Transcript kalitim - Bursa Erkek Lisesi 1883

KALITIM
Ömer YANIK
Biyoloji Öğretmeni
2010 / BURSA
•Orak hücreli anemi hastalığına sahip
olan bireyler sıtma hastalığına karşı dirençli
bireylerdir.
•Avrupa kraliyet ailelerinde akraba evlilikleri
sonucu ,hemofili hastalığı büyük oranda
görülür.
Mendelin çalışmaları
•Mendel genetik çalışmalara deneysel ve nicel bir yaklaşım getirmiştir.
•Mendel çok fazla çeşite sahip olduğu için bezelyeler ile çalışmıştır.
•Bezelye çiçeklerinde erkek ve dişi organlar birlikte bulunur ve birbirlerini dölleyebilir.
•Mendel kendi-kendini döllemeyi engelleyerek ve yapay bir çapraz tozlaşma
uygulayarak özelliklerin kalıtımını incelemiştir.
•Mendel deneylerine başlarken bitki kendi-kendini döllediğinde oluşan tüm
döllerin aynı çeşitten olduğu arı döl özelliği gösteren bireyleri kullanmıştır.
•Örneğin mor çiçekli bir bezelye bitkisinin çiçeklerinin kendi kendini döllemesiyle
oluşan tohumlardan elde ettiği mor çiçekli bezelyeleri kullanmıştır.
•Mendel çalışmaların az yada çok bulunma değil aralarında kesin fark olan
karakterleri kullanmıştır.Örneğin mor ve beyaz çiçek arasında orta bir bezelye
bitkisi bulunmamaktadır.
•Mendelin bezelyelerde incelediği
karakterler.Bu karakterleri kontrol
eden genler birbirinden bağımsız
ayrı koromozlar üzerinde bulunuyorlar.
•İki farklı bezelye çeşidini eşleştirmek
için Mendel bir bitkinin sperm taşıyan
polenlerini sulu boya fıçasıyla diğer
bitkinin dişi organına taşımıştır.
•Bu örnekte ilgilenilen karakter çiçek
rengidir.
•Bu çaprazlama defalarca yapıldığında
oluşan tohumlardan gelişen bitkilerin
çiçekleri hep mor renklidir.
•Ters çaprazlama durumunda yani mor
renkli çiçeklerden beyaz renklilere
polen transferi yapıldığında da aynı
durum ortaya çıkmaktadır.
P kuşağı
(Ebeveynler)
Melezler
•Arı döl olan iki çeşidin bu şeklide
çaprazlanmasına hibridizasyon
(Melezleme) adı verilir.
•Oluşan döller F1 adını alır.Bu döller
kendi aralarında çaprazlanmasından
F2 dölleri oluşur.(İkinci kuşak)
•İkinci kuşağın özellikleri incelendiğinde
kalıtımın temel kuralları ortaya
çıkmıştır.
• Hibritler F1 baskın özelliğe sahiptir.
•Bir sonraki kuşakta F2 yavruların % 75’i
baskın %25’i çekinik özelliği 3:1 oranında
yansıtmıştır.
Mendel kuralları
•Genlerin alternatif formları vardır(Allel) ve her canlı her allelin birini anne ve
babasından alır.Yumurta ve sperm bu allel çiftlerinden sadece bir tanesini taşır.
•Döllenmeden sonra bir genin iki allelini farklı ise bunlardan sadece birisi(Baskın)
yavruda kendini gösterirken diğeri çekinik kalır.
•Homozigot(Arı) bireyler belirli bir karekter için özdeş allelere sahiptir.
•Heterozigot(Melez) bireylerde ise belirli bir karekter için farklı iki allel bulunur.
•Her bir karakterin alleli , gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılır.
•Bezelye bitkilerinde çiçek rengi gibi belirli bir özellikle kalıtlanan karakterden
sorumlu bir gen belirli bir kromozomun belirli bir lokusunda bulunur.
•Alleler çiçek rengi geninin farklı çeşitleridir.
F1 Melez Mor çiçekli
bezelyenin genotipi
•Mor çiçek alleli P baskınken , beyaz çiçek,
alleli p çekiniktir.
P
kuşağı
•Hibrit (Melez=Pp) bitkiler gamet oluşturduğun
da bu alleler(Pp) ayrılır.Gametlerin yarıya
yakını P allelini alırken diğerleri de p allelini
alırlar.
F1
kuşağı
•Punnett karesi yavrularda bulunacak allelerin
tüm kombinasyonlarını gösterir.Her karede
eşleşme sonucu eşit şansta ortaya çıkabilecek
bireyler temsil edilmektedir.
Punnett
karesi
F2
kuşağı
•En alttaki karede bulunan bireyin genotipi
(genleri) pp ve fenotipi (Dış görünüşü)
beyaz çiçeklidir.
Gamet çeşidinin bulunması
•Gametler ana canlının yarısı kadar kromozom ve yarısı kadar gen taşırlar.Ana
canlının her karakteri gametlerde birer genle temsil edilir.Bir canlının oluşturabileceği
n
gamet çeşidi 2 formülü ile hesaplanır. n:Heterozigotluk sayısıdır.
Örnek 1: Aa genotipli bireyin oluşturacağı gamet çeşitleri nelerdir?
n
n 1
2 formülüne göre n:1 dir.Dolayısıyla 2 : 2 : 2
Bunlar A ve a gametleridir.
