Transcript “CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO.” Dr. Alejandro Crismatt Z.    Oncología Médica Instituto Oncológico Nacional Centro Hemato-Oncológico Paitilla 28.feb.2015

“CÁNCER DE MAMA
HEREDITARIO.”
Dr. Alejandro Crismatt Z.



Oncología Médica
Instituto Oncológico Nacional
Centro Hemato-Oncológico Paitilla
28.feb.2015
• “Mi diagnóstico es sencillo, se que no tengo remedio…”
• Julio Cortázar, Rayuela.
• “La salud no es todo; pero sin ella, todo lo demás es nada.”
• Schopenhauer
• “ Que dios nos coja confesados!”
• R. M.
CONFLICTO DE INTERÉS
• NINGUNO
OBJETIVOS
• Descripción del problema
• Evaluación del riesgo
• Manejo de las pacientes con mutaciones conocidas del
BRCA.
DESCRIPCIÓN DEL
PROBLEMA
EPIDEMIOLOGÍA DEL CÁNCER DE
MAMA – GLOBOCAN 2012
INCIDENCIA
International Agency for Research of Cancer. WHO.Globocan 2012.
EPIDEMIOLOGÍA DEL CÁNCER DE
MAMA – GLOBOCAN 2012
MORTALIDAD
International Agency for Research of Cancer. WHO.Globocan 2012.
EPIDEMIOLOGÍA DEL CÁNCER DE
MAMA – GLOBOCAN 2012
AMBOS SEXOS
(Casos por 100 000 hab.)
International Agency for Research of Cancer. WHO.Globocan 2012.
EPIDEMIOLOGÍA DEL CÁNCER DE
MAMA – GLOBOCAN 2012
MUJERES
(Casos por 100 000 hab.)
International Agency for Research of Cancer. WHO.Globocan 2012
EPIDEMIOLOGÍA DEL CÁNCER DE
MAMA – GLOBOCAN 2012
MORTALIDAD
AMBOS SEXOS
5ta5TA
International Agency for Research of Cancer. WHO.Globocan 2012.
EPIDEMIOLOGÍA DEL CÁNCER DE
MAMA – GLOBOCAN 2012
MORTALIDAD
MUJERES
1era
International Agency for Research of Cancer. WHO.Globocan 2012.
TENDENCIAS
• INCIDENCIA INCIDENCIA
MORTALIDAD
International Agency for Research of Cancer. WHO.Globocan 2012.
INCIDENCIA DE CÁNCER EN
MUJERES – PANAMÁ (2010)
Registro Nacional del Cáncer Panamá 2010. http://190.34.154.93/rncp/.
MORTALIDAD DEL CÁNCER DE
MAMA – PANAMÁ (2010)
MORTALIDAD PROPORCIONAL POR TIPO DE TUMOR MALIGNO - 2010
Registro Nacional del Cáncer Panamá 2010. http://190.34.154.93/rncp/.
CÁNCER DE MAMA EN LA REPÚBLICA DE
PANAMÁ - TENDENCIAS
TASA DE INCIDENCIA DEL CÁNCER DE
MAMA SEGÚN AÑO
TASA DE MORTALIDAD DEL CÁNCER DE
MAMA SEGÚN AÑO
Registro Nacional del Cáncer Panamá 2010. http://190.34.154.93/rncp/.
VARIANTES GENÉTICAS QUE
PREDISPONEN AL CÁNCER DE MAMA
Science 343, 1466 (2014)
VARIANTES GENÉTICAS QUE
PREDISPONEN AL CÁNCER DE MAMA
HISTORIA
• BRCA 1:
– 1990 …Gen de susceptibilidad en el cromosoma 17, intervalo 17q12 –
21.
– 1994…Clonación del gen (24 exones, 22 de los cuales codifican para una
proteína de 1863 aa.
– La región codificante comienza en el exón 2.
• Exón 11 - 60% de todo el gen.
Am J Hum Genet. 1995, 56: 265-271•
HISTORIA
• BRCA 2
– 1995 – Identificación del gen.
• Brazo largo del cromosoma 13: región q12.3.
• 26 exones en 70 Kb de DNA
• Proteína de 3418 aa.
Nature. 1995, 378: 789-792•
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA
• 15 % de los paciente con cáncer de mama:
– Familiar de primer grado de consanguinidad
(Mamá, hermana, hija).
• 5 – 10 %: cáncer de mama hereditario.
