Transcript Stiahnuť prezentáciu

Duchenneova svalová dystrofia
Zlatý štandard starostlivosti o deti s DMD
K.Viestová
KDN,DFNsP
Duchenneova svalová dystrofia (DMD)



Recesívne dedičné ochorenie viazané na X chromozóm
Ochorenie sa klinicky manifestuje u chlapcov, dievčatá sú
asymptomatické prenášačky, príp. majú minimálne ťažkosti
Podstata ochorenia – mutácia v géne, neschopnosť alebo znížená
schopnosť produkovať dystrofín – svalový enzým – dochádza k
deštrukcii svalových vlákien, vznik svalovej slabosti
Duchenneova svalová dystrofia
Klinický obraz:
Presymptomatická fáza – bez ťažkostí, príp.oneskorený vývoj
včasná chodiaca fáza – typické príznaky DMD – Gowersov príznak,
kolísavá chôdza,chôdza po špičkách, sťažená chôdza do schodov
Neskorá chodiaca fáza – chôdza sa stáva obtiažnejšia, chôdza do
schodov a vstávanie zo zeme s väčšími ťažkosťami
Skorá nechodiaca fáza – potreba invalidného vozíka, spočiatku
mechanický vozík, držanie tela je ešte dobré
Neskorá nechodiaca fáza – zachovanie funkcie HK a správne držanie
tela je obtiažne, riziko komplikácií
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
-
Súbor praktických odporučení pre pacienta, príbuzných a
ošetrujúceho lekára
-
Výsledok medzinárodného dohovoru odborníkov na danú tematiku
-
Zameranie na farmakoterapiu, ortopedickú
starostlivosť,rehabilitačnú a fyzikálnu liečbu, pohybový a stravovací
režim, očkovanie, kardiologické sledovanie a pneumologické
sledovanie
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Farmakoterapia
- kortikoidy
: jediný dostupný liek, ktorý spomaľuje pokles svalovej sily a funkčnosti
: presný mechanizmus účinku nie je známy, pravd.tlmí sekundárne prejavy
zápalu v postihnutých svaloch
: efekt – predlžuje obdobie samostatnej chôdze, lepšia funkcia pľúc, menšie
dýchacie problémy, lepšia funkcia srdca
: nežiadúce účinky ( pri dlhodobej medikácii) – nárast hmotnosti, zníženie
imunity, porucha rastu a tvorby kostí, rozvoj DM, žalúdočné problémy až
vredová choroba, nadmerné ochlpenie, zmeny správania, hypertenzia
: najvhodnejšia dávka prednisonu 0,75 mg/kg/D ( max. dávka 30 mg/D)
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Kedy kortikoidy?
: ak už sú známky svalovej slabosti, ale ešte je prítomná samostatná
bezproblémová chôdza, zvyčajne vo veku 6-9 rokov
: spolu s kortikoidmi aj káliové preparáty a lieky chrániace žalúdočnú
sliznicu
: pravidelné sledovanie laboratórnych parametrov ( KO, biochémia a 3
mesiace)
Kedy prerušiť liečbu?
: v prípade vážnejšieho infekčného ochorenia
: v prípade rozvoja výraznejších nežiadúcich účinkov
: v prípade zhoršenia svalovej slabosti
: liečba nesmie byť ukončená náhle, ale postupným znižovaním dávky
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Farmakoterapia
Potravinové doplnky
: môžu zlepšiť svalový metabolizmus a využiť energetické zdroje
svalovými bunkami
: nie je k dispozícii dostatok medicínskych dôkazov o efekte liečby
: L-Karnitín, L-Arginín, Koenzým Q10, Protandim
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Ortopedická starostlivosť
: vek 3-8 rokov – prvá výraznejšia manifestácia svalovej slabosti, rozvoj
flekčných šľachových kontraktúr v oblasti kolien a Ach. šliach s
nutnosťou naťahovacích cvikov, deformity nôh riešiť fixáciou nohy
počas noci plastovou kotníkovou ortézou
: vek 8-13 rokov – strácanie schopnosti samostatnej chôdze, na
zaistenie stability kolien ortézy a ďaľšie vertikalizačné pomôcky, ak sú
kontraktúry výrazné – operačná korekcia kontraktúr v období pár
týždňov po strate schopnosti samostatnej chôdze, po operácii
pomocou RHB pacienta vertikalizovať, správne na časovanie operácie –
predlženie chôdze o 2-3 roky
:vek 13-15 rokov – riziko rozvoja skoliozy( 75-90%nechodiacich
chlapcov), skolioza spôsobuje deformitu hrudného koša s
progredujúcim znižovaním funkčnej kapacity pľúc a rozvoja respiračnej
insuficiencie, profylaxia – správne držanie tela
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Rehabilitačná a fyzikálna liečba
:cieľ – zachovanie schopnosti vertikalizácie, udržania mobility a
flexibility klbov
: zahŕňa rehabilitačné metódy, fyzikálnu terapiu a mechanické
vertikalizačné pomôcky
: RHB metódy – naťahovacie cviky a polohovanie končatín sú veľmi
dôležité na oddialenie alebo zabránenie vzniku kontraktúr, najmä Ach.