Örnek 2: AABb genotipli bireyin oluşturacağı gametler nelerdir ?
n1
Sadece B karekteri açısından melez olduğu için n:1 dir 2: 2: 2
Gametlerde her gen çiftinden birer örnek olacağı için
AB ve Ab gametlerini oluşturabilir.
Örnek 3: AaBbCCDd genotipli bireyden kaç çeşit gamet oluşabilir ?
n 3
n:3 dür. 2 : 2: 8 Bu gametler
ABCD,ABCd,AbCD,AbCd,aBCD,aBCd,abCD,abCd
Karakter
Baskın özellik
Çekinik özellik
Çiçek rengi
Mor
Terminal
Tohum rengi
Sarı
Yeşil
Tohum
Biçimi
Düz
Buruşuk
Kabuk
Biçimi
Yassı
Kıvrık
Kabuk
Rengi
Yeşil
Sarı
Dal
Uzunluğu
Uzun
Oran
705:224
3.15:1
Beyaz
Çiçek
Durumu
Aksiyal
F2
Kısa
•Mendelin bezelye bitkilerinde
yedi karakter için yaptığı F2
çaprazlamanın sonuçları
3:1 oranına yaklaşıktır.
•Monohibrit çaprazlama da Mendel önce sarı
tohumlu bezelye bitkileri ile yeşil tohumlu bezelye
bitkilerini çaprazlamıştır. Birinci döl %100 Sarı
tohumlu olmuştur. (F1)
•Mendel daha sonra iki melez sarı tohumlu bezelye
bitkilerini çaprazlamış ve F2 döllerini elde etmiştir.
Örnek: Arı döl sarı tohum veren bezelye bitkileri ile arı döl yeşil tohum veren
bezelye bitkileri çaprazlandığında F1 dölü sarı tohumlu olmaktadır.F2
döllerini bulunuz ?
Sarı:S yeşil:s
P
Sarı
SS
G
S
*
s
Ss
Sarı
F1
Sarı
Ss
P
G
S
F2
SS
Fenotip oranı
*
s
Ss
3: Sarı
Yeşil
ss
Sarı
Ss
S
Ss
s
ss
1: Yeşil
Genotipler
1.Homozigot sarı
2:Heterozigot sarı
1.Homozigot yeşil
Olasılık kurallarının çaprazlamalara uygulanması
Kural 1: Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar
aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez.Çünkü birbirinden
bağımsız olayların sonuçlarıda bağımsızdır.
Örnek: Aa genotipli bir bireyin A genotipinde iki gamet meydana getirme olasılığı
nedir ?
Aa genotipli bir birey 2 çeşit gamet oluşturabilir.Birnci gametde A geninin bulunma
Olasılığı1/2 yani % 50 dir.İkinci gamet için de aynı olasılık kuralları geçerlidir gene
½ dir.
Kural 2:Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı , bunların
ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.
Örnek:Aa ve AA genotipli birleylerin çaprazlanmasından AA genotipli bir bireyin
meydana gelme şansı nedir ?
Aa *
AA
A½ a½
AA ½
A1
Aa ½
Kural 3: İki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı ,bu yolların
bağımsız olasılıklarının toplamıdır.
Örnek: Aa * Aa çaprazlanması sonucu bireyler den birinin heterozigot olma
olasılığı nedir ?
Çaprazlama sonucu
Aa
G
F2
Aa= ¼ + ¼ = ½
A½
AA
¼
*
Aa
a½
A½
a½
Aa
¼
Aa
¼
aa
¼
Örnek 1:KkMmNnoo genotipli bir bireyden kMno genotipli bir gametin meydana
gelme şansı nedir ?
KkMmNnoo
kMno
1/2*1/2*1/2*1=1/8
Örnek 2: AaBb * AaBb çaprazlanmasından aabb genotipli bir bireyin oluşma
olasılığı nedir ?
Çaprazlamaları ayrı ayrı yaparsak
Aa * Aa
Bb * Bb
aa ½ * ½ = ¼
bb ½ * ½ = ¼
İki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı çarpımlarına eşittir kuralından
aabb= ¼ * ¼ = 1/16
A
Örnek 3:
B
a)
b D
b)
A
a
b
a
D
Genotipli bir bireyden aşağıdaki
gametlerden hangisi oluşur?
c)
D
a
B
d)
e)
a
D
A
A
b
B
Kontrol çaprazlanması
•Beyaz çiçekli bezelyenin genotipi pp dir.
Fakat dominant karakter gösteren mor
çiçekli bezelyelerin genotipi fenotipe
bakarak anlaşılamaz. PP ya da Pp
olabilir.
•Genotipi bilinmeyen mor ile beyaz çiçekli
bezelyeler çaprazlanır oluşan döllerin
oranlarına bakılarak mor çiçekli bitkinin
genotipi anlaşılır.
•Bu çaprazlamaya genotipin araştırılması
ya da kontrol çaprazlaması denir.
Dihibrit kalıtım
•Bağımsız açılım kanununa göre her allel
çifti gametlere birbirinden bağımsız
olarak dağılmaktadır.
F1
•Mendel bu ilkeyi iki karakter(Çiçek rengi
ve tohum yapısı) açısından heterozigot
olan bitkiler arasında dihibrit çaprazlama
yaparak bulmuştur.
•Birinci döl % 100 Melez olurken ikinci
dölde 4 çeşit fenotip 9:3:3:1 oranında
ortaya çıkar.
Sarı-düzgün
F2
Yeşil-Düz
Sarı-Buruşuk
Yeşil-Buruşuk
Örnek 1: AaBb * AaBb çaprazlaması sonucu kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur ?
