on obtient une génération F2 dans laquelle on trouve à
nouveau les deux versions de la forme de la graine dans des proportions bien définies : trois descendants à graines
rondes pour un descendant à graines ridées. Cette proportion s’explique si l’on fait l’hypothèse que les facteurs
héréditaires déterminant chacune des formes de la graine sont restés individualisés au sein du patrimoine génétique
des individus F1. Ainsi, la forme ronde (dominante) se manifeste lors de la combinaison de deux facteurs « forme
ronde » mais également lors de la combinaison « forme ronde »-« forme ridée ». Alors que la forme ridée (récessive)
ne se manifeste que lors de la combinaison de deux facteurs « forme ridée » qui ne se produit statistiquement qu’un
fois sur quatre. Il y a donc trois descendants à forme ronde pour un descendant à forme ridée.
Cette loi est dite « de ségrégation des caractères dans la génération F2 ».
Troisième loi de Mendel
Si l’on croise des pois à graines rondes et jaunes avec des pois à graines ridées et vertes, on obtient une génération F1
dont tous les individus sont à graines rondes et jaunes. La génération F2 est formée par la réunion de l’une des formes
avec l’une des couleurs. Elle est constituée, en moyenne, de neuf graines rondes et jaunes, d’une graine ridée et verte,
de trois graines ridées et jaunes et de trois graines rondes et vertes.
Cette loi est dite « d’assortiment indépendant des caractères ».
Selon les lois de Mendel, la seconde génération d’un couple souris blanche/souris grise serait constituée de 25% de
souris blanches et de 75% de souris grises, le phénotype gris étant dominant. Ainsi, si une souris blanche apparaissait
par mutation dans une population de souris grise, cette population serait à terme composé de 25% de souris blanches
et de 75% de souris grises.