Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen Den vanskelig diagnostikken? Problemet de alle fleste muskelsykdommene kan ikke helbredes lite interesse fra legemiddelindustri Utfordringen diagnosen gir info om: prognose.
Download
Report
Transcript Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen Den vanskelig diagnostikken? Problemet de alle fleste muskelsykdommene kan ikke helbredes lite interesse fra legemiddelindustri Utfordringen diagnosen gir info om: prognose.
Utfordringer sett fra Vest
(den vanskelig diagnostikken)
Laurence Bindoff
UiB og Haukeland
Universitetssykehus
Bergen
Den vanskelig diagnostikken?
Problemet
de alle fleste
muskelsykdommene kan
ikke helbredes
lite interesse fra
legemiddelindustri
Utfordringen
diagnosen gir info om:
prognose og
komplikasjoner
arv
behov for
forebyggende
behandling
og diagnosen er en
forutsetning for å
vurdere fremtidige
behandlingsmuligheter
Den vanskelig diagnostikken?
Hvordan gjøres det i Bergen
Henvisninger
Utredning/diagnostisering
Forskning
Oppfølging
Muskelklinikk
Fremtidige planer
Henvisninger
Jeg får alle nye henvisninger med mulig
muskelsykdom som problemstilling
poliklinisk vurdering
innleggelse
Avhenger av
spørsmålet
hvor pasienten befinner seg
pasienter henvist fra hele landet
om det er behov for videre utredning
f.eks muskelbiopsi
Diagnostisering
Utredning
klinikk avgjør hvilke
suppl. u/s
gen test
muskelbiopsi
annet
koblingsstudier
Gen tester
Vanlige
DM1/DM2
Duchenne/Becker
LGMD typer
FKRP
mitokondrie DNA
Rekvireres i utland
FSH
Andre sjeldne
Calpain, Dysferlin MEB,
Ullrich, Titin, OPMD
myophosphorylase mm.
DM1 expansion
Muskelbiopsi
LGMD
Becker/Duchenne
Distale
Metabolske
Kongenitte
osv
Muskelbiopsi
Svært viktig u/s
Ofte gjort feil med
valg av muskel
teknikk
videre håndtering
(ikke forventer at en
kirurg vet mer)
Krever at de som
rekvirerer biopsi kan
noe om:
forventet patologi
tolkning
ikke tar vastus!
Muskelbiopsi
I Bergen
tar jeg åpen biopsi
fryser den ned selv
får patologisk
vurdering
(Gades/Tromsø)
beholder noen
vurderer videre u/s
Western blotting
gen testing
FKRP osv
Den vanskelige diagnostikken?
Jeg synes ikke diagnostikken er så
vanskelig
Krever
fagfolk med
interesse
(en viss) kompetanse innen muskelsykdom
laboratoriske fagkompetanse
kan være samme person eller samarbeid
Vanskelige diagnoser
Ikke alltid mulig å
stille protein eller
gen diagnose
Klinikken fortsatt
avgjørende
En diagnose (ICD
stempel):
gir rettigheter
åpne for senere
diagnostikk
Forskning
En naturlig følge av
klinisk virksomhet
planlegging av pasient
tilbud
oversikt over type
muskelsykdom som
finnes i på Vestlandet
Frittstående
nye sykdommer
nye kunnskap om
kjente sykdommer
Klinisk rettet forskning
Hva slags muskelsykdommer?
Register 01.01.03 – 21.11.07:
G71* Alle (muskeldystrofi/myotoni
lidelser)
G72* Alle (andre myopatier)
E74,0 (McArdles)
[Har data fra 1999 – 2003 til
sammenligning]
Muskelsykdom på Vestlandet
Mellom 01.01.03 – 20.11.7 - 1036
kontakter med en av disse
diagnosene
De fordelte seg på 405 pasienter
med 220 innleggelser og 816
polikliniske kontakter
>95% pasienter har jeg vurderte selv
ca. 85% fra Vestlandet
prevalenstall (”rough”)
Alle pasienter
500
antall
400
392
300
200
120
100
48
67
G71.1
G71.3
71
7
0
Hele
G71.0
Gjennomgang av
405 pasienter
392 med en av
ICD diagnosene
G72.9
E74.0
gruppen
Fokus på:
G71.0 dystrofi
G71.1 myotoni
G71.3 mitokondrie
G72.9 (who knows!)
