Transcript תרגיל כיתה 11 כמצגת

‫גנטיקה של אוכלוסיות‬
‫אוכלוסיה בשיווי משקל גנטי אם מתקיימים בה התנאים הבאים‪:‬‬
‫אוכלוסיה גדולה‪,‬‬
‫‪(P+q)2 =1‬‬
‫‪p=A‬‬
‫זיווגים אקראיים‪,‬‬
‫‪P2 + 2pq + q2=1‬‬
‫‪q=a‬‬
‫אין סלקציה‪,‬‬
‫אין הגירה ממנה ואליה‪.‬‬
‫‪AA Aa aa‬‬
‫אם אוכלוסייה לא נמצאת בשווי‪-‬משקל גנטי‪ ,‬לאחר דור אחד של‬
‫זיווגים אקראיים היא תגיע לשיווי משקל‪.‬‬
‫בין הדור הזה לבא אחריו שכיחות האללים אינה משתנה‪.‬‬
‫בין הדור הזה לבא אחריו שכיחות הגנוטיפים אינה משתנה רק‬
‫אם האוכלוסיה בדור הזה נמצאת בשיווי משקל גנטי‪.‬‬
‫גנטיקה של אוכלוסיות‬
‫שאלה‪:‬‬
‫אוכלוסייה מאופיינת בשכיחות גנוטיפית כדלהלן‪:‬‬
‫מהי השכיחות הגנוטיפית הצפויה לאחר דור אחד‬
‫של זיווגים באקראי?‬
‫תשובה‪:‬‬
‫על‪-‬פי חוק הרדי‪-‬ויינברג‪ ,‬שכיחות האללים לא משתנה‪.‬‬
‫בנוסף לכך‪ ,‬גם אם האוכלוסייה לא נמצאת בשווי‪-‬משקל‪ ,‬לאחר דור אחד של זיווגים‬
‫באקראי היא תגיע לשיווי משקל‪.‬‬
‫אנחנו לא יודעים האם האוכלוסייה בשיווי משקל לכן נמצא את שכיחות האללים בדרך‬
‫הבאה‪:‬‬
‫שכיחות ‪q = 0.32/2 + 0.44 = 0.6 :a‬‬
‫שכיחות ‪p = 0.32/2 + 0.24 = 0.4 :A‬‬
‫שכיחות הגנוטיפים בדור הבא (לאחר דור של זיווגים באקראי)‪:‬‬
‫‪AA = p2 = 0.16‬‬
‫‪Aa = 2pq = 0.48‬‬
‫‪aa = q2 = 0.36‬‬
‫חשוב לזכור – אלו אינם היחסים בדור הקודם!‬
‫מכאן שהאוכלוסייה ההתחלתית לא היתה בשיווי משקל‪.‬‬
‫שאלה‪:‬‬
‫הכושר לחוש בטעם של החומר ‪ PTC‬מבוקר באדם ע"י האלל הדומיננטי ‪ ,T‬וחוסר היכולת‬
‫לטעום ‪ PTC‬מאפיין פרטים הומוזיגוטים לאלל הרצסיבי ‪.t‬‬
‫באוכלוסייה הנמצאת בשיווי משקל שיעור הטועמים הוא ‪.0.96‬‬
‫א‪ .‬מה שיעור ההטרוזיגוטים בין הטועמים?‬
‫תשובה‪:‬‬
‫א‪ .‬אם הטועמים הם‪ :‬הומוזיגוטים ‪ TT‬או הטרוזיגוטים ‪ ,Tt‬הרי ש‪:-‬‬
‫)שכיחות הלא הטועמים ‪p2 + 2pq = 0.96 => q2 = 1 – 0.96 = 0.04 (tt‬‬
‫לכן‪ ,‬שכיחות האלל ‪:t‬‬
‫ושכיחות האלל ‪:T‬‬
‫שיעור הפרטים ההטרוזיגוטים‪:‬‬
‫‪q= V 0.04 = 0.2‬‬
‫‪p = 1 – 0.2 = 0.8‬‬
‫‪2pq = 2 x 0.2 x 0.8 = 0.32‬‬
‫(או‪)0.96 – 0.82 = 0.32 :‬‬
‫שאלה‪:‬‬
‫ב‪ .‬על כל פרט שאינו יכול להבחין בטעם – כמה פרטים הטרוזיגוטים (נושאי האלל ‪ )t‬מצויים‬
‫באכלוסיה (מה היחס בין ‪ Tt‬לבין ‪?)tt‬‬
‫היחס בין ‪ Tt‬ל‪:tt -‬‬
‫‪0.32/0.04 = 8‬‬
‫חשוב להבין‪ ,‬במיוחד בהקשר של מחקר במחלות תורשתיות (רצסיביות)‪ :‬אפשר‬
‫לאמוד את שיעור הנשאים למחלה על‪-‬פי שיעור החולים!!‬
‫שאלה‪:‬‬
‫שתי אוכלוסיות של סלמנדרה נמצאו במערות שונות בהר מירון‪ .‬שכיחות הגנוטיפים הייתה‪:‬‬
