Slide 1

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 2

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 3

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 4

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 5

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 6

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 7

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 8

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 9

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 10

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 11

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 12

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 13

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 14

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 15

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 16

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 17

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 18

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 19

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 20

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 21

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 22

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 23

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 24

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 25

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 26

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 27

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 28

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29


Slide 29

Dystrofia Myotonica
Notater og Forslag til skandinavisk
oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen
Frambu, august 2004

1

Diagnose, oppfølging og tiltak
momenter til oppfølging










Målsetting og målgrupper
Dystrofia myotonika, forekomst
Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose
og i livsløpsperspektiv
Diagnosekriterier/utredning
Arvelighet, genetisk veiledning
Funksjonsområder og funksjonssvikt
(faggruppenes vurderinger)
Tiltak og anbefalinger
2

Funksjonelle systemer som
ofte affiseres ved DM










Muskelsystemet (tverrstripet og glatt
muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
Ernæring og magetarmfunksjon
Hjerte og kretsløp
Respirasjonsfunksjoner
Sentralnervesystem (kognitive
funksjoner)
Synsfunksjoner (grå stær)
Endokrine funksjoner, aldring
3

Utredning og oppfølgingsskjema –
aktuelle faggrupper











Aldersbestemte programmer
Småbarn, barneskole, voksne
Leger (1.linje, spesialister)
Fysioterapeuter
Ergoterapeuter/arbetsterapeut
Spesialpedagoger, logoped
Sosialfaglige behov
Arbeidsliv, yrkesveiledning
Spesielle tema (medikasjon)
Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
4

DM1, forekomst









Stor geografisk variasjon globalt
Antagelig underdiagnostisert
Medfødt og barndomstype:
0,5:10.000 i V-Götaland
Voksentyper (klassisk+mild):
1-2:10.000
(DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
Alle dominant arvelige
5

2: Sykdomsbeskrivelse
Dystrofia myotonica (DM1)









Myotoni og dystrofi
Medfødt, Dystrophia myotonica
congenita (DMC)
Barndomsform av DM
Klassisk DM med debut i voksen
alder (gjennomsnitt 30 år!)
Mild DM med debut i høy alder
DM2 (PROMM), mest voksne
6

Kliniske typer i barndommen
Kongenitt (DMC), alvorlig/svær:
neonatal asfyksi, respiratorbehov
svær hypotoni, ansiktsparese
suge- og ernæringsvansker
kardiovaskulær dysfunksjon
leddfeilstillinger, torticollis, AMC
Kongenitt (DMC), mild type
Obs mange differensialdiagn.!
7

Kongenitt DM (DMC) (2)






Genetisk antisipering.
Foreldrene og besteforeldre ofte
ikke diagnostiserte!
(obs. håndtrykksmyotoni, mor)
Ventilasjonsbehov > 4 uker:
alvorlig prognose (1/4 dør,
resten svakere fysisk og
mentalt)
Generelt: bedring til teen-årene
8

Kongenitt DM (DMC) (3)


Kardiovaskulære problemer:
Persisterende ductus (PAD)
 Pulmonell hypertensjon
Lungefysiologi ”umoden”
svak pustekapasitet (mellomgulv,
brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra
pustesenteret (sentral hypoventil.)


9

DM1 i barndommen
kliniske utfordringer(1)









Normal graviditet, nyfødthet
Normal utvikling de første leveår
Debutere ofte med lærevansker,
talevansker og økt trettbarhet
Konsentrasjonsvansker, tendens
til dagsøvn
Lite muskelsymptom, ”clumsy”
”slappt” ansikt med åpen munn
10

DM1 i barndommen
symptomer og vansker(2)






Forsinket motorisk utvikling og
hypotoni (ansikt, holdning, bev.),
men går som regel til vanlig tid.
Muskelstyrken kan være normal!
Kognitive/nevropsykologiske
problemer (DAMP, ADD, DCD,)
Atferdssymptom (autisme spekt.PDD
og angstlidelse (anxiety disorder)
Magetarmproblem (smerter,
forstoppelse (obstipasjon),
inkontinens (avføring, urin), diaré
brokk (slapp endetarm, obs SO)
11

DM1 i barndommen
nevropsykologiske momenter








2/3 IQ normal eller nær normal
Treghet. Tendens til reduksjon?
Initiativmangel, minnesvikt og
oppmerksomhetsvikt krever
tilrettelegging og ”supervisjon”
Persepsjonsvansker – også for
ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
Visuo-spatiale problemer
12

DM1 i barndommen
oro-fasciale problemer








Tale/artikulasjonsvansker
Stemmen typisk (svak/monoton)
Spisevansker (suge-, tygge-,
svelge dysfunksjon),
Åpenstående munn, sikling
Bittanomalier, tannhelseproblem
Svak mimikk, ptose (”fascies
myopatica”)
13

DM1 i barnealder
ledd, rygg og lemmer





Bare de medfødte ”klumpfot”
og/eller hoftedysplasi
Fotdeformiteter (equino-valgus,
-varus, spissfot) og ryggskjevhet
utvikler seg etter hvert
Ved spørsmål om operasjoner:
obs narkosekomplikasjoner.
Svak toleranse for flere
medikamenter
14

DM1 i barndommen
øyemotorikk, syn og hørsel







Skjeling vanlig
svak øyebevegelighet + myotoni
(okulomotorisk dyspraksi)
Øyelokksmyotoni, ptose
Grå stær (katarakt) i prepubertet
Mellomørebetennelser + ”tette
luftekanaler < hørsel
15

