Transcript Turner sindromea

Leire Astoreka eta Sharay Hernandez



Zelula baten ADNan ausaz gertatzen diren aldaketak
dira.
Aldakortasun genetikoa eragiten dute, baita
espezieen eboluzioa ere, birkonbinazio
genetikoarekin batera.
Izaki zelulabakarretan mutaziorik gabe ez legoke
aldaketarik, eta aldaketarik gabe biziak ezingo luke
eboluzionatu.
Jatorriaren arabera
Erasaten duten zelulamotaren arabera
Espontaneo edo naturalak
Eragindakoak edo artifizialak
Somatikoak
Germinalak
Hilgarriak
Patologikoak
Mutantearen
bideragarritasunaren arabera Teratologikoak
Neutro edo kalterik gabeak
Mutazio genikoak
Gertatzen diren mailaren
arabera
Aldaketa
kromosomikoak
Egiturazkoak
Numeriko edo
kariotipikoak
Espontaneo edo naturalak
• Mutazio gehienak era onetakoak dira. Ausaz
gertatzen dira, arrazoi naturalak tarteko.
Eragindakoak edo
artifizialak
• Beste mutazio batzuk artifizialki eragin
daitezke, agente fisikoak (esaterako, erradiazioa)
eta kimikoak ( hala nola, zenbait medikamentu)
erabiliz.
Artifizialki eragin daitezkeen mutazio
hauek mutaerazleek eragiten dituzte.

FISIKOAK: Erradiazioak
- Ez-ionizagarriak: (ultramoreak)
Timina-dimeroak
Base tautomerikoak (anormalak)
- Ionizagarriak: (isotopo
erradiaktiboek askaturikoak: X
izpiak, gamma izpiak, alfa eta beta
erradiazioak).

KIMIKOAK
Zenbait substantzia kimiko:
-
Azido nitrosoa
Ziape-gasa
Drogak
Nikotina
Pestizidak

BIOLOGIKOAK
- Birusek euren material
genetikoa ostalariaren
genoman txertatzean
mutazioak sor ditzakete.
Somatikoak
• Zelula somatikoei kalte egiten dieten
mutazioak dira. Lesio edo gaixotasun larriak
eragin ditzakete. Zelula somatikoetan
gertatzen direnez, mutazioak ez zaizkie
ondorengoei transmititzen; beraz, ez dira
heredagarriak
Germinalak
• Gametoei eragiten dieten mutazioak dira.
Mutazio horiek ez dira banakoan adierazten,
baina etorkizuneko belaunaldiek hereda
ditzakete.
Adibidea (germinalak) ; Irudiko katuaren belarri kurbatuak gurasoren baten zelula
germinaletan gertatutako mutazio baten ondorio dira, baina guraso horren
belarriak zuzenak ziren
Hilgarriak
• Mutazioek oinarrizko egiturei eragiten diete
eta horren ondorioz, banakoa hil ere egin daiteke.
Patologikoak
• Gaixotasun batek eraginda agertzen diren
mutazioak dira
Teratologikoak
• Mutazio mota honek organoen desagerpenean
eragiten du , adibidez, eskuak faltatzea…
Neutro edo kalterik gabeak
• Banakoen biziraupenerako inolako eraginik ez
duten mutazioak dira; hots, ez dute ez eragin
positiborik ez negatiborik
Mutazio genikoak
• Gene jakin baten nukleotido sekuentzian aldaketak eragiten
dituzten mutazioak dira.
• Sailkapena ADN-an izaten duen alterazioen arabera izan daiteke;
- base nitrogenatuen ordezkapen bidezkoa
- base nitrogenatuen delezio bidezkoa (baseen galera)
- base nitrogenatuen txertaketa bidezkoa ( baseen gehikuntza)
Albinismoa, mutazio mota honen ondorioz
(mutazio genikoa) sortzen da. Anomalia
hereditario bat da. Oso larruazal txuria, ile txuri
edo horia eta iris arrosa ditu ezaugarritzat.
Mutazio kromosomikoa
- Mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira.
- Gametoen eraketa prozesuan sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira.
- Askotan embrioia garapenean hiltzen da, jaio baino lehen.
- Akatsaren arabera bi talde bereizten dira:
mutazio genomikoak (kromosoma -kopurua aldatzen dutenak)
- Aneuploidiak eta euplodiak dira
egitura mutazioak, (kromosomen egitura aldatzen dutenak)
MUTAZIO GENOMIKOAK
- Meiosian kromosomak gaizki banantzen direlako sortzen dira mutazio hauek.
Aneuploidiak
Gehiegizko kromosoma bat, edo kromosoma bat faltan duten enbrioiak dira
aneuploideak. Mutazio hauetan, bi kromosoma homologo (2n) egon behar
direnean kromosoma bakarra baldin bada, monosomia (2n-1) dago; hiru
baldin badira, trisomia (2n+1).
Gutxiegitasuna
Gehiegizkotasuna
Heterokromosometan
Turner
sindromea
Klinefelter sindromea
Autosometan
(sexuala ez den
edozein kromosoma)
Enbrioi ez
bideragarriak
Down sindromea
Patau sindromea
Edwars sindromea
Turner sindromea
Turner sindromea, kromosoma X bakarra
duten embrioietan ematen da. Akatsa aitaren
gametogenesian ematen da eta ez da beti X
kromosomaren delekzio osoa ematen
Down sindromea (21.parearen
trisomia)
Mutazio genetiko batek eragiten du.
Sindrome hori duten pertsonek hiru
kromosoma dituzte zeluletako 21.parean, bi
kromosoma izan beharrean.
Edwards sindromea
Edwards
sindromea
18.kromosoman
emandako trisomia da. Akatsa aitarengandik
zein amarengandk etor daiteke eta 90%an
bigarren meiosian ematen da.
Patau sindromea
13. kromosomaren trisomia da. Bere
agerrera 1:25.000 da, eta patau sindromedun
haurdunaldi gutxi gauzatzen dira guztiz.
Jaiotzera heltzen direnak oso goiz hiltzen
dira, 2-3 hilabeteen artean. Patauk aurkitu
zuen 1960an eta amaren meioisian
emandako akatsa izan ohi da. Arriskua
amaren adinarekin bat igotzen da.
Klinefelter-en sindromea
Gizonezkoetan soilik agertzen den
anomalia kromosomikoa da.Pertsonen
sexua Y eta X kromosomen menpe
dago.Klinefelterren sindromea,alterazio
genetikoa izanik, meiosiak irauten duen
bitartean, kromosomen banaketa
desegokia sortzen du. Antzutasuna,
autoestima falta, altuera handia… dira
ezaugarrietariko batzuk.

