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遗 传 学 Genetics 授课教师: 韩志平 山西大同大学农学院 www.sxdtdx.edu.cn 第三章 孟德尔遗传定律 第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 一对遗传因子的杂交试验 两对遗传因子的杂交试验 孟德尔定律的普遍性意义 孟德尔规律的扩展 统计学在遗传分析中的应用 www.sxdtdx.edu.cn 第四节 孟德尔规律的扩展 孟德尔比例的实现不考虑环境对表型的影响、不考虑等位 基因间和非等位基因间的相互作用。实际上这些因素对基 因作用的最终表现会产生不同程度的影响。 1. 环境的影响和基因的表型效应 （1）环境与基因作用的关系 基因型是决定性状表现的内在物质基础，表现型是基因型 和内外环境相互作用的结果。公式表示为： G（基因型）+ E（环境）= P（表现型） www.sxdtdx.edu.cn 例：喜马拉雅兔的毛色。在25℃ 左右的环境里，四肢和头部的尖 端、尾巴和耳部的毛为黑色，其 余部分为白色；但在＞30℃的环 境里长出的毛全为白色。如果除 去躯干上一部分毛，再放到＜25 ℃的环境里，新长出的毛是黑色 的。说明相同基因型的喜马拉雅 兔其毛色表现型受环境的影响。 www.sxdtdx.edu.cn 尽管环境对性状的表现有影响，但 基因型是主要作用，环境仅起次要 作用。即基因型对不同环境的反应 不同，但这种反应有一定的范围。 反应规范(reaction norm)：某一基 因型的个体在各种不同环境条件下 所显示的表现型的变化范围。 如水毛茛同一植株叶形的表现。 www.sxdtdx.edu.cn （2）表型模写(phenocopy) 指因环境条件的改变引起的表型改变类似于某基因型引起 的表现型变化。 如果蝇的残翅表现型由隐性基因(vgvg)控制，其双翅变小且 边缘缺损不完整；但在31℃高温下培养的残翅幼虫，成虫 也可长出正常大小2/3以上的长翅。 www.sxdtdx.edu.cn 人类也有很多表型模写的性状， 白内障、耳聋、心脏缺陷等有 的是遗传的，有的是由于患者 母亲在怀孕后2周内感染了麻 疹病毒引起的。 短指畸形(pheomelia)有的是受 显性等位基因控制的，该基因 抑制了四肢长骨的发育。 www.sxdtdx.edu.cn （3）表现度(expressivity) 指杂合体在不同的遗传背景和环境因素 影响下，个体间基因表达的变化程度。 如人的多指是由显性基因控制的，带有 一个致病基因的人就会出现多指，但多 出的手指有的很长，有的很短，表明该 基因的表型效应程度不同。 www.sxdtdx.edu.cn 人的成骨不全是显性遗传病，杂合体患者可同时有多发性 骨折、蓝色巩膜、耳聋等症状，也可只有其中一种或两种 临床表现，故该基因的表现度很不一致。 www.sxdtdx.edu.cn （4）外显率(penetrance) 指在特定环境中某一基因型（常指杂合体）个体显示出预 期表型的频率。 某基因型的个体在一定的环境中全部表达，外显率为100% 时称为完全外显(complete penetrance)；由于修饰基因或者 环境因素的影响，使有关基因的预期性状没有表现出来， 外显率＜100%时称为不完全外显(incomplete penetrance)。 www.sxdtdx.edu.cn 由于外显不全，人类的一些 显性遗传病的系谱中会出现 隔代遗传现象。如一个颅面 骨发育不全症(osteogenesis imperfecta)的系谱中由于显 性基因Cd外显不全，个体 Ⅱ2虽然具有Cd基因但表型 正常，Cd基因传给其子女 Ⅲ2和Ⅲ3后却又表现出来。 www.sxdtdx.edu.cn 外显率指某一基因型决定的性状表达或不表达；表现度指 特定基因型在不同个体间性状表现的程度。 人类的多指遗传受显性基因控制，既有表现度又有外显率 的问题：外显率为90%，外显不完全；多指的数量、大小 表现度也不一致。 人类的多指遗传 父 Aa × aa 母 多指 正常 Aa Aa Aa aa 多指 多指 正常 正常（不完全外显） 重 轻（表现度不同） P www.sxdtdx.edu.cn 外显率和表现度的典型事例 海勃氏堡下颌(Hapsburg Jaw)由显性基因决定，表型特点： 下颌向前突出、上下齿不能正常咬合、咀嚼困难、难以闭 嘴等。海勃氏堡家族成员一再出现海勃氏堡下颌的特征， 说明该性状外显不完全，在不同个体间表现度也不同。 Maximilian一世(1459-1519) Charles五世(1500-1558) Philip四世(1771-1847) Alfonso十三世(1817-1895) www.sxdtdx.edu.cn 2. 等位基因之间的相互作用 等位基因之间存在着复杂的相互作用，使得等位基因之间 的显隐性关系存在多种类型。 （1）完全显性(complete dominance) 指具有一对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出 其中一个亲本性状的现象。 