Transcript Bölüm 4 - Ziraattube

DiHiBRİT KALITIM
2. ci bölümde bir gen çiftinin muhtelif nesiller boyunca nasıl etki
gösterdiğini inceledik. 3.cü bölüm de ise Mitoz ve Mayoz bölünmeyi inceleyerek
gözlenen kromozom davranışları ile gen hakkındaki varsayımlarımız arasındaki
uyumu ortaya koyduk. şimdi iki gen çifti söz konusu olduğunda şimdiye kadar
ortaya konulan varsayımların geçerliliğini inceleyelim.
İki Gen Çifti İçin Tam Dominantlık
2. ci bölümde sözünü ettiğimiz Coleus bitkisinde yaprak kenarı özelliği
yanı sıra yaprakların damarlanma biçimi gibi bir vejatatif özelliği göz önüne
alalım. Bu özel-lik yaprağın alt yüzünde kolayca gözlenebilen bir özelliktir. Tipik
bir damar düzenle-me şekli şekil 4.1’de gösterilmiştir. Burada basit bir orta ana
damar nisbeten standart bir simetrik dallanma modelinde dallanır. Başka bazı
yaprak tipleri ise düzensiz bir dallanma gösterirler. Bu bakımdan reguler (düzenli)
ve ırreguler (düzensiz) dallanma diye iki özelliği ele alalım. Bu iki karakteri içeren
basit monohibrit melezleme ile düzensiz dallanmanın düzenli dallanma üzerine
tam dominant olduğu gösterilebilir. Derin kıvrımlı kenarlı ve düzensiz
damarlanmalı bitki ile düz kenarlı düzenli damarlanmalı çift homozigot bitkiyi
(D= derin kıvrımlı, d=düz kıvrımlı; I= düzensiz damarlanma ı= düzenli
damarlanma) melezlenerek aşağıdaki sonuçlar elde edilir.
Derin Kıvrımlı Kenarlı Düz Kenarlı
Düzensiz Damarlanma X
Düzenli Damarlanma
DDII
ddii
gametler
DI
di
F1
Derin Kıvrımlı Kenarlı
Düzensiz Damarlanmalı
DdIi
P:
(F1) bireyleri bu durumda iki gen çifti için heterozigot olmak anlamına
gelen dihibrit niteliklerine görede adlandırılabilir. Eğer bu (F1) bitkilerinden iki
üyeyi melezlersek F2’de hangi açılımın elde edileceğini inceleyelim. şimdiye kadar
ortaya koyduğumuz varsayımlardan bazı tahminler yapabiliriz: Eğer bir anda bir
gen çiftini dikkate alırsak fenotipik oranı 3:1 olacaktır.
Dd
X Dd
Yumurta
1/2
D + 1/2 d
Sperma
1/2
D + 1/2 d
1/4 DD + 2/4 Dd + 1/4 dd
3/4 Derin kıvrımlı yaprak kenarı + 1/4 Düz Kenarlı
Aynı şekilde Ii x Ii melezleri 3/4 Düzensiz damarlı (I-) ve 1/4 düzenli
damarlı (ıı) dölleri verecektir. Dihibrit melezlemenin (DdIı x DdIı) fenotipik
açılımını belirleyebilmek için mantıki ve basit bir tahminle (her zaman doğru
sonuç vermezsede) derin kıvrımlı yaprak kenarı ve düz kıvrımlı yaprak kenarına
ilişkin genlerin rast gele biçimde düzenli damarlanmalı veya düzensiz
damarlanmalı gen çifti ile birlikte olacağı düşünülebilir. Hatırlanacağı gibi 3 cü
bölümde farkı gen çiftlerinin ayrı kromozomlar üzerinde iseler birbirinden
bağımsız olarak davranacağı belirtilmiştir.
Bu yüzden 2 bölüm de belirtilen ihtimal kurallarından yararlanarak
Dihibrit melezleme fenotipik açılım oranını bu melezlemenin unsurlarını oluşturan
iki monohibrit melezlerinin ürünü şeklinde hesaplayabiliriz.
Dd
x
Dd’den --> 3/4 Derin Kıvrımlı kenarlı + 1/4 düz kenarlı
Iı
x
Iı’den --> 3/4 Düzensiz damarlanma +1/4 düzenli
damarlanma meydana gelir
F2,'ler ise Fenotipik sınıfların rast gelen kombinasyonu esasına göre
sonuçlanmadır.
Yani 9/16 derin kıvrımlı yaprak kenarı Düzensiz damarlanmadır.