>10% feilkodet
eller G72.9!
Forrige
gjennomgang
>40% feilkodet!
Muskeldystrofi gruppen
39
er
Be
ck
e
he
nn
Du
c
Di
st
al
D
O
PM
H
FS
D
7
4
3
an
dr
e
8
6
Største med blandet
FSH
53
LG
M
Antal
G71.0 Diagnoser
70
60
50
40
30
20
10
0
LGMD
Andre hyppigste (1st
DM)
Duchenne
Bare få
materialet = voksne
Men hvorfor så få
Becker?
LGMD
stor gruppe med både
total AD
”sporadisk”, AD + AR
LGMD 53
10
fenokopier
f.eks Becker
Biopsi funn kan være
avgjørende
Men fortsatt flere
uten spesifikke
diagnose
dvs. protein eller gen
FKRP
4 def
3 hetero
Myotoni tilstander
G71.1 Diagnoser
Dystrofi myotonica
type 1 hyppigste
Antall
40
36
30
20
10
10
1
1
1
DM2
Ikke kjent
Mulig
myotoni
affisert far
0
Dystrofia
Myotoni
myotonica
congenita
av de som ramme
voksne!
kommer
behandlingssstudier!
Myotoni congenita
også hyppig
samme som finnes
andre steder
kan behandles!
Mitokondriesykdommer
67
ito
4
S
m
si
kk
er
nd
re
A
PO
LG
M
ER
RF
M
EL
AS
/
pe
n
gr
up
17
13
12
KS
80
70
60
50
40
30
20
10
0
he
le
Antall
G71.3 Mitokondriesykdom
Stor og heterogen
gruppe
POLG sykdom
hyppigst
Oppfølging
Muskelklinikken i Bergen
lege
tverrfaglig
Muskelklinikken i Bergen
En del av
Nevroklinikken, HUS
Etablerte i 1998
Består av
Lege
Fysioterapeut
Ergoterapeut
Sosionom
Andre avhengig av behov
– logoped osv
Muskelklinikken i Bergen
Tverrfaglig teamet
Muskelklinikken - oppgaver
Kun lege
fokus på diagnose
vurderer behandlingsmuligheter
Informasjon
pasienten
andre (familie osv)
Tverrfaglig
fokus på helheten
funksjon
hjemme
jobb
hjelpemidler
økonomi
formidling til
kommune baserte
fagfolk
Forskjellige funksjoner
Muskelklinikk
• lege
Forskning
Diagnose
Utreder
Behandler
Andre spesialister
• Lungelege
• Ortoped
• Genetiker
• Andre
Informasjon
Kommune
helsetjenesten
Oppfølging viktig – f.eks.
Dystrofia myotonica
Hjerte
EKG/år; 24t
EKG/2år; Ekko/5år
Risiko for uventet
tidlig dødsfall
selv de med lite
utfall
Stor risiko for
hypoventilering
Muskelklinikken - funksjoner
Muskelklinikk
•tverrfaglige
Kommune
helsetjenesten
Behandling
Informasjon
Tilrettelegging
Rådgiving
osv
Formidling av
informasjon
Muskelklinikken i Bergen
Er et eksempel av hvordan det kan
fungere
Er ikke den eneste måten å få det til
Fremtiden
Veien videre
Etterkommere?
Sykepleierbasert poliklinikk
Ett laboratorium for
patologi/genetikk?
(NSCAG)
The end!