机制：显性基因产生的酶或产物足以使其控制的性状得到 完全表现，或隐性基因是完全失去活性的突变基因。 www.sxdtdx.edu.cn 例：人类黑尿症患者基因型为a1a1；基因型A1A1、A1a1者 皆正常，能在肝细胞中合成有活性的尿黑酸氧化酶，分解 酪氨酸代谢的中间产物—尿黑酸；基因型a1a1者不能合成 有活性的尿黑酸氧化酶，因此尿液中含有尿黑酸，在空气 中放置一段时间会变为黑色。 www.sxdtdx.edu.cn 孟德尔杂交试验的7对相对性状都属完全显性。 www.sxdtdx.edu.cn （2）不完全显性(incomplete dominance) 指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现 双亲性状的中间类型的现象，也称部分显性或半显性 (partial/semi-dominance)。 机制：基因对代谢过程的控制不仅有定性作用，也有定量 作用，决定着它所控制的酶或基因产物的数量。控制某个 性状的基因量的差别，会相应出现不同程度的表现型。 www.sxdtdx.edu.cn 例：玉米籽粒的胚乳颜色由等位基因Y和y控制，显性基因 Y使胚乳形成玉米黄素，胚乳呈黄色；隐性基因y不能形成 玉米黄素，胚乳呈白色。Yy基因型的杂种玉米自交，胚乳 可能出现YYY、YYy、Yyy和yyy四种基因型，其表现型依 次为：深黄、中黄、浅黄和白色。 www.sxdtdx.edu.cn 人的天然卷发的遗传：卷发基因W对直发基因w是不完全显 性，纯合体WW头发十分卷曲，杂合体Ww头发中等卷曲， ww则为直发。 Correns发现的紫茉莉花色的遗传：红花品种(RR)与白花品 种(rr)杂交，F1为中间型粉红色花；F2的表型比率被修饰为 1：2：1，与基因型比率相同。 红花 RR × rr 白花 ↓ F1 Rr 粉红花 ↓ F2 1RR 2Rr 1rr 1/4红花 : 2/4粉红 : 1/4白花 P www.sxdtdx.edu.cn 紫茉莉花色的不完全显性遗传 www.sxdtdx.edu.cn （3）并显性(codominance) 指一对等位基因的两个成员在杂合体时都表达的现象，即 双亲性状在F1个体上同时表现出来，而不是单一亲本型或 中间型。 机制：控制某性状的一对等位基因在杂合状态下各自产生 互有差异的产物并分别发生作用。 如Landsteiner和Levine在1927年发现的人的MN血型。 www.sxdtdx.edu.cn 人的MN血型系统有3种表现型：M型、N型和MN型，基因 型分别为LMLM、LNLN和LMLN。M型个体的红细胞表面有 M抗原，N型红细胞表面有N抗原，MN型红细胞表面既有 M抗原又有N抗原。F2表现型比率也被修饰为1：2：1，与 基因型比率一致。 MN血型的遗传 P (M型) LMLM × LNLN (N型) ↓ F1 LMLN (MN型) ↓自交 F2 1LMLM : 2LMLN : 1LNLN www.sxdtdx.edu.cn AB血型的遗传：IA、IB基因能同时产生两种酶，形成两种 不同的抗原，所以表现AB血型。 www.sxdtdx.edu.cn 镰型红细胞贫血症：正常人红细胞呈碟形(HbA)，镰型红细 胞贫血症患者的红细胞呈镰形(HbS)，该病患者和正常人结 婚所生子女(HbAHbS)的红细胞既有碟形，又有镰形。 www.sxdtdx.edu.cn （4）镶嵌显性(mosaic dominance) 指由于等位基因间的相互作用，双亲的性状在F1代同一个 体的不同部位表现出来，形成镶嵌图式的现象。 机制：基因除了定性和定量作用外，有时还有定位作用。 一对等位基因的两个成员分别与不同物质的形成或者与某 物质存在的位置有关，这两种物质同时在杂合体中出现。 F2的表现型比率也被修饰为1：2：1。 www.sxdtdx.edu.cn 例：异色瓢虫鞘翅色斑的 遗传。瓢虫在黄底色上呈 现不同的黑色斑纹，黑缘 型鞘翅(SAUSAU)只在前缘 呈黑色，均色型鞘翅(SESE) 只在后缘呈黑色；二者杂 交，F1既不是黑缘型，也 不是均色型，而是一种在 鞘翅前端和后缘均有黑色 斑的新类型。 www.sxdtdx.edu.cn （5）复等位基因(multiple alleles) 指在群体中，某同源染色体的相同位点上存在的2个以上的 等位基因。正常的二倍体细胞中，同源染色体的相同位点 上最多只能具有某一组复等位基因中的2个。 ①人类ABO血型的遗传 ABO血型有A、B、AB、O四种类型，由IA、IB和i三个基因 决定，其中IA和IB对i都是完全显性，IA与IB是共显性。所以 3个复等位基因共可组成6种基因型、4种表现型。 www.sxdtdx.edu.cn 基因型 表现型 在我国汉族人中的频率% A 29.09 IAIA或IAi B 28.87 IBIB或IBi IAIB AB 9.08 ii O 32.96 ABO血型系统在红细胞表面有抗原，血清中有抗体。