Transcript Aurkibidea: 1. sarrera 2. mutazio somatikoak eta jatorrizkoak

ARABERA
4. MUTAZIO KROMOSOMIKOAK
4.1 GENOMIKOAK EDO NUMERIKOAK
- HAPLOIDEAK
- ANEUPLOIDEAK: SEXUALAK ETA EZ
SEXUALAK
- POLIPLOIDEAK
4.2 EGITURAZKO MUTAZIOAK
5. MUTAZIO GENIKO EDO MO
LEKULARRAK
5.1 MUTAZIO GENIKOEN BASE
MOLEKULARRAK
5.2 BEREZKO ETA ERAGINDAKO
MUTAZIOAK
5.3 ATZERAKUNTZA ETA
MENDERAKUNTZA
MUTAZIOETAN
6. MUTAZIOAK ETA POLIMORFISMOA
7. MUTAZIOAK ETA EBOLUZIOA
8. HIPERMUTAZIO SOMATIKOAK




Mutazioak genetikan eta biologian izaki bizidunen
informazio genetikoaren (genotipoa) aldaketa bat dira
eta hurrengo belaunaldiei transmititu daitekeena.
Mutazioen ondorio dira gaixotasun genetikoak.
Mutaziorik gabe ez legoke aldaketarik, eta
aldaketarik gabe biziak ezingo luke eboluzionatu.
ADNan, mutazio tasa 220.000.000tik 1ekoa da, eta
ARNan 1.000.000tik 1ekoa.
2. MUTAZIO SOMATIKOAK ETA HAZIZELULENAK


Mutazio somatikoak: zelula ez-sexualetan ematen diren
mutazioak, ehun eta organoen sorreran parte hartzen dutenak.
Ez dira heredatzen.
Hzi-zelulen mutazioak: zelula sexualak sortzeaz arduratzen
diren zeluletan ematen dira. Heredagarriak dira eta garrantzia
handiagoa dute ikuspuntu ebolutibotik.
3. MUTAZIO MOTAK ONDORIOEN
ARABERA





Mutazio morfologikoak: izakien edozein organoren kolorea edota itxura
aldatzen dute.
Mutazio hilgarriak: biziraupenean zuzeneko eragina dutenak eta
heriotz bizkorra sortzen dutenak.
Baldintzapeko mutazioak: ingurumen-baldintza zehatzetan ematen
dira. “Curly” eulien hegoak.
Funtzio-galera edo gehikuntza dakarten mutazioak: gene batek
bere eginbehar propioaz aparte beste bat egitea lortzen badu, eboluzioan
lehen urratsa.
Mutazio biokimikoak: funtzio biokimikoen eta katalitikoen galera:
entzimak.
4. MUTAZIO KROMOSOMIKOAK
4.1 GENOMIKOAK EDO
NUMERIKOAK



Kromosoma-pare osoen galera ematen bada, HAPLOIDIA(n).
Kromosoma homologo guztietan hirukoteak agertzen badira,
POLIPLOIDIA. (3n, 4n…) Hibridazioak, landareetan.
Kromosoma-pare bakarrean ematen bada kopuruaren aldaketa,
ANEUPLOIDIA. 2n+1: hiperdiploidia. 2n-1: hipodiploidia
 Aneuploidia kromosoma sexualetan (X eta Y kromosomak):
– TURNER-en SINDROMEA: hipodiploidia. X kromosomaren
monosomia, 23. kromosoma parean X kromosoma bat osorik falta edo
zati bat (22+X0). Denak emakumezkoak dira.
–KLINEFELTER-en SINDROMEA: X eta Y kromosomak gehiegizko
kopuruan agertzen direnean ematen da. Gizonezkoetan ematen da.
Normala 44+XY (46 kromosoma) izanik, 44+XXXY, 44+XXXXY, 44+XXYY
motako genotipoak agertzen dira. Antzutasuna, hezurtza meharra,
bularrak zerbait garatuta...

Aneuploidia kromosoma ez-sexualetan:
–DOWN SINDROMEA edo 21. kromosomaren trisomia: 21.
kromosomaren kopia estra bat dago.
1) Hirukotea osatuz agertzen bada, trisomia librea. 46+ XX +21 eta
46+ XY +21, zientifikoki adierazita.
2) 14. kromosoman itsasten bada, translokazioa.
3) Enbrioiaren garapenaren ostean gertatzen denean, mosaikoa.
– EDWARDS-en SINDROMEA edo 18. kromosomaren trisomia.
Mutazio hau hilgarritzat hartzen da.
4.2 EGITURAZKO MUTAZIOAK

Bikoizpena: kromosoma-zati bat kopiatzea

Delezioa: kromosoma-zati baten ezabaketa.