• Hace 2 décadas:
– Descripción de los genes de susceptibilidad para
cáncer de mama BRCA 1 y BRCA 2.
– > 1 million de individuos con pruebas realizadas.
Y. Miki et al., Science 266, 66–71; 1994.
R. Wooster et al., Nature 378, 789–792; 1995.
Science 343, 1466; 2014.
MECANISMO DE ACCIÓN
• INTEGRIDAD GENÓMICA:
– DDR (“DNA Damage Response”)
• Estrés Genotóxico.
• Sensores, Efectores, Mediadores.
• Activación de puntos de control:
– Antes o durante la replicación (G1/S)
– Antes de la división celular (G2/M)
• Evitar que los errores genéticos se transmitan.
Nat Rev Cancer, 2011 Dec 23;12(1):68-78.
MECANISMO DE ACCIÓN
• INTEGRIDAD GENÓMICA
– “DNA Double Strand Breaks” (DSB)
• Daño al DNA más letal.
• Causas:
– Secundaría a la replicación del ADN.
– Radiación Ionizante /geno-tóxicos.
• Dos Mecanismos de reparación:
– Recombinación Homóloga (HR)
– Recombinación no homóloga (NHEJ)
• Daño a la vía de RH:
– Re-arreglos cromosómicos.
– Inestabilidad Genómica.
Nat Rev Cancer, 2011 Dec 23;12(1):68-78
RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA/DDR
DNA damage checkpoint protein 1 (MDC1)
RING finger protein 8 (RNF8)
BRCA1–CtBP-interacting protein (CtIP)
BRCA1–partner and localizer of BRCA2 (PALB2)
Reconoce los DSB
Complejo MRN
Resección del DSB
BRCA1–BRCA1-interacting protein C-terminal helicase 1 (BRIP1)
DNA topoisomerase 2-binding protein 1 (TOPBP1)
Ataxia telangiectasia and Rad3-related (ATR).
Ataxia-telangiectasia mutated (ATM)
Nat Rev Cancer, 2011 Dec 23;12(1):68-78
ESTRUCTURA
Nat Rev Cancer, 2011 Dec 23;12(1):68-78.
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA
• Cánceres relacionados a las mutaciones del gen --- BRCA:
– “Síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario”.
– Otros: Páncreas, gástrico, laríngeo, trompas de falopio y cáncer de
próstata.
Riesgo de cáncer de mama/mortalidad (Población
normal) --- 12.3 %/2.74 %.
Riesgo de cáncer de ovario/mortalidad (Población
normal) --- 1.4%/1.0%.
J Natl Cancer Inst Monogr. 2008:1-93.
Am J Hum Genet. 2003;72:1117-30
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
CÁNCERES ENCONTRADOS EN LOS PORTADORES DE LAS
MUTACIONES BRCA/BRCA2
Tipo de Cáncer
Mutación BRCA 1
Mutación BRCA 2
Notas
Mama
70 – 80 % de riesgo
50 – 60 % de riesgo
EDAD: BRCA 1 <
BRCA 2.
Ovario
50 % de riesgo
30 % de riesgo
Próstata
Mutaciones
fundadoras en Judíos
Ashkenazi
Riesgo > 20 Veces
< 1% portadores del
BRCA 2, tiene cáncer
de próstata.
Páncreas
Anecdótico/casos
reporte
Riesgo > 10 veces
< 1% portadores del
BRCA 2, tiene cáncer
de páncreas.
Gástrico
No reportado.
Reportes limitados
Evidencia incierta.
Otros
No reportado.
SNC, Meduloblastoma,
Faringeo, LMA, LLC
Trompas de Falopio
Raro
Raro
Nat Rev Cancer, 2011 Dec 23;12(1):68-78
CARACTERÍSTICAS DEL CÁNCER DE
MAMA ASOCIADO A LA MUTACIÓN DEL
BRCA 1/BRCA 2
FENOTIPO
BRCA 1
BRCA 2
R. Estrógeno
Negativo: 80 a 90 %.
Positivo: 60 a 65 %.
E. Progesterona
Negativo
Positivo
HER – 2 (amplificación)
Ausente
- 15 %
Inicio
30 - 50 años
40 – 70 años.
Cáncer Lobulillar
Infrecuente
- 15 %
Alto grado
Frecuente
Menos común
Marcadores Basales
Frecuentes
Menos común
Pronóstico vs. Cáncer
esporádico
Sin diferencias
Sin diferencias
Nat Rev Cancer, 2011 Dec 23;12(1):68-78
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA
• PREVALENCIA:
– Población General --- 0.2 a 0.3 %.