如A 型血的人红细胞表面有A抗原，血清中有B抗体；B型血的 人有B抗原、A抗体；AB型血的人有A和B抗原，没有A、B 抗体；O血型的人没有A、B抗原，但有A、B抗体。 www.sxdtdx.edu.cn 红细胞表面A、B抗原的合成需要一种前体物质H抗原，由 H基因决定。因此，ABO血型系统的形成关系如下： IA基因 前体 H基因 H抗原 A抗原 + 少量H抗原（A型） IB基因 B抗原 + 少量H抗原（B型） ii基因 H抗原（O型） 前体物未变，但缺乏A、B、H抗原（孟买型） www.sxdtdx.edu.cn ABO血型抗原形成的途径 www.sxdtdx.edu.cn ②孟买型血与H抗原 1952年，印度孟买发现了一个特殊的家系。Ⅰ1为O型血，Ⅰ2 为B型血，但Ⅱ5为A型血，Ⅲ1为AB型血，与理论推测矛盾。 后来发现Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ6三个女儿既无A、B抗原，也无H抗原， 这种血型称为孟买型(Bombay phenotype, Oh)。 www.sxdtdx.edu.cn 复等位基因在动植物中广泛存在。如植物中的自交不亲和 性基因(S)，在烟草中有15个(S1……S15)；异色瓢虫的鞘翅 色斑也有15个复等位基因。 家兔中有决定毛色的一系列复等位基因：C→cch→ch→c， C基因对其它3个基因为完全显性，cch对ch和c为完全显性， ch对c为完全显性，共可组成10种基因型，4种表现型：由C 基因控制的全灰或全黑；由cch基因控制的浅灰色；由ch基 因控制的喜马拉雅色（耳、鼻、尾、四肢末端为黑色，其 余部分为白色）；由c基因控制的白化。 www.sxdtdx.edu.cn 家兔毛皮颜色表现型 基因型 全色 CC或Ccch或Cch或Cc 青旗拉(Chinchilla) Cchcch或cchch或cchc 喜马拉雅(Himalayan) Chch或chc cc 白化 www.sxdtdx.edu.cn （6）致死基因(lethal gene) 指使生物体不能存活或生命力降低的等位基因。 致死基因的致死作用，按致死程度可分为：全致死（致死 率达90%）、半致死（致死率达50%）和弱致死（致死率 ＜10%）；按致死作用发生的阶段可分为：配子致死、合 子致死、胚胎致死和幼体致死；按致死基因的显隐性关系 可分为：显性致死和隐性致死；根据内外环境对致死效应 的影响可分为：条件致死和非条件致死。 www.sxdtdx.edu.cn ①隐性致死基因(recessive lethal gene) 指在杂合状态下不影响个体的生活能力，在纯合状态下才 具有致死效应的基因。 1907年，法国Cue’not发现一种黄毛小鼠不能真实遗传，不 论黄鼠与黄鼠交配，还是黄鼠与黑鼠交配，后代都会发生 分离，但都不符合孟德尔比率。试验结果： 试验一：黄鼠×黑鼠→黄鼠2378只：黑鼠2398只=1：1 试验二：黄鼠×黄鼠→黄鼠2396只：黑鼠1235只=2：1 试验三：黑鼠×黑鼠→全部黑鼠 www.sxdtdx.edu.cn 结果说明：黄鼠是杂合体，黑鼠 是隐性纯合体。后来发现，杂合 体黄鼠自交后代不出现3：1的原 因是纯合体黄鼠在胚胎时期就死 亡了。 小鼠黄毛基因AY对黑毛基因a为 显性，AY基因在杂合时产生无害 的黄色表型效应，纯合时却具有 使个体死亡的隐性致死作用。 （黄鼠）AYa × AYa（黄鼠） ↓ AYAY AYa aa 1黄鼠 ：2黄鼠 ：1黑鼠 (出生前死亡) 2396 1235 （黄鼠）AYa × aa（黑鼠） ↓(测交) (黄鼠)AYa aa(黑鼠) 2378 2398 www.sxdtdx.edu.cn 小 鼠 皮 毛 颜 色 的 遗 传 Agouti：正常灰色，野生型；Yellow：黄色，突变型 www.sxdtdx.edu.cn 植物中的白化基因c也是隐性致死基因，纯合时使幼苗失去 合成叶绿素的能力，子叶中的养料耗尽就会死亡。 由于在杂合体中可隐蔽地遗传给下一代，隐性致死基因可 在群体中长期存在。 www.sxdtdx.edu.cn 镰形红细胞基因HbS也是隐性致死基因，纯合时造成贫血严 重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，患者多在幼年期 死亡；新生儿先天性鱼鳞癣也是由隐性致死基因纯合引起 的层板状鱼鳞病。 www.sxdtdx.edu.cn ②显性致死基因(dominant lethal gene) 指在杂合状态下就表现致死效应的基因。 例：人的视网膜母细胞瘤是由显性基因Rb引 起的一种致死性遗传病，常在幼年发病，患 者肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向 眼外扩散，最后全身转移而死亡。 www.sxdtdx.edu.cn 人的Ⅱ型家族性高脂蛋白血症也是显性致死基因引起的， 患者因高血脂和多发性黄色瘤，早年死于心肌梗死；人的 神经胶症基因引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多 发性肿瘤，患者在很年轻时就死亡。 