ANEXECTOMÍA PROFILÁCTICA BILATERAL LAPAROSCÓPICA EN PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA-1 Y 2 ANALISIS DE RESULTADOS

Dra. I. Castells., Dr. G. Mallabiabarrena, Dr. S. Diez, Dr. I. Brouard, Dra. H. Goiti

Introducción

• Entre el 5 y 10% del cáncer de ovario epitelial son hereditarios y se asocian a predisposión genética.

• El 90% del BRCA-1 y 2 cáncer hereditario se asocia con los genes • El riesgo acumulado de cáncer de ovario a los 70 años es de 16-63% para BRCA-1 y 2-30% para BRCA-2 • Estos genes las están en la línea germinal y afectan a todas células y se trasmiten a la descendencia.

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Introducción

La anexectomía se recomienda en pacientes con BRCA por 2 razones: • Disminuye la incidencia del 20%) cáncer de ovario (Riesgo BRCA1  30% y BRCA2  • NO es posible el sirven) diagnóstico precoz ( El Ca 125 y la ecografía transvaginal no • ¿Cuando es preferible el tratamiento?

• Cuando el deseo genésico esté cumplido • Hacia los 35-40 años (Antes de esta edad la incidencia de cáncer de ovario es estas pacientes es la misma que la población general) • La histerectomía no es necesaria porque el útero no es un órgano diana de estos genes.

• Tras la anexectomía la incidencia de cancer de mama disminuye debido a la disminución estrogénica.

Introducción

• Procedimiento • Revisión completa de la cavidad abdominal • Lavado y citología de la cavidad pélvica • Ooforectomía bilateral • Informe anatomopatológico detallado • El cáncer de ovario en estadíos precoces se encuentra de forma casual entre 2-5% despúes del procedimiento • La ooforectomía bilateral profilácica no excluye el riesgo de carcinomatosis primaria peritoneal (2%)

Objetivos

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Analizar los criterios de inclusión en estudio y los resultados de las pacientes con mutaciones genéticas de BRCA-1 y 2 y anexectomía bilateral

Material y Métodos

• En nuestro hospital tenemos un protocolo de estudio para estas pacientes dentro de la unidad de oncoginecología.

• Incluímos pacientes en el estudio con: • 3 o mas familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama o ovario • 2 casos entre familiares de 1º y 2º grado • Cáncer de mama antes de los 30 años • Cáncer de mama y ovario antes de los 40 años

Material y Métodos

• Se comienza el estudio genético en pacientes de alto riesgo • Jóvenes • Mas de un tipo de cáncer en el mismo paciente.

• Cancer Bilateral • Con esta técnica se detectan portadoras: enfermas y sanas • Si la paciente rechaza la meses con cirugía, se realizan controles periódicos cada seis mamografía, RM mamaria y ecografía transvaginal desde los 35 años.

• No usamos normalmente tamoxifeno como quimioprofilaxis.

• No hacemos mastectomía profiláctica habitualmente.

Material y Métodos

• 48 Portadoras asintomáticas (60,75%) • 31 Portadoras con cáncer

Portadoras asintomáticas Portadoras con cáncer

31 pacientes con diagnóstico de algún cáncer relacionado : • 27 Ca de mama (87%) • 2 Ca de ovario (6.45%) • 2 Ca de ovario y mama no sincrónico • 1 caso cancer de pulmón y 1 de cancer de cuello de útero y ca de mama.

2% 2%

Ca de mama Ca de ovario Ca de mama y ovario

87%

Material y Métodos

• Desde abril de 2007 hasta marzo de 2012 identificamos un total de 45 familias portadoras de mutaciones de BRCA 1 y 2 • Un total de 102 pacientes fueron incluidas • Las pacientes candidatas fueron informadas del significado de la mutación y se les ofreció la anexectomía bilateral profiláctica.

• Después de valorar los pros y los contras 33 pacientes aceptaron la cirugía (Hay dos en lista de espera de cirugía) • Anexectomías: • 12 (36%) fueron BRCA-1 y 21 BRCA-2 (63%) • 14 portadoras asintomáticas y las restantes Dº previo cáncer de mama.

Material y Métodos

• Resultados de las laparoscopias: • Anatomía patológica: • Tejido ovárico normal: 12 • Tejido ovárico atrófico: 3 • Tumor Brenner: 1 • Citología normal en todos los casos • No existieron complicaciones y las pacientes fueron dadas de alta el mismo día de la intervención.

Objetivos para el Futuro

• Diferencias entre los cánceres espontáneos y los asociados a mutación BRCA1/2 en términos de decisiones clínicas sobre diagnósticos y tratamientos.

• Dado que actualmente las opciones y recomendaciones para las pacientes portadoras de mutación BRCA1/2 son genéricas, descubrir si existe correlación entre los diferentes tipos de mutación (hay descritas mas de 800), su penetrancia y expresión clínica para poder definir estrategias preventivas mas personalizadas para cada paciente en función del tipo de mutación.

• El beneficio en términos de supervivencia de los programas de seguimiento estricto y de las cirugías reductoras de riesgo para poder definir la mejor opción para ellas.

• Así mismo conocer la calidad de vida e índice de satisfacción de estas pacientes con cuestionarios que cuantifiquen de manera fiel y reproducible dichos indicadores.

CONCLUSIONES

• Consideramos que la anexectomía profiláctica es un método válido y seguro para disminuir el riesgo hereditario de cáncer de ovario asociado a BRCA.

• Aunque la evidencia científica apoya nuestro método necesitamos una mayor muestra y un tiempo mayor de control evolutivo para evaluar los resultados y llegar a conclusiones a largo plazo.