Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen Den vanskelig diagnostikken? Problemet de alle fleste muskelsykdommene kan ikke helbredes lite interesse fra legemiddelindustri Utfordringen diagnosen gir info om: prognose.
Download ReportTranscript Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen Den vanskelig diagnostikken? Problemet de alle fleste muskelsykdommene kan ikke helbredes lite interesse fra legemiddelindustri Utfordringen diagnosen gir info om: prognose.
Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen Den vanskelig diagnostikken? Problemet de alle fleste muskelsykdommene kan ikke helbredes lite interesse fra legemiddelindustri Utfordringen diagnosen gir info om: prognose og komplikasjoner arv behov for forebyggende behandling og diagnosen er en forutsetning for å vurdere fremtidige behandlingsmuligheter Den vanskelig diagnostikken? Hvordan gjøres det i Bergen Henvisninger Utredning/diagnostisering Forskning Oppfølging Muskelklinikk Fremtidige planer Henvisninger Jeg får alle nye henvisninger med mulig muskelsykdom som problemstilling poliklinisk vurdering innleggelse Avhenger av spørsmålet hvor pasienten befinner seg pasienter henvist fra hele landet om det er behov for videre utredning f.eks muskelbiopsi Diagnostisering Utredning klinikk avgjør hvilke suppl. u/s gen test muskelbiopsi annet koblingsstudier Gen tester Vanlige DM1/DM2 Duchenne/Becker LGMD typer FKRP mitokondrie DNA Rekvireres i utland FSH Andre sjeldne Calpain, Dysferlin MEB, Ullrich, Titin, OPMD myophosphorylase mm. DM1 expansion Muskelbiopsi LGMD Becker/Duchenne Distale Metabolske Kongenitte osv Muskelbiopsi Svært viktig u/s Ofte gjort feil med valg av muskel teknikk videre håndtering (ikke forventer at en kirurg vet mer) Krever at de som rekvirerer biopsi kan noe om: forventet patologi tolkning ikke tar vastus! Muskelbiopsi I Bergen tar jeg åpen biopsi fryser den ned selv får patologisk vurdering (Gades/Tromsø) beholder noen vurderer videre u/s Western blotting gen testing FKRP osv Den vanskelige diagnostikken? Jeg synes ikke diagnostikken er så vanskelig Krever fagfolk med interesse (en viss) kompetanse innen muskelsykdom laboratoriske fagkompetanse kan være samme person eller samarbeid Vanskelige diagnoser Ikke alltid mulig å stille protein eller gen diagnose Klinikken fortsatt avgjørende En diagnose (ICD stempel): gir rettigheter åpne for senere diagnostikk Forskning En naturlig følge av klinisk virksomhet planlegging av pasient tilbud oversikt over type muskelsykdom som finnes i på Vestlandet Frittstående nye sykdommer nye kunnskap om kjente sykdommer Klinisk rettet forskning Hva slags muskelsykdommer? Register 01.01.03 – 21.11.07: G71* Alle (muskeldystrofi/myotoni lidelser) G72* Alle (andre myopatier) E74,0 (McArdles) [Har data fra 1999 – 2003 til sammenligning] Muskelsykdom på Vestlandet Mellom 01.01.03 – 20.11.7 - 1036 kontakter med en av disse diagnosene De fordelte seg på 405 pasienter med 220 innleggelser og 816 polikliniske kontakter >95% pasienter har jeg vurderte selv ca. 85% fra Vestlandet prevalenstall (”rough”) Alle pasienter 500 antall 400 392 300 200 120 100 48 67 G71.1 G71.3 71 7 0 Hele G71.0 Gjennomgang av 405 pasienter 392 med en av ICD diagnosene G72.9 E74.0 gruppen Fokus på: G71.0 dystrofi G71.1 myotoni G71.3 mitokondrie G72.9 (who knows!) >10% feilkodet eller G72.9! Forrige gjennomgang >40% feilkodet! Muskeldystrofi gruppen 39 er Be ck e he nn Du c Di st al D O PM H FS D 7 4 3 an dr e 8 6 Største med blandet FSH 53 LG M Antal G71.0 Diagnoser 70 60 50 40 30 20 10 0 LGMD Andre hyppigste (1st DM) Duchenne Bare få materialet = voksne Men hvorfor så få Becker? LGMD stor gruppe med både total AD ”sporadisk”, AD + AR LGMD 53 10 fenokopier f.eks Becker Biopsi funn kan være avgjørende Men fortsatt flere uten spesifikke diagnose dvs. protein eller gen FKRP 4 def 3 hetero Myotoni tilstander G71.1 Diagnoser Dystrofi myotonica type 1 hyppigste Antall 40 36 30 20 10 10 1 1 1 DM2 Ikke kjent Mulig myotoni affisert far 0 Dystrofia Myotoni myotonica congenita av de som ramme voksne! kommer behandlingssstudier! Myotoni congenita også hyppig samme som finnes andre steder kan behandles! Mitokondriesykdommer 67 ito 4 S m si kk er nd re A PO LG M ER RF M EL AS / pe n gr up 17 13 12 KS 80 70 60 50 40 30 20 10 0 he le Antall G71.3 Mitokondriesykdom Stor og heterogen gruppe POLG sykdom hyppigst Oppfølging Muskelklinikken i Bergen lege tverrfaglig Muskelklinikken i Bergen En del av Nevroklinikken, HUS Etablerte i 1998 Består av Lege Fysioterapeut Ergoterapeut Sosionom Andre avhengig av behov – logoped osv Muskelklinikken i Bergen Tverrfaglig teamet Muskelklinikken - oppgaver Kun lege fokus på diagnose vurderer behandlingsmuligheter Informasjon pasienten andre (familie osv) Tverrfaglig fokus på helheten funksjon hjemme jobb hjelpemidler økonomi formidling til kommune baserte fagfolk Forskjellige funksjoner Muskelklinikk • lege Forskning Diagnose Utreder Behandler Andre spesialister • Lungelege • Ortoped • Genetiker • Andre Informasjon Kommune helsetjenesten Oppfølging viktig – f.eks. Dystrofia myotonica Hjerte EKG/år; 24t EKG/2år; Ekko/5år Risiko for uventet tidlig dødsfall selv de med lite utfall Stor risiko for hypoventilering Muskelklinikken - funksjoner Muskelklinikk •tverrfaglige Kommune helsetjenesten Behandling Informasjon Tilrettelegging Rådgiving osv Formidling av informasjon Muskelklinikken i Bergen Er et eksempel av hvordan det kan fungere Er ikke den eneste måten å få det til Fremtiden Veien videre Etterkommere? Sykepleierbasert poliklinikk Ett laboratorium for patologi/genetikk? (NSCAG) The end!