在生命早期起作用的显性致死基因，由于个体死亡，出现 后的当代就会在群体中消失；但在生命后期，特别是在性 成熟后才起作用的显性致死基因，可以传递给下一代。 www.sxdtdx.edu.cn 基因作用的表现受等位基因间各种 类型相互作用的影响，也受生物体 内外各种环境的影响。内在环境如 年龄、性别、健康状况等，外在环 境如阳光、温度、营养条件等。 例：金鱼草的红花品种与象牙色花 品种杂交，F1培育在低温、强光条 件下，花为红色；但在高温、遮光 条件下，花为象牙色。 www.sxdtdx.edu.cn 果蝇中，提高饲养温度可使第四翅脉中断突变型的外显率 下降，使棒眼突变型的表现度上升。 兔子皮下脂肪的颜色受营养状况的影响。纯种白脂肪兔子 ×黄脂肪兔子→F1近亲交配→F2中1/4是黄脂肪兔子。虽然 黄脂肪兔子不能合成黄色素分解酶，但如果只喂食不含叶 绿素的饲料，脂肪就不表现黄色，也是白色的。 www.sxdtdx.edu.cn 人的苯丙酮尿症(phenyll-ketonuria，PKU)是一种隐性遗传 病。纯合体婴儿(pp)不能合成苯丙氨酸羟化酶，使食物中或 组织分解形成的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，通过代谢形 成苯丙酮酸及其它异常的苯丙氨酸代谢物在脑中积累而影 响发育，导致患儿智力严重迟钝。但如果给患儿饮食苯丙 氨酸含量低的食物，就能减轻该病的临床症状，从而发育 成熟，智力也没有严重损害。 www.sxdtdx.edu.cn 人的早老性斑秃(premature pattern baldness)受性别的影响。 AA基因型的男人和女人都正常，aa基因型的男人和女人都 秃头；但Aa基因型的男人因睾丸酮含量高表现秃头，女人 则因睾丸酮含量很少，一般不表现斑秃。 有一种羊，有角(H)对无角(h)是显性，HH基因型的公羊和 母羊都有角，hh基因型的公羊和母羊都无角；但Hh基因型 的公羊有角而母羊无角。 www.sxdtdx.edu.cn 性状的显隐性关系随标准而变 例：豌豆种子形状。从外形看圆粒对皱粒是完全显性，但 显微镜观察发现，纯合圆粒淀粉粒发育完善，结构饱满， 持水力强；纯合皱粒淀粉粒发育不完善，结构皱缩，持水 力弱。F1外形是圆粒，但淀粉粒的发育和结构介于前两者 之间，从这一点看，圆粒对皱粒是不完全显性。 rr Rr RR www.sxdtdx.edu.cn 镰型红细胞贫血症的隐性患者(HbSHbS)在缺氧条件下，全 部红血球为镰刀形，杂合体HbAHbS从临床上看HbA对HbS是 显性，从血球形状看是共显性，从镰形细胞的数目看为不 完全显性。 www.sxdtdx.edu.cn 3. 非等位基因间的相互作用 基因与性状之间并非一对一的关系，有些性状是由两对以 上基因控制的。控制同一性状的非等位基因之间存在复杂 的相互作用，使孟德尔比例发生修饰。 （1）基因互作(gene interaction) 指处于非同源染色体上控制同一性状的非等位基因之间的 相互作用。英国Batson和Punnet在研究鸡冠形状的遗传时 首先发现。 www.sxdtdx.edu.cn 鸡冠有4种类型。玫瑰冠×豌豆 冠→F1为胡桃冠，F2出现4种表 现型，且比例为9：3：3：1。 结果说明：鸡冠形状是两对独立 遗传的基因控制的性状。玫瑰冠 由显性基因R决定，豌豆冠由显 性基因P决定；R与P相互作用， 产生了胡桃冠；两个显性基因都 不存在时，表现为单冠。 玫瑰冠 豌豆冠 胡桃冠 单片冠 www.sxdtdx.edu.cn P F1 F2 玫瑰冠RRpp × rrPP豌豆冠 ↓ RrPp胡桃冠 ↓ 9R P ：3R pp ：3rrP ：1rrpp 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单片冠 两对独立遗传的非等位基因相互作用，共同决定同一性状 时，非等位基因间的分离与组合仍然遵循孟德尔定律，即 等位基因彼此分离，非等位基因自由组合。 www.sxdtdx.edu.cn 有一种无毒蛇，皮色有4种类型：野生型为黑色和橘红色相 间的花纹，基因型为OOBB；全身黑色的基因型为ooBB， 全身橘红色的基因型为OObb；还有一种既无黑色又无橘红 色的白色蛇，基因型为oobb。纯合黑色蛇×橘红色蛇→F1 全为野生型，F2则出现4种表现型：野生型、黑色、橘红色 和白色，比例为9：3：3：1。 www.sxdtdx.edu.cn × OObb ↓ 橘红色 F1 OoBb 野生型 ↓ F2 O B O bb ooB oobb 9野生型 ：3橘红色 ：3黑色 ：1白色 P ooBB 黑色 研究表明，显性基因O决定橘红色素的形成，显性基因B决 定黑色素的形成；两个显性基因都存在时，相互作用产生 黑色和橘红色相间的表现型；基因型为oobb时，黑色素和 橘红色素都不能形成，表现为白色。 www.sxdtdx.edu.cn （2）互补作用(complementary effect) 指几对独立遗传的非等位基因，同时存在时决定某一性状 的表现；其中任何一对基因发生突变，都会导致同一突变 性状的出现。