Šľachy
: súčasťou RHB sú i dychové cvičenia a ergoterapia ( nácvik obliekania,
udržiavania hygieny, ďaľšie bežné každodenné aktivity), kúpeľné pobyty,
hippoterapia, hydroterapia
: realizáciu cvičení je vždy nutné zahájiť pod dozorom kvalifikovaného
fyzioterapeuta
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Pohybový a stravovací režim
: chlapci s DMD sú ohrození úbytkom svalovej hmoty, tá je
nahradzovaná väzivom a tukom
:prítomná znížená fyzická aktivita napomáha obezite, osteoporóze,
deformitám chrbtice i hrudníka
: priorita – maximálne predlžiť obdobie samostatnej chôdze a
vykonávania bežných životných aktivít, nutná motivácia, napr. formou
hier, aby sa deti čo najviac pohybovali
: nutná racionálna dieta s obmedzením cukrov, zaistiť dostatočný prísun
kalcia a vit. D v prirodzenej forme( mliečne výrobky, morské ryby), jesť
viackrát denne menšie množstvá, nemá zmysel dávať megadávky
polyvitamínových preparátov
: v prípade prehltacích ťažkostí s rizikom vdýchnutia potravy a v
prípade nedostatočného príjmu potravy perorálne – realizácia
perkutánnej gastrostómie (PEG)
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Očkovanie
: odporúča sa šetrnejšie očkovanie rekombinantnými vakcínami a
neživou inaktivovanou vakcínou proti poliomyelitíde
: taktiež očkovanie proti chrípke a pneumokokovej infekcii vzhľadom na
riziko komplikovaného priebehu respiračných infekcií
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Kardiologické sledovanie
: srdcový sval môže byť postihnutý podobne ako
kostrový(kardiomyopatia, poruchy srdcového rytmu)
: základné kardiologické vyšetrenie v okamžiku potvrdenia diagnózy
: od 6.roku života 1x ročne – kardiologické vyšetrenie vrátane
echokardiografie
Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s
DMD
Pneumologické sledovanie
:vstupné vyšetrenie vo veku 4-6 rokov, od obdobia pripútania na vozík
2x ročne
: ohrozenie progredujúcim znižovaním funkčnej kapacity pľúcv
dôsledku slabosti dýchacieho svalstva a rozvoja skoliozy
: 1.príznaky – poruchy spánku, denná spavosť, ranné bolesti hlavy,
neskôr ťažkosti s vykašliavaním hlienov, komplikovaný priebeh infekcii
DC
Projekt databáza pacientov s DMD/BMD
Občianske združenie v Čechách – Parent Projekt, v spolupráci s KDN
FN Brno vytvorilo „centrálnu databázu pacientov s DMD/BMD“ za
účelom budúcich medzinárodných klinických štúdií a terapeutických
stratégií
Zaradenie detí do registra má veľký význam a výhodu v tom, že pri
objavení liečby v budúcnosti bude hneď zrejmé ktorý pacient je vhodný
pre konkrétnu liečebnú metódu.
Do danej databázy sú zaraďovaní aj pacienti zo SR.
Ďakujem za pozornosť