Aa * Aa çaprazlamasından
AA Aa Aa aa
3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip
Bb * Bb çaprazlamasından
BB Bb Bb bb
3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip
Toplam birlikte olma olasılıkları çarpımına eşittir:
9 Çeşit genotip 4 çeşit fenotip oluşur.
Örnek 2: KkMmOO * KKMmoo çaprazlanmasından KKMmOo genotipli bir
bireyin oluşma olasılığı nedir ?
Kk * KK
KK ½
Mm * Mm
Mm ½
OO * oo
Oo 1
KKMmOo = ½ * ½ * 1 = ¼
Örnek 3: Kahverengi gözlü anne ile mavi gözlü bir babanın mavi gözlü çocukları
oluyorsa anne ve babanın göz rengi bakımından genotipleri ne
olmalıdır ? (Kahverengi göz rengi geni mavi üzerine dominantdır)
a)Kk * KK
b) KK * Kk
c) Kk * KK
d) KK * kk
e) Kk * kk
Kahverengi gözlü anne
Mavi gözlü baba
Kk
kk
Mavi gözlü çocuk
kk
Eksik Baskınlık
•Kırmızı ve beyaz aslanağzı bitkileri birbirleri
ile çaprazlandığında F1 melezleri Pembe
olur.
•Eksik baskınlıkta dominantlık , resesiflik
görülmez ve karakterlerin fenotip oranlarıyla
genotip oranları birbirine eşittir.F2 dölünde
her iki genotip ve fenotip oranı 1:2:1 dir.
•Pembe bitkiler tarafından oluşturulan
gametlere kırmızı ve beyaz çiçek allellerinin
dağılımı , çiçek renginden sorumlu allellerin
kalıtsal özelliklerini melezlerde korunduğunu
yani kalıtımın tam olduğunu doğrular.
Örnek 1: Endülüs tavuklarında siyah tüy allel geni ile (A) beyaz tür allel geni (B)
birbirine eksik baskındır.Bu bakımdan heterozigot genotipler gri-mavi
tüylüdür.
Buna göre gri-mavi bir tavukla siyah bir horozun çaprazlanmasından
siyah tüylü civciv oluşma olasılığı nedir ?
a) ½
b) ¼
Gri mavi
c) 1/8
Siyah
AB
AA
siyah
AA
½*1:½
d) ¾
e) 1/16
Örnek 2: MmNnCc * MmNnCc çaprazlanmasından kaç çeşit genotip ve
fenotip oluşur? (N ile n alleli eksik baskındır)
1) Mm * Mm çaprazlamasından
3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip
2)Nn * Nn çaprazlamasından
3 çeşit genotip 3 çeşit fenotip
(NN Nn Nn nn eksik baskınlık dan
dolayı 3 çeşit fenotip)
3)Cc* Cc çaprazlamasından
3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip
Toplam = 3* 3* 3= 27 çeşit genotip
Toplam = 2 * 3 * 2=18 çeşit fenotip
Kodominans
•Eğer tek bir özelliğin iki alleli farklı ve saptanabilir iki gen ürünü oluşturuyorsa
eksik baskınlıktan yada baskınlık/çekiniklik durumundan farklı bir durum ortaya çıkar.
Bir heterozigotta her iki allelin ifadesi belirgin olarak görülürse bu şeklide
kalıtım kodominans(eş-baskın) olarak ifade edilir.
•Örneğin MN kan gruplarında ,M ve N genleri 4.kromozom üzerinde bulunurlar.
Genotip Fenotip
MM
M
MN
MN
NN
N
•MN kan grubuna sahip bireylerde M ve N genlerinin ikisi de eş baskındır ve fenotipte
kendilerini belli ederler.Her iki gen ürünü de fenotipte saptanabilir. Oysa eksik
baskınlıkta fenotipte kendini belli etme yoktur.Pembe renkli aslanağzı bitkilerinde
kırmız ve beyaz renk genleri kendilerini belli etmezler.
Çoklu Alleller
Genotip
Fenotip
Kırmızı kan hücreleri
Plazma
antiB
antiA
--
antiA
antiB
•İnsanlarda A,B,AB ve
O kan grupları çeşitleri
vardır.Burda bir genin üç
alleli bulunur.Bunlar A , B
ve İ genleridir.A ile B
birbirine eş baskın fakat
İ üzerine dominantdırlar
Rh faktörü
•Rh pozitif bireylerin alyuvarında Rh proteini sentezlenir, antikor ise oluşmaz.
Pozitifliği sağlayan gen negatifliği sağlayan gen üzerine dominantdır.
+
Rh insanların genotipleri = Rr ya da RR dir
Rh - insanların genotipi ise= rr dir
+
Rh uyuşmazlığı(Eritroblastosis fetalis):Anne Rh baba ise Rh olduğu zaman ikinci
ve sonraki Rh çocuklarda Rh uyuşmazlığı görülür.Gelişmelerini tamamlayamadan
doğabilirler.
Anne Rh
+
Rh antikoru
*
Baba Rh+
+
Rh proteini taşıyan
alyuvarlar
Çocuk Rh+
+
Örnek 1: Heterozigot ABRh bir bayan ile OORh bir erkekten meydana gelecek
çocukların kan gruplarının genotiplerini ve fenotiplerini bulunuz.