发生互补作用的非等位基因称为互补基因 (complementary gene)。 两对基因发生互补作用使孟德尔比例被修饰为9：7。 例：香豌豆花色的遗传。两个白花品种杂交，F1全部开红 花，F2既有红花又有白花，比例为9：7。 www.sxdtdx.edu.cn 红花性状是非等位基因C和 P发生互补作用的结果；C 或P基因单独或同时发生突 变，都不会表现红花而表现 白花。 白花CCpp × ccPP白花 ↓ F1 CcPp 红花 ↓ F2 9C P : 3C pp : 3ccP : 1ccpp P 9红花 ： 7白花 www.sxdtdx.edu.cn 白花三叶草含氰性状的遗传。 两个不含氰的品种杂交，F1全 部含氰，F2分离出含氰和不含 氰两种表现型，比例为9：7。 原因：基因D决定产氰糖苷酶 的合成，基因H决定氰酸酶的 合成。D和H都存在时，才能 生成氰氢酸；其中任何一个基 因突变，都不能形成氰氢酸。 P 不含氰 hhDD × HHdd不含氰 ↓ F1 HhDd 含氰 ↓ F2 9H D : 3H dd : 3hhD : 1hhdd 9含氰 ： 7不含氰 产氰糖苷酶 前体物 氰酸酶 含氰糖苷 ↑ 基因D ↑ 基因H www.sxdtdx.edu.cn 氰 互补作用的生化途径可表示为： 前体物 x y X z Y Z x、y、z是3个互补基因，X、Y是中间产物，没有表型效应， Z是决定表型的最终产物。基因x、y、z对于Z的产生都是必 需的，任何一个突变都不能形成Z而出现同一突变型。 www.sxdtdx.edu.cn （3）上位作用(epistatic effect) 指两对独立遗传的非等位基因共同控制同一性状的表达， 其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 上位基因(epistatic gene)：上位作用中起遮盖作用的基因； 下位基因(hypostatic gene)：上位作用中被遮盖的基因。 上位基因一般产生表型效应。如果起遮盖作用的基因本身 不决定任何表型，该基因就是一个抑制基因。 上位作用有两种类型： www.sxdtdx.edu.cn ①显性上位(dominant epistasis) 指某一显性基因对另一对非等位的显性基因起遮盖作用， 并使自己决定的性状得以表现的上位作用。 显性上位使孟德尔比例被修饰为12：3：1。 例：狗毛色的遗传。褐毛狗(bbii)×白毛狗(BBII)→F1为白 毛狗(BbIi)，F2出现了白毛狗、黑毛狗和褐毛狗，且比例为 12：3：1。 www.sxdtdx.edu.cn P F1 F2 褐色bbii × BBII白色 ↓ BbIi 白色 ↓ 9B I ：3bbI ：3 B ii ：1bbii 12白色 ： 3黑色 ：1褐色 原因：上位基因I遮盖了下位基因B、b的表型效应，使F1 表现为白毛，F2中当I不存在时，才表现出褐毛或黑毛。 www.sxdtdx.edu.cn 西葫芦皮色的遗传：白皮基 因W对黄皮基因Y有遮盖作 用；只有W不存在时，Y才 能表现其黄色；如果W和Y 都不存在，则表现绿色。 白皮WWYY × wwyy绿皮 ↓ F1 WwYy 白皮 ↓ F2 9W Y : 3W yy : 3wwY : 1wwyy P 12白皮 ： 3黄皮 ：1绿皮 www.sxdtdx.edu.cn 显性上位的生化途径：两种酶竞争同一种底物，酶A将底物 转变为A产物，酶B将底物转变为B产物，酶A对底物的亲和 性比酶B高的多，只有酶A不存在时，酶B才能起作用。 底物 ↙ ↘ 酶A 酶B ↙ ↘ A产物 B产物 www.sxdtdx.edu.cn ②隐性上位(recessive epistasis) 指一对隐性纯合基因掩盖了非等位的 另一对显性基因的作用。隐性上位使 孟德尔比例被修饰为9：3：4。 例：小鼠毛色的遗传。黑毛小鼠×白 毛小鼠→F1全为黑色；F2出现了黑色、 棕色和白色3种表现型，且比例为9： 3：4。 www.sxdtdx.edu.cn 原因：隐性纯合基因cc对R 基因有遮盖作用；无cc基因 时，R基因控制黑色性状，r 基因控制棕色性状。 黑色RRCC × rrcc白色 ↓ F1 RrCc黑色 ↓ F2 R C ： rrC ：R cc ：rrcc P 9黑色 ：3棕色 ： 4白色 www.sxdtdx.edu.cn 隐性上位的生化途径：隐性上位基因决定前体物质的合成。 只有当R和C基因都正常时，才能产生黑色素；当R基因为 隐性纯合时，产生中间产物棕色素；当R基因正常而C基因 隐性纯合时，不能产生中间产物而表现为白色。 无色前体物 棕色素 ↑ 基因C 黑色素 ↑ 基因R www.sxdtdx.edu.cn 玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传：当基本色泽基因C存在时， 另一对基因Prpr都能表现各自的作用，Pr控制紫色，pr控 制红色；缺少显性基因C时，隐性基因c对Pr和pr起上位作 用，Pr和pr都不能表现其性状。 