+ 3/16 Düz kıvrımsız yaprak kenarı düzensiz damarlanmadır.
+ 3/16 Derin kıvrımlı yaprak kenarı düzenli damarlanmadır.
+ 1/16 Düz kıvrımsız yaprak kenarı düzenli damarlanmadır.
Gerçekten de bu melezleme sonucu oluşan (F2) tohumları bitkiye dönüştüğünden
bu oranları elde edilir. Mendel de bezelyelerde yaptığı çalışmalarda aynı oranı bulmuştur.
işte bu oran klasik fenotipik açılma oranlarından birini oluşturur. Bu esasa göre bu melezin
genotipik açılım oranıda hemen hesaplanabilir.
Dd
x
Dd’nin sonucunda ---> 1/4 DD + 2/4Dd + 1/4 dd
Iı
x
Iı’nın
"
---> 1/4 II + 2/4 Iı + 1/4 ıı
F2 genotipleri
1/16
DDII
+ 2/16 DdII + 1/16
ddII
+ 2/16 DDIı
+ 4/16 DdIı
+ 2/16 ddIı
+ 1/16 DDıı
+ 2/16 Ddıı
+ 1/16 ddii
İşte bu 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1 genotipik oranının daha iyi incelendiğinde 9: 3: 3: 1 fenotipik
oranına tekabül ettiği anlaşılmaktadır.
1/16 DDII
1/16 ddII1/16 DDıı
1/16 ddıı
2/16 DdII
2/16 ddIı 2/16 Ddıı
2/16 DDIı
4/16 DdIı
++
+
+
,
9/16 D-I+ 3/16 ddI3/16 D-ıı
1/16 ddıı
Derin kıvrımlı
Kıvrımsız düz
Derin kıvrımlı
Düz yaprak
yaprak kenarı
yaprak kenarı
yaprak kenarı
kenarlı
düzensiz
düzensiz
düzensiz
düzensiz
damarlanma
damarlanma
damarlanma
damarlanma
veya aşağıdaki yolla 9 : 3 : 3 : 1 oranını daha çabuk hesaplayabiliriz.
Dd
x
Dd
sonucunda --->3/4 D-; 1/4 dd
Iı
x
Iı
sonucunda ---> 3/4 I-; 1/4 ıı
Toplama ve çarpma kuralı yardımı ile aynı oran elde edilir.
3/4 I--->
9/16 D-I
3/4 D1/4 ıı
--->
3/16 D-ıı3/4 I-
--->
3/16 ddI-
1/4 ıı
--->
1/16 ddıı
1/4 dd
Şekil 4.1. Coleus bitkisinde resesiv bir genden ileri gelen düzenli damarlama
modeli.
Şekil 4.2. Coleus bitkisinde düzenli damarlanma geninin dominant alleli
tarafından oluşturulan düzensiz damarlanma modeli.
Bu oran ileridede sık sık kullanılacaktır. Sonucun iki gen çifti için beklediğimiz
ihtimal kuralları uygulaması ile elde edildiğine dikkat ediniz. iki yönlü tablo yada dama
tablosu yöntemi daha sıkıcı olduğu için kullanılmamıştır. ihtimal kuralları farklı gen
çiftlerinin rastgele bir araya gelmesi prensibine dayanmaktadır. özellikle belli bir
melezlemede döllerin ne kadarının belli bir genotip yada fenotipte olduğu bilinmek
istendiğinde ihtimal kurallarından yararlanılır.
Söz gelişi bu örnekte, coleus bitkisinde ihtimal hesapları DdIı x DdIı şeklinde bir
melezlemeden elde edilen döllerin ne kadarının düz kıvrımsız yaprak kenarlı düzensiz
damarlı yada ne kadarının ddII genotipinde olacağı sorusuna cevap verir. ilk şık da her iki
ebeveyn çifti (iki gen yeri içinde) heterozigot olduğunda bu döllerde özelliklerden birinin
resesiv fenotipi ile diğer özelliğin dominant açıklamasını kombinasyonu söz konusudur.
Bu yüzden DdIı x DdIı melezlemesinde 1/4 Düz yaprak kenarı x 3/4 düzensiz
yaprak damarlanma yani (1/4) x (3/4) = 3/16, düz yaprak kenarlı düzensiz damarlı sonucu
beklenir.
ikinci şık ise aynı şekilde hesaplanabilir. Verilen (P) bireylerinin döllerinin 1/4’ü
dd ve II genotiplerinin her birini içerir. Ya da diğer bir ifade şekli ile (1/4 )x (1/4) = 1/16
oranında ddII beklenir.
