Transcript Correction exercices séance 1

Correction GENETIQUE ET EVOLUTION : Retrouver les prérequis
Exercice 1 : Retrouver les moments clés du cycle cellulaire
Doc 1 : Walther Flemming observe une mitose
Observés la première fois en 1878 par le biologiste allemand Walther Flemming dans une cellule en division, les
chromosomes sont décrits ainsi : les chromosomes sont doubles quand ils apparaissent puis sont partagés en deux et
entraînés dans deux directions opposées pour se répartir dans les deux cellules filles. Il faudra attendre vingt ans pour que
ses travaux associés aux lois de l’hérédité découvertes par Johann Gregor Mendel aboutissent à la naissance de la
génétique.

Dessiner le contenu chromosomique de la cellule mère et des deux cellules filles (deux paires de chromosomes
identifiables).
Doc 2 : Quantité d’ADN dans une cellule au cours des cycles
cellulaires




Combien de mitoses identifiez-vous ?
Que se passe-t-il en 2 ? Expliquer et nommer ce
phénomène.
Repérer et colorier les interphases et les
mitoses.
Dessiner l’aspect d’un chromosome avant la
mitose et après (sur le graphe).
Exercice 2 : QCM : souligner les réponses exactes
A.
B.
C.
D.
E.
F.
G.
H.
Les chromosomes :
a. sont toujours visibles dans la cellule.
b. sont toujours formés d’une chromatide.
c. sont séparés en deux lots égaux lors de la prophase de la mitose.
d. sont dupliqués à la fin de l’interphase.
Le renouvellement cellulaire :
a. s’effectue grâce à des mitoses chez les organismes eucaryotes.
b. concerne toutes les cellules de l’organisme.
c. n’utilise pas le programme génétique.
d. est la reproduction de l’organisme.
L’ADN est :
a. un polymère de désoxyribose.
b. un polymère de bases azotées.
c. un polymère de nucléotides.
Le rapport A + G/ T + C :
a. est toujours égal à un.
b. est une valeur variable suivant les ADN.
c. est égal à un dans l’ARN.
L’ordre des phases de la mitose est :
a. prophase, télophase, anaphase, metaphase.
b. prophase, métaphase, anaphase, télophase.
c. prophase, anaphase, metaphase, télophase.
d. prophase, métaphase, télophase, anaphase.
Une mutation :
a. a toujours lieu sous l’effet d’un agent mutagène.
b. crée un nouvel allèle.
c. est néfaste pour la cellule.
Une mutation :
a. peut se produire spontanément.
b. est un événement fréquent. Oui à l’échelle d’un organisme/Non à celle d’une réplication (1/1000000)
c. conduit toujours à la formation d’une protéine différente.
Le génotype d’un individu :
I.