P
G
ABRr
AR
Ar
*
BR
AORr
AOrr
+
A Rh
-
ARh
Br
OOrr
Or
BoRr
+
BRh
BOrr
Genotipler
BRh
Fenotipler
Örnek 2: A türünde bir karakter , üç farklı allel gen tarafından kalıtlanmaktadır.
Bu türde bu karakter bakımından genotipi farklı kaç çeşit birey oluşabilir ?
Bu genler A ,B ve C olarak kabul edilirse
AA, AB,AC,BB,BC,CC 6 farklı genotip çeşidi ortaya çıkabilir.
Örnek 3: Kan grubu AO olan bir kadın ile kan grubu BO olan bir erkeğin çocuklarının
alyuvarlarında B antijenin bulunma olasılığı nedir ?
AO
*
A
O
AB
¼
AO
Toplam = ½
BO
B
O
BO
¼
OO
Örnek 4:
Anti-A ve Anti-B damlatıldığında çökelme olduğu için anne ve baba AB kan
grubundandır.Anti-D damlatıldığında çökelme olmadığı için Rh negatifdir.
ABrr
Ar
AArr
Br
ABrr
*
ABrr
Ar
ABrr
Br
BBrr ¼
Pleitropi
•Mendel kalıtımında her bir gen sadece
bir fenotipik karakteri etkiler.
•Genlerin birçoğu çoklu fenotipik etkiler
oluşturur.Bir genin bir canlıyı birçok yol ile
etkileyebilme yeteneğine pleitropi denir.
•Örneğin insanlarda orak-hücreli anemi
oluşumundan sorumlu pleitropik alleller
birçok etkinin ortaya çıkmasını sağlar.
Epistasi
BbCc
BbCc
Sperm
BC
bC
Bc
bc
Yumurta
BC
BBCC
BbCC
BbCC
bbCC
BBCc
BbCc
bC
BbCc
bbCc
Bc
BBCc
BbCc
BBcc
Bbcc
Bbcc
bbcc
bc
BbCc
9/16siyah
bbCc
3/16 kahverengi
4/16Beyaz
•Bir dihibrit kalıtımda 9:3:3:1 lik
oranların ortaya çıkmadığı
durumlar vardır.Bir lokustaki genin
başka lokustaki genin fenotipik
etkisini değiştirmesi olayı epistasi
olarak bilinir.
•Farelerde siyah kürk (B) ,kahve
rengi kürk(b) üzerine baskındır.
İkinci bir genin baskın alleli (C)
pigment depolanmasını kontrol
eder.Çekinik gende ise (c) pigment
oluşmaz.Dolayısıyla bbcc,BBcc
Bbcc ve Bbcc bireyleri albinodur.
(Beyaz)
Poligenik Kalıtım
•Siyah noktalar koyu deri allelini sembolize
etmektedir.AABBCC genotipli birey oldukça
koyu deriye sahip olurken AaBbCc bireyi
melez bir deri rengine sahiptir.Kalıtsal
özellikler genler arasında kesin olarak
ayrılabilen kalıtıma kalitatif,(Örneğin
bezelyelerde tohumrengi)Bir özelliğin
ortaya çıkmasında gen sayısını etkisi
olan kalıtıma kantitatif(Poligenik) kalıtım
denir.Burda allel genlerin kümülatif(Biriken)
bir etkisi vardır.
Populasyonun bölümleri
•Bazı karakterler üzerine bir allel gen
çiftinden daha fazla gen etki eder.Örneğin
insanda deri rengi üzerine koyu renkten
sorumlu olan A,B,C genleri açık renkten
sorumlu olan a,b,c genleri bulunur.
Soyağacı analizleri(Pedigree)
Ww
?
ww
ww
ww
ww
?
?
Ww
ww
?
?
Ff
ff
ff
ff
Ff
ff
?
Ff
?
ff
?
ww
W:Alın açıklığı geni
w: Alın açıklığını oluşturmayan gen
F:Kulak memesinin serbest olma durumu.
f:Yapışık kulak memesi
•Soyağaçlarında kareler erkekleri,daireler ise kadınları temsil etmektedir.Yatay çizgiler
ise evlilik bağını ve çocuklarını göstermektedir.Koyu renkli bireyler ,izlenmekte olan
özelliği gösterirler.
Örnek 1:
•Bir ve iki numaralı bireylerin
çocuklarında bu özellik
görüldüğü için heterozigot
olmaları gerekir.Üç ve dört
numaralı bireylerinde
çocuklarında bu özellik
görüldüğü için melez
olmaları gerekir fakat
5 numaralı birey arı döl
ya da melez döl olabilir.
Örnek 2:
•Bir numaralı birey
çocuklarında bu özellik
görülmemesine rağmen
arı döl(Baskın) yada melez
olabilir.İki numaralı
bireyinde genotipi bundan
dolayı belirlenemez ,4,5
ve 6 numaralı bireyler ise
kesinlikle melezdir.
Örnek 3:
Aa
a
A
Aa aa
Arılarda erkekler
haploittir.Saf ya da
Melez olamazlar.
Kraliçe arı yani
A kesinlikle melez
dir.
Örnek 4:
•Kan uyuşmazlığının görülebilmesi için anne negatif baba pozitif olması gerekir.
1 numaralı dişi birey homozigot negatifdir ve 4 numaralı erkek bireyle olan
evliliğinde hastalığın görülme olasılığı , 3 ile 4 ün evliliğine göre daha yüksektir.
İnsanlarda görülen pek çok hastalık Mendel’in kalıtım modeline uymaktadır.