Klasik 3:1 ve 1:2:1 oranını hatırda tutarak mantıken ulaşılan sonuçlarla daha
önce verdiğimiz sonuçları karşılaştırınız. Aynı yaklaşım Dihibrit ve diğer polihibrit
melezlerde de kullanılabilir. Bu tip melezlerde şimdi verilen örnekde olduğu gibi tüm döl
tipleri hakkındaki gerek olmayan bilgileri ayıklamaya gerek kalmadan yalnızca bazı özel
bilgiler elde edilebilir. Bu gibi özel dihibrit oranlarda bazı varsayımlar kabul edilmiştir.
Kromozomların mayoz bölünmede ve daha sonraki gamet genotipindeki davranışları
hesaplamalarda uygulanan temel varsayımları oluşturmaktadır.
Eğer genler gerçekten kromozomlar üzerinde ise hesaplamalarımız
gametlerde D ile I veya ı aynı şekilde d ile I veya ı nın tamamen şahsa bağlı olarak
birlikte olacağını öngörmelidir. Bu yüzden 4 muhtemel gamet genotip sayısının eşit
olduğu varsayımını kabul etmekteyiz. Bunlarda DdIı bireylerden elde edilen DI,
dI, Dı ve dı gametleridir. DdIı x DdIı melezlerinden elde edilecek beklenen gamet
genotiplerinide bulabilirdik.
DdIı Æ yumurtaları ---> 1/4 DI + 1/4 dI + 1/4 Dı + 1/4 dı
DdIı Æ spermaları ---> 1/4 DI + 1/4 dI + 1/4 Dı + 1/4 dı
Eğer gamet birleşmesi şansa bağlı ise bu şekilde elde edeceğimiz fenotipik
ve genotipik oranların daha önceki usulle bulduğumuzun aynı olması gerekir.
Gerçektende çift heterozigot bir bireyden eşit sayıda 4 çeşit gamet oluşur.
Kuşkusuz burada her gen çiftinin farklı kromozom çifti üzerinde olduğu
varsayılmıştır. Yani her farklı kromozom çifti üzerinde yer almış bulunan farklı
gen çiftleri bir gen çifti melezinde olduğu gibi davranır. Bu yüzden mayoz
bölünmede farklı kromozom çiftlerinde yer almış bulunan farklı gen çiftleri
benzer bütün gen çiftleri gibi birbirinden bağımsız olarak dağılırlar. özellikle
birinci metafazda kromozomların bir aradaki düzenlenmesi ve birinci anafazda
birbirinden ayrılmalarını hatırlayınız.
Gamet ve Zigot Kombinasyonları
Daha önce gördüğümüz gibi Dd şeklinde bir monohibrit (D) ve (d) olmak
üzere iki çeşit gameti eşit sayıda üretir. Bu gametler syngami ile, birleşip kombine
olarak zigotta üç farklı genotip (DD, Dd, dd) ve bundan 2 farklı fenotip (derin
kıvrımlı yaprak, düz yaprak kenarı) üretirler. Aynı şekilde çift heterozigot bireyde
eğer bu genler farklı kromozom çifti üzerinde (DdIı) ise eşit sayıda 4 çeşit gamet
(DI, Dı, dI, dı) üretir. Bu gametlerden rastgele syngami koşulu ile 9 farklı zigot
genotipi üretile-bilir.
DDII Ddıı
DdII
DDIı
ddII
ddIı
DdIı
ddıı
DDıı
Söz gelişi 9 zigot genotipinden 4 çeşit fenotip (kıvrımlı-düzensiz, kıvrımlıdüzenli, Düz-düzensiz, düz-düzenli) oluşturulmaktadır. Coleus bitkisinde üçüncü
gen çiftini aşağıdaki gibi belirleyelim.
W= Yaprak ağzı temelinde beyazlık olmaması ve w= yaprak ağzı
temelinde beyazlık bulunması olsun. Acaba bu üç özellik için heterozigot DdIıWw
trihibrit bireyinde hangi gamet kombinasyonları oluşabilir. Bu durumda da üç gen
çiftinin her birinin farklı kromozom çiftlerinde bulunduğunu varsayacağız. Yani
her allel gen çiftinin her hangi bir üyesi, diğer allel gen çiftinin herhangi bir üyesi
ile bunlarda üçüncü allel gen çiftinin her hangi bir üyesi ile kombine olabilir.
ihtimal hesapları ile düşünerek 8 farklı gamet genotipi oluşacağını tahmin
edebiliriz. Biraz önce DdIı dihibridinde 4 gamet genotipi (1/4 DI + 1/4 Dı + dI + 1/4
dı) elde edildiğini görmüştük. şimdi buna W ve w gen çiftini katarsak iki ilave
gamet genotipi (W ve w) söz konusudur. Bunlar her hangi bir dihibrit gameti
genotipi ile kombine olabilir.