P F1 F2 CCprpr × ccPrPr 红色蛋白层 ↓ 白色蛋白层 CcPrpr紫色 ↓ 9C Pr ：3C prpr ：3ccPr ：1ccprpr 9紫色 ： 3红色 ： 4白色 www.sxdtdx.edu.cn （4）抑制作用(inhibition effect) 指两对独立遗传的非等位基因中，其中一对本身并不决定 任何性状的表现，但当它处于显性状态时，可完全抑制另 一对基因的显性效应。 抑制基因(inhibitor)：在抑制作用中，本身不能决定性状表 现，但对另一对基因的表现有抑制作用的基因。 抑制作用使孟德尔表型比例被修饰为13：3。 www.sxdtdx.edu.cn 例：家蚕中有黄茧品种和白茧品种，白茧又有中国品种和 欧洲品种。白茧中国品种×黄茧品种→F1全为黄茧，说明 白茧中国品种是隐性；白茧欧洲品种×黄茧品种→F1全为 白茧，说明白茧欧洲品种是显性；欧洲品种杂交所得F1相 互交配，F2中黄茧与白茧的比例为13：3。 www.sxdtdx.edu.cn 黄茧基因为Y，白茧基因为y，另有一个非等位基因I可抑制 黄茧基因Y的作用。只有当抑制基因I不存在时，黄茧基因 Y才能表现其效应，故F2中白茧与黄茧的比例为13：3。 欧洲白茧IIyy × iiYY黄茧 ↓ F1 IiYy白茧 ↓ F2 I Y I yy iiY iiyy 9白茧 ：3白茧 ：3黄茧 ：1白茧 P P 中国白茧iiyy × iiYY黄茧 ↓ F1 iiYy黄茧 ↓ F2 黄茧iiY 白茧iiyy 3 ： 1 www.sxdtdx.edu.cn 家鸡羽色的遗传：基因C决定 有色羽，基因I为抑制基因， 能抑制基因C的表达；只有基 因I不存在时，基因C才能表达。 所以I_C_基因型是白羽，I_cc 和iicc也都是白羽。 P 白羽莱杭鸡(♀) × (♂)白羽温德鸡 IICC ↓ iicc F1 IiCc白羽杂种鸡 ↓ F2 9I C ：3I cc ：1iicc ：3iiC . 13白羽 ： 3有色羽 www.sxdtdx.edu.cn 显性上位作用与抑制作用的区别 ①显性上位基因除遮盖其他基因的表现外，本身还能决定 性状的表现；而抑制基因本身并不决定性状的表现； ②显性上位基因对另一对非等位的显隐性基因都有遮盖作 用，抑制基因则仅抑制另一对基因的显性效应； ③显性上位作用的两对独立基因互作中，F2有3种表现型， 分离比率为12：3：1；抑制作用则只有两种表现型，分离 比率为13：3。 www.sxdtdx.edu.cn （5）累加作用(additive effect) 指几对独立遗传的非等位基因共同决定同一性状的表现， 其中每一对基因都只有部分作用。在累加作用中对性状的 表现只有部分作用的基因称为累加基因(additive gene)。 累加作用使孟德尔比例被修饰为9：6：1。 例：南瓜瓜形的遗传。两种圆球 形品种杂交，F1产生扁盘形，F2 出现3种瓜形：扁盘形、圆球形和 长形，且比例为9：6：1。 www.sxdtdx.edu.cn 原因：A和B为2个非等位的 累加基因，二者同时存在时 形成扁盘形；只存在其中一 个时形成圆球形；二者均不 存在时形成长形。 圆球形AAbb × aaBB圆球形 ↓ F1 AaBb扁盘形 ↓ F2 9A B ：3A bb ：3aaB ：1aabb 9扁盘形 ： 6圆球形 ： 1长形 P www.sxdtdx.edu.cn （6）重叠作用(duplicate effect) 指几对独立遗传的非等位基因共同决定同一性状，每一个 显性基因都具有相同的表型效应，共同存在或单独存在都 表现同一表型，只有隐性纯合个体才表现另一种表型。 重叠基因(duplicate gene)：对同一性状的表现型具有相同效 应的非等位基因。重叠作用使孟德尔比率被修饰为15：1。 www.sxdtdx.edu.cn 例：荠菜蒴果形状的遗传。 纯合三角形(T1T1T2T2)品种 ×卵形(t1t1t2t2)品种→F1全 为三角形蒴果，F2出现三 角形和卵形2种蒴果，且比 例为15：1。 三角形T1T1T2T2 × t1t1t2t2卵 形 ↓ F1 T1t1T2t2 三角形 ↓ F2 9T1 T2 : 3T1 t2t2 : 3t1t1T2 : t1t1t2t2 P 15三角形 ： 1卵 形 www.sxdtdx.edu.cn 原因：荠菜的蒴果形状由两条发育途径决定，分别由显性 基因T1和T2控制，每一条途径都能产生三角形蒴果，只有 当T1和T2都发生突变时，才不能形成三角形蒴果，而发育 成卵形蒴果。即控制同一性状的重叠基因中，只要有一个 显性基因就会使显性性状完全表现，只有当缺少显性基因 时才会表现另一种性状。 基因A1 前体物质 产物 表型 基因A2 www.sxdtdx.edu.cn 两对独立遗传的非等位基因互作共同决定同一性状，将出 现6种不同的表现型比率。但各种表现型比率都是两对基因 自由组合比率9：3：3：1的变型，而基因型比率仍与自由 组合一致。因此，非等位基因互作并不违背孟德尔定律， 而是对孟德尔定律的扩展和完善。 