Inbertsioa: kromosoma zatien birordenaketa edo
lekualdatzea kromosoman bertan.
Translokazioa: kromosoma bateko segmentu bat
kromosoma ez-homologo batean txertatzea.
Kromosoma ez-homologoen arteko segmentuen trukea
ematen bada, translokazio elkareraginkorra dela
esaten da, osterantzean, txertaketa hutsa.
Delezioek eta translokazioek zuzeneko eragina
daukate minbizian. Hauek kontrolatu behar dituzten
geneen apurketek minbizia sortzen duten proteinak
sortu.
Delezioek ziklo zelularra ezeztatu dezakete.
5. MUTAZIO GENIKO edo MOLEKULARRAK
ADNko nukleotidoen sekuentzia aldatzen duten
mutazioak dira.
 3 mutazio mota bereizten dira:
 Mutazio sinonimoak edo isilak, non mutazioak
kodoiaren 3. basea aldatzen duen baina ez du
aminoazido aldaketarik sortzen.
 Mutazio neutroak, non aminoazidoa aldatu
egiten den, baina aminoazido berriak propietate
fisiokimiko berdinak ditu.
 Mutazio negatiboak ondorio latzak dakartza.

5.1 MUTAZIO GENIKOEN BASE MOLEKULARRAK




Baseen aldaketa: base pare bat beste batzuengatik aldatzean gertatzen
da. Bi mota daude:
Transizio mutazioak: base bi mota bereko bere base alternatiboagatik
aldatzen da.
Mutazio transbersionalak: base bi beste motako beste base bategatik
aldatzen dira.
Egitura lerrakuntza mutazioak: baseak kendu edo gehitzen direnean
katearen luzera aldatuz.
5.2 BEREZKO ETA ERAGINDAKO
MUTAZIOAK

Eragindako mutazioak: mutageno kimiko, biologiko edo erradiazioaren
eraginpean sortutakoak.
Mutageno kimikoak: hiru mota daude: base analogoak, baseen egitura
antzekoa dute baina propietate okerrekoak; agente alkilanteak, ADNarekin
erreakzionatzen dute aldaketa kimikoak sortuz baseetan eta okerreko ugalketak;
eta agente tartekatzaileak, bi base artean sartzen dira, banatuz.
 Mutageno biologikoak: genomen artean sar daitezkeen birusak.
 Mutageno erradiologikoak: erradiazio ionizatzaileak, erradikal libreengatik
sortzen dira ADNarekin erreakzionatuz inaktibatuz; erradiazio ez-ionizatzaileak,
bi base pirimidinikoen arteko loturagatik agertzen dira.


Berezko mutazioak:
 Erreplikazio erroreak: ezabaketa edo duplikazio handiak sekuentzia
errepikatuak dauden zonaldeetan agertzen dira.
 ADNan ustekabeko kalte edo lesioak: 3 kalte mota daude: despurinizazioa,
adenina eta guanina galtzen dira; desaminazioa, amino taldea galtzen da; oxidazio
kalteak ADNan, base nitrogenatuen egitura aldatzen du.
 Elementu genetiko mugikorrak: ADNan mugitzeko ahalmena duten zatiak dira.
Transposoiak bakterioetan: bi mota bereizten dira: transposoi simpleak,
sekuentzia zentral bat dute eta muturretan sekuentzia errepikatua baina kontrara;
transposoi konplexuak, insertzio elemento bat du mutur bakoitzean, kontrako
ordenean edo berdinean eta zonalde zentral bat beste informazio batekin.
 Transposoiak eukariotetan: – Transposoiak landareetan: bi transposoi mota
daude: autonomoak, beraiek bakarrik mugitzen dira; eta ez-autonomoak; autonomo
bat trans egoeran badago baino ez dira desestabilizatzen.– Transposoiak
ugaztunetan: hiru ezagutzen dira eta ARN baten bidez lortzen dute

5.3 ATZERAKUNTZA ETA MENDERAKUNTZA MUTAZIOAK


Mutazio gehienak atzerakoiak dira: mutazio gehienak
atzerakoiak dira, gene gehienak entzimak egiteko erabiltzen
direlako.
Menderakuntza mutazioak:
Haplogutxiegitasuna: genaren produktu kantitatea ez da nahikoa
metabolismoak normal funtzionatzeko.
 Menderakuntzazko efektu negatiboa: entzima batzuk egitura
multimerikoa dute eta egitura barruan elementu akasdun bat sartzen
bazaio, konplexu osoaren aktibitatea zapuztu ahal du.
 Funtzio irabazpidea: gene baten aldaerak, entzima baten gune
aktiboaren eraldaketa gauzatu ahal du.

6. MUTAZIOAK ETA POLIFORMISMOA

Poliformismoa indibiduo batetik bestera dauden ADN
sekuentziaren bariazio normalak dira.
7. MUTAZIOAK ETA EBOLUZIOA


Mutazioak eboluzioaren lehengaia dira.
Eboluzioa gertatzen da, gen baten bertsio batek, bere frekuentzia handitu
eta espeziean zabaltzen denean hautespen naturalari esker.
8. HIPERMUTAZIO SOMATIKOAK


Hipermutazio somatikoa mekanismo zelular bat da.
Bere funtzioa sistema inmunitarioko errezeptoreak gehitzean datza eta
kanpoko erreakzio kaltegarri berriei erantzun bat ematea gauzatzen du.