1/4
DI
+ 1/4 Dı
+ 1/4 dI
+ 1/4 dı
1/2
W
+ 1/2
w
herbiri 1/8 oranında DIW, DıW, dIW, dıW, DIw, Dıw, dIw, dıw gamet genotipleri
sonucu elde edilir.
Mono hibrit ve Dihibritlerde kullandığımız aynı ihtimal hesabı tekniğini
kullanarak 8 gamet genotipinin rastgele kombine olarak 27 zigot genotipi
oluşturacağını ve bunların 8 fenotipik sınıfla toplanacağını bulabiliriz. Bu sebeple
tam dominanslık ve farklı kromozom çiftlerin de bulunma varsayımına uyarak
her heterozigot allel çifti sayısın göz önüne almak suretiyle matematiksel bir ilişki
belirleyebiliriz.
n = tekgen farklılığı gösteren (heterozigot) kromozom çifti sayısı olmak üzere
aşağıda sonuçlar elde edilebilir. Ebeyevnlerce üretilen gamet genotipi sayısı= 2n
Döllerde zigot genotipi sayısı
= 3n
Döllerde fenotipik sınıf sayısı
= 2n
Bu ilişkiler aşağıdaki Tablo 4.1’de dahada kapsamlı hale getirilerek
sunulmuştur.
Tablo 4.1. Heterozigot ebevyenlerde üretilen gamet ve zigot kombinasyonları.
(her gen çiftinde tam dominanslık ilişkisi var)
Heterozigot Gen Gamet genotip Zigot genotipi Gametlerin çift. Döllerde
çifti sayısı
sayısı
sayısı
komb. sayısı
fenotip sayısı
1
2
3
4
2
2
4
9
16
4
3
8
27
64
8
4
16
81
256
16
n
n
n
n
n
2
3
4
2
Kontrol Melezlemesi (Test melezlemesi)
Özellikle bir gen çiftine ilişkin problemler de dominant fenotipin
heterozigotmu yoksa homozigotmu olduğunu belirlemek bakımından test
melezlemesi yararlı bir yoldur. Aynı usul iki yada daha çok gen çiftleri içinde
geçerlidir. iki gen çifti bakımından melezlemelerde her gen çifti farklı kromozom
çiftlerinde (yani genler bağlı değil) olduğunda oluşan döllerdeki oran iki adet ayrı
bir gen çifti açılım oranını birlikte meydana gelmesi gibi düşünülmelidir. Bu
yüzden monohibrit test kros (test melez) oranı olan 1:1 bu kez 1:1:1:1 şeklindedir.
DdIı
x
ddıı
1/4 DI
+
1/4 Dı
+ 1/4 dI
+
1/4 dı
1/4 DdIı +
1/4 ddIı
+ 1/4 Ddii + 1/4 ddii
Derin kıvrımlı Düz kıvrımsız Derin kıvDüz kıvrımsız
Yaprak kenarı Yaprak kenarı rımlı yaprak Yaprak kenarı
düzensiz
düzensiz
kenarı düzenli düzenli
damarlanma
damarlanma damarlanma
damaranma
Bölümde verileceği gibi test melezlemesi kromozom üzerinde genlerin
lokasyonlarını (yerlerini) belirlemek yani kromozom haritaları yapmak da da
faydalı bir araçtır. şimdi sahip olduğumuz bilgilerle hem iki gen çifti için
heterozigotluk vakalarında ve hemde trihibrit veya diğer polihibrit vakalarında
test kros oranlarını kendiniz bulabilirsiniz.
P
P gametleri
F1
9: 3: 3: 1 Oranının Modifikasyonları
Eksik dominans : Dominanslığın tam olduğu örneklerde dihibrit melezleme
sonuçlarını daha önce inceledik. şimdi dominanslık eksik olduğundan iki veya daha fazla
gen çiftlerinde fenotipik sınıf sayısı ve oranlar üzerine nasıl bir etki oluştuğunu görelim.