‫סטודנט שחקר אוכלוסיות אלו דגם באופן מייצג ובמספר שווה פרטים מכל אוכלוסייה ואיחד את‬
‫שני האוספים לאוכלוסייה אחת‪.‬‬
‫א‪ .‬האם שתי האוכלוסיות המקוריות שרויות בשיווי משקל גנטי?‬
‫תשובה‪:‬‬
‫א‪ .‬אוכלוסייה ‪– 1‬‬
‫‪p = 0.18/2 + 0.81 = 0.9‬‬
‫‪q = 0.18/2 + 0.01 = 0.1‬‬
‫ובדור הבא (לאחר זיווגים באקראי) –‬
‫‪AA = 0.92 = 0.81; aa = 0.12 = 0.01; Aa = 2x0.9x0.1 = 0.18‬‬
‫קיבלנו את אותו שיעור גנוטיפים כמו באוכלוסייה המקורית מכאן שהיא היתה בשיווי משקל‪.‬‬
‫אוכלוסייה ‪– 2‬‬
‫‪p = 0.32/2 + 0.04 = 0.2 ; q = 0.32/2 + 0.64 = 0.8‬‬
‫‪AA = 0.22 = 0.04 ; aa = 0.82 = 0.64 ; Aa = 2x0.2x0.8 = 0.32‬‬
‫גם אוכלוסייה ‪ 2‬הייתה בשיווי משקל‪.‬‬
‫שאלה‪:‬‬
‫ב‪ .‬מהי שכיחות האללים באוכלוסייה המאוחדת?‬
‫תשובה‪:‬‬
‫נחשב ממוצע חשבוני של שכיחות האללים בשתי האוכלוסיות‬
‫שאלה‪:‬‬
‫ג‪ .‬האם האוכלוסייה המאוחדת נמצא בשיווי משקל של הרדי‪-‬ויינברג?‬
‫תשובה‪:‬‬
‫ג‪ .‬נחשב את שכיחות הגנוטיפים בדור הזה ובדור הבא‪ .‬אם שכיחות הגנוטיפים הצפוייה בדור‬
‫הבא‪ ,‬תהיה זהה לשכיחות באוכלוסייה המאוחדת הרי שהאוכלוסיה נמצאת בשיווי משקל גנטי‪.‬‬
‫את שכיחות הגנוטיפים באוכלוסיה המאוחדת נקבל ע"י ממוצע חשבוני של שכיחות הגנוטיפים‬
‫בשתי האוכלוסיות הנפרדות‬
‫האוכלוסיה המאוחדת‬
‫האוכלוסיה בדור הבא‬
‫‪0.552 = 0.3025‬‬
‫‪AA‬‬
‫‪0.81+0.04 = 0.425‬‬
‫‪2‬‬
‫‪AA‬‬
‫‪0.452 = 0.2025‬‬
‫‪aa‬‬
‫‪0.01+ 0.64 = 0.325‬‬
‫‪2‬‬
‫‪aa‬‬
‫‪2x0.55x0.45 = 0.495‬‬
‫‪Aa‬‬
‫‪0.18+ 0.32 = 0.25‬‬
‫‪Aa‬‬
‫• מסקנה‪ :‬האוכלוסיה המאוחדת אינה בשווי משקל‬
‫גנטי למרות שמקורה בשתי אוכלוסיות שהיו כל‬
‫אחת מהן בשיווי משקל‪.‬‬
‫‪ .3‬באוכלוסיה מסויימת בשיווי משקל אחד מתוך ‪ 100‬איש חולה במחלה רצסציבית גנטית חמורה‪.‬‬
‫בהנחה ששגית נשאית מתחתנת עם רונן לא נבדק בקשר לגן למחלה‪ ,‬מה הסיכוי שילדם הראשון‬
‫יהיה חולה במחלה זו?‬
‫א‪0.009 .‬‬
‫ב‪0.045 .‬‬
‫ג‪0.1 .‬‬
‫ד‪0.18 .‬‬
‫ה‪0.025 .‬‬
‫‪ .3‬פירוט התשובה‪:‬‬
‫האוכלוסיה בשיווי משקל‪ ,‬כאשר תדירות החולים (‪ ) q2‬היא ‪ .1/100‬לכן‪:‬‬
‫‪q2 = 1/100 = 0.01‬‬
‫‪ q = 0.1‬‬
‫‪p+q=1‬‬
‫‪p = 1 – q = 1 – 0.1 = 0.9‬‬
‫על מנת שהילד הראשון יהיה חולה והאב בריא‪ ,‬האב צריך להיות נשא‪ ,‬הסיכוי לכך הוא‪:‬‬
‫‪2pq = 2 x 0.9 x 0.1 = 0.18‬‬
‫הסיכוי שהאב יתרום אלל רצסיבי הוא ‪ 50%‬בהנחה שהוא נשא‪ ,‬והסיכוי שהאם תתרום גם היא‬
‫אלל רצסיבי הוא ‪ .50%‬לכן סה"כ הסיכוי לילד ראשון חולה הוא‪:‬‬
‫‪0.18 x 0.5 x 0.5 = 0.045‬‬