•Albinizm(Pigment eksikliği) , sistik-fibrozis gibi birçok hastalık çekinik bir genle
kalıtlanır.Tay-Sachs hastalığından da(Beyin lipitlerinin parçalanamamasına yol açan
bir enzim bozukuluğu) çekinik bir gen sorumludur.
•Huntington hastalığı ,öldürücü baskın bir allel genin sorumlu olduğu bir sinir sistemi
hastalığıdır.Yaklaşık 35-40 yaşları sırasında dominant gen etksini göstermeye
başlar.
•Hastalıkların nedenleri genler olmakla beraber birçok hastalık gen-çevre
etkileşimi sonucu ortaya çıkar.
•Bir çocuk doğmadan önce ya da hamileliğin çok erken dönemlerinde amniyon
boşluğundan ya da koriyonik villuslardan alınan hücrelerin özel işlemlerden
geçirilmesi sonucu kromozom analizleri yapılabilir.
KALITIMIN KROMOZOM TEMELİ
•Genler kromozomlar üzerinde
yerleşmiş gerçek ve fiziksel
birimlerdir.
•Bir kromozom çiftinin her üyesi
üzerinde bir gen çiftinin bir alleli
bulunur.
•Bu genler , mayoz bölünme ile
birbirlerinden ayrılarak gametlere
eşit olarak geçerler.
A Aa a
bb b b
CROSSİNG-OVER (GEN DEĞİŞİMİ)
A A a a
B B bb
•Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların
kardeş olmayan kromatidleri arasında gen alışverişi
gerçekleşir.Gen alışverişi birkeç bölgede gerçekleşebilir.
A Aaa
B bBb
•Gen alışverişi ile rekombinant(Yeniden düzenlenmiş)
kromozomlar oluşur.Bu olay kalıtsal varyasyonların
(Çeşitlilik) oluşmasında önemli rol oynar.
AAa a
BbBb
A A
A
B b
a
B b
A
A
a
a
B
b
B
b
Crossing-overli
gametler
b+
+
vg
b+
+
vg
b
vg
GENLER ARASI BAĞLANTI
b
vg
b
vg
•Bir kromozom üzerinde bulunan genler
birlikte gametlere ve döllere aktarılırlar.
Bu tür genlere bağlı genler denir.
b
vg
•Bağlı genlerin kalıtımı ile ortaya çıkan
oran mendel oranlarından sapma
gösterir.Mendelin incelediği genler
arasında bağlantı yoktur yani genler
bağımsızdır.
Gametler
b+
+
vg
b
vg
Sperm
+
b
vg+
+
b
+
vg
b
vg
b
vg
b
vg
+
b
vg
b
vg
b
vg
b
vg+
+
b
vg
b
vg
b
vg+
b
vg
•Genler arasında bağlantı
olmadığı durumlarda F2 döllerinde
rekombinasyonlu bireylerle
(Ddee,ddEe) , ana babaya
benzer bireylerin (DdEe,ddee)
meydana gelme şansları
birbirlerine eşittir.Bu durum
Mendel kanunlarıyla açıklanabilir.
•Birinci şekilde genler bağımlı fakat CO olmadığı için 2 çeşit fenotip gözleniyor.
•İkinci şekilde ise genler bağımlı fakat bu sefer CO gerçekleşiyor ve 4 çeşit
fenotip ortaya çıkıyor.
Atasal döller
+ +
•bbvgvg genotipli dölün üreme hücrelerinde Mayoz meydana gelirken gerçekleşen
+
Crossing-over b+ile vg+ arasındaki bağlantıyı bozmuş , bvg ile bvg+ genotipli üreme
hücrelerinin oluşmasını ve bunların döllenmesiylede rekombinant döllerin ortaya
çıkmasını sağlamıştır.
Örnek 1:
a
B
b
C
c
A
A
A
B
A
Genotipi AaBbCc şeklinde olan bir
canlının oluşturabileceği gamet
çeşitleri nelerdir ?
(A ile B arasında bağlantı vardır)
C
B
c
b
A
C
c
b
A ile B arasındaki bağlantının
bozulduğu (CO) gametler
a
b
a
C
b
a
c
B
a
C
B
c
Örnek 2:
K
k
T
M
m
G
g
K
K
K
t
T
k
m
t
m
G
G
M
g
k
T
t
M
G
G
K
T
M
M
t
•Genotipi KkMmGgTt şeklinde olan
bir canlının K ile M genleri arasında
bağlantı vardır.Bağlantının
bozulmadığını düşünürsek bu
genotipe sahip bir canlı kaç çeşit
gamet oluşturabilir ?
g
k
T
m
g
k
t
m
g
Örnek 3:
AaBb
A
a
B
b
•Genotipindeki bireylerin
çaprazlanması sonucu
1021 AABB ,1990 AaBb ve
990 aabb genotipinde oğul
döller elde ediliyor.Bu durum
nasıl açıklanabilir ?
AaBb
*
A
a
B
b
A
a
A
a
B
b
B
b
A ile B genleri
arasında bağlantı
vardır ve bu bağlantı
üreme hücreleri
oluşurken bozulmamıştır.
A
A
A
a
A
a
a
a
B
B
B
b
B
b
b
b
1
2
1
Örnek 4:
AaBb •Genotipli bir bireyde spermler oluşurken , hücrelerin
% 8’inin krossing-over geçirdiği belirleniyor.
Gametlerin oluşma olasılıkları kaçtır ?