Domates bitkisinde farklı kromozom çiftleri üzerine yerleşmiş iki gen çifti
aşağıdaki gibi olsun. Burada bitki boyu özelliği aralarında dominantlık-resesif'lik ilişkisi
olan allel genlerce gövde kıl düzeyi ise aralarında kodominantlık bulunan allellerce
belirlenmektedir
D - = Uzun bitki ; h1 h1 = Kılsız gövde
dd = Cüce bitki ; h1 h2 = Dağınık kısa kıllar
h2 h2 = çok kıllı gövde
(Ddh1h2) genotipinde iki birey melezlendiğinde döller aşağıdaki gibi olacaktır.
3/16
Uzun kılsız
6/16
Uzun dağınık kısa kıllar
3/16
Uzun çok kıllı
1/16
Cüce kılsız
2/16
Cüce dağınık kısa kıllar
1/16
Cüce çok kıllı
Böyle bir oran tam beklediğimiz gibidir. Uzun ve Cücelik 3:1 oranında kılsızlık
dağınık kıllanma ve çok kıllar ise 1:2:1 oranında açılır. Bunlar birlikte 3:6:3:1:2:1 oranını
oluşturur (Dd x Dd) döllerde iki fenotipik sınıf oluşturduğundan ve h1 h2 x h1 h2 ise 3
fenotipik sınıf oluşturduğundan Ddh h2 x Ddh1 h2; 2x3 = 6 fenotipik sınıf oluşturur.
Daha önce belirttiğimiz matematiksel açıklamalarg öz önüne alındığında eğer bir
genç çifti eksik dominantlık varsa fenotipik sınıf sayısı 3n (n= bir gen bakımından farklı
kromozom çiftleri sayısı) olacaktır. Dihibrit vakalarında bir gen çifti tam dominantlık
diğeri eksik dominantlık gösteriyorsa domates örneğinde olduğu gibi iki çift heterozigot
bireyin melezlemesinden elde edilen (F1) fenotipik sınıf sayısı 2n x 3n olacaktır. Böylece
eksik dominanslığın fenotipik sınıf sayısını artırdığı gösterilmiş bulunmaktadır. İncelenen
örneklerde (F2)'lerde 2x3= 6 fenotipik sınıf oluşur.
Allel Olmayan Genler Arası Etkileşimler
Epistasi
9:3:4 Açılımı (Resesiv epistasi)
Labaratuvar farelerinde çeşitli renkler ve renk modelleri bulunmaktadır.
Yabani tip yada agoutı denilen renk deriye yakın olan kıl kısmında gri renkli bant
daha sonra sarı bant ve neticede üç kısımda kahverengi veya siyah renkli bantla
karekterize edilir.
Agoti renk doğal populasyonlarda en sık karşılaşılan fenotip olup renk’e
ilişkin karşılaştırmalarda bir standart olarak kullanılır. Yabani tip renk modeli
doğal çevrelerde nisbeten aşıkar bir seleksiyon değerine sahip olur. Bireyin doğaya
kamuflajında bireye güçlü katkılar sağlar. Diğer iki renk modeli ise Albıno ve
Koyu siyahdır. Albınolarda tümüyle bir pigment eksikliği vardır. Bu yüzden
albınolar beyaz kıllar ve pembe gözlere sahiptir. Pembe gözler pigmetsiz
(unpigmented) ırıslerden kan damarı renginin görülmesi nedeniyledir.
(siyah x Albino) çaprazlamasından uniform Agotı (F1) ler elde edilir. Bazı
vakalarda ise (F1) lerin çaprazlanması ile F2ler, 9, agoti : 3, siyah : 4, albino
açılımı gösterir. F2 lerin (16) kısımla neticelenmesi bu özellik için iki gen çiftinin
oynadığını akla getirir. Dolayısıyla bu özellik için olağın (9:3:3:1) açılımındaki
1/16’lık sınıf ve 3/16’lık sınıflardan biri diğerinden seçilemez. (Yani bu iki genotip
bir fenotipik sınıf oluştururlar).
Bu sonuçlar (F1) bireylerin her iki gen çifti için hoterozigot olduğunu gösterir.
Böylece iki gen çiftinden birinin renk üretiminin engellenmesi (ınhıbasyonunu) belirlemesi
gerekliliği varsayılabilir. Renk ınhıbasyonu için önerilen allel muhtemelen pıgment
üretiminde gerekli özel bir enzimin yokluğu veya kusurlu üretimine yol açmaktadır. Ayrıca
diğer gen çiftinin agoti için bir allel ve siyahlık için bir allel içerdiğini öngörmek
gerekmektedir. Bu durumda genotipler aşağıdaki gibi olacaktır.
