Transcript תפקיד היועץ האונקו-גנטי

‫ייעוץ אונקו‪-‬גנטי‬
‫ד"ר אפרת דגן‬
‫יועצת גנטית‪ ,‬מרפאה אונקוגנטית‪ ,‬מכון גנטי‬
‫מרצה בחוג לסיעוד‪ ,‬אוניברסיטת חיפה‬
‫מרכיבי התפקיד‬
‫מפגש ‪ – I‬לפני הבדיקה ‪ -‬הכרות‬
‫מהי המוטיבציה לביצוע הבדיקה‬
‫בירור ההיסטוריה האישית והמשפחתית‬
‫מתן מידע‬
‫הערכת הסיכון לנשאות‬
‫היבטים רגשיים‬
‫מפגש ‪ – II‬מתן התוצאות‬
‫משמעות התשובה‬
‫המלצות להמשך טיפול ומעקב‬
‫היבטים רגשיים‬
‫ליווי‬
‫‪ - I‬היסטוריה אישית וקלינית‬
‫פרטים סוציודמוגרפיים‬
‫גיל‪ ,‬מוצא‪ ,‬מצב משפחתי‪ ,‬האם יש ילדים ובני כמה?‬
‫היסטוריה רפואית כללית‬
‫מחלות‪ ,‬טיפולים‪ ,‬ניתוחים‬
‫היסטוריה מילדותית‬
‫היסטוריה רפואית הקשורה לסרטן‬
‫סוג הסרטן‪ ,‬גיל הופעת המחלה‪ ,‬טיפולים‬
‫הרגלי חיים‬
‫עישון‪...‬‬
‫‪ - I‬היסטוריה משפחתית‬
‫• מחלות במשפחה‬
‫• מחלות ממאירות במשפחה‬
‫סוג הסרטן‪ ,‬גיל הופעת המחלה‪ ,‬גיל פטירה‬
‫שד ‪60‬‬
‫‪D62‬‬
‫שד ‪40‬‬
‫‪D44‬‬
‫שד ‪60‬‬
‫ראש‬
‫שד ‪38‬‬
‫‪D42‬‬
‫שד ‪38‬‬
‫כליה‬
‫שד ‪42‬‬
‫ת‪.‬ל‪1950 .‬‬
‫‪ - I‬מתן מידע‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫מה ידוע מבחינה גנטית על המחלה האישית‬
‫והמשפחתית של הנועצת‬
‫האם ניתן ואיך לבצע אבחון ובדיקה גנטית‬
‫מה משמעות התשובה (חיובית או שלילית)‬
‫היבטים רגשיים‬
‫‪ - I‬סרטן תורשתי‬
‫*‬
‫מוטאציה‬
‫חלבון תקין‬
‫חלבון קצר‬
‫‪ - I‬אומדן סיכון לסרטן תורשתי‬
‫• סרטן אצל שניים או יותר קרובי משפחה‬
‫• גיל אבחון צעיר‬
‫• יותר מסוג סרטן אחד אצל הנבדק‬
‫• ממאירות נדירה‬
‫• מספר סוגים של גידולים הידועים כתסמונת למשל‪ :‬שד ושחלה‬
‫• תחלואה ממארת בין דורית ותוך דורית‬
‫‪ - I‬היבטים רגשיים‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫תשובה גנטית חיובית לא מובילה לפתולוגיה פסיכולוגית‪.‬‬
‫מיד לאחר תשובה חיובית חלק מהנשים חשות מצוקה‬
‫רגשית וזו בדרך כלל חולפת עם הזמן‪.‬‬
‫נשים בסיכון שקיבלו תשובה שלילית מרגישות הקלה‪.‬‬
‫נשים בסיכון שנמנעות מלבצע אבחון גנטי סובלות ממצוקה‬
‫רגשית גבוהה‪.‬‬
‫‪ - II‬משמעות תשובה חיובית או שלילית‬
‫‪Ovary 49‬‬
‫‪D54‬‬
‫ת‪.‬ל ‪1982‬‬
‫משמעות תשובה חיובית או שלילית‬
?
Unknown mutation
Pancreas 70
Breast
D39
4
Lung 58
D58
Breast 49
Recurrence 73
1924
Ovary 70
D74
Ovary 60
D69
Ovary 40
D49
‫‪ - II‬יתרונות באבחון גנטי‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫מניעה במקרים מסוימים או אבחון מוקדם‬
‫במשפחות בהן נמצאה מוטאציה – ניתן להבדיל בין‬
‫פרטים שירשו מוטאציה לכאלה שלא‬
‫על סמך התשובה ניתן לדעת מי בסיכון גבוה לחלות‬
‫ומי לא ולתת ייעוץ להמשך מעקב וטיפול‬
‫יחד עם זאת אבחון גנטי לא ניתן לבצע לכל אחד‬
‫משפחות שקשה לתת אבחון גנטי שגרתי‬
‫משפחה ממוצא מוסלמי‬
‫משפחות עם ממאירות לא ספציפית‬
‫‪ - II‬המלצות‬
‫אבחון מוקדם‬
‫סרטן שד‬
‫בדיקות הדמיה – ממוגרפיה‪,US ,‬‬
‫‪MRI‬‬
‫מעקב כירורגי‪ ,‬בדיקה עצמית‬
‫סרטן שחלה‬
‫הדמיה – ‪US‬‬
‫סמנים בדם‬
‫מעקב גניקו‪-‬אונקולוגי‬
‫מניעה‬
‫כריתה מונעת של השדיים‬
‫והשחלות‬
‫אורח חיים בריא‬
‫מומלץ‬
‫לפנות לייעוץ אונקו‪-‬גנטי במצבים הבאים‪:‬‬
‫• אנשים שחלו בסרטן כלשהו‬
‫• אנשים עם היסטוריה משפחתית‬
‫של סרטן‬
‫• במשפחה נמצאה מוטאציה המגבירה‬
‫סיכון לסרטן‬