www.sxdtdx.edu.cn 基因互作的两种类型 （1）基因内互作(intragenic interaction)：同一位点上等位 基因间的互作，表现为完全显性或不完全显性； （2）基因间互作(intergenic interaction)：不同位点上非等 位基因间互作共同决定同一性状，表现为上位或抑制等。 生物性状表现都是在一定环境条件下，两类基因互作共同 或单独发生作用的结果。多数情况下，两对等位基因都表 现完全显性作用，也有少数情况下，一对等位基因表现完 全显性，另一对表现不完全显性。 www.sxdtdx.edu.cn www.sxdtdx.edu.cn 4. 基因的多因一效和一因多效 （1）性状的多基因决定 生物的多数性状和基因之间并非一对一的关系，常常是受 若干个基因控制的复杂的生化反应过程。 多因一效(multigenic effect)：生物的同一单位性状的表现 受多个基因控制的现象。 例：玉米糊粉层颜色的遗传。 www.sxdtdx.edu.cn 玉米糊粉层颜色至少涉及5个基因。A1决定花青素的有无， A2决定花青素的形成，C决定糊粉层颜色的有无，R决定红 色素的形成。当A1、A2、C和R四个基因都存在时，胚乳呈 红色；当另一基因Pr也存在时，胚乳呈紫色。因此，紫色 糊粉层的植株基因型必须是A1 A2 C R Pr ，红色糊粉层 的基因型必须是A1 A2 C R prpr。其生化反应途径为： 基 因 A1 ↓ 酶 Ⅰ ↓ 前体物质 → A2 ↓ Ⅱ ↓ A → C R Pr ↓ ↓ ↓ Ⅲ Ⅳ Ⅴ ↓ ↓ ↓ B → C →红色D→紫色E www.sxdtdx.edu.cn 任何生物性状的表现都有其多基因基础。如玉米叶绿素的 形成与50多个基因有关，其中任何一个基因突变，都会引 起叶绿素的异常；果蝇复眼的颜色至少由40个基因决定， 任何一个基因异常，都会导致形成白眼；果蝇正常翅膀的 形成与43个不同位点的基因有关。 www.sxdtdx.edu.cn 尽管生物的每个基因都不能脱离整体而独立地影响性状的 发育，但是在与其他基因相互联系发生作用的网络中，总 有一个基因对某一性状起主要的决定性作用，称为主基因 (maior gene)。在其他基因都相同的前提下，主基因的差别 会影响性状的差异。如棉花的无腺体性状受9对隐性基因控 制，其中gl2、gl3两对隐性基因起主要作用。 www.sxdtdx.edu.cn （2）基因的多效性 一因多效(pleiotropis)：一个基因影响生物的许多性状发育 的现象。 例：豌豆中决定花色的基因同时也影响着种皮颜色和叶腋 上有无黑斑。在杂交后代中，红花植株同时结褐色种子， 叶腋上有黑斑；白花植株结淡色种子，叶腋上无黑斑。3个 性状总是一起出现，如同一个遗传单位。 www.sxdtdx.edu.cn www.sxdtdx.edu.cn 水稻的矮化基因还有提高分孽力、增加叶绿素含量和扩大 栅栏细胞直径的作用；小鼠的致死基因不仅影响其生存能 力，同时控制其毛皮颜色；果蝇的残翅基因不仅能使翅膀 变小，而且引起生殖器变形、幼虫的生活力、成虫寿命的 变化等。 www.sxdtdx.edu.cn 一个基因不仅影响许多形态结构的表现，也影响某些生理 特性的变化。如家鸡有一个卷毛基因为不完全显性，杂合 时羽毛卷曲、易脱落，体温易散失→代谢加速以补偿消耗 →心跳加速、心脏扩大、血量增加→脾脏扩大→食量增加 →消化器官和排泄器官变化，肾上腺、甲状腺等内分泌腺 体受影响，生殖能力也降低。 www.sxdtdx.edu.cn 一因多效和多因一效的机理 基因通过酶控制生化过程，进而影响性状的表现。一个性 状的发育是由许多基因控制的一系列生化过程连续作用的 结果，表现为多因一效；一个基因的改变，不仅直接影响 以该基因为主的一个生化过程，也会影响与该生化过程有 联系的其他生化过程，从而影响其他性状的发育，表现为 一因多效。 www.sxdtdx.edu.cn 第五节 统计学在遗传分析中的应用 遗传学试验中常用的统计学方法有概率原理、二项式分布 和卡平方检验。 1. 概率及其在遗传学中的应用 概率(probability)：某一随机事件发生的可能性大小，用百 分数表示，P。 例：一对基因杂合体(Aa)形成配子时，A与a分离随机进入 不同的配 子，每个配子得到A或a的概率各为1/2；在形成的 配子中，带有A或a的配子的概率也各为1/2。 www.sxdtdx.edu.cn 常用的两个概率的基本定理：乘法定理和加法定理。 （1）加法定理 互斥事件：不能同时出现的两个事件，即一个事件发生， 另一个事件即被排斥。 加法定理：两个互斥事件同时发生的概率等于两个事件各 自发生的概率之和。 P(A+B)=P(A)+P(B) 如杂合体Aa形成A或a型配子的概率为： P(A+a)=P(A)+P(a)=1/2+1/2=1 www.sxdtdx.edu.cn （2）乘法定律 独立事件：两个或两个以上完全独立、互不影响的事件， 即一个事件出现与否，不影响另一事件的发生。 乘法定理：两个独立事件同时或相继发生的概率等于各个 事件概率的乘积。 