A= agoti ;
C= renklilik= Pigment varlığı
a= Siyah ;
c= renksizlik (renk ınhıbasyonu)
Agoti allellinin siyah üzerine dominanslığı halinde (F2) lerde 9/16’lık agoti sınıfına
karşılık 3/16’lık siyah (Bu 3:1 oranına eşdeğerdedir) gözlenir. Bu varsayımlardan
farelerdeki çaprazlamaları aşağıdaki gibi gösterebiliriz.
Burada Agoti alleli siyahlık alleli üzerine dominanttır. (A= Agoti>a= siyah) ilişkisi vardır.
Ayrıca C= pigment üretimi, renklilik alleli, c= pigment yokluğu (Albino) alleli üzerine
dominant olup (cc) genotipi (A) ve (a) allellerini taşıyan lokus üzerine epistatiktir.
P:
Siyah
x
albino
aaCC
x
AAcc
F1 :
Agouti
AaCc
F2 :
9/16
A-C Agouti
3/16
aaC Siyah
3/16
A - cc
Albino
1/16
aa cc
Bu özel örnek de kendi alleli olan C ye karşı resesiv olan (c) geninin (A)
veya (aa) tarafından maskelendiği ve böylece her hangi bir (-cc) bireyinin albino
olduğu anlaşılmaktadır. Bu şekilde farklı gen çiftindeki genlerin bir veya iki
üyesini maskeleyen gene Epistatik gen denir. Etkisi örtülen maskelenen gen ise
“Hıpostat” olarak adlandırılır. Bu durumda (c) geni (a) ve (A) ezerine epistatikdir.
Bu örnek bir resesiv epistatisdir. çünkü gen çifti üyelerinden resesiv olanı diğer
gen çifti üzerine epistatikdir. Epistasinin allel olmayan gen çiftleri arasındaki bir
bakıma dominanslık olarak düşünülebileceğine dikkat ediniz. Ancak genellikle
allel gen çiftleri arasındaki baskınlık; dominanslık, allel olmayan gen çiftleri
arasındaki baskınlık ise Epistasi olarak adlandırılır.
Tamamlayıcı Gen Etkisi = Komplementer Gen Etkisi
9:7 Açılımı
Yonca: çimenliklerde sık sık sartlanan bir yonca olan beyaz yoncada (Trıfolıum
repens) tesbit edilen bir kalıtım biçimi Epistasi’nin bir çok ardışık biyo kimyasal işlem
basamaklarındaki gen-enzim ilişkisinden ileri geldiğini göstermektedir. Beyaz
yoncanın bazı soyları yüksek Hidrosiyanik asit (HCN) değerine sahipken diğer bazıları bu unsur bakımından negatifdir. Yani bu unsur bakımından yüksek içerikli ve
düşük içerikli iki fenotip vardır. HCN’ içeriğinin artması daha canlı büyümeye yol
açmaktadır. Ayrıca böyle varyeteleri yiyen sığırlara zararlı etki göstermez. Bu özellik
bakımından pozitif x negatif çaprazlaması (F1) lerde (HCN) bakımından uniform
olarak (hepsi) pozitif bireyler ve (F2)lerde 3 pozitif : 1 negatif oranı görülür. Dolayısıyla bu özellik için bir gen çiftinin (pozitf-negatif) rol oynadığı anlaşılır. Aynı bitkide bir
çaprazlama serisinde beklenmeyen bir açılım gözlenir.
P : pozitif x negatif
F1 : pozitif
F2 : 351 pozitif + 256 negatif
Görüldüğü gibi (F2’lerde eğer (3:1) gözlense idi beklenen oran 455 pozitif 152
negatif şeklinde olması gerekirken elde edilen oran (3:1) den önemli derecede farklı
olmaktadır. Beklenen değerlerle gözlenen değerler arasındaki farkın istatistik olarak
farklı olup olmadığı ileride açıklanacaktır. şimdilik bu işlemin x2(Khı kare) testi ile
yapıldığını belirtmekle yetinelim. Yukarıdaki açılım (oranının 342 pozitif : 265 negatif)
9:7 açılımına oldukça yakın olduğu görülmektedir. 9 : 7’lik oranı ise (9:3:3:1) in
(HCN) şekillenmesinin biyokimyasal işlem basamakları aşağıdadır.
(prokursor
“a” enzimi
cyanogenik
“ß” enzimi
ön madde
------------>
glokozid
------------> HCN
gösterilen her dönüşüm enzimlerle kontrol edilir (F2) bireylerin (HCN), ve (ß)
enzimi ve cyanogenik glukozit için test edilmesi ile 4 birey sınıf gözlenir.