DM1 i barndommen,
ev. endokrinologiske problemer







Veksthemning (<2 SD L/V)
For lavt stoffskifte (hypothyreos)
Testiklene ikke på plass (retentio
testes, kryptorkisme)
Øket risiko for diabetes mellitus
For tidlig pubertetsutvikling
(pubertas precox)
16

DM1, barn - voksen









Multiorgansykdom, (men de fleste lever
relativt normalt og lite hemmet)
Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom.
Dominant arv. Familiær antisipering
DMPK genet på kromosom nr.19
Samme sykdom, svært stor variasjon innen
og med alderen
En av de hyppigste muskelsykdommer.
Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10
000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000,
kanskje 3-400 i Norge)
Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG,
øyeus. Mange differensialdiagnoser
17

DM1 hos voksne





Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15%
Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
Stor variasjon i symptomer/plager
(tretthet, svakhet, hukommelses og
lærevansker, mage-tarmplager,
hengende øyelokk eller grå stær,
hjertearytmi, pustevansker,
impotens, hab.abort,pre-diabetes)
(Muskelsmerter er bare vanlig ved
DM2 - og Myotoni er ikke noe de
klager over. Må undersøkes for!)
18

DM hos voksne
noen plager og funksjonssvikt








Fysisk svakhet (legg og fotmuskler,
arme og hender) tretthet, apati, lite
utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
Pustesvakhet, hosteproblemer
(spesielt ved + svelgedysfunksjon)
Obs nattlig hypoventilasjon!
Hjertet som regel OK. Arytmi?
Ernæringsvansker (spise, tygge,
svelge)
Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
19

DM og Mage-tarm
forstyrrelser (2)








25-30%, mange opplever det som største
problem
Mage-tarmplager (smerter, svak
transportevne, ”pseudoobstruksjon”
Kolikk og knipsmerter kan bedres med
midler mot ”spastisk tarm” ( )
Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke
- og tro at der bør gjøres operasjon, noe
man bør avholde seg fra i det lengste!
Pasienten bør ha beredskapsinformasjon,
”Care Card”
Vekslende forstoppelse og diaré.
Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
Cholestyramin mot
retensjon/reabsorb.galle*
20

DM og sansefunksjoner







Øyemotoriske vansker
Ptose, helst unngå operasjon.
Briller med ”oppheng”
Grå stær (katarakt) tidlig, kan
komme i barnealder. Hvis
hemmende for synet: operasjon
(i lokalanestesi)
Ev.eneste tegn på DM hos eldre
Rinnende, irriterte øyne
21

DM hos voksne
psykologi og personlighet (1)






Moderat kognitiv dysfunksjon,
ujevn profil. Verbale tester bedre
enn utføringsoppgaver. Lite
initiativ, ”i gang setting´s evne”
Apati, Nedsatt kompleks/delt
oppmerksomhet, dagsminne og
simultankapasitet.
Svake visuo-konstruktive og
eksekutive funksjoner
22

DM hos voksne
psykologi, personlighetstrekk 2






Svak evne til å avlese? og
uttrykke emosjonelle reaksjoner
Vansker med etablering og
vedlikehold av sosial samspill
Mild depresjon, ”følelsesflate”?
Fokusere på kroppslige
symptom
Neglekt eller ”hemmelighold” i
familien?
23

DM hos voksne
aldring og endokrine særtrekk









Noen viser tidlig aldring og demens?
Redusert testikkelstørrelse og
testosteronnivå (menn – og
kvinner?). Kompensatorisk økning av
hypofysehormoner
Høye insulinnivå og insulinresistens
Impotens, blødningsforstyrrelser,
aborter, tidlig menopause
Veksthormonavvik
Binyrebark og stresshormoner?
24

DM hos voksne
medikamentell behandling









Testosteron, veksthormon og IGF-1
har vært prøvd, resultat?
DHEA + effekt på muskelstyrke,
myotoni, ADL og hjerterytme
Modafinil: reduserer dagsøvnighet
myotoni/stivhet: Mexilitene?
AD(H)D: sentralstimulantia
Smerter (DM2): karbamazepin
GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
25

DM hos voksne
andre tiltak







Trening – med måte! Ta EKG
først. Rolig tempo, vanntrening
Hjelpeteknikker og hjelpemidler
(nakkestøtter, leggskinner osv)
Ergonomisk tilpassning interiør
og arbeidsplass. Bil ev. spesielt
tilpasset
Rullestol, lengre distanser/ute
Briller med ”oppheng” mot ptose
26

DM
oppfølgingsrutiner (årlig)









Muskelkraft, bevegelser, rygg
Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?
(anamnese, PEF, VC, spirometri?)
Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
Tretthet, kondisjon, søvnighet
Sansefunksjoner, syn (katarakt)
Kognitive og psykologiske vansker
(øker hos en del). Smerter?
27

I tilfelle noe skjer?
Beredskapsplaner ved DM


Ved behov for
operasjoner/anestesi: vurder
Er det strengt nødvendig?
 Hvor bør ev. operasjon foretas
 Hva vet de involverte om DM forberedelser/beredskap
 Fødsel må ofte skje ved
keisersnitt, men da sentralt!
 Ha alltid lett tilgjengelig info om
DM hos deg


28

DM hos voksne
andre tiltak (2)




Beredskapsplaner og ”Care
Card” (Brittisk/skotsk myotonic
dystrophy association,
www.gla.ac.uk/muscle/)
Operasjoner i narkose, bare om
livsnødvendig! Og kyndig hjelp

29