Transcript Nevromuskulære sykdommer

Hva er nevromuskulære sykdommer?
Nevromuskulære sykdommer rammer den delen av
bevegelsessystemet som består av muskel, nerven som
forsyner muskelen og kommunikasjonen mellom disse.
Vi deler inn sykdommene i forskjellige grupper avhengig av hvor sykdommen rammer. Nevromuskulære sykdommer gir symptomer i form av muskelsvakhet og
muskeltrettbarhet. Noen pasienter har tap av muskelmasse eller forstyrret følelse i armer og ben.
Sykdommer som rammer selve nervene til muskulaturen
deles i forskjellige grupper, avhengig av hvor nerven(e)
skades. Polynevropati (=sykdom i flere nerver) er den
største gruppen og har svært mange årsaker.
Polynevropati kan være arvelig (Charcot-Marie-Tooth
nevropati) eller oppstå i løpet av livet (ervervet polynevropati). Polynevropati kan ramme både nerver til muskulatur og nerver som leder følelsesimpulser (eller bare
en av delene).
Sykdom som rammer overgangen mellom nerve og
muskel kan være myastenia gravis og er ofte forårsaket
av ulike autoimmune betennelser.
Sykdommer som rammer muskulaturen kalles myopati
eller muskeldystrofi. Eksempler på slike sykdommer er
Duchenne og Becker muskeldystrofi, Limb-Girdle muskeldystrofi og facio-scapulo-humeral (ansikt-skulderarm) muskeldystrofi og dystrofia myotonica. Noen muskelsykdommer er medfødte og gir symptomer fra spebarnsalder, mens andre starter hos eldre barn og voksne.
Hva skyldes nevromuskulære sykdommer?
Det er flere ulike årsaker til nevromuskulære sykdommer. En del av tilstandene er arvelige og skyldes forstyrret funksjon i ett eller flere gener. I slike tilfeller kan
flere i familien ha symptomer. Noen av sykdommene
som rammer muskulaturen oppstår på grunn av forstyrrelser i muskelcellens stoffskifte eller energiomsetting
og de kalles da metabolske myopatier.
Andre sykdommer forårsakes av en autoimmun beten-
nelse i nerver (polyradikulitt) eller muskler (myositt).
Den vanligste årsaken til ervervet polynevropati i Norge
er diabetes/sukkersyke. Mangelsykdommer (for eksempel vitaminmangel), en rekke revmatiske sykdommer,
betennelser og overforbruk av alkohol kan alle forårsake
polynevropati.
sykdom i muskulaturen kan det være nødvendig å ta
vevsprøve (biopsi) fra syk muskulatur. Ved noen av tilstandene kan diagnosen bekreftes med gentesting, men
ved en del av sykdommene er ikke slik testing mulig eller tilgjengelig. Diagnosen kan likevel stilles ut fra legens helhetsvurdering.
Vanlige symptomer
Behandling
Kraftsvekkelse, muskeltrettbarhet, kramper og stivhet i
muskulaturen er vanlige symptomer ved muskelsykdom.
Symptomene varierer avhengig av type nevromuskulær
sykdom. For eksempel er muskelstivhet et vanlig symptom ved dystrofia myotonica, mens kraftsvekkelse er det
vanligste symptomet ved muskeldystrofi.
Nevromuskulære sykdommer som skyldes autoimmun
betennelse kan behandles med immundempende behandling som steroider, immunglobulin eller plasmautskifting. Noen pasienter med myastenia gravis har en
godartet svulst i brysthulen og har god effekt av at denne opereres bort.
Ved de andre nevromuskulære sykdommene finnes det
ikke helbredende behandling, men mange typer tiltak
kan forbedre pasientens livskvalitet og funksjonsnivå.
For eksempel kan fysioterapi og hjelpemidler som staver, rullestol o.l. forbedre gangfunksjonen og tilrettelegging av hjem og arbeidsplass kan bedre funksjonen i
dagliglivet.
Regelmessig fotstell er viktig for pasienter med polynevropati for å unngå utvikling av sår i føttene.
Enkelte (men ikke alle) nevromuskulære sykdommer,
kan påvirke lunge- og hjertefunksjon. Dette kan gi pustevansker eller brystsmerter ved anstrengelse. Nedsatt
lungefunksjon kan medføre at oksygeninnholdet i blodet
blir for lavt nattestid, og dette kan gi symptomer som
morgenhodepine, tretthet og dårlig konsentrasjon om
dagen.
Polynevropati kan ramme nervene til muskulaturen og
gi gangvansker og snubletendens. Symptomene starter
oftest ytterst i de lange nervene i føttene. Når nerver
som leder følelsessignaler rammes kan pasienten kjenne
nummenhet, smertefull ”mauring” og putefølelse i føttene. Polynevropati kan også gi problemer med vannlating, treg avføring eller impotens.
Sykdom i den nevromuskulære overgangen gir typisk
symptomer som dobbeltsyn, taleproblemer og muskeltrettbarhet som varierer og bedres ved hvile.
Diagnose
En nevrolog stiller diagnosen basert på sykehistorie og
klinisk undersøkelse. Opplysninger om sykdommer i familien er svært viktig. Det er ofte aktuelt å gjøre tilleggsundersøkelser som elektromyografi og bestemmelse av nerveledningshastigheter. Ved mistanke om
Sykdomsforløp/prognose
Forløpet varierer avhengig av diagnosen. Mens noen
nevromuskulære sykdommer debuterer tidlig i livet og
fører til betydelige funksjonshemning, begynner andre
senere og utvikler seg gradvis, slik at pasienten beholder
viktige funksjoner som gangfunksjon. Prognosen (forventet sykdomsutvikling) avhenger også av diagnosen.
Derfor blir best mulig diagnosesetting et viktig utgangspunkt. Når man vet hvilken type sykdom det dreier seg
om, vet man mye om hva man forventer av sykdomsutvikling. De viktigste faktorene for prognosen er lungeog hjertefunksjon.
I vår pasient
informasjonsserie finner du
Praktiske råd
Behandling og oppfølging av nevromuskulære sykdommer krever tverrfaglig samarbeid mellom primærhelsetjenesten, kommunen og spesialavdelinger på sykehus,
som en nevrologisk avdeling. Målet er at pasienten skal
fungere best mulig lengst mulig. Ved lette symptomer er
det kanskje bare nødvendig med treningsveiledning,
men pasienter med mer alvorlige symptomer trenger
kontakt med fysioterapeut, ergoterapeut, hjelpemiddelsentral, kommunehelsetjeneste og bør ha en individuell
plan som innebærer en ansvarsgruppe. Individuell plan
utarbeides vanligvis i samråd med fastlegen eller andre i
kommunen. Siden kronisk sykdom ofte også innebærer
nedsatt arbeidsevne, vil kontakt med sosionom være
viktig for informasjon om rettigheter og hjelp til å søke
trygdeytelser.
Pasientforeninger
Forening for muskelsyke
Bergsalleen 21
0854 Oslo
Tlf: 23215450
Nettadresse: www.ffm.no
noen
m
ord o
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Muskelsykdommer
Demens
Epilepsi
Hjerneslag
Spastisitet
Multippel sklerose
Polynevropati
Svimmelhet
Migrene
Hodepine
Restless legs
Parkinson
Søvnsykdommer
Klasehodepine
Norsk Nevrologisk Forening
retter en takk til følgende firmaer for støtte til
trykking av informasjonsmateriell:
noenom
ord
NEVROMUSKULÆRE
SYKDOMMER
www.nevrologi.no
3. utgave-2009