Sınıf
1
2
3
4
HCN
+
0
0
0
“ß” enzimi Glikozid
+
+
+
0
0
+
0
0
Daha sonra dört sınıfın her biri bunların yaprak ekstrelerine. “ß” enzimi
veya glukosid kattıktan sonra test edilirse aşağıdaki sonuçlar alınır.
Sınıf
sonucu
1
2
3
4
HCN için test
“ß” enzimi kattıktan glukozid kattıktan
sonra (HCN) testi sonra (HCN) testi
+
+
+
0
0
+
0
+
0
0
0
0
Görüldüğü gibi. 1.ci sınıf bitkiler glokozit ve “ß” enziminin her ikisi
bakımından üretkendir. Dolayısıyla bu sınıfda (a) enzimi bulunduğu sonucuna
varabiliriz. 2.ci sınıf bitkiler isi “ß” enzimi üretir. Fakat glukosit üretemez. Bu
sınıfta da “a” enzimi üretilemediği sonucuna varabiliriz. 3.cü sınıf bitkiler ise
glokozid üretir (yani a enzimi üretir) fakat (ß) enzimini üretemez. Gene 4. cü sınıf
bitkiler ise ne “ß” enzimini ne de glukozid üretmez. Bu sınıfta da “a” enziminin
üretilemediği sonucuna varırız. Sonuçlar aşağıdaki tabloda gösterilmiştir.
Üretim
Biriken
Sınıf “a” enzimi glokozit “ß” enzimi unsur
1
+
+
+
HCN
2
0
0
+
prekursor
3
+
+
0
glukozid
4
0
0
0
prekursor
Bu yüzden a ve ß enziminin iki farklı gen çiftince oluşturulduğu sonucuna
varırız.
prekursor
---------> ön madde
A geni
“a” enzimi
--------->
B geni
Cyanogenik
glokozid
“ß” enzimi HCN
--------->
Böylece bir bireyin prekursor (ön madde) den (HCN)’ya kadarki işlemleri
yürütebilmesi için HCN pozitif fenotipi için en azından her iki gen çiftindeki (A ve B)
genlerden en azından birini dominant olarak bulundurması (A-B-) gerektiği anlaşılır. şimdi
daha önce bu örnekte ilgili yaptığımız melezlemelerin genotipleri cinsinden yazabiliriz.
P:
Pozitif
x
negatif
AABB
x
aabb
F1
pozitif
AaBb
F2:
9/16 HCN
pozitif
= A-B- = 1. ci sınıf]........... (9)
3/16 "
negatif = aaB- = 2. ci sınıf ...........
3/16 "
negatif = A-bb = 3. cü sınıf] .........
(7)
1/16 "
negatif = aabb = 4. cü sınıf ...........
Aşağıdaki değişik gruplamalar bu örneğin hangi kalıtım biçimine sokulması
gerektiği konusunda yardımcı olabilir. Yani neyi fenotip olarak algıladığınıza göre değişik
açılım oranları söz konusu olmaktadır.
9
:
7 ---> HCN’lı
: HCN’sız
12
:
4 ---> glukozidli
: glulozidsiz
9
:3 : 4 ---> HCN’li
: glukozidli : prekursorlu
9
:3:3 :1)--> a ve ß enzimli : yalnız ß enzimli: Yalnız (a) enzimli:
Hiç Enzimsiz
Hangi oranı seçeceğimiz dikkate aldığımız kimyasal analiz seviyesine bağlıdır.
Biz burada kimyasal reaksiyonlar veya kimyasal içerik aracılığı ile anlaşılan
fenotiplerle veya enzim üretimi ile ilgilenmekteyiz. Enzimler tümüyle veya kısmen
protein ol-duğuna göre genlerle enzimler arasındaki ilişkiler ve dolayısıyla protein
sentezi ve fe-notip ilişkisi ortaya çıkar. Bu ilişki elinizdeki notların ilerleyen
bölümlerine çokça karşınıza çıkacaktır. işte (negatif X negatif) çaprazlamasından hepsi
pozitif cyanid içerikli döllerin elde edilmesi sonucunda getirilen açıklama uygun
görülmektedir. Ave B birlikte pozitif tek başına olunca negatif fenotip oluşturur. Bu
yüzden komplementer Gen etkisi = Tamamlayıcı gen etkisi tanımı kullanılır.
P:
negatif x
negatif
aaBB AAbb
F1:
Pozitif
AaBb
P’düzeyinde (Pozitif x negatif) çaprazlaması da (F2)lerde 3 pozitif : 1 negatif
açılımı üretir. Bu çaprazlama genotipik olarak aşağıdaki gibidir.