– Cáncer de mama en menores de 40ª --- 6 %.
– Judíos Ashkenazi --- 2.1 %.
– Historia familiar de cáncer de mama y/o ovario:
 BRCA 1 – 13.6%.
 BRCA 2 - 7.9%.
 Prevalencia combinada: 19.8 %
Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCARelated
Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task
Force Recommendation. Evidence synthesis no. 101. AHRQ publication no.
12-05164-EF-1. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality;
2013.
MUTACIONES DEL BRCA 1 Y 2
• > 1800 variantes distintas:
– Cambios en los intrones.
– Mutaciones de cambios de sentido.(“Missense mutations”)
– Inserciones y delecciones.
MUTACIONES DEL BRCA 1 Y 2
• BRCA 1
– Mutaciones de cambio de sentido
(patogénicas/altamente penetrantes)
• En el Anillo y dominio BRCT.
– Críticas para la actividad de reparación
del DNA.
– Re-arreglos del ADN
• BRCA 2
– Mutaciones de cambio de sentido
(patogénicas/altamente penetrantes)
• Dominio de unión al ADN.
– Re-arreglos de ADN:
• 2.6 %.
• 14 %.
L. Guidugli et al., Hum. Mutat. 35, 151–164 (2014).
L. Guidugli et al., Cancer Res. 73, 265–275 (2013).
T. Judkins et al., Cancer 118, 5210–5216 (2012).
MUTACIONES FUNDADORAS
• Definición:
– Mutaciones frecuentes en poblaciones originadas de un pequeño número de
individuos.
• Poblaciones:
– Judíos Ashkenazi (3 %)
• BRCA1 c.68_69delAG [185delAG](1%).
• BRCA1 c.5266dupC [5382insC] (0.13%).
• BRCA2 c.5946delT [6174delT] (1.52%).
– Hispanos portadores (10%):
• BRCA1 c.548-?_4185+?de [ex9-12del]
Science 343, 1466 (2014)
MUTACIONES DEL BRCA 1 Y 2
• PENETRANCIA:
– Tipo de Estudios:
• Poblacionales > estudios basados en familias.
– Localización y tipo de mutación:
• Mutación de cambio de marco de lectura (“Frameshift”) y de cambio de
sentido (“Missense”):
– Región central (ovarian cancer cluster regions – OCCR) > riesgo de cáncer de ovario.
– Regiones 5´ y 3´ > Mayor riesgo de cáncer de mama.
Science 343, 1466 (2014)
A. C. Antoniou et al., Cancer Res. 70, 9742–9754; (2010).
A. C. Antoniou et al., Hum. Mol. Genet. 20, 3304–3321;(2011).
T. R. Rebbeck et al., Cancer Res. 71, 5792–5805; (2011).
EVALUACIÓN DEL RIESGO
EVALUACIÓN DEL RIESGO
• Herramientas para evaluar el riesgo:
– Mujeres que requieren consejería genética.
– Riesgo elevado de mutaciones BRCA.
• Sensibilidad del 85 %.
• Ejemplos:
–
–
–
–
–
Ontario Family History.
Assessment Tool Manchester Scoring System.
Referral Screening Tool.
Pedigree Assessment Tool .
Family History Screen 7.
FACTOR DE RIESGO
PUNTOS
CÁNCER DE OVARIO Y MAMA
•
Madre
10
•
Hermanos
7
•
2do y 3er grado de consanguinidad
5
FAMILIAR CON CÁNCER DE MAMA
•
Padres
4
•
Hermanos
3
•
2do y 3er grado de consanguinidad
2
Familiar masculino
2
CARACTERÍSTICAS DEL CÁNCER DE MAMA
ONTARIO FAMILY HISTORY
ASSESSMENT TOOL
•
20 – 29 años
6
•
30 – 39 años
4
•
40 – 49 años
2
•
Pre-menopáusica/peri-menopáusica
2
•
Bilateral/multifocal
3
FAMILIARES CON CÁNCER DE OVARIO
≥ 10 equivale al doble de riesgo de cáncer
de mama de por vida (22 %)
