Transcript Magnhild Rasmussen_respirasjon nevromusk (2)

Nevromuskulære sykdommer respirasjonsvansker
Magnhild Rasmussen
Barneavdeling for nevrofag og
Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer
Oslo Universitetssykehus
Nevromuskulære sykdommer rammer
den motoriske enhet
SMA, polio
Guillain Barre
Polynevropatier
Myastenia gravis
Muskeldystrofier
Kong.myopatier
Metabolske myopatier
Dermatomyositt
Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære
sykdommer i Norge
(E.Tollefsen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2009)
Barn
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Totalt
ALS
Post-polio
Duchenne/Becker
SMA
FSH/LGMD
Annen muskeldystrofi
Dystrofia myotonika
Mitokondriepati
Polynevropati
133
20
27
13
3
2
Voksne
1 149
108
102
23
14
28
28
26
2
8
Forekomst av nevromuskulære sykdommer hos personer< 18 år i
Sør-Øst Norge, 2005
(J Ped Neurol 2012;10:95-100)
Befolkningsgrunnlag 0-18 år 0.40 mill (totalt 1.65 mill)
(n)
Spinal muskelatrofi
10
Polynevropatier
32
Kongenitte myopatier
9
Kongenitt muskeldystrofi
4
Duchenne muskeldystrofi
Limb-girdle MD
Dystrofia myotonica
Myastenia gravis
33
10
13
2
Felles disponerende trekk
J.Hull et al, Thorax 2012
• Respirasjonsvansker oftest mer sannsynlig ved
mer alvorlig generell svakhet
• Akutt respirasjonssvikt relatert til
luftveisinfeksjon er den vanligste årsak til
akutt sykehusinnleggelse
• Kronisk respirasjonssvikt er en ikke uvanlig
dødsårsak
Ved respirasjonsproblematikk:
J.Hull et al,forts.
• Med adekvat intervensjon til rett tid kan
– Akutte sykehusinnleggelser unngås
– Forventet livslengde økes
• Mange av de nødvendige tiltakene er ikke
diagnosespesifikke
Hvorfor pustevansker ved
nevromuskulær sykdom?
• Svekket belgfunksjon
• Redusert muskeltonus i øvre luftveier
• Svelgvansker/redusert beskyttelse av
luftveiene
• Svekket hostekraft
• Sekretstagnasjon
• Skoliose
Dessuten
• Økende svakhet ved akutt infeksjon kan gi
– Ekstra svekkelse av puste- og hostekraft i en kritisk
fase
– Økt sekretstagnasjon kan gi atelektaser og dårlig
gassutveksling
• Gjentatt aspirasjon kan gi bronkiektasier og
fibrose
Søvn-relaterte forstyrrelser ved noen
nevromuskulæresykdommer
• Duchenne
(Dhand & Dhand 2006)
– Obstruktiv søvnapne, hypoventilasjon
• SMA
– Hypoventilasjon, apne
• Dystrofia myotonika
– Hypoventilasjon, apne/hypopne, «periodic limb
movements», økt søvntendens på dagtid
• Perifere polynevropatier
– Hypoventilasjon, hyppige oppvåkninger
Respirasjonssvikt på dagtid
• Hyperkapni på dagtid
• Utvikles gjerne svært gradvis
• Forutgås gjerne av søvn-relatert
hypoventilasjon
Barn med nevromuskulære
sykdommer
• Vurder jevnlig status mht respirasjon
– Økning i LVI?
– Svekket stemme-/hostekraft?
– Feilsvelging/sikling?
– Tegn til skoliose/dårlig sittestilling?
• OBS ved narkose/før kirurgiske inngrep
Duchenne muskeldystrofi
X-bundet recessiv arvegang
Ca. 1 pr. 3500 gutter født.
Klinisk relativt forutsigbart forløp
Symptomer fra 2-4 års alder (var evt. ”sen”)
Langsomt økende muskelsvakhet
Duchenne, forts.
• Kontrakturer hofter, achillessene
• Interkurrent immobilisering uheldig
• Rullestolsbundet innen 12-13 år. Tendens til skoliose
og kontrakturer forverres da.
• Progredierende forverring av lungefunksjon
Duchenne, forts.
• Livslengde:
– 14-15 år ubehandlet
– 19-20 år med fysioterapi, tøyninger, antibiotika
ved luftveisinfeksjon, skolioseoperasjon
– ??? med tillegg av steroidbehandling og
respirasjonshjelpemidler og behandling av evt.
hjerteproblematikk
Tiltak
• Influensavaksine
• OBS respirasjon.
– Lungefunksjonsmåling
– Nattlig pulsoksymetri
– Ventilasjonshjelpemidler: BiPAP,CPAP, respirator
• Kardial oppfølging
– Ekko-doppler cor ved diagnose; senere hvert 2.år
til 10 års alder, deretter årlig
• OBS ved anestesi
Steroidbehandling ved DMD
• Anbefalt å starte Prednisolonbehandling før
tap av ferdigheter
• 0,5 – 0,75 mg/kg/ d
• Bl.a. overvekt og atferdsvansker kan være
kontraindikasjon
• Holdepunkter for at steroidbehandling også
bedrer respirasjonsproblematikken
DMD- scoliose
• Oppfordre til ståtrening
• Se om asymmetrisk belastning. Ta rtg. ved minste
mistanke om skjevhet; deretter igjen etter 6 mnd. for
å se om progresjon.