A a
B
b
Krossing-over olmazsa
% 82
Krossing-over gerçekleşirse
%8
A
a
A
A
a
a
B
b
B
b
B
b
%2
%2
%2
%2
% 41
% 41
AB %43
Ab %43
Ab %2
aB %2
Örnek 5:
AaBbDdGg genotipindeki bir birey kendileştiriliyor.Bireylerdeki A,B,D,G
genleri bağlı genler olduğuna göre , bu çaprazlamada A,B,D,G fenotipli
bireylerin oluşma oranı nedir ?
(Crossing-over görülmüyor)
A
B
D
G
A
B
D
G
A
B
D
G
A
B
D
G
*
a
b
d
g
A
B
D
G
A
B
D
G
a
b
d
g
a
b
d
g
a
b
d
g
A
B
D
G
a
b
d
g
A
B
D
G
a
b
d
g
a
b
d
g
a
b
d
g
¾
A,B,D,G
Örnek 6:
•KkMm * kkmm çaprazlamasında bireyler gamet oluştururken hücrelerin
%20 sinde crossing-over gerçekleştiğine göre döldeki 1500 bireyden
kaçının Km fenotipinde olması beklenir ?
(K ile M arasında bağlantı vardır)
KM
km
KM
km Km kM
%45
%45 %5
*
km
km
km
%5
100 de
1500 de
KM
km
km
km
%45
%45
Km
km
km
km
%5
%5
X=75
5 Km fenotipinde
X
Örnek 7:
DE
de
*
de
de
çaprazlaması sonucunda oluşan dölde D,e fenotipli
bireyler oranı % 15 ise , DE gamet oranı nedir ?
DE
de
DE
DdEe
de
ddee
De
*
de
de
dE
Ddee
% 15
%35
%35
*
de
ddEe
%15
GEN HARİTALARI
•İki gen arasındaki mesafe arttıkça bu iki gen arasında crossing overin
gerçekleşebileceği nokta sayısı artar.Rekombinasyon verileri (Yüzdeleri) ,
genlerin kromozom üzerindeki göreceli konumlarını bulmak için kullanılabilir.
Rekombinasyon frekanslarından yola çıkılarak oluşturulan genetik haritalar
özel olarak bağlantı haritası olarak adlandırılır.
•Aşağıdaki gen haritasına göre d ve o genleri arasındaki CO olasılığı p ve
o genlerinin co olasılığına göre daha yüksektir.CO olasılığı en düşük olan
iki gen d ve p genleridir.
•Bağlatı haritaları gerçek hücresel haritalara benzemekle beraber(Gen sırası
açısından ) genler arasındaki mesafelerin uyuşmadığı görülür.
17,4
d
p
3,3
o
13,9
Örnek 1:
Bir kromozom üzerinde bulunan , üç gen arasındaki crossing-over
yüzdeleri ,
K ile M arasında 3
M ile N arasında 8
K ile N arasında 11
Bu durumda K , M ve N genlerinin kromozom üzerinde diziliş
sırası nasıl olmalıdır ?
Crossing-over yüzdeleri en büyük iki gen birbirinden en uzak
genlerdir.
3
K
8
M
N
11
Örnek 2:
Aynı kromozom üzerinde bulunan A,B,D ve E genleri arasında
uzaklıklar:
A-B..........10
B-D..........4
A-E..........3
A-D..........6
B-E...........7
3
A
3
E
olarak saptanıyor. D ile E arasında crossing-over
yüzdesi ne kadardır ?
4
D
10
B
D ile E arasında 3
EŞEY TAYİNİ
•Memelilerde yavrunun eşeyi , spermin X
ya da Y kromozomu taşıdığına bağlıdır.
•Çekirgelerde ve bazı böceklerde tek bir eşey
kromozomu vardır.Dişiler XX erkekler ise X dir.
Yavruların eşeyi spermin X kromozomu
taşıyıp taşımamasına bağlıdır.
•Kuşlarda ,bazı balıklarda ,kelebeklerde eşeyi
belirleyen değişken, yumurtada bulunan eşey
kromozomudur.Erkekler ZZ iken dişiler ZW
kromozomlarına sahiptir.
•Arı ve karınca türlerinin çoğunda eşey
kromozomu yoktur.Dişiler döllenmiş yumurtadan
geliştikleri için diployittir.Erkekler ise döllenmemiş
yumurtalardan gelişir.
•İnsanda , eşeyin anatomik belirtileri embriyo 2 aylıkken ortaya çıkmaya başlar.
•Embriyodaki hormona duruma göre gonatların öncü taslakları , testislere ya da
ovaryumlara dönüşebilir.Bu iki seçenekten hangisinin olacağı Y kromozmu olup
olmamasına bağlıdır.Y kromozomunun eşeyi belirleme geni SRY geni olarak
adlandırılır.Y kromozomu üzerinde testislerin gelişmesi için başka genlerde vardır.
SRY genin tetiklemesi ile embriyoda karmaşık biyokimyasal , fizyolojik ve anatomik
süreçler peşisıra oluşmaya başlayarak eşeyin gelişmesi tamamlanır.
•Canlılarda erkek ve dişi üreme organlarına primer eşey organları denir.Primer
eşey organlarına ilaveten canlılarda sekonder eşey karakterleri bulunur.Bunlar
dişilerde süt bezlerinin gelişmesi , erkeklerde ise sesin kalınlaşması , sakal ve
bıyık çıkması gibi özelliklerdir.
Örnek 1:
40 kromozomlu bir zigotdan oluşan bir canlının sperm hücresinin
kromozom formülü nedir ?