•
Madre
7
•
Hermanas
4
•
2do/3er grado de consanguinidad
3
EDAD DEL CÁNCER DE OVARIO
•
< 40 años
6
•
40 – 60 años
4
•
> 60 años
2
EDAD DE INICIO DEL CÁNCER DE PRÓSTATA
•
< 50 años
Total Familiar
1
≥ 10
MANCHESTER SCORING SYSTEM
FACTOR DE RIESGO
PUNTAJE BRCA 1
PUNTAJE BRCA 2
Edad de Inicio del Cáncer de mama en la mujer
< 30 años
6
5
30 – 39 años
4
4
20- 49 años
3
3
50-59 años
2
2
≥ 60 años
1
1
Edad de inicio del cáncer de mama en el hombre
< 60 años
8
5
≥ 60 años
5
5
Cáncer de páncreas
0
1
Edad de inicio del Cáncer de Próstata
< 60 años
0
2
≥ 60 años
0
1
UN PUNTAJE DE 10 EN CUALQUIER COLUMNA O UN PUNTAJE COMBINADO DE 15 EN AMBAS
COLUMNAS, ES EQUIVALENTE A UN 10% DE OPORTUNIDAD DE IDENTIFICAR MUTACIONES DE BRCA
1 Y 2.
REFERRAL SCREENING TOOL
FACTOR DE RIESGO
CÁNCER DE MAMA < 50
AÑOS
CÁNCER DE OVARIO A
CUALQUIER EDAD
Usted
Mamá
Hermana
Hija
Familiar materno
Abuela
Tía
Familiar paterno
Abuela
Tía
≥ 2 casos de cáncer de mama después de los 50 años en el mismo lado dela familia.
Cáncer de mama en el
hombre a cualquier edad en
cualquier familiar
Descendencia judía
Se refiere cuando ≥ 2 puntos positivos
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
PEDIGREE ASSESSMENT TOOL
FACTOR
PUNTAJE (*)
Cáncer de mama ≥ 50 años
3
Cáncer de mama < 50 años
4
Cáncer de ovario a cualquier edad
5
Cáncer de mama en el varón
8
Herencia Judía Ashkenazi
4
Un puntaje ≥ 8 = referencia.
(*) Para cada miembro de la familia con el diagnóstico de cáncer de mama
incluyendo familiares de 2do y 3er grado.
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
FAMILY HISTORY SCREEN-7
FAMILY HISTORY SCREEN-7
 Tiene algún familiar de primer grado de consanguinidad con
cáncer de mama u ovario?
 Tiene algún familiar con cáncer de mama Bilateral?
 Tiene algún familiar masculino con cáncer de mama?
 Tiene algún familiar femenino con cáncer de mama y ovario?
 Tiene algún familiar femenino con cáncer de mama antes de los 50
años?
 Tiene 2 o más familiares con cáncer de mama y/o Ovario?
 Tiene 2 o mas familiares con cáncer de mama y/o colon?
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
CONSEJERÍA GENÉTICA
• Puede ser por profesionales entrenados – (proveedores de atención
primaria.)
• Destrezas Necesarias:
 Análisis detallado de la historia familiar y la evaluación de los riesgos
potenciales para mutaciones del BRCA
 Educación sobre los posibles resultados de la prueba y sus
implicaciones.
 Identificación de los familiares afectados, preferidos para las pruebas
genéticas.
 Conocer las opciones de tamizaje, medidas de reducción de riesgo o
cirugías para los pacientes elegibles.
 Interpretación de los resultados de las pruebas.
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
DETECCIÓN DE MUTACIONES - BRCA
• Deben realizarse solo si…
– El individuo tiene la historia personal o familiar que sugiere cáncer
hereditario.
– El individuo tiene acceso a profesionales de la salud entrenados en
consejería genética y en la interpretación de los resultados.
– Los resultados van a ayudar a la toma de decisiones.
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
DETECCIÓN DE MUTACIONES ---BRCA
• A quién hacer la prueba?
– Miembro de la familia con cáncer de ovario o mama.
– En los individuos de familias o grupos en los que se desconoce la
mutación, se debe iniciar con el familiar que padece de cáncer de ovario
o mama.
• Grado de consanguinidad.
• Tumores relacionados.
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
DETECCIÓN DE MUTACIONES BRCA
• RESULTADOS:
– Mutación potencialmente dañina detectada.
– Variantes de significancia clínica incierta.
– No informativo - negativa.
– Negativa verdadera.
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
DETECCIÓN DE MUTACIONES BRCA
• Patogénicas/deletéreas:
– Por su posición o tipo, predicen alteraciones en la función del gen.
