Transcript Feuille Information

Hôpital Robert Debré
Département de Génétique – UF de Génétique Moléculaire
Fiche d’information
Pathologie : RASopathie (Syndrome de Noonan et associés)
Gènes analysés
Syndrome de Noonan : PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, RIT1, NRAS
Syndrome CFC : BRAF, MEK1 (MPK2K1), MEK2 (MPK2K2), KRAS
Syndrome de Costello : HRAS
Syndrome LEOPARD : PTPN11, RAF1
Syndrome CBL : CBL
Syndrome Noonan like avec cheveux anagènes caduques : SHOC2
Méthode utilisée pour l’analyse
Séquençage bi-directionnel direct
Régions examinées et
Taux de détection / sensibilité
PTPN11
SOS1
RAF1
RIT1
NRAS
SHOC2
CBL
BRAF
MEK1 (MPK2K1)
MEK2 (MPK2K2)
KRAS
HRAS
Taux de détection par syndrome
PTPN11
SOS1
RAF1
RIT1
NRAS
SHOC2
CBL
BRAF
MEK1
MEK2
KRAS
HRAS
Types d’échantillons acceptés
Les tests
possibles ?
prénataux
Documents à joindre
Conservation avant envoi
Transport
sont-ils
2, 3, 4, 7, 8, 12, 13 et 14
4, 7, 8, 9, 11, 14, 15 et 17
7, 14 et 17
2, 3, 4, 5 et 6
Tous les exons
1
8 et 9
6, 11, 12, 13, 14, 15 et 16
2, 3 et 7
2, 3 et 7
Tous les exons
Tous les exons
98%
100%
100%
100%
100%
100%
100%
100%
100%
100%
100%
100%
Noonan
CFC
Costello
LEOPARD
CBL
40%
10%
5%
2%
< 1%
-
-
90%
< 5%
SHOC2
100%
100%
3%
-
35%
10%
10%
2,5%
-
100%
-
Echantillon de sang / ADN extrait / Amniocytes
Oui, mais seulement si la mutation d’un cas index est connue dans
la famille
- Le consentement éclairé pour les analyses génétiques (signé par
le patient ou ses parents)
- Fiche de renseignements cliniques (+ photos si disponible)
- Le bon de commande de l’établissement pour facturation
A +4°c (réfrigérateur)
Envoi rapide, à température ambiante
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Hôpital Robert Debré
Département de Génétique – UF de Génétique Moléculaire
Fiche d’information
Délai pour l’obtention des résultats
Coût des analyses pour un cas index
Coût des tests prénataux
L’analyse est généralement effectuée dans les 15
jours suivant la réception de l'échantillon
PTPN11
SOS1
RAF1
RIT1
NRAS
SHOC2
CBL
BRAF
MEK1
MEK2
KRAS
HRAS
Prix
505 €
573 €
235 €
79 €
370 €
79 €
157 €
505 €
235 €
235 €
370 €
370 €
190 €
Coût de l’analyse si la mutation est connue
100 €
S’agit-il d’analyses cliniques ou de recherche ? Analyses cliniques et analyses de recherche dans
certains cas (gratuit - à discuter)
Êtes-vous un laboratoire clinique certifié ? Si Certification pour les tests prénataux et postnataux
oui, par quel organisme ?
délivrée par l’Agence de Biomédecine Française.
Contact :
Professeur Hélène CAVÉ
Tel : 01 40 03 57 11
Fax : 01 40 03 22 77
Mail : [email protected]
Adresse de livraison :
Département de Génétique - UF de Génétique Moléculaire
Hôpital Robert Debré
48 Bd Sérurier, 75019 Paris, France
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