• Diskuter med ortoped, lungelege og anestesilege når
operasjon kan være aktuelt.
DMD - forebygge lungeproblematikk
•
•
•
•
•
•
•
•
Få opp slim
Hostehjelp
Bevegelse/skifte stilling
Tilstrekkelig væske
Motvirke forstoppelse i tarm
Forsiktig med beroligende og hostedempende midler
Forsiktig med alkohol og røyking, også passiv
Ventilasjonshjelpemidler når behov
Spinal muskelatrofi
• Forekomst 1: 6-10 000
• Autosomal recessiv. Kromosom 5q13
• Rammer spinale motoriske forhornceller (i
alvorlige tilfelle også bulbær affeksjon)
• Type I-III
SMA – type I
(Werdnig-Hoffmann)
• Ofte reduserte fosterbevegelser
• Rammer først proksimal muskulatur samt
interkostalmuskler. Diafragma spares.
• Svakt skrik. Suge- og pustevansker
• Hypoton. Tungefascikulasjoner. Senereflekser
vanskelig å utløse
• God kontakt
SMA I - Respirasjon
• Frankrike: evt. to undergrupper:
– Debut før 3 mnd. Kan ikke løfte hodet:”True” (”type 0”, kan
også starte før fødsel)
– Debut 3-6mnd: ”Intermediate”
(C.Ioos et al, Chest 2004;126:831-837)
”Intermediate” evt. mer lik type II, men blant annet mer
svelgvansker → oftere behov for tracheostomi
SMA type II
• Noe senere debut, mildere forløp. Sjeldnere
bulbære symptomer. Hånd-tremor vanlig.
• Alvorlige deformiteter, bl.a. skoliose.
• Utsatt for luftveisinfeksjoner, respirasjonssvikt
• Normale kognitive evner. Snakker tidlig.
Vurder regelmessig så tiltak kan settes
inn til rett tid:
• Nattlig hypoventilasjon:
– morgentrøtthet, hodepine, urolig søvn, kvalme
•
•
•
•
•
Gjentatte luftveisinfeksjoner?
Gastroøsofageal refluks?
Svelgvansker?
Avvikende pustemønster?
Skoliose?
Skandinaviske referanseprogrammer
• Gjelder diagnostikk og behandling ved
– Spinal muskelatrofi
– Duchenne muskeldystrofi
– Dystrofia myotonica
www.unn.no/konsensusprogrammer/category30327
.html
Vedr. Duchenne
• Kfr. også. K.Bushby et al. Diagnosis and
management of Duchenne muscular
dystrophy
– Part 1: diagnosis, and pharmacological and
psychosocial management. Lancet Neurol
2010;9:77-93
– Part 2: implementation of multidisciplinary care.
Lancet Neurol 2010;9:177-89
Dystrofia myotonika
• Neonatalt:
– Kan ha uttalt hypotoni, livstruende med suge-,
svelge-, respirasjonsvansker. OBS mor kan være
lite affisert; undersøk henne!
• Senere: Myopatisk ansikt, dysartri samt
affeksjon av perifer muskulatur. Også utsatt
for respirasjonsproblematikk
• OBS ved anestesi!
Limb-girdle muskeldystrofi 2i
• Synes å være den vanligste LGMD i NordEuropa.
• Bærerfrekvens i Norge ca 1/100?
• Debuterer i barnealder, tenårene eller voksen
alder.
• Varierende muskelsvakhet. Ofte smerter.
• Hjerte- og lungefunksjon skal følges jevnlig
Myasteni
– Neonatal forbigående: hos 10-15% når mor har myastenia
gravis. Hypotoni, respirasjon- og svelgaffeksjon
– Kongenitte myastene syndromer. Kan ha respirasjonssvikt,
evt. medfødt stridor eller episodisk apne. Mange genetiske
varianter. Har ikke AChR antistoff
– ”Juvenil onset” av myastenia gravis. Kan starte hos
førskolebarn. Økt trettbarhet, ptose, oftalmoplegi,
redusert mimikk, evt. svakhet i armer og ben. Kan variere
fra dag til dag. Respirasjonssvikt ved «myasten krise»
Andre myopatier
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi
– Respirasjonssvikt hos de mest alvorlige og sjelden i
barnealder
• Kongenitte muskeldystrofier
– Kan se relativt tidlig respirasjonsproblemer ved
mutasjon i f.eks. SEPN1 eller COL6 genet
• Kongenitte myopatier
– Nemalin myopati
– Myotubulær myoapti
• Pompe sykdom
Nevromuskulære
sykdommer/respirasjon
- Ved svært mange nevromuskulære
sykdommer rammes respirasjonsmuskulatur
- Skal derfor følges mht respirasjon
- Spirometri → nattlig registrering
- I varierende grad behov for tiltak