J.
K.
a. comporte tous les allèles de ses parents.
b. ne comporte que les allèles d’un seul parent.
c. comporte une partie des allèles de ses parents.
Voici la paire de chromosome n° 4 d’un individu portant un gène dont il existe plusieurs allèles
(A, a1, a2, a3) A : trait noir, a1 : trait hachuré.
Choisir la bonne représentation schématique en justifiant votre réponse
Le phénotype de cet individu est [ A], cela indique que :
a. l’allèle A est codominant.
b. l’allèle A est récessif.
c. l’allèle A est dominant.
L’individu en question est de ce fait :
a. hétérozygote pour ce gène.
b. homozygote pour ce gène.
c. hétérozygote pour l’ensemble de ses gènes.
d. homozygote pour l’ensemble de ses gènes.
Exercice 3 : Analyse de caryotypes humains (cellule somatique et cellule germinale)
Rappel : Obtention d’un caryotype
Un caryotype est une présentation photographique, dessinée ou numérisée, du nombre et de la forme des chromosomes. Il
est établi à partir de la culture de cellules que l’on a bloquées en métaphase de mitose grâce à un traitement approprié
antimitotique. Les chromosomes sont numérotés et rangés par paires de taille décroissante. Ils peuvent avoir été au
préalable colorés pour une étude fine de leur structure. Pour les fœtus, on prélève des cellules du fœtus contenues dans le
ème
ème
liquide amniotique (L’amniocentèse) entre la 15 et la 16 semaine de grossesse ou bien par prélèvement de cellules
e
des villosités choriales (cellules du futur placenta) dès la 8 semaine de grossesse (mais risque élevé de fausses couches
avec cette méthode).
Doc 1 : Caryotype d’une cellule somatique d’un homme A et d’une femme B
Caryotype A
Caryotype B
Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appartient.
Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules somatiques renferment 46 chromosomes et la formule chromosomique de
ces caryotypes s’écrit 2n = 46.
1234-
Indiquer la différence entre les deux caryotypes : XY // XX
Dire ce que représente la lettre n ? nombre de paires de chromosomes
Schématiser la paire de chromosome n° 2 du caryotype et légender votre dessin (centromère, chromatides).
Dire quel événement a eu lieu avant la prise de la photo dont est issu ce caryotype. Justifier. Chromosomes bichromatidiens donc issus de la réplication de l’ADN
Doc 2 : Caryotype de gamètes : spermatozoïde et ovocyte
5- Comparer le caryotype des gamètes avec le caryotype d’une cellule somatique : seulement 23 chromosomes (un
exemplaire de chaque)
6- Vous savez que la fécondation est l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule : dire en le justifiant qui, dans un couple, est
« responsable » du sexe de l’enfant à naître. La mère apporte nécessairement un X alors que le père donne spermatozoïde
qui porte soit X soit Y. C’est donc ce dernier qui détermine le sexe génétique.
Exercice 4 : La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental (1 nouveau-né sur 2 500). Elle se
manifeste par la production d’un mucus visqueux par les cellules épithéliales des bronches, du système digestif.
La cause de la maladie est une altération du gène CFTR porté par le chromosome 7 qui code pour la protéine CFTR. On
connaît plus de 1 000 mutations de ce gène dont les conséquences sont variables (activité de la protéine simplement
altérée ou supprimée). En France, 2 millions de personnes sont hétérozygotes (1/32).
Vous pouvez consulter la fiche méthode « Convention d’écriture en génétique» disponible à la fin de la séquence.
1-
Expliquer les termes « autosomique » et « récessive ».
L’examen de l’arbre généalogique d’une famille à risque permet au médecin de proposer un diagnostic prénatal.
Doc 1 : Arbre
généalogique
d’une famille sur
trois générations
présentant deux
individus atteints
de mucoviscidose
(porteurs de
l’allèle muté
F508delta : allèle
le plus courant
dans la population)
2345-
En choisissant M (allèle dominant) et m (allèle récessif), dessiner la paire de chromosomes 7 des parents de la
génération I en justifiant votre choix.
Dessiner ensuite la paire de chromosomes de la génération II (envisager tous les cas possibles) en justifiant vos
choix.
Présenter l’arbre généalogique en écrivant les génotypes (respecter les consignes d’écriture).
Montrer si grâce à l’analyse de cet arbre, on peut prévoir si le fœtus sera atteint ou non.
L’électrophorèse (technique vue en première) permet
d’analyser l’ADN. Un dépistage des hétérozygotes est
rendu possible afin de permettre un diagnostic pour le
fœtus. Le couple II4 - II5 et ses trois enfants révèlent, lors
d’une analyse de leur ADN codant pour le gène CFTR,
dont la mutation est à l’origine de la maladie, les
électrophorégrammes ci-dessous.
Doc 2 : Résultats d’une électrophorèse
6-
Analyser ce résultat d’électrophorèse et conclure.
Aide : Repérer les individus hétérozygotes, l’individu
malade qui est homozygote.
Exercice 5 : Déficience en une enzyme (la G6PD) dans les îles Vanuatu
La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzyme intervenant dans une voie de dégradation du glucose au
sein des cellules. Elle joue un rôle particulièrement important au sein des hématies. La déficience héréditaire de l’activité de
l’enzyme G6PD affecte environ 400 millions de personnes dans le monde avec une fréquence de 5 à 25 % en Afrique, dans
le Moyen-Orient, en Asie tropicale et dans certaines zones du pourtour méditerranéen. Les symptômes de cette déficience,
généralement discrets, peuvent devenir graves (destruction massive d’hématies) lors de laprise de certains médicaments
(antipaludéens), lors de l’ingestion de certains aliments (fèves) ou de certains états infectieux.
Cette enzyme, dont la séquence comporte 515 acides aminés, est codée par un gène porté par la partie propre au
chromosome X (dans une région qui n’a pas de correspondance sur le chromosome Y). Il comporte plusieurs allèles : quatre
d’entre eux, indiqués sur le document proposé, sont présents dans les populations des îles Vanuatu situées au nord de la
Nouvelle Calédonie. Les allèles Vanua lava et Naone ne permettent pas la production d’enzyme fonctionnelle.
12-
Expliquer ce que l’on entend par « polymorphisme d’un gène » au sein d’une population.
Indiquer la nature des différences entre les allèles du gène (en prenant l’allèle G6PD-B comme référence) et les
conséquences de ces différences sur les protéines codées par ces allèles. Montrer que les mutations ont des
conséquences phénotypiques variables.
Doc 1 :
Tableau du
code
génétique
Doc 2 : Séquence des allèles du gène G6PD trouvées dans les populations de Vanuatu (brins non transcrits
Exercice 6 : Influence d’une mutation sur la synthèse d’une protéine
(Recenser, extraire et organiser des informations)
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie monogénétique récessive (un gène en cause
appelé DMD) qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque...
Les enfants atteints sont uniquement des garçons (1 naissance sur 3 500 en France).
Le gène DMD est situé sur le chromosome X et comporte plus de 2 millions de paires de nucléotides. Il permet
la synthèse d’une protéine musculaire : la dystrophine. Le fragment du brin transcrit d’ADN suivant correspond
aux acides aminés 109 à 114 de la dystrophine.
…CCAAACTAAACCTTATAT….
Suite à des mutations, la séquence des nucléotides du gène peut changer : la myopathie de Duchenne n’est
qu’un exemple parmi de nombreuses autres dystrophies.
1- Expliquer pourquoi la dystrophie ne touche que les garçons.
2- À l’aide du code génétique, donner les acides aminés 109 à 114 de la protéine.
3- Déterminer les conséquences sur la séquence polypeptidique formée si :
a. le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 12 ;
b. le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6.
Exercice 7 : Maturation de l’ARN prémessager en ARN messager : l’épissage
Chez un eucaryote, la traduction d’une molécule d’ARNm en protéine nécessite au préalable une maturation de
cet ARN appelée épissage. Le schéma du document illustre schématiquement ce phénomène d’épissage.