• Variantes de significancia incierta:
– Efecto desconocido en la función del gen o en el riesgo de la
enfermedad.
– 5 – 21 %, dependiendo de la población.
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
DETECCIÓN DE MUTACIONES BRCA
• “Verdaderos negativos”:
– Familiares con mutaciones del BRCA conocida.
– No tienen incrementado el riesgo de cáncer de mama.
• “Negativo – no informativo”:
– Prueba no detecta una mutación potencialmente dañina, pero no se ha
evaluado o detectado mutaciones en los familiares.
– El riesgo de cáncer de mama se incrementa
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
EN QUE MOMENTO INICIAR EL TAMIZAJE?
• Al momento de alcanzar la edad de consentimiento (18 años).
• Evaluar periódicamente los cambios en la historia familiar (cada 5
a 10 años.)
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
MANEJO DEL RIESGO EN LAS
PACIENTES PORTADORAS DE
MUTACIONES BRCA
TAMIZAJE INTENSIVO
• MAMOGRAFÍA VS. RM
MAMOGRAFÍA
RM
USG
SENSIBILIDAD
33 – 59 %
77 -94 %
33 – 65 %
ESPECIFICIDAD
92 – 100 %
81 – 98 %
– Limitantes - Mamografía:
•
•
•
•
Densidad de la mama.
Edades tempranas.
Rápido crecimiento (triple negativos).
Exposición a la radiación.
M. Robson, K. Offit, N. Engl. J. Med. 357, 154–16;(2007).
Clin Cancer Res. 2007 Oct 15;13(20):6144-52.
BMJ 2012 Sep 6;345:e5660. doi: 10.1136/bmj.e5660
TAMIZAJE/ESCRUTINIO
• RESONANCIA MAGNÉTICA:
– 2x > mamografía o USG.
– Menos tasas de cáncer de intervalo (10 %).
– Estándar.
– Limitaciones:
• Aumento de falsos positivos (11 % vs 5 %)
M. Kriege et al., N. Engl. J. Med. 351, 427–437; (2004).
Warner et al., JAMA 292, 1317–1325; (2004).
M. O. Leach et al., Lancet 365, 1769–1778; (2005).
TAMIZAJE INTENSIVO
RECOMENDACIONES – NCCN VERSION 2.0 2014
Autoexamen cada 6 – 12 meses, desde los 25 años.
Tamizaje
 25 – 29 años: RM anual (preferido) o mamografía.
 30 – 75 años: RM de mama y/o Mamografía anual.
 > 75 años: individualizar.
CIRUGÍAS REDUCTORAS DE RIESGO
• Mastectomía reductora de Riesgo
– Reducción del riesgo en pacientes BRCA 1 y 2: 90 %.
– Usan Tamizaje:
• 64 % - USA.
• 78 % - Canadá.
K. A. Metcalfe et al., Int. J. Cancer 122, 2017–2022; (2008).
B. B. J. Hermsen et al., Br. J. Cancer 96, 1335–1342; (2007).
R. I. Olivier,, et al. Gynecol. Oncol. 100, 20–26 (2006).
A. Finch et al., JAMA 296, 185–192 (2006).
CIRUGÍAS REDUCTORAS DE RIESGO
• Salpingo–ooforectomía reductora de riesgo:
– Reducción del riesgo de cáncer ginecológico…80 – 96 %.
– Reducción del riesgo de cáncer de mama: 50 %.
– Reducción de la mortalidad global: 60 %.
– Edad:
• Menores de 40ª (HR 0.36) vs. 41 – 50 años (HR 0.50)
• > 51 años (sin beneficio en el riesgo de cáncer
• Proponer entre los 35 y 40 años.
N. D. Kauff et al., N. Engl. J. Med. 346, 1609–1615 (2002).
T. R. Rebbeck et al., N. Engl. J. Med. 346, 1616–1622 (2002).
A. Eisen et al., J. Clin. Oncol. 23, 7491–7496 (2005).
B. J Clin Oncol. 2005 Oct 20;23(30):7491-6
QUIMIO-PREVENCIÓN
• ANTI-ESTRÓGENOS:
– Tamoxifeno - 62 % reducción del riesgo. (BRCA 2)
• CONTRACEPTIVOS ORALES:
– Resultados contradictorios.
– Reducción del riesgo de cáncer de ovario :60 % - > 3 años
de uso.
– Incremento de 30 a 50 % del riesgo de cáncer de mama - >
5 años de uso.