P(AB)=P(A)×P(B) 如杂合体Aa形成A或a型配子的概率分别为1/2，Aa杂合体 自交，后代中aa基因型个体的概率为： P(a×a)=P(a)×P(a)=1/2×1/2=1/4 www.sxdtdx.edu.cn （3）概率在遗传分析中的应用 计算某种基因型的个体形成配子的比例。 例1：三对独立遗传的非等位基因的杂合体AaBbCc形成的 配子中，AbC配子的比例为：1/2×1/2×1/2=1/8 例2：A、B、C、D为4个独立遗传的非等位基因，一个能 产生1/8 abcd配子的个体的基因型可能为：AaBbCcdd、 AaBbccDd、AabbCcDd或aaBbCcDd。 www.sxdtdx.edu.cn 计算杂交或自交后代中各种基因型及表现型的比例。 例3：五对独立遗传的非等位基因的杂合体AabbCcDdEe， 自交形成的F2中基因型为AabbccddEe的后代比例为： 1/2×1×1/4×1/4×1/2=1/64 例4：四对独立遗传的相对性状的杂合体AaBbCcDd自交， F2中表现型为三显性一隐性性状的个体比例为： 3/4×3/4×3/4×1/4=27/256 www.sxdtdx.edu.cn 2. 二项式展开及应用 二项式展开可用来推算某几个事件的组合出现的概率。 一般用p表示某一基因型或表现型的概率，用q或1-p为另一 基因型或表现型的概率，则n对等位基因控制性状的基因型 或表现型组合的概率，可用二项式展开(p+q)n计算。 （1）人类遗传分析中后代组合概率的计算 例：一对夫妇生男孩的概率p=1/2，生女孩的概率q=1/2， 二者为互斥事件。 www.sxdtdx.edu.cn 有2个孩子的家庭其性别分布如下： 第一个孩子 第二个孩子 概率 男 男 1/2×1/2=1/4 (p2=1/4) 男 女 1/2×1/2=1/4 (2pq=1/2) 女 男 1/2×1/2=1/4 女 女 1/2×1/2=1/4 (q2=1/4) 有2个孩子的家庭其性别分布可用二项式展开计算： (p+q)2= p2+2pq+q2，p=q=1/2 有3个孩子的家庭其性别分布为：(p+q)3= p3+3p2q+3pq2+q3 www.sxdtdx.edu.cn （2）分析群体的基因型结构 两对独立遗传的非等位基因杂合体AaBb自交，后代群体中 显性基因A或B出现的概率p=1/2，隐性基因a或b出现的概 率q=1/2。则n对基因杂合体自交，其后代的基因型结构可 用二项式展开计算：(p+q)n =(1/2+1/2)n www.sxdtdx.edu.cn （3）分析群体的表现型结构 一对完全显隐性的等位基因杂合体Aa自交，F2中显性性状 出现的概率p=3/4，隐性性状出现的概率q=1/4。n对基因杂 合体自交，其后代群体中表现型结构可用二项式展开计算： (p+q)n=(3/4+1/4)n www.sxdtdx.edu.cn 3.χ2测验 由于各种因素的影响，遗传学试验中获得的观察值与理论 期望值常有一定的偏差。这种偏差是随机误差，还是真实 差异，通常可用χ2测验法(Chi-square test)进行判断。 χ2=Σ (O-E)2 (实测值—理论值)2 =Σ E 理论值 χ2值：平均平方偏差的总和，是衡量实测值与理论值差异 程度的统计量。根据χ2值和自由度df可查知P值，从而判断 误差的性质。（df=k-1，P值为随机误差的概率） www.sxdtdx.edu.cn χ2测验的应用 χ2测验的步骤：①根据试验结果和理论比值计算理论值； ②根据公式计算χ2值；③根据χ2值和自由度df查找P值，判 断实测值与理论值差异的显著性。 例1：用χ2测验孟德尔两对相对性状的杂交试验结果。 黄、圆 绿、圆 黄、皱 绿、皱 总计Σ 108 101 32 556 实测值(O) 315 556 理论值(E) 312.75 104.25 104.25 34.75 (O-E)2 5.06 14.06 10.56 7.56 (O-E)2/E 0.016 0.135 0.101 0.218 0.47 χ2=0.47，df=3，查得P值介于0.90～0.95之间。P＞0.05，说 明实测值与理论值差异不显著，差异是由随机误差造成的， 试验结果符合孟德尔定律。 www.sxdtdx.edu.cn χ2值表 www.sxdtdx.edu.cn 例2：Bateson和Punnett香豌豆两对性状的杂交试验。纯系 紫花、圆花粉×红花、长花粉→F1全为紫花、长花粉，F2 中4种表现型的实测值及χ2测验为： 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总计Σ 实测值(O) 226 理论值(E) 235.69 (O-E)2/E 0.40 95 78.56 3.44 97 78.56 4.29 1 26.19 24.23 419 419 32.36 由df=3，查得p=0.01时χ2=11.35。实际χ2=32.36＞11.35，说 明实测值与预期理论值差异达显著水平，不符合孟德尔自 由组合定律。 www.sxdtdx.edu.cn www.sxdtdx.edu.cn