Zigot 2n=40 ( 38 + XY)
sperm n=20 (19 + X) , (19 + Y)
Örnek 2:
60 Kromozomlu bir dişi canlıyı oluşturabilecek yumurta ve sperm
hücrelerinin kromozom formülleri nasıl olmalıdır ?
n=30 Yumurta
(29 + X)
n=30(Sperm)
(29 + X)
2n=60 Dişi canlı
( 58 +XX)
Örnek 3:
EŞEYE BAĞLI KALITIM
•Eşey kromozomları üzerinde eşeyi
belirleyen genlerden başka ,eşey
belirlenmesinde hiçbir rolü olmayan
fakat vücut fonksiyonları üzerine
etki eden genlerde bulunabilir.
•Gonozomlarla sürekli olarak dölden
döle taşınan bu genlerin meydana
getirdiği karakterlere eşeye bağlı
karakterler denir.
•Göz rengi geni sirke sineklerinde
X kromozomu üzerinde taşınır ve
kırmızı göz rengi geni beyaz üzerine
dominantdır.
İNSANDA EŞEYE BAĞLI KALITIM
•İnsanda eşey kromozomları olan X ve Y kromozomları bazı
özellikleri homolog bölgelerinde paylaşırken homolog olmayan
bölgelerindeki karakterler eşeye bağlı bir kalıtım gösteririler.
•Y kromozomunun eş
olmayan bölgesindeki
karakterler sadece erkek
bireylerde görülür.
•Kırmızı yeşil renk körlüğü
gibi hastalıklar kadınlarda
görülmesine rağmen
erkek bireylerde daha
çok görülen hastalıklardır.
X Kromozomuna bağlı kalıtım
Renk körlüğü:Bu insanlar kırmızı ve yeşil renkleri seçemezler.(Daltonizm)Hastalıklı
gen çekinik (r) gendir ve X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunur.
Normal (Taşıyıcı)
Normal
Normal
Normal
Normal
Hasta
r
•Erkeklerde tek bir X
kromozomu hastalık
meydana getirebilirken
kadınların hasta olabilmesi
r r genotipli olmaları
için XX
gerekir.
•Bir toplumda 10 tane X
kromozomundan biri bu
hastalıklı geni taşıyorsa
10 erkekten biri hasta
olurken 100 kadından biri
hastadır.
r
X: 1/10 ise
rr
XX:1/10*1/10:1/100
Örnek 1:
Renk körlüğü bakımından , erkek çocukların hepsinin hasta olduğu
bir durumda anne ve babanın genotipi nasıl olmalıdır ?
r r
XX
r
X
r r
XX
r
*
XY
r
X
Y
r
r
XY
Erkek çocukların hepsi hasta
Örnek 2:
r
r
Bir ( XX) ve üç(XX) numaralı bireylere bağlıdır.
Örnek 3:
İki ve üç söylenemez Y
kromozomuna bağlı olsaydı
kadınlarda görülmemesi gerekirdi.
X kromozomuna bağlı çekinik bir
karakter olsaydı hasta dişinin
babasında bu hastlaığını görülmesi
gerekirdi.
•Hemofili: Bu hastalığıda meydana getiren gen çekinik ve X kromozomunun
homolog olmayan bölgesinde bulunur.Kanın pıhtılaşmamasından dolayı öldürücü
bir hastalıkdır.
H
Sağlam
sağlam
sağlam
sağlam
sağlam
hasta
sağlam sağlam hasta
sağlam
hasta
hasta
Örnek 1:
Üç , beş ve sekiz bu geni taşımaz
Örnek 2:
Beş numaralı bireyin mutlaka hasta erkek olması gerekir.Çünkü dört
taşıyıcıdır , hasta dişi oluşabilmesi içinde babadan hastalıklı gen gelmesi
gerekir.
Y Kromozomuna bağlı kalıtım
•Bu bölümdeki genler Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan
bölümünde bulunur.Bu genler haploit olup erkeklerde % 100 oranında ortaya
çıkarlar.Yapışık parmaklılık, kulak içi kıllanması,balık pulluluk Y kalıtımına örnek
verilebilir.
KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI
•Mayoz bölünmenin birinci aşamasında homolog kromozom çiftlerinin düzgün bir
şekilde birbirinden ayrılamaması ya da Mayozun ikinci aşamasında kardeş
kromatidlerin birbirinden ayrılamaması sonucu kromozom sayısında fazlalık ve
eksiklik olan üreme hücreleri meydana gelir.
•Ayrılmama olayı
üreme kromozomların
da olabileceği gibi
vücut kromozomların
da da gerçekleşebilir.
Mayoz 1
Ayrılmama
Mayoz 2
Ayrılmama
Gametler
n+1
n+1
n-1
n-1
n+1
n-1
Kromozom sayısı
Mayoz 1 de homolog kromozomların
ayrılmaması
n
n
Mayoz 2 de kardeş kromatidlerin
ayrılmaması
•Kromozom sayısı
normalden farklı olan
üreme hücreerinin
normal üreme
hücreleri iel birleşmesi
sonucu çeşitli
hastalıklar ortaya
çıkar.
•İnsanda otozomlarda ayrılmama: En çok 21.çift kromozomda ayrılmamaya rastlanır.
Genelde 40 yaşın üstündeki kadınların mayoz bölünme geçiren yumurta hücresinde
meydana gelir.Bunun sonucunda 24 ve 22 kromozomlu üreme hücrelerinin oluşma
şansları vardır.