P:
pozitif x
negatif
AABB aaBB
F1:
Pozitif
sadece bu sonuca baksaydık F2'de 3:1 gözlenirdi.
AaBB
F2 :
3 pozitif : 1 negatif
A-BB : aaBB
P:
pozitif x negatif
AABB aabb
F1: Pozitif (AaBb)
F2:
(9A-B-) 9 Pozitif
oysa bu modelde F2'de 9:7 gözlenir.
3aaB3A-bb
7 Negatif
1aabb
iki yada daha fazla gen çiftini içeren tüm melezlemelerde eğer beklenen
fenotipik sınıf sayısı azalmış ise ve iki veya daha fazla sınıf diğerinden
ayırdedilebiliyorsa epistasinin varlığı anlaşılabilir. Literatürde daha bir çok diğer
açılım oranları bulunmaktadır. Tablo 4-2’de bunlara ilişkin örnekler verilmiştir.
Bunlardan bazıları ilave açıklamaları gerektirir. 13:3 Açılım Oranı Dominant ve
Resesiv epistasi= Engelleyici= inhibitör yan etkisi
Bazı evcil kanatlı ırklarına ait (mesela Beyaz Leghorn) bireyler dominant
renk engelleyici (inhibe edici) bir gen (I) nedeniyle beyazdır. Kanatlı hayvan renk
genini taşısa bile böyle genler (I-) genotipinin mevcudiyeti halinde etki göstermezler.
Yani kendilerini fenotipik olarak açıklayamazlar. öte yandan beyaz “sılkıe” ırkı gibi
ırklar resesiv (c) geni bakımından homozigottur. Bu genotip gerekli pıgment
prokursoru üretimini bloke eder. Bu yüzden bu ırklar beyaz renklidir.
Beyaz legorn’lar (IICC) ile beyaz sılkıe (ııcc)ler arasındaki melezmelerde
(F2) deki 13: beyaz: 3 renkli oranı elde edilir. Bu sonuçlar aşağıda gösterilmiştir.
9
I - C - = (renk engelleyici nedeniyle beyaz
3
ıı C - = renkli
3
I - cc = (hem I ve hem cc nedeniyle beyaz)
1
ııcc = (cc’nedeniyle beyaz) Sonuç olarak C= renkli alleli c= renksiz
(Beyaz) allel üzerine dominanttır. Ayrıca I= imhibe etme (Engelleme alleli) ı=
inhibe edememe üzerine dominanttır. Elde edilen açılım oranı 13 beyaz: 3 renkli
şeklindedir.
(ıı C-) bireylerin gerçek rengi belli özel renkler için ilave genlerin
varlığına bağlı olarak değişmektedir. Bu durum burada gösterilmemiştir.
Letal Genler
İki gen çiftine ilişkin melezlemelerde letal gen etkisinin fenotipik sınıf
sayısını azaltacağı düşünülebilir. Ancak değişiklik epistasının yol açtığından biraz
daha farklıdır. Mesela mısır bitkisinde uzun (D-) ve cücelik (dd) fenotiplerinin göz
önüne alalım. 2. Bölümlerindeki yeşil ve albino durumuna ilaveten cücelik ve
uzunluk fenotipleri oluşur.
DdGg x DdGg çaprazlaması (gg) nin letal etkisi dolayısıyla (gg) lerin letal
etkisi görüldükten sonra 9 uzun yeşil 3 cüce yeşil (Yani 3 uzun : 1 cüce) açılımı
görünür. insanlar da Huntıngton’s/chorea hastalığı için dominant letal gen çifti ile
kulak lobu bulunma(Kulağın altının yüze lob oluşturacak şekilde birleşmesi) ve
bulunmamasına ilişkin diğer bir gen çiftini göz önüne alalım. Burada kulak loblu
birey ve kulak lobsuz bireylerin genotipleri sırasıyla (A-) ve (aa) dır. iki gen geni
için heterozigot bireylerin evlenmesi ile (H =Huntıngton chorea için letal h’de
bunun resesiv normal allelini temsil etmek üzere) (HhAa) bireyler elde edilir.
istatistik olarak çeşitli aile verileri derlendiğinde 9:3:3:1 şeklindeki oranın choreik
bireylerin ölmesi sonuçda 3 kulak loblu (normal) : 1 kulak loblu normal bireyler
şekline dönüştüğü görülmüştür.
Tablo 4.2: (AABB X aabb)
çaprazlamasından elde
edilen (F2) lerde dihibrit
açılım