Euplodiak
Mota honetako embrioiak zenbaki
haploidearen multiploak dira. Hau da,
2n izan beharrean (kromosoma kopuru
normala),
3n
(triploide),
4n
(tetraploide), etab. izaten dira.
Aldaketa hau landareetan bideragarria
da, landare handiagoak sortuko dira.
Baina animaliengan bideraezina da
gehienetan.

Izaki triploide baten
ideograma
Izaki diploide baten
ideograma
EGITURA MUTAZIOAK
-Batez ere kromosomak apurtzen direnean ematen dira. Ondorioz, kromosoma zati
batean aldaketak daude. Mutazio hauek aneuploidiak baino urriagoak dira, 375
jaioberrien artean bati eraginez.
MOTAK
Translokazioa
Inbertsioa
Delekzioa
Bikoizketa
Isokromosoma
TRANSLOKAZIOA
Inbertsioa kromosoma zati
batek 180º-ko bira ematen
duenean sortzen da. Honen
ondorioz, sekuentzia
genikoa aldatzen du
INBERTSIOA
Translokazioak homologoak ez diren
bi kromosomen arteko zatiak trukatzen
direnean gertatzen da. Zuzeneko
eragina daukate minbizian. Hauek
kontrolatu behar dituzten geneen
apurketek minbizia sortzen duten
proteinak sortzen dituelako.
DELEKZIOA
Delekzioa gehien ematen den
akatsa da. Kromosoma zati oso baten
galera da. Galdutako zatia oso handia
baldin bada mutazioa hilgarria da,
edo patologia larria ekartzen du.
Esaterako, Cri du chat edo katu miauren
sindromea giza kromosoma batean (5.
kromosoman, hain zuzen ere) delekzio bat
dagoenean agertzen da.
Zuzeneko eragina daukate
minbizian. Hauek kontrolatu behar
dituzten geneen apurketek minbizia
kontrolatzen duten proteinak
sortzen ez dituztelako. Horretaz
gain, ziklo zelularra ezeztatu
dezakete.
BIKOIZKETA
Bikoizketa kromosoma
batean material genetikoren
zati bat bikoiztuta dagoenean.
Isokromosoma
kromosoma batek beso bat
galtzen duenean eta bestea
bikoizten zaionean.
Meiosi arrunta
Ezoiko meiosia
ISOKROMOSOMA
Zelulek zenbait mekanismo dituzte mutazioak konpontzeko:


Batzuetan mutazio
beraren alderantzizko
ekintza ematen da.
Adibidez: UM
erredizioek timinadimeroak eratzen
dituzte eta zelulek
desegin ditzakete.


Beste batzuetan
mekanismoak konplexuak
izaten dira eta entzimek
laguntzen dute.
Endonukleasa batek ADN
katearen akatsa aurkitzen
du. Ondoren, exonukleasa
batek mutatutako zatia
eten eta ezabatzen du.
Jarraian ADN polimerasak
hutsunea nukleotido
osagarriekin betetzen du
eta azkenik, ligasa batek
zati berri hau zaharrarekin
lotzen du.
http://www.youtube.com/watch?v=kodYv-XKhgc&feature=related


Hasieran mutazioa
indibiduarentzako kalte bat da,
uneko ingurune baldintzetan
aldaketa negatiboa baita. Baina
badakigu epe luzerako
onuragarria dela. Gutxika
informazio genetikoan
aldaketak ematen dira hau
areagotuz.
Horrek ingurune baldintzetara
ongien moldatutako
indibiduoak bizirautea eta
aldaketa horiek belaunaldiz
belaunaldi trasmititzea
ahalbidetzen du. ( Hautespen
naturala)

“eboluzioaren benetako eragileak” dira mutazioak,
gene berriak agertzeko iturri bakarra dira. Beraz,
meiosi gametikoan, gaingurutzaketa genikoaren
ondorioz sortutako indibiduoak gene-konbinazio
berriak dira soilik, karaktere berriak sortzen badira
ere.



- Baseen egitura aldatu,
nukleotidoen arteko loturak
apurtu (aldaketa
genetikoak).
- Aldaketak kromosometan
(aldaketa zitogenetikoak).
- Alterazioak hormona eta
entzimetan (aldaketa
fisiologikoak).