P
44 + XX
*
44 + XY
Ayrılmama
G
23 + X
F2
45 + XX
Mongol dişi
21 + X
45 + XY
Mongol erkek
*
22 + X
22 + Y
43 + XX
Ölür
43 + XY
Ölür
•Mongolizm(Down) sendromlu bireylerde geniş elli kısa parmaklı durum görülür.
Tıknaz vücut ve zaka geriliğine de rastlanır.
•Gonozomlarda ayrılmama:Dişideki XX kromozomlarının ayrılmaması durumunda
22 + XX ve 22 + 0 kromozomlu yumurtalar oluşur.Bunların normal spermlerle
döllenmesi sonucu aşağıdaki genotiplerin ortaya çıkma olasılığı vardır.
P
44 + XX
*
44 + XY
Ayrılmama
G
22 + XX
F1
44 + XXX
Süper dişi
22 + 0
*
44 + XXY
Klinefelter erkek
22 + X
44 + X0
Turner dişi
22 + Y
44 + Y0
Ölür
•Süper dişilerin eşey organları gelişmiş fakat menstruasyon anormalliklerine rastlanır.
Turner sendromlu dişilerde yumurtalıklar gelişmemiş ve kısırlardır.Eşeysel olgunluğa
ulaşamazlar.Klinefelter sendromlu bireyler de sperm hücreleri oluşamaz ,zayıf
kaslara sahiptirler ,zeka geriliği görülür.
Sirke sineklerin de ayrılmama olayı
•Sirke sineğinde 8 kromozom bulunur.(6+XX, 6+XY) Sirke sineklerinde de eşey
kromozomlarıyla taşınan özellikler bulunmaktadır.Göz rengi de bu özelliklerinden
biridir.X kromozomu ile taşınır ve kırmızı göz geni beyaz göz genine göre dominantdır.
•Beyaz gözlü dişilerle
kırmızı gözlü erkekler
çaprazlandığında
kırmızı gözlü dişilerle
beyaz gözlü erkekler
oluşmaktadır.
•Daha sonra bu sinekler
içinde bazı kırmızı
gözlü erkeklere ve beyaz
gözlü dişilere rastlanmış
tır.Bu olay ayrılmama
ile açıklanabilir.
•Ayrılmama olayı ile dişiler
de 9 kromozom , erkeklerin
7 kromozomlu olduğu
bulunmuştur.Tek Y kromo
zomuna sahip birey ölür.
KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ
•Hücrelerde bulunan kalıtım maddesi
çekirdek zarıyla korunmuş bir
şekilde çekirdek içinde bulunur.Buna
rağmen çeşitli iç ve dış faktörler
sonucu yapısı değişebilir.Kalıtım
materyalindeki bu değişikliklere
mutasyon denir.
Kromozom yapısı değişmeleri
a)Delesyon:Kromozomun bir parçasının
koparak yitirilmesidir.
b)Duplikasyon:Bir kromozom CO
sırasında belirli genleri vermeyip
sadece alırsa o gen bakımından
diploit olur.
c)İnversiyon:Kromozomdan kopan
parçanın 180 derece ters dönerek
tekrar aynı yere bağlanmasıdır.
d)Translokasyon:Bu tip değişme homolog olmayan kromozomlar arasında parça
değişimiyle gerçekleşir.Yeni gen kombinasyonlarına ve hücrede DNA miktarının
değişimine yol açarlar.
Kromozom sayısı değişimleri
•Tüm kromozom sayısının
haploit veya tam katları
(3n,4n) şeklinde artması
euploidi olarak bilinir.
•Bir ferdin vücut hücrelerinde
n kromozom takımına sahip
olma olayına monoploid
denir.Örnek Bal arıları.
•n’ ni tam katları halinde
kromozom sayısına sahip
olma durumuna poliploidi
böyle fertlerede poliploid
fertler denir.
•Mayoz bölünme geçirmeyen gametlerin birleşmesi şeklinde poliploid fertler
oluşabileceği gibi sitoplazma bölünmesi geçirmeyen zigot dan da bu tür fertler
oluşabilir.Bitki türlerinde sık sık bu tür olaylar oluşur.
•Genellikle poliploidi kolşisin
maddesiyle oluşturulur.Bu madde
iğ ipliklerinin ve sentromerin
aktifliğini engelleyerek poliploidiye
sebep olur.Bu tür bitkiler daha
çok ürün verirler.
•Bir takımda bulunan kromozom
lardan sadece birinin veya
birkaçının sayısının değişmesi
olayına aneuploidi denir.Eğer
diploid bir fertte bir kromozom
eksikse (2n-1) bu olaya monosomi
bir homolog kromozom eksikse
(2n-2) nullisomi denir.
2n+1:Trisomi
2n+2:Tetrasomi
Gen (Nokta) Mutasyonları
•Gen mutasyonu ,DNA’da bulunan nükleotid dizisinin sırasının ya da bağlarının
değişmesi , kaybedilmesi ve eklenmesinden meydana gelir.Baz sırasının veya
AT/GC oranının bile değişmesi o gene ait enzimin amino asit sırasının değişmesine
ve etkinliğinin azalmasına neden olur.
•Nokta mutasyonları sıcaklık, yüksek enerjili ışınlar , kimyasal bileşikler ve pH
etkisi ile oluşabilir.
•Gen mutasyonları vücut ve üreme hücrelerinde meydana gelebilir.Üreme
hücrelerinde oluşan mutasyonlar döle geçebileceği için daha tehlikeli kabul
edilirler.
E-Mail : [email protected]