JAMA 286, 2251–2256 (2001).
Int. J. Cancer 118, 2281–2284; (2006).
Lancet Oncol. 8, 26–34 (2007).
N. Engl. J. Med. 339, 424–428(1998).
Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev.15, 1863–1870 (2006).
J. Natl. Cancer Inst. 94, 1773–1779(2002).
RESUMEN –ESTRATEGIAS DE
REDUCCIÓN DE RIESGO
• TAMIZAJE INTENSIVO.
– Poca evidencia en los pacientes con mutaciones del BRCA.
• MEDICAMENTOS REDUCTORES DEL RIESGO.
– Tamoxifeno, raloxifeno.
• No han sido estudiado específicamente en la población portadora de
mutaciones BRCA.
• CIRUGÍAS REDUCTORAS DEL RIESGO.
MASTECTOMÍA.
 Reducción del cáncer de
mama: 85 – 100 %.
SALPINGO-OOFORECTOMÍA.
•
•
•
Reducción del riesgo de cáncer de mama: 37
– 100 %.
Reducción del cáncer de ovario: 69 – 100 %.
Reducción del riesgo relativo de muerte : 55 %
JAMA. 2010;304:967-75.
Clin Genet. 2011;79:431-7.
J Med Genet. 2009;46:593-7.
RIESGOS POTENCIALES DEL
TRATAMIENTO
• TAMIZAJE INTENSIVO:
– Falsos positivos, imágenes u cirugías innecesarias,
• Mamografía vs. RM:
– Mayor tasa de falso positivos: 14 % vs. 5.5 %.
– Mayor tasa de falsos negativos.
– Mayor uso de imágenes innecesarias.
• Quimio-prevención:
– Tamoxifeno/Raloxifeno:
• Riesgo de trombo-embolismo (4 -7 casos por 1000 mujeres en 5ª)
• Riesgo de cáncer de endometrio (4 – 5 casos por 1000 mujeres)
• Riesgo de cataratas (15 casos /1000 mujeres)
RIESGOS POTENCIALES DEL
TRATAMIENTO
• MASTECTOMÍA REDUCTORA DE RIESGO:
– Reconstrucción inmediata: 21 % (Hematomas, contractura, ruptura del
implante …)
– Síntomas post quirúrgicos: 64 % (Adormecimiento, dolor, hormigueo,
infección, edema, endurecimiento, falla de la reconstrucción…).
• OOFORECTOMÍA REDUCTORA DE RIESGO:
– Complicaciones post quirúrgicas : 5 % (infección de la herida,
perforación uterina/vejiga…)
RIESGOS POTENCIALES DEL
TRATAMIENTO
• ESTRÉS PSICOLÓGICO:
– Mastectomía reductora de riesgo:
• Estudios observacionales:
– Menos puntajes de ansiedad y placer sexual.
– Efectos negativos en la relación de pareja (disminución de la sensación y percepción
corporal).
– Ooforectomía reductora de riesgo:
• Estudios observacionales:
– Aumento de síntomas vasomotores.
– Disminución de la función sexual.
CONCLUSIONES
•
•
•
•
> 500 casos /año en Panamá.
> 170 muertes/año en Panamá.
10 % - Cáncer de mama hereditario.
Conocimiento creciente de la población sobre el cáncer de
mama:
– Cinta Rosada
CONCLUSIONES
• Identificar a los paciente con riesgo de cáncer de mama
Hereditario.
– Identificar las poblaciones en riesgo.
– Conocer las bases de la consejería.
– Organizar los recursos disponibles.
• Existen estrategias efectivas de reducción del riesgo.
MUCHAS GRACIAS
CONSEJERÍA GENÉTICA
• CONSEJERÍA PRE-TEST:
–
–
–
–
–
–
–
–
–
Impacto en el manejo médico.
Riesgo de cáncer asociado con la mutación.
Significado de los posibles resultados de la prueba.
La probabilidades de un resultado positivo.
Aspectos técnicos de la prueba.
Consideraciones económicas.
Riesgo de discriminación genética.
Aspectos psicosociales.
Confidencialidad.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Version 2 2014. http://www.nccn.org
CONSEJERÍA GENÉTICA
• CONSEJERÍA POST-TEST:
– Evaluación de los resultados.
– Impacto del resultado en el estado emocional.
– Discusión del manejo médico.
– Discusión de como va a ser vigilado.
– Riesgo en los familiares.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Version 2 2014. http://www.nccn.org