Exploiter le document pour expliquer en quoi consiste cette maturation.
Doc 1 : On a hybridé expérimentalement le brin d’ADN transcrit d’un gène avec l’ARNm lui correspondant et
permettant la synthèse d’une protéine dans le cytoplasme. Par complémentarité de bases, les nucléotides des
brins d’ADN et d’ARN peuvent se reconnaître et s’associer.
A : Observation au microscope
électronique de l’hybridation
entre ADN et ARN
B : interprétation
schématique de
l’expression d’un gène
A retenir :
Les cellules d’un organisme, à l’exception des cellules reproductrices, possèdent la même
information génétique que la cellule œuf dont elles proviennent par divisions successives
appelées mitoses (exercices 1 et 2).
Lors de la réplication de l’ADN, des mutations aux conséquences variables peuvent se
produire (exercices 5 et 6).
La cellule œuf, première cellule d’un nouvel individu chez les espèces diploïdes, est issue de
la fécondation.
La fécondation est l’union de deux cellules sexuelles dont le nombre de chromosomes est
différent des autres cellules de l’organisme. Dans l’espèce humaine, chaque cellule
reproductrice contient 23 chromosomes
Au cours de sa formation, chaque cellule reproductrice reçoit au hasard un chromosome de
chaque paire. Les cellules reproductrices produites par un individu sont génétiquement
différentes.
Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l’information
génétique.
Pour chaque paire de chromosomes formée, un chromosome vient du père, un de la mère.