Transcript 第二章 孟德尔式遗传分析

第二章 孟德尔式遗传分析
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第一节
第二节
第三节
第四节
孟德尔第一定律及其遗传分析
孟德尔第二定律及其遗传分析
遗传的数据的x2分析
基因的作用与环境因素的相互关系
第一节
孟德尔第一定律及其遗传分析
一、孟德尔遗传的分析方法
（一）严格选材
（二）精心设计
（三）定量分析法
（四）首创了测交方法
二、孟德尔实验及其分析
（一）孟德尔分析的关键性名词概念
1.基因（gene）
2.基因座（locus）
3.等位基因（alleles）
4.显性基因（dominant gene）
5.隐性基因（recessive gene）
6.基因型（genotype）
7.表型（phenotype）
8.纯合体（homozygote）
9.杂合体（heterozygote）
10.真实遗传（true breeding）
11.回交（backcross）
12.测交（testcross）
(二)孟德尔实验及其分离定律的归纳
1.孟德尔遗传因子
2 .分离定律的实质
实质：F1代在形成配子时，同源染色体上的
等位基因发生分离，产生类型不同而数目
相同的配子，从而造成F2基因型分离，进
而F2表型分离。
三个比值： F1等位基因分离 1:1
F2基因型分离 1:2:1
F2表型分离 3:1
3.分离比实现的条件
（1）显性完全
（2）等概性
两性配子数目相等；
生活力一样；
两种配子结合的机会相等；
3种基因型个体的存活率到观察为止相等。
（3）大样本的统计
4.分离规律的普遍性
5.分离定律的意义
第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析
一、孟德尔实验及其分析
二、分支法计算遗传比率
三、孟德尔第二定律——自由组合定律
的归纳及其扩展
归纳：
两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。配子
形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组
合，在一般情况下，F1配子分离比为1 : 1 : 1 : 1； F2基因
型比（1 : 2 : 1）2，即（1 /4+2/4 + 1/4）2三项式的展开
式的各项系数； F2表型比为（3 : 1） 2，即（3/4+1/4） 2
二项式展开式的各项系数。
扩展
四、孟德尔学说的核心
1、每一个遗传因子是一个相对独立的功能单位
2、因子的纯洁性
3、因子的等位性
以上三个基本属性，充分体现了基因的颗粒性，这
便是孟德尔遗传学的精髓。
第三节 遗传学数据的x2分析
人类简单孟德尔遗传
常见的人类单基因决定的显性性状：
前额V形发际（widow’ peak）；
指毛(finger hair)；
雀斑(freckles)；
有耳垂(free earlobe)；
蓬松的卷发(woolly hair)；
酒窝(dimple)；
双下巴(cleft chin)；
多毛手臂(hairy arms)；
大拇指向后弯曲能力
豌豆皱缩性状的分子机制
在R基因座的一个SBEI(淀粉分支酶同工酶 isoform
I
of
starch-branching enzyme) 的基因的3.3kb的DNA分子中，
由一个0.8kb的类转座子片段插入而引起编码淀粉分支酶基因
突变所带来的一序列淀粉代谢异常所造成：rr基因型胚胎发育
早期，由于800bp的类转座子插入到编码SBEI基因的一个外
显子中，造成插入突变，导致淀粉分z支酶同工酶I失活，继
而引起淀粉分支酶失活，淀粉合成的底物量下降，导致淀粉
合成量降低，使直链淀粉向支链淀粉的转变受阻，游离蔗糖
的积累增加，引起渗透压增高，水分含量降低，细胞体积变
小，最终使rr基因型豌豆种子呈皱缩状。
遗传的染色体学说
独立分配学说
孟德尔定律的实质：
由于同源染色体的分离才能实现等位基因的
分离，因而导致性状的分离；决定不同性
状的两对非等位基因分别处在两对非同源
染色体上，由于同源染色体的分离、非同
源染色体的独立分配，导致了基因的自由
组合。
第四节 基因的作用与环境因素的相互关系
一、基因型与表型
基因型与表型之间不是一对一的关系
（一）表型模拟
环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的
表型，这种现象称为表型模拟（phenocopy）。
（二）外显率（penetrance）
一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表
型的比例。
（三）表现度（expressivity）
杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，
个体间的基因表达的变化程度。
二、等位基因间的相互作用
（一）不完全显性(incomplete dominance)
F1表现中间类型， F2表型及基因型的比为1 ︰ 2 ︰ 1。
（二）并显性(codominance)
一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现
象叫做并显性遗传。
（三）镶嵌显性
（四） 致死基因
黄鼠 X 黑鼠－－－黄2378
黄鼠 X 黄鼠－－－黄2396
黑 2398
黑1235
1.隐性致死基因(recessive lethal gene)：隐
（或显）性基因在杂合时不影响个体的生
活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫
隐性致死基因。
2.显性致死基因(dominanl lethal gene)：杂
合状态即表现致死作用的基因。
（五） 复等位基因(multiple aleles)
三、非等位基因间的相互作用
（一）基因互作(interacting gene)
(二)互补基因（complementary gene）
若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，
其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变性
状，这些基因称为互补基因。孟德尔比率被修饰
为9︰7。
白花三叶草叶片含氰(HCN)的遗传
hhDD
X
非毒
HHdd
非毒
HhDd
含氰
9 H-D-
3 H-dd
含氰
前体物
3 hhD- 1 hhdd
非含
产氰糖苷酶
geneD
含氰糖苷
氰酸酶
geneH
氰
F2 叶片产氰的测定结果
F2比例 表型
9/16
产氰
基因型 含氰提取液 加含氰糖苷
加氰酸酶
D-H-
+
+
+
3/16
不产氰 D-hh
-
-
+
3/16
不产氰
ddH-
-
+
-
1/16
不产氰
ddhh
-
-
-
（三）抑制基因（inhibitor）
显性基因抑制了另一对显性基因的作用，这种基因称为抑
制基因。孟德尔比例被修饰为13︰3。
Ⅰ基因抑制
c，
使有色基因
的作用不能
显示
（四）上位效应
1.隐性上位 recessive epistasis
一对基因中的隐性基因阻碍了其它基因的作用。孟
德尔比例被修饰为9︰3︰4。
显性基因C
决定黑色素
的形成，A
控制黑色素
在毛内的分
布（cc对A
上位）
显性上位 dominant epistasis
一对基因中的显性基因阻碍了其它基因的作用。孟德尔比率
被修饰为12︰3︰1
（五）叠加效应duplicate effect
具有相同效应的非等位基因 为叠加基因，由叠加基因相互作
用而表现出的遗传现象，每个基因对表现型都有一定作用。
孟德尔比率被修饰为15︰1
三角形
卵形
X
AABB
aabb
三角形
AaBb
荠菜中三角形角果是由两
对非等位基因A、B决定
的
15三角形
9A-B3A-bb
3aaB-
：
1 卵形
1 aabb
小结
显性上位（A 对B上位）
互补效应（A、B 互补）
累加作用（A、B 累加）
隐性上位（aa 对B上位）
叠加作用（A、B 叠加）
抑制基因（B 抑制 A）
复杂性：
•
•
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一因多效,多因一效;
同一位点上可以有许多复等位基因;
等位基因相对效应不完全是显\隐关系;
非等位基因可以有多种相互作用形式.
统一性：
• 不论复等位基因序列在群体中如何丰富,每一个体的同源
染色体上都只有一对等位基因;
• 不论基因的效应可影响多种性状,等位基因在形成配子时
总是要对等分离;
• 不论非同源染色体上的非等位基因的相互作用有多种形式,
它们的组